présentation générale banque nationale de données maladies rares, janvier 2014
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Présentation générale du projet Banque Nationale de Données Maladies Rares.TRANSCRIPT
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Banque Nationale de Données Maladies Rares
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Le contexte
PNMR1 : Centres de référence et de compétence. CEMARA, le prototype
d’une base de données nationale pour les centres.
PNMR2 : 2011-2014. Mise en oeuvre des filières MR. BNDMR, une base de
données nationale visant à :
faire avancer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies,
documenter les modes de prise en charge et leur impact,
décrire la demande de soins et son niveau d’adéquation avec l’offre
correspondante,
produire des connaissances médico-économiques sur les maladies rares,
permettre d’identifier au niveau national les patients susceptibles d’être
éligibles pour l’essai clinique d’un nouveau médicament ou d’un nouveau
dispositif médical,
de coupler un profil phénotypique avec des données issues de la génomique.
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Organisation des s
oins
Hôpital
Pôle
Service
UG
Hôpital
Pôle
Service
UG
GMR 2
CR
CC
CCCC
CC
CC
CC
CRCR
CR
GMR 1
CC
CR
CC
CC
CC
CC
CR
CR
CC
Sécurité & confidentialitédes données
Interopérabilité des systèmes
Etat des lieux : La complexité des organisations
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Le contexte
PNMR1 : Centres de référence et de compétence. CEMARA, le prototype
d’une base de données nationale pour les centres.
PNMR2 : 2011-2014. Mise en oeuvre des filières MR. BNDMR, une base
de données nationale visant à :
faire avancer les connaissances sur l’histoire naturelle des maladies,
documenter les modes de prise en charge et leur impact,
décrire la demande de soins et son niveau d’adéquation avec l’offre
correspondante,
produire des connaissances médico-économiques sur les maladies rares,
permettre d’identifier au niveau national les patients susceptibles d’être
éligibles pour l’essai clinique d’un nouveau médicament ou d’un nouveau
dispositif médical,
de coupler un profil phénotypique avec des données issues de la
génomique.
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Intégrer besoins et ressourcesObjectif PNMR2 Besoin Données à collecter Ressources
Histoire naturelle des maladies rares
Documenter histoire de maladie
Phénotype, génotype, évolution
RaDiCo
Prises en charge Rendre compte de l’activité MR
Structures, contexte, professionnels, ..
BaMaRa identifiePMSI, SNIIRAM
Offre/demande de soins
Décrire demande / offre
Patient, maladies, CMR, structures, ..
BaMaRa
Essais cliniques, cohortes
Selon critères d’éligibilité
MDS, identification patients
BaMaRa pour screening
Phénomique et génotype
phénomique Selon la cohorte RaDiCo datasets spécifiques
Médico-économiePrise en charge
Activité MR Données agrégées, données de coût
PMSI, SNIIRAMBaMaRa, RaDiCo
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Architecture générale BaMaRa-BNDMR
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Ministère en charge de la santé
Analyse adéquation offre /dem ande
Bases nationa les (PMSI, Assurance
Maladie, … )
BNDMR
M D S
C onnaissances
BaMaRa (MDS)
Etude fa isab ilité Inclusion patients
R aD iC o
IHM
IMM
identifica tion patients
hors centres
su ivi file active
Bases existantes de recueil de
données clin iques
Plateform e nationale
B ioBanques
Données
Laborato ires de diagnostic
agréés
H ôpita l
CRMR
CCMR
CRMR
Phasage1.(2012) Définir un format d’échange standard pour tous les malades (MDS)2.(2013) Mettre en oeuvre une solution technologique de recueil (BaMaRa)3.(2014) Mise en oeuvre d’outils d’exploitation (BNDMR.MDS)
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Domaines, systèmes, objectifs et enjeux : l’interopérabilité
Epidémiologie Soin Recherche
Interopérabilité des données et des systèmes
registres dossier patientCohortes
Essais thérapeutiques
Santé publiqueEpidémiologie
PhénomiqueNouveaux traitements
Prise en chargepatient
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Notre approche intégrée pour les MR
Epidémiologie Soin Recherche
Interopérabilité des données et des systèmes
dossier patient
hospitalier
RaDiCoconnecteurs connecteurs
BNDMR
Dispositifs : BNDMR, PNMR2,DGOS
Plan hôpital numérique, ARS,
DGOS
RaDiCo, DGOSInvestissements d’avenir,
INSERM, ANR 8
Cadr
e d’
inte
ropé
rabi
lité
BaMaRa
connecteurs
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Le réseau de soin des professionnels MR
131 centres de référence et 504 centres de compétences Les centres de références sont multi-sites 23 filières 30% de bases de données locales (2/3 développées en
interne), 55% de bases nationales (80% développées par universitaires), 27% internationales (50% privé)
45% utilisent Orphanet Estimation de 500+ connecteurs à créer et à maintenir
=> Elaboration d’une stratégie nationale de “minimum data set” maladies rares
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Le set minimal national de données maladies rares
Etablir un jeu de données commun à toutes les maladies rares
et à tous les centres permettant de : décrire la demande, l’offre de soins MR et l’adéquation offre-demande d’identifier des patients éligibles
pour des essais cliniques ou des cohortes
Un processus long qui a nécessité la mise au point d’une approche méthodologique originale et la mobilisation des 131 centres de références maladies rares.
