Elena Ortiz L1 , Camilo Rojas E2, Nestor Carreño O1, Sergio González B3

1Departamento de Dermatología y 3Anatomía Patológica, Facultad de Medicina Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago de Chile 2Médico General, Facultad de Medicina Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago de Chile

PILI TORTI CONGENITO AISLADO: PRESENTACION DE CASO CLINICO

INTRODUCCION

CASO CLINICO

Pili Torti es una displasia pilosa caracterizada por pelos cortos, frágiles y retorcidos. A la microscopía de luz se observan pelos aplanados y girados en 180°. Generalmente se presenta asociado a defectos congénitos del desarrollo, sin embargo, puede presentarse de forma aislada como en el caso clínico que se presenta a continuación.

DISCUSION

La causa de Pili Torti es desconocida, con herencia descrita tanto autosómica dominante como recesiva. Es una condición donde el eje del pelo está aplanado y torcido en 180° a intervalos irregulares, con cada giro de 0,4 a 0,9 mm de ancho y en grupos de 3 a 10 cabellos. El diagnóstico de estos hallazgos es posible mediante la microscopía de luz. Los característicos giros estrechos y numerosos descritos, distinguen este trastorno del típico cabello rizado y de otros trastornos del eje del pelo. Si se identifica esta condición, especialmente en niños, se requerirá una evaluación adicional de posibles déficits sensoriales, neurológicos y displasias ectodérmicas, para con ello descartar síndromes genéticos asociados. No existe tratamiento, pero tiende a mejorar después de la pubertad. Dentro de las recomendaciones a los pacientes, se debe incluir un delicado cuidado del cabello.

Hombre de 19 años sin antecedentes mórbidos que consultó por presentar desde el nacimiento alteración en la forma y cantidad del pelo, no tenía antecedentes familiares de alteraciones pilosas similares. Al examen físico destacaba pelo seco y frágil, con áreas alopécicas en zona coronal y frontal de cuero cabelludo, además, con disminución generalizada de la densidad del vello corporal principalmente en cejas, pestañas y axilas. El examen microscópico directo mostró tallos pilosos de diámetro normal y algunos adelgazados, 70% en fase anágena y pigmentación regular. En la microscopía electrónica de barrido se identificaron tallos pilosos con torsión de 120° a 180°, escasos moldes radiculares y secciones de corte transversal ovoides, algunas aplanados, hallazgos compatibles con Pili Torti y weathering.

Pelo seco y quebradizo con alopecía en zonas coronal y frontal cuero cabelludo

Microscopía Electrónica de barrido: tallos pilosos con torsión de 120 a 180º, compatible con pili torti y weathering.