ppt hemocromatosis (if20)
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• Descubierta por Armand Trousseau en 1865
• Él la denomino Diabetes Bronceada
• En 1889 Von Recklinghausen le dio el nombre de
Hemocromatosis
Armand Trousseau
Von Recklinghausen
Gen HFE• Mutación del gen en el brazo
corto del cromosoma 6
Tipos de mutación
• - C282Y- H63D
Consecuencia• Se inhibe el límite
de producción de hierro
Hemocromatosis primaria
o hereditaria
Si ambos progenitores padecen la enfermedad,
su heredero también lo hará.
Si uno solo la padecen, su heredero será portador
Tipos de hemocromatosis primaria:
Tipo 1 o
hereditaria
Aumentan los niveles de hierro libre y su
posterior absorción intestinal
Tipo 2A o juvenil Depósito de hierro en los tejidos antes de
los 30 años en ambos sexos
Tipo 2B o juvenil El déficit de HAMP provoca sobrecarga de
hierro
Tipo 3 Clínica indistinguible de la hemocromatosis
tipo 1
Tipo 4 Herencia autosómica dominante. Clínica
similar a hemocromatosis tipo 1
Se debe al aumento de los depósitos de hierro a consecuencia de
diferente hechos como:
Múltiples transfusiones de sangre
Enfermedades hepáticas
Alcoholismo
Hemocromatosis secundaria
o adquirida
¿Qué es lo que produce la hemocromatosis?
Daña los órganos vitales. Los más afectados son: hígado, corazón, páncreas
y la piel.
- Afección hepática
- Afección pancreática
- Daño cardiaco
- Endocrinopatía
- Artropatía
- Híper pigmentación cutánea
Fase 1: no hay sobrecarga de hierro. Difícil de detectar.
Fase 2: hay sobrecarga. Consecuencias menores como
cansancio.
Fase 3: hay sobrecarga de hierro y morbilidad clínica.
Etapas de la enfermedad
¿Cómo se diagnostica?
Análisis sanguíneos específicamente de hierro y ferritina
Análisis genético
Biopsia hepática
Grupos de riesgo
- Mayormente en hombres
- Mujeres después de la menopausia
- Personas con enfermedades crónicas anteriormente dichas o
relatadas
Flebotomías
Extracciones sanguíneas, generalmente semanales hasta que el
nivel de hierro sea el apropiado.
Régimen dietético
No ingerir alcohol
Limitar el consumo de carne roja, hígado, legumbres
No ingerir complejos vitamínicos que contengan hierro
Se debe evitar también el uso de utensilios de cocina
fabricados con hierro
Trasplante Hepático
En los casos en los que haya complicaciones como una
insuficiencia hepática se puede realizar.
Pronóstico
•Será más favorable cuanto antes se diagnostique la enfermedad,
se inicie el tratamiento y menos daño en los órganos exista.
•En general, estos sujetos tienen una esperanza de vida menor
que el resto de la población sana de la misma edad.
•Enfermedades como la cirrosis, la diabetes, la artropatía
derivada influyen negativamente.
Principales causas de mortalidad:
La insuficiencia cardiaca congestiva
La insuficiencia hepática
La hipertensión portal
El carcinoma hepatocelular