Sndrome de Proteus.

Sndrome de Proteus.Gonzlez Torres Natalia Daniela

BASES GENTICAS

GEN: AKT1 LOCUS: 14q32.331/1,000,000Al menos 1 mutacin en el gen AKT1: heterogenicidad allica.Mutacin de sentido errneo.MOSAICISMO. Clulas en algunas partes del cuerpo tendrn la mutacin y otras no. Gen involucrado en regulacin de proliferacin celular y apoptosis.V-akt murine thymoma viral oncogene homolog 1.

EVOLUCIN Y CARACTERSTICAS CLNICAS

Hemihiperplasia ( crecimiento asimetrico de la cabeza, cara y digitos).Crecimiento descontrolado de piel, hueso.Lipohipoplasia ( perdida de tejido graso) en tronco y extremidades.Asimetra mandibular, maxilar, erupcin dental prematura, reabsorcin de races dentales.

EVOLUCIN Y CARACTERSTICAS CLNICAS

Estrabismo. Scoliosis severa compromete via erea.Elongacin de tronco y cuello.Hipertrofia de miembros inferiores.Afecta genitourinario 10%. Hidronefrosis, quistes renales, riones y vegiga asimetricos.Lipomas, nevos, malformaciones vasculares.Cistoadenomas ovaricos.Meningiomas.Tumores testiculares.Adenomas parotideos.Meningiomas.

EVOLUCIN Y CARACTERSTICAS CLNICAS

3 Criterios generales necesarios.Lesiones con distribucin en mosaico.Problema muestra un curso progresivo.El desorden se muestra de novo, no hereditario.

EVOLUCIN Y CARACTERSTICAS CLNICAS

El diagnstico requiere de la presencia de hallazgos de la categoria A,B o C.Categoria A: Nevos de tejido conectivo.Categoria B 2 de los siguientes:Nevos epidermicos Crecimiento asimtrico de miembros inferiores, digitos, craneo, vertebras, bazo o timo.Cistadenomas ovaricos, o adenoma parotideo en pacientes menores a 20 aos.

EVOLUCIN Y CARACTERSTICAS CLNICAS

Categoria C. Se requieren las 3. Lipomas o atrofia grasa.Malformaciones capilares, venosas o linfticas o pulmonares.Facial dolicocfalo, cara alargada, ptosis, depresion del tabique nasal, respiradores orales.

MTODOS DIAGNSTICOS

Estudio molecular para AKT1.Biopsia de tejido afectado.Tiempos de coagulacion ( riesgo de trombosis venosa profunda y embolia pulmonar).RX. Radiografia AP lateral de columna para escoliosis, radiografia de digitos o miembros inferiores para considerar intervencin ortopedica.

MTODOS DIAGNSTICOS

TAC. Evaluar asimetra osea intracraneal.RMN: Torax, abdomen en busca de malformaciones vasculares, lipomas que se extiendan internamente, evaluar tambien integridad pulmonar o malformaciones.

MANEJO Y/O TRATAMIENTO

PRONSTICO

ASESORAMIENTO GENTICO

BIBLIOGRAFA