psicologia clinica5

Psicologia Clinica

Antonio Preti

Disturbi specifici dello sviluppo

• Specifica e significativa (misurabile) compromissione nello sviluppo di una abilità che non è spiegata dall’età mentale, da difetti sensoriali, da inadeguata stimolazione ambientale

• Prestazione in una area specifica al di sotto di quanto atteso in base all’età, intelligenza e percorso di apprendimento


• Nelle diverse interpretazioni ed impostazioni nello studio di questa classe di disturbi è sottolineata la apprezzabile discrepanza tra prestazione specifica e livello complessivo delle altre abilità possedute

• Molti autori sottolineano il carattere specifico del disfunzionamento neuropsicologico osservabile, di contro alla sostanziale integrità del livello cognitivo e metacongitivo del soggetto

• L’asserita ‘normalità’ dello sfondo cognitivo è comunque spesso una forzatura: sono spesso osservabili disarmonie e cointeressamenti di funzioni


• Solitamente la messa in evidenza di un disturbo specifico dello sviluppo comporta una valutazione del profilo cognitivo complessivo, eseguita con un test di intelligenza, e l’esecuzione di prove selettive volte a misurare l’abilità di cui è presunta la deficienza


• Eziologia: ignota

• Ipotesi:– Danno strutturale: in genere assente lesione grossolana

– Disfunzione cerebrale: irregolarità neurofisiologiche

– Anomalie della lateralizzazione: non confermata

– Ipotesi ormonale: eccesso di testosterone alla nascita

– Divario maturazionale: immaturità (non confermata)

– Deprivazione ambientale: dimostrata nell’animale

– Base genetica: evidenze inconcludenti


• Disturbi specifici dell’apprendimento• Disturbi specifici dell’integrazione psicomotoria• Disturbi specifici della comunicazione

Disturbi specifici dell’apprendimento

• Disgrafia

• Disortografia

• Dislessia

• Discalculia


• Disturbi dovuti a ritardo mentale• Disturbi dovuti ad altre condizioni con base

organica• Disturbi dovuti ad uno stato psicopatologico

accertato• Disturbi imputabili alla cosiddetta ‘inibizione

intellettuale’• Disturbi specifici dell’apprendimento primari

Apprendimento

• Processo con cui si origina o si modifica un’attività reagendo ad una situazione incontrata

• Esplorazione psicomotoria dell’ambiente:– Per mimesi (gioco e imitazione)

– Per applicazione di schemi e operazioni

– Prova ed errore

• Acquisizione e ripetizione di risposte agli stimoli ambientali premiate da successo

• Organizzazione della realtà secondo cornici preformate (categorie a priori, geneticamente determinate)

Disgrafia

• DSM-IV: Prestazione di scrittura inferiore a quanto atteso dal soggetto per età, intelligenza e scolarità

• Brotini: Disturbo della scrittura che si caratterizza come una difficoltà specifica nella riproduzione dei segni alfabetici e numerici, il cui tracciato appare incerto, irregolare nella forma e nella dimensione, e comunque inadeguato ai modelli

Disortografia

• Disturbo della scrittura in cui la espressione dei contenuti, per forma, sintassi e correttezza grammaticale, appare inferiore a quanto atteso dal soggetto per età, intelligenza e scolarità

• Nella disgrafia si hanno omissioni di lettere o segni (apostrofi, accenti), mentre nella disortografia si hanno errori nelle regole grammaticali e sintattiche

• Molti soggetti con disgrafia manifestano anche disortografia, e spesso sono dislessici

Dislessia

• Prestazione di lettura inferiore a quanto atteso dal soggetto per età, intelligenza e scolarità

• Specifica e significativa (misurabile) compromissione nello sviluppo della capacità di lettura che non è spiegata dall’età mentale, da difetti sensoriali, da inadeguata stimolazione ambientale

Dislessia

• Il difetto si esprime attraverso:– Impreciso riconoscimento delle lettere, soprattutto quelle

che nella scrittura a stampa sono speculari: b/d, p/q, n/u

– Lentezza nella transcodificazione segno/suono, che si traduce in una tipica lentezza di lettura

– Difficoltà a realizzare la sintesi fonemica (unire le lettere in suoni dotati di senso)

Dislessia

• Vanno distinti:– Dislessici puri

– ‘Cattivi lettori’ (immaturi: QI inferiore all’età)

– Bambini ‘instabili’ (evidente difetto attentivo)

– Bambini con lieve insufficienza mentale (QI > 75)

Lettura

• Doppio accesso• Via diretta, o lessicale: il soggetto riconosce

globalmente la parola e la richiama dal repertorio lessicale (esperienza e memoria)

• Via indiretta, o fonologica, che richiede l’analisi di lettere e sillabe e la conversione grafema/fonema, e il richiamo dal repertorio (o la attribuzione di significato, concettualizzazione: astrazione e rete associativa)

Discalculia

• Disturbo delle abilità numeriche ed aritmetiche che si manifesta in bambini di intelligenza normale che non hanno subito danni neurologici

• Discalculia acquisita: successiva a danni neurologici focali

• Prevalenza: 6-7 %• Forme diverse: le abilità logico-matematiche non

coincidono con i processi di astrazione numerica

Discalculia

• Anomalie nell’utilizzo– Dei segni delle operazioni (+, -, :, x)

– Delle procedure di calcolo (prestito, riporto, colonna)

– Della conoscenza sui ‘fatti aritmetici’ (regole, teoremi)

• I tre sottosistemi sembrano tra loro indipendenti: ciò è dimostrato da studi condotti nell’adulto su pazienti con danni neurologici focali

Discalculia

• Le abilità matematiche richiedono concentrazione, riflessione, perseveranza

• Qualità che possono mancare nei bambini per motivi ‘naturali’ o per deficit selettivi non specifici (disturbi dell’attenzione, iperattività, ansia da prestazione, difficoltà di memorizzazione, difficoltà nell’astrazione e nella costruzione di concetti)


• Spesso questi bambini risentono negativamente dell’insuccesso scolastico

• Diventano ansiosi, inibiti, demotivati, irritabili

• Tale reazione peggiora il percorso scolastico quando il disturbo non sia riconosciuto

Disturbi specifici dell’integrazione psicomotoria

• Difficoltà della coordinazione motoria, con prestazioni inferiori a quelle attese per età, intelligenza e scolarità

• Escluso danno neurologico grossolano• Comprendono:

– Goffaggine– Maldestrezza– Ritardo di acquisizione delle abilità prassiche– Difficoltà ad eseguire prestazioni complesse

Motricità

• Spostamento– Spostamento attivo– Reazioni di equilibrio– Reazioni posturali

• Alternanze di tono– Manifestazioni toniche– Manifestazioni cloniche

Psicomotricità

• L’azione motoria è sempre in relazione ad elementi cognitivi ed affettivi

• L’espressione di un atto motorio discende da volontà e desiderio

• Implica variazioni della tensione muscolare e variazioni di forma e disposizione nello spazio

• Implica anche un rapporto con un oggetto e una rappresentazione mentale dell’oggetto medesimo

• L’intelligenza ha relazione specifica con la psicomotricità nel caso delle prestazioni fini, meno evidente in quelle grossolane o non specifiche


• Sincinesie: contrazioni o movimenti del corpo in parti non interessate dall’azione selezionata

• Paratonie: anomalie del tono muscolare di fondo, incapacità a rilasciare il tono muscolare a comando

• Ipertonie: crampi e contrazioni• Catalessia: mantenimento di posture imposte• Goffaggine: globale mancanza di coordinazione,

con prestazioni motorie povere (scadenti prestazioni atletiche, lascia cadere gli oggetti)


• Nonverbal Learning Disabilities (NLD)

• Difficoltà di apprendimento delle operazioni motorie e delle prassie associata a disfunzione emisferica destra

• Si esprime con ritardo dello sviluppo motorio, goffaggine nei giochi che richiedono abilità spaziali o equilibrio posturale, difficoltà nell’esecuzione di puzzle o giochi di costruzioni, ritardo nell’acquisizione delle abilità di vestizione (chiudere i bottoni, allacciare le scarpe)

• Linguaggio regolare, ma talora aprosodico

Disturbi specifici della comunicazione

• Il linguaggio è uno strumento necessario ma non sufficiente per la comunicazione, che richiede motivazione e intenzionalità

• La comunicazione implica la volontà di ‘mettersi in relazione’, e come tale coinvolge abilità che vanno al di là del linguaggio

Disturbi specifici della comunicazione

• I disturbi specifici della comunicazione comprendono principalmente disturbi del linguaggio, perché è l’abilità che riusciamo a misurare

• I disturbi specifici del linguaggio si esprimono attraverso prestazioni linguistiche inferiori a quanto atteso dal soggetto per età, intelligenza e scolarità

• Il disturbo deve produrre una riconoscibile compromissione della comunicazione sul piano sociale

• Prevalenza stimata: 5 %, m:f = 2,5:1

Disturbi specifici del linguaggio

• Deve essere escluso un deficit sensoriale (sordità), un disturbo psichico che limiti la volontà di comunicare, un disturbo neurologico che comprometta l’area del linguaggio

• Deve essere apprezzabile un divario di almeno 12 mesi per l’espressione e di 6 mesi per la comprensione in relazione all’età cronologica

• Il QI non deve essere inferiore a 85


• Bambini con problemi generali di elaborazione verbo-uditiva: hanno problemi di comprensione, discriminazione fonologica, di memoria a breve termine, di vocabolario, e difficoltà nella pragmatica della comunicazione; sviluppo del linguaggio lento

• Bambini con problemi specifici di elaborazione verbo-uditiva: comprensione e vocabolario buoni, valida intonazione e fluenza; problemi di discriminazione fonetica e di memoria verbale

• Bambini con problemi di elaborazione motoria e verbo-uditiva: problemi di ritmo, fluenza, monotonia, lentezza

• Bambini con disturbi pragmatico-sintattici: verbosità, risposte

tangenziali, difficoltà nella comprensione (talora autismo e lieve RM)


• Ritardo semplice nell’acquisizione del linguaggio• Disturbi specifici nell’articolazione• Disturbo del linguaggio espressivo• Disturbi linguistici connessi a disturbi

neuropsichiatrici

Ritardo semplice nell’acquisizione

• Diagnosi a posteriori

• Possibile solo dopo i 4 anni

• Compromessa maggiormente l’espressione della comprensione

• 60 % si normalizza completamente

• In altri permangono lievi difficoltà

Disturbi specifici nell’articolazione

• Vanno distinti dalle dislalie: disturbi dell’articolazione del linguaggio causati da anomalie anatomiche o funzionali dell’apparato fonatorio (palatoschisi) o uditivo (ipoacusie)

• E dalle disartrie: disturbo motorio centrale• Sono disturbi della programmazione fonologica,

che si esprimono con omissioni o distorsioni di suoni, che possono rendere il discorso inintelleggibile

Disturbo del linguaggio espressivo

• Si manifestano con problemi di accesso lessicale e anomia

• Il vocabolario è povero, termini generici usati per quelli specifici

• Costruzione sintattica piatta, poco articolata

• Errori nelle forme verbali più complesse

• Frequente omissione o mancato uso di piccole parti del discorso (pronomi, articoli, preposizione)

• Le narrazioni sono mal costruite e poco scorrevoli

• Può compromettere il percorso scolastico

Disturbi connessi a disturbi neuropsichiatrici

• Disturbi psicopatologici che determinano disturbi della comunicazione: mutismo elettivo

• Disturbi linguistici che determinano disturbi psicopatologici: ansia da ‘cattiva prestazione’

• Disturbi psicopatologici associati a disturbi linguistici: autismo

• Disturbi psicopatologici e contemporanei disturbi linguistici da comune causa sottostante: riatrdo mentale

• Disturbi psicopatologici concomitanti a disturbi linguistici (fatto casuale)

Disturbi pervasivi dello sviluppo

• Spettro autistico– Autismo infantile di Kanner– Sindrome