Favoriser la saisie des données par les
professionnels ou la remontée d’information depuis les hôpitaux
Améliorer la priseen charge
Favoriser la recherche
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DéfinitionsISO/EIC 11179 standard for metadata registry released in 2003, the Australian Institute of Health and Welfare have developed a national metadata infrastructure to foster interoperability. National Minimum Data Set, Data Set, Data Elements, Data Element Concept, Value Domain are defined as:
A National Minimum Data Set is a minimum group of Data Elements agreed for mandatory collection and reporting at national level.
A Data Set is composed of a group of Data Elements. It can be specified in a Data Set Specification in which is defined: the sequence in which data elements are included, whether they are mandatory, what verification rules should be employed and the scope of the collection.
A Data Element is the basic unit of identifiable and definable information. It is composed of a Data Element Concept and a Value Domain.
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Définitions
A Data Elements Concept is composed of an Object Class or Property used to define the meaning of a Data Element
A Value Domain is represented by a list of permissible values that can be represented by a data type or an enumeration such as a shared standard classification or a private list of terms.
A Common Data Element (CDE) is a Data Element that is commonly used in various Data Sets.
The National Minimum Data Set for Rare Diseases is composed of common data elements extracted from various registries and specific data elements from the national plan for rare diseases.
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EUCERD 1.1 They should use international standards and nomenclature to code the tentative or final RD diagnosis. Either the OMIM code or the Orpha codes are recommended alongside any other coding system in operation in the MS health systems, such as ICD and SNOMED-CT, with a view to establishing a common semantic approach.
1.2 There should be adoption of a minimum common data set across RD that registries should collect, in collaboration with global initiatives, to allow the establishment of national and/or European RD population registries, which have the potential to collect data on all RD patients.
1.3 A minimum common data set should be defined, and supported with a semantic approach and Standard Operating Procedures. Interoperability (via means of mapping) of registry specific data sets towards this common data set should enable comparison across all RD and internationally.
1.4 For disease-specific registries, appropriate core data sets specific to the diseases or disease groups should be adopted. In the future, such disease-specific registries could fall under the remit of RD ERNs. Every effort should be made to incorporate current disease- specific registry initiatives where quality can be assured.
Juin 2013
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Stratégie épidémiologie : le SDMN-MR
Proposer un format de saisie, de stockage et d’échange commun de gestion des données
Cependant : Difficile d’établir un consensus au niveau national voir
impossible pour toutes les MR Difficile d’implémenter ce format dans tous les SIH
nationaux Les données récoltées pour le soin ne sont pas toujours
adaptées ni pour la recherche ni pour l’épidémiologie
Quelle méthode?
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Etape 1
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Etape 2
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Etape 3
Travail d’alignement sur les standards internationaux de représentation et de codage de l’information : HL7, LOINC, Orphanet, HPO, MeSH
Présentation en COSPRO du set minimal de données Validation DGOS
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Composition du set de données minimum (SDM) national
Set de données minimum
Identification patient (15) Information contextuelle (8) Diagnostic (11) Consentement (3) Recherche et biospécimens
(5)
Set Complémentaire
Activité de soins (5) Traitement (2) Information ante- et néo-natale (7)
Les items du SDM sont alignés avec des standards de codage internationaux utilisés en eSanté afin de faciliter l’échange de données
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Le MDS à l’international
Discussions pour harmonisation : Ministère du Japon EUCERD EPIRARE ORDR
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Un SI : Axes de travail
Sécurité et gestion des droits d’accès : partage de dossier, gestion fine des dossiers par site, politique d’attribution des droits d’accès
Thésaurus : gestion interne des thésaurus maladies rares nécessaires au codage, gestion du changement
Connecteurs : spécifications des interfaces à créer pour faciliter l’échange de données avec les bases existantes
Encadrement juridique et éthique de la collecte de l’information
Outil de navigation pour l’aide au codage dans les nomenclatures de codage d’information médicales (maladie rare, signes, gènes, …)
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Cadre d’interopérabilité
• Chainage temporel et spacial des données patients. • Des solutions d’identification par le biais de
fonctions de hachage pour les données anonymes.
Identification des patients
• Deux niveaux d’hétérogénéité : niveau données et niveau codage.
• Solutions : Standardisation vs Alignements.
Interopérabilité des données
médicales
• Rendre les différents systèmes communicants au niveau technique.
• Organiser les flux de données.
Gestion des flux de données
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Les niveaux d’interopérabilité
Efforts au niveau national: L’Identifiant National de Santé (ASIP)
Réalité du terrain:
Solutions envisagées:Génération d’un identifiant similaire à celui du SNIIRAM à partir du NIR, sexe et date de naissance du patient:
Dans BaMaRa pour les données nominatives. A la volée pour les données dont le recueil nominatif n’est pas autorisé.
Identification des patients
Interopérabilité des données médicales
Gestion des flux
Identifiants nominatifs ou signifiants
Identifiants anonymes ou non signifiants
Informations personnelles: Nom, Prénom, Date de naissance…
NIR: Numéro d’inscription au répertoire national d’identification des personnes physiques.
Identifiants locaux (NIP, IPP…)INS-C: SHA256 du NIR, prénoms et date de naissance
Identifiant SNIIRAM: FOIN du NIR, sexe et date de naissance
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Les niveaux d’interopérabilité
Réalité du terrain :
Hétérogénéité des données recueillies selon la finalité de traitement. Données agrégées à visée épidémiologique dans les registres
(inter)nationaux. Données spécifiques à une maladie ou un groupe de maladies dans
le dossier médical MR spécialisé et les bases locales. Données de suivi clinique génériques dans le dossier médical
hospitalier.
Hétérogénéité au niveau du codage. Exemple: plusieurs terminologies sont utilisées pour le codage diagnostic (Orphanet, CIM10, listes locales…).
Solution proposé :
Un format standard de partage des données des patients maladies rares: le Set Minimal des Données maladies rares.
Identification des patients
Interopérabilité des données médicales
Gestion des flux
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Les niveaux d’interopérabilité
Certains CRMR sont obligés de recueillir leurs données dans plusieurs systèmes: système hospitalier, registre national, base locale...
=> BaMaRa ne résoudra pas les problèmes d’interopérabilité des différents systèmes utilisés par les CRMR, par contre il sera communicant.
Identification des patients
Interopérabilité des données médicales
Gestion des flux
BaMaRa
Import de fichiers• CSV, XML• Systèmes développés en
interne
Messages• Plusieurs scénarii• Systèmes des industriels
Connecteurs spécifiques• Alignement et
développement requis• Grandes structures
Exports
Flux d’entrée
Flux de sortie
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National
• Epidémiologie des maladies rares• Adéquation entre l’offre et la demande de soins• Etude de faisabilité de cohortes
Filières
• Structuration des filières (AO filières DGOS)• Liens avec les bio-banques• Etude de faisabilité de cohortes
CRMR
• Rapport d’activité => CERCL• Etude de faisabilité de cohortes• Pilotage
Unité de soins
• Rapport d’activité• File active et Instruction DGOS• Etude de faisabilité de cohortes• Exploration de données
BND
MR
BaM
aRa
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Evolution du recrutement
En moyenne, 10 000 nouveaux cas déclarés par trimestre (61 CRMR)Plus de 300 sites (unités de soin) saisissent manuellement
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Etat du diagnostic
50% des diagnostics MR ne peuvent être confirmés
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Délai au diagnostic
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Distance domicile - site
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Distance domicile - site
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Distance domicile - site
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Conclusion
Saisir prend du temps que les médecins n’ont pas toujours (problème de la multiple saisie!) surtout quand l’objectif associé semble loin de leurs préoccupations quotidiennes
La saisie au lit du patient est préférable
!! Qualité et fiabilité des données récoltées
Les bases de données doivent répondre à des impératifs de confidentialité, d’interopérabilité et de sécurité
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Remerciements
DGOS – Ministère de la santé Groupe de travail national BNDMR Centres de référence et de compétence MR Les membres du projet RaDiCo L’équipe BNDMR – Claude Messiaen