Αλέξης Αλεξόπουλος

Πανεπιστημιακός ΥπότροφοςΠαιδιατρικής Δερματολογίας

Α Παιδιατρική Κλινική Παν/μίου ΑθηνώνΝοσοκομείο Παίδων η ‘ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ’

Δυσχρωμίες δέρματος στην παιδική ηλικία

Χρώμα δέρματος

• Αγγειοβρίθεια

• Παρουσία καροτίνης

• Πάχος κεράτινης στοιβάδας

• Ποσότητα/τύπος μελανίνης

Διαταραχές χρώματος δέρματος

Ηλικία εμφάνισηςΣυγγενείς/επίκτητες

Έκταση βλαβώνΕντοπισμένες/γενικευμένες

Ποσότητα μελανίνηςΔιαταραχές υπομελάγχρωσης/ υπερμελάγχρωσης/μικτές

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΥΠΟΜΕΛΑΓΧΡΩΣΗΣ

Εντοπισμένες συγγενείς υποχρωμίες

• Σπίλος αναιμικός

• Σπίλος αχρωμικός

• Υπόχροες κηλίδες οζώδους σκλήρυνσης (ΟΣ)

• Αχρωμικές κηλίδες πιεβαλδισμού

Εντοπισμένες επίκτητες υποχρωμίες

• Λεύκη

• Μεταφλεγμονώδης υποχρωματισμός

• Λευκάζουσα πιτυρίαση

• Ποικιλόχρους πιτυρίαση

Επίκτητη γενικευμένη υποχρωμία

• Έλλειψη χαλκού• Έλλειψη σελήνιου(σε ασθενείς που λαμβάνουν μακροχρόνια παρεντερική διατροφή)

Γενικευμένος υποχρωματισμός

οφθαλμοί, δέρμα, μαλλιά

Δέρμα,μαλλιά

Γενοδερματoπάθειες Διαιτητικέςδιαταραχές

ΔιαταραχήΠαραγωγήςμελανίνης

ΔιαταραχήΣχηματισμούμελανοσωμάτων

Άγνωστος μηχανισμός

ΟΔΑ 1-4

ΣύνδρομαPrader-willi,angelman

ΣύνδρομοHermansky-pudlak

Σύνδρομο Chediak-Higashi

Σύνδρομοcross

ΦαινυλκετονουρίαΟμοκυστεινουρίαιστιδιναιμία

ΈλλειψηΧαλκού,σελήνιου

Νευρολογικέςδιαταραχές

Σκελετικέςδιαταραχές

Σύνδρομο EEC

ΣύνδρομαGriscelli,ElegaldeMenkes

ΟφθαλμοδερματικόςΑλφισμός (ΟΔΑ)

Διαταραχές μεταβολισμού

Εντοπισμένη υποχρωμία

αποχρωματισμός υποχρωματισμός

συγγενής επίκτητος

Σπίλος αναιμικός

Υπόχροες κηλίδεςΟΣ

Μωσαικό μελάγχρωσης,Τμηματική διαταραχή μελάγχρωσης

Μεταφλεγμονώδηςυποχρωματισμός

Σπίλος αχρωμικός

λεύκη πιεβαλδισμός,Σύνδρομο Tietz,Waardenburg

(επίκτητη) (συγγενείς)

ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΥΠΕΡΜΕΛΑΓΧΡΩΣΗΣ

Διαταραχές υπερμελάγχρωσης

συγγενείς επίκτητες

Καφεοειδείς κηλίδες

Δερματική μαστοκυττάρωσηΗλιακές κηλίδες

Εφηλίδες

Φακοειδείς κηλίδες

Μεταφλεγμονώδης υπερχρωματισμός

Συνδυασμένη δυσχρωμία

Νόσος ακράτειας χρωστικής(incontinentia pigmenti)

• Φυλοσύνδετο νόσημα (97% σε κορίτσια)• 4 στάδια εξέλιξης• Συνδυάζεται με διαταραχές από το ΚΝΣ,

οφθαλμούς

J Am Acad Dermatol 2002;47(2):169-187,Arch Dermatol 2003;139(9):1163-1170

Μωσαικό μελάγχρωσης(Pigmentary mosaicism)

Οφείλεται σε γονιδιακό μωσαικισμό

Σχηματοποιημένες δυσχρωμίες(patterned pigmentation)

Υπερμελάγχρωση/υπομελάγχρωση

Μωσαικό μελάγχρωσης(pigmentary mosaicism)

Εκτεταμένη μορφή τμηματική μορφή(segmental pigmentation)

Υπομελάνωση ΙΤΟ Γραμμική ή κυματοειδήςδίκην σπίλου υπερμελάνωση

υπομελάγχρωση υπερμελάγχρωση

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ

1.Οι εκτεταμένες δυσχρωμίες με εξωδερματικές εκδηλώσεις

Καρυότυπο και γενετική ανάλυση αίματος/ιστού δέρματος

2.Οι εκτεταμένες δυσχρωμίες χωρίς εμφανείς εξωδερματικές εκδηλώσεις

Προληπτικά έλεγχος οφθαλμών,καρδιάς/νεφρών (u/s) + στενότερη παρακολούθησηψυχοκινητικής εξέλιξης

3.Φλεγμονώδεις βλάβες του δέρματος

Βιοψία δέρματος