perifer nevropati - henvisningsmaler · –radikulopati –plexopati –polynevropati...
TRANSCRIPT
Perifer nevropati
Tomasz Jakub Gajdzik
Overlege SØK
Agenda
• Definisjon
• Etiologi
• Klinikk
• Diagnostikk
• Utredning av årsak
Definisjon
• Perifer nevropati
– Radikulopati
– Plexopati
– Polynevropati
– Mononevropati
– Mononevropati multipleks
Definisjon (NevroNEL)
• Polynevropati - samlebetegnelse på forskjellige sykdommer som rammer perifere nerver
Etiologi og patogenese
• Det er svært mange mulige årsaker til PN
– Metabolske(systemisk sykdom)
– Toksisk
– Inflammatorisk/parainfeksiøs/paramalign
– Hereditær
– Infeksiøs
– Kryptogent/idiopatisk
Etiologi (1)
Metabolske
• DM
• Vit mangel (B12, B1, E)
• Uremi
• Hypotyreose
• Amyloidose
• KOLS
• Etc
Inflammatoriske (autoimmune/parainfeksiøse/paraneoplastiske)
• GBS, CIDP, MMN
• Paraproteinemisk
• Vaskulitter
• Sjøgren, SLE, RA
• Sarkoidose
• Cøliaki
Etiologi (2)
Malign sykdom
• Infiltrasjon
• Underernæring
• Toksisk (medikamenter)
• Paraneoplasi
Toksiske
• Alkohol
• Medikamenter
• Tungmetaller
• Løsemidler
• Karbondisulfid
Etiologi (3)
Hereditære
• CMT
• Fabry’s
• Adrenoleukodystrofi
• Mitokondriopatier
Infeksiøse
• Nevroborreliose
• HIV
• Herpes
Diagnostikk
• Klinikk
• NVG/EMG
• (Hudbiopsi-tynnfiber)
• (MR kolumna diff. diagnoser)
Klinikk (symptomer/funn)
• Smerter
• Parestesier
• Nedsatt sensibilitet
• Pareser
• Ustøhet/gangsvansker
• Ataksi
• Autonome symptomer
• Hyporefleksi
Kliniske trekk
• Subakutt vs. kronisk
• Symmetrisk vs. asymmetrisk
• Sensorisk vs. motorisk
• Proksimal vs. distalt
• Rask vs. langsom progresjon
• Andre symptomer (smerter, ataksi, autonomsvikt)
Nevrofysiologiske trekk
• Selektiv motorisk/sensorisk
• Demyeliniserende/aksonal
Karakteristika
• Klinisk forløp
• Klinisk fenotype
• Nevrografi funn
Distal symmetrisk polynevropati
• Lengdeavhengig polynevropati
• Langsomt progredierende symmetriske sensoriske symptomer
• Debuterer distalt i føttene ("numb feet")
• Lite fremtredende pareser
• Nevrografi kan vise subklinisk motorisk affeksjon
Utredning av årsak
• Kartlegging av klinisk og nevrografisk trekk kan bidra til å innsnevre antall mulige årsaker og fokusere på årsaksutredningen
• Selv etter omfattende og målrettet årsakutredning vil årsaken forbli ukjent hos opptil 50-60%.
Utredning (fastlege)
• Anamnese (dynamikk, etiologi)
• Klinisk us (fenotype)
• Blodprøver
– HbA1c, leukocytter, trombocytter, CRP, SR, kreatinin, ALAT, GT, vit B12, TSH, s-elektroforese, folat, transglutaminaseantistoffer, (ANA, RF)
• Ikke etablert årsak nevrografi/EMG
• (Henvisning til nevrolog)
Utredning (sykehus)
• LP (GBS, CIDP, Lyme, paraneopasi)
• Malignitetsutredning
– Subakutt debut
– Rask progresjon
– Smertefull
– Selektiv sensorisk/motorisk, asymmetrisk
– Assosiert med encefalopati, myelopati, ataxi
Utredning (sykehus)
• Nerveantistoffer– Anti-MAG ab(myelin assosiert glykoprotein)– Anti-gangliosid ab
• GM1 IgG og IgM, GQ1b, GD1b
– VGKC-complex ab
• Genetisk us• Ofte «de novo» mutasjon
• Nervebiopsi• Hudbiopsi• UL, MR
Noen fenotyper
• Subakutt debut
– GBS, CIDP, vaskulitt, borrelia, paraneoplasi, DM
• Mononevritis multiplex
– Vaskulitt, borrelia, paraneoplasi, DM, CIDP, paraneoplasi
• Proksimale symmetriske pareser
– CIDP
Noen fenotyper (2)
• Selektiv sensorisk med ataksi
– Paraneoplasi, Sjøgrens, anti-GD1b IGM positiv, cøliaki
• Dominerende motorisk
– CIDP, vaskulitt, toksisk, paraneoplasi
• Selektivt motorisk
– Multifokal motor nevropati(MMN)
Facialis affeksjon
• GBS og CIDP
• Nevroborreliose
• Sarkoidose
• HIV
• Amyloidose
Takk