perinatalis pathologiai feldolgozás a birmingham women’s ... · 346/08 ls hosp: geh anya: 27...
TRANSCRIPT
![Page 1: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/1.jpg)
Perinatalis pathologiai feldolgozás a
Birmingham Women’s Hospitalban
Marton Tamás
2008 MPT
Keszthely
![Page 2: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/2.jpg)
A perinatális boncolás
Újszülött Halvaszülés Termináció
Coroner által elrendelt boncolás
Placenta vizsgálatok
![Page 3: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/3.jpg)
• A perinatális pathológiai osztály 19 kórházat lát el, mintegy 6 milliós
populációt, a Westmidlands régióban. (Birmingham és környéke)
• 3 teljes állású pathológus egy részidős, egy gyermek pathológus
szakorvos jelölt dolgozik az osztályon.
483 510448 474
613681 683
766719 742
0
100
200
300
400
500
600
700
800
900
1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007
PM numbers
![Page 4: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/4.jpg)
Boncolások száma 2007 (2006) 742 (719)
Coroner’s PM 2007 112
Delivery-PM (Days) 4.5
PM-final (Median) 55
![Page 5: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/5.jpg)
0
200
400
600
800
1000
1200
2003 (586) 2004 (609) 2005 (715) 2006 (825) 2007 (999)
BWH Placenta numbers
Outside referrals
Overall Placentas reported
![Page 6: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/10.jpg)
![Page 11: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/11.jpg)
TGM
Szükséges klinikai információAnya:
Kor, etnicitás, paritás, vércsoport, magasság, testtömeg.
Lényeges anyai kórképek (pl. hypertensio, autoimmun betegség, cachexia,
dohányzás, drog használat, vese problema stb.),
Lényeges családi anamnézis,
Előző terhességek (vetélés?, preeclampsia?),
Jelen terhesség terminus,
TORCH eredmény, preeclampsia, fogamzás módja?
Fontosabb diagnosztikai eljárások
Szülés körülményei (vaginalis vagy SC, láz? Vérzés? Komplikáció?)
Újszülöttkori kórlefolyás?
Ideálisan egy összefoglaló mondat a beküldőn, mely a leglényegesebb
információt tartalmazza.
![Page 12: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/12.jpg)
Testtömeg, hosszúság
(CHL, CRL, OFC, láb,
combcsont)- normál
értékekkel összehasonlítva,
>24/40 centilis számolás.
Külső, belső vizsgálat
dysmophológiai analízis.
Makroszkópia
![Page 13: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/13.jpg)
http://www.pi.nhs.uk
http://www.gestation.net/
Letölthető:
Terhességi kor megállapítására software and
Testtömeg centilis megállapítására software (anyai
etnicitásra, magasság, testtömeg, paritásra korrigált)
![Page 14: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/14.jpg)
Centile calculator
www.gestation.net
Custom base
Days
Birthweight (g)
Gestation: Weeks
Booking weight (kg)
Maternal height (cm)
SexEthnic group
Parity at booking57Customised centile =
![Page 15: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/22.jpg)
Rutinszerűen veszünk mintát.
QF-PCR vizsgálatot kérünk, előrehaladott
autolysis esetén (Turner, Triploidia, Down)
Cytogenetika
![Page 23: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/23.jpg)
Fagyasztott (-18ºC) máj vagy tüdő
szövetet tárolunk.
DNS micro array
DNS izolációra tárolás
![Page 24: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/24.jpg)
Bacteriologia, virológia,
FISH,
Minták anyagcserezavarok kizárására (vér, epe,
vizelet, vitreous folyadék), fagyasztott metszet
Elektronmikroszkópia,
Sejt tenyészet karyotypizálásra és anyagcsere
zavarok kizárására.
Toxikologiai vizsgálatok (törvényszéki
boncolások esetén)
Kiegészítő eljárások
![Page 25: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/25.jpg)
![Page 26: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/26.jpg)
![Page 27: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/27.jpg)
![Page 28: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/28.jpg)
![Page 29: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/29.jpg)
![Page 30: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/30.jpg)
![Page 31: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/31.jpg)
Kollaboráció
![Page 32: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/32.jpg)
Havonta találkozó a klb. kórházak szülész
orvosaival. (ismertetjük az eseteket,
elemezzük a kórokot – elkerülhető lett-e
volna az intrauterin, vagy újszülöttkori
elhalás)
Perinatal mortality meeting
![Page 33: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/33.jpg)
Havonta találkozó a regionális genetikus
kollégákkal (fejlődési rendellenességes
magzatok megbeszélése).
Szükség esetén a genetikusok a
boncterembe is lejönnek esetet
konzultálni.
Klinikai genetika
![Page 34: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/34.jpg)
Rendszeres találkozó, ahol az érdekesebb
intrauterin diagnosztizált eseteket vitatjuk
meg.
Fetal medicine meeting +
MRI meeting
![Page 35: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/35.jpg)
378/08 AI
Anya: 27 éves, európai. 151 cm, 61 kg.
SLE-ben szenved és CoA-ja van.
G: 2 P: 1, 2006 egészséges újszülött.
UH lelet: Fetalis bradycardia, AV block, pleuralis
folyadék. Az anya Digoxint és Dexamethamint
kapott transplacentalis kezelés céljából.
Intrauterine elhalás és szülés indukció 32/40
héten.
![Page 36: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/36.jpg)
378/08 AI
Terhességi kornak megfelelő
méretű leány magzat,
testtömeg 3. centilis.
Megnagyobbodott és dilatált
szív (testtömeg/ szív arány=
88),
Szövettan: Endocardialis
fibroelastosis és az AV junctio
calcificatioja figyelhető meg .
Cytogenetika: 46,XX.
![Page 37: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/37.jpg)
Jobb: septum,
kis nagyítás,
Közép: nagy
nagyítás,
septum
calcificatio.
Alul:
endocardialis
fibroelastosis.
![Page 38: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/38.jpg)
378/08 AI
Az agyban hypoxiás-ischaemiás agykárosodás volt
megfigyelhető, a májban vas a hepatocytákban.
A HIE a terminalis keringési elégtelenségnek volt a
következménye.
A magzatnak bradycardiaja volt az anyai SLE
következtében: Az anyai auto-antitestek áthatolva a
placenta barrieren károsították a szívet.
A szövettani vizsgálat igazolta az endocardialis
fibroelastosist és az AV csomó calcificatioját, mely
megmagyarázza a bradycardiát.
![Page 39: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/39.jpg)
260/08 JM History 1Anya: 17 éves, AfroCaribbean
G: 1 P: 0
Szülés: Normál hüvelyi szülés, Apgar értékek 9/10,
születési súly 1740g, 16. centilis, felvéve a NICU-ra.
Post natalis események: minimális respiratios distress.
Kb. 10 napos korban sápadtság, apnoe jelentkezett, CRP
emelkedett.
Ekkor kombinált antibiotikus therapiát kezdtek, majd
ezt kiegészítették néhány nap múlva további
antibiotikummal és antimycoticummal.
Ezt követően multiorgan failure-be csúszott az újszülött,
majd elhúnyt.
Halála előtt Acyclovir therapiát is kezdtek. (Herpes?)
![Page 40: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/40.jpg)
260/08 JM
Fiú újszülött, megfelelően
fejlett 34/40 hétnek.
Subcutan oedema,
Icterus
Nincs fejlődési
rendellenesség.cytogenetika – 46,XY.
microbiologia – negatív
Virologia – herpes simplex type II
![Page 41: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/41.jpg)
Vérzéses fókuszok a tüdő felszínén.
![Page 42: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/42.jpg)
Tágult vékonybelek. Az elszíneződés területén vért tartalmazott.
![Page 43: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/43.jpg)
Miliaris elváltozás a májban.
![Page 44: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/44.jpg)
Miliaris elváltozás a májban.
![Page 45: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/45.jpg)
A necroticus göbök szövettani képe.
![Page 46: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/46.jpg)
Vírus inclusiok a hepatocytákban.
![Page 47: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/47.jpg)
Többmagvú hepatocyták.
![Page 48: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/48.jpg)
Necroticus mellékvese maginclusiokkal.
![Page 49: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/49.jpg)
Vérzéses fókuszok a tüdő felszínén.
![Page 50: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/50.jpg)
Vérzéses necroticus tüdő,
kiszélesedett alveolaris septumok.
![Page 51: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/51.jpg)
Vírus inclusiok a tüdőben.
![Page 52: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/52.jpg)
Haemophagocytosis.
![Page 53: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/53.jpg)
Vírus inclusiok a testisben.
![Page 54: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/54.jpg)
Thymus atrophia.
![Page 55: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/55.jpg)
Necroticus (hypoxias) fókuszok a papillaris izomban.
![Page 56: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/56.jpg)
Encephalitis (oliva inferior).
![Page 57: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/57.jpg)
Súlyos HIE
(shock-kal
kapcsolatos) a
ponsban és
thalamusban.
![Page 58: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/58.jpg)
Súlyos HIE (shockkal kapcsolatos) a hippocampusban.
![Page 59: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/59.jpg)
Vírus inclusio a
fehérállományban?
![Page 60: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/60.jpg)
260/08 JM Összefoglalás
34/40-nak megfelelően fejlett fiú újszülött.
Shock jelei voltak megfigyelhetők, mely
mögött a máj masszív necrosisa és tüdő
infectio állt.
Herpes Simplex Virus type 2-t izoláltak a
farpofán lévő bevérzett bőrlézióból és később
a májból is.
A máj és mellékvesék 90%-a, a tüdő 40%-a
volt érintett.
A közvetlen halálok súlyos hypoxiás-
ischaemiás agykárosodás, shock talaján.
![Page 61: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/61.jpg)
![Page 62: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/62.jpg)
TGM
346/08 LS Hosp: GEH
Anya: 27 éves, európai, első terhesség.
Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált
thalamusok. Sarló alakú, nem elválasztott
agykamrák. Cervicalis meningocele. Az orr
fölött nem figyelhető meg szem. Valószínűleg
holoprosencephaly.
Termináció: 19/40.
![Page 63: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/63.jpg)
TGM
346/08 LS Hosp: GEH
19/40-nek megfelelő fiúmagzat.
Post axialis polydactylia négy
végtagon.
Cyclopia, proboscis, mélyen ülő
fülek és occipitális encephalocele
Hypoplasias koponyacsontok
Kis méretű mellékvesék.
Bilateralis hydrothorax, lethalis
tüdőhypoplasia (tüdő/testtömeg =
0.013).
Karyotypus: 46,XY, nincs 7q36
deletio (SHH).
![Page 64: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/64.jpg)
Cyclopia,
proboscis,
mélyen ülő
fülek.
Egyesült orbiták,
csökkent
ossificatio a
koponyában.
![Page 65: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/65.jpg)
Posterior encephalocele
![Page 66: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/66.jpg)
Arrhynencephaly,
Egy szemideg.
![Page 67: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/67.jpg)
TGM
346/08 LS Hosp: GEH
Normál karyotypus,
? Smith-Lemli-Opitz syndroma??
Klinikai genetika meeting:
Pseudo 13-as trisomia (AR)
![Page 68: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/68.jpg)
![Page 69: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/69.jpg)
581/07 RK Hosp: BHH
Anya: 37 éves, pakisztani, consaquineous
házasság.
G:5 P: 2 (2x egészséges fiú, 2000 & 2002-ben)
UH: Ventriculomegalia
osteochondrodysplasia és IUGR
Intrauterin elhalás és szülés indukció: 32/40
![Page 70: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/70.jpg)
581/07 RK Hosp: BHH
Fiú magzat, 1240g, 0 centilis.
Az agy tömege 1800g
testtömegnek felel meg,
Agy/máj=5.1
Indifferens külső genitalia.
Karyotypus: sikertelen,
Kis mennyiségű DNS-t sikerült
izolálni.
![Page 71: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/71.jpg)
Contracturák
![Page 72: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/72.jpg)
Dysmorph arc
![Page 73: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/73.jpg)
Bőr:
Az epithelium
levált,
hiányzó
bőrfüggelékek
(haj/sebaceous
mirigyek, izzadság
mirigyek),
Subcutan
collagenizált réteg.
![Page 74: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/74.jpg)
Bőr:
nem tagolt
dermo-
epidermalis
határ
![Page 75: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/75.jpg)
Bőr: hyper és
parakeratosis
![Page 76: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/76.jpg)
Helyenként gyulladás
![Page 77: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/77.jpg)
Gracilis bordák, benyomat a proximalis humeruson
![Page 78: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/78.jpg)
Hiányzó lateralis clavicula
![Page 79: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/79.jpg)
Vádli izom
![Page 80: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/80.jpg)
Vádli izom
![Page 81: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/81.jpg)
Agykamrai
vérzés.
![Page 82: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/82.jpg)
Súlyos HIE a cortexben és a hídban
![Page 83: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/83.jpg)
Súlyos HIE
![Page 84: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/84.jpg)
581/07 RK Hosp: BHH
Placenta: macroscoposan normális,
Weight= 470g
Szövettan: régi és friss ér oclusiok
![Page 85: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/85.jpg)
Placenta: Hyalinisált, avascularis,
dysmaturus és oedemas villusok.
![Page 86: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/86.jpg)
581/07 RK Hosp: BHH
Restrictiv Dermopathia.
![Page 87: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/87.jpg)
Restrictiv Dermopathia
AR, gene map locus: 1p34/1q21?
1985-ben írták le, közelkeleti családokban
(Pakistan, Török, Algeriai), főként consanguinous.
Etilogia: A Lamin A gene mutatioja vagy egy
metalloprotease gén mutatioja okozza, mely a
Lamin A post-translationalis modificatiojában
játszik szerepet.
Fő ismertető jelek: adherens bőr, hegyes orr,
kontrakturák, hyperkeratosis/ bőr desquamatio,
szokatlan arc, tüdő hypoplasia, kóros placenta, a
fibroblastok csökkent túlélési képessége, és
typusos röntgen jelek.
![Page 88: Perinatalis pathologiai feldolgozás a Birmingham Women’s ... · 346/08 LS Hosp: GEH Anya: 27 éves, európai, első terhesség. Ultrahang: Kóros agytörzsi képletek, fuzionált](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022060818/6096e85837311431633153c5/html5/thumbnails/88.jpg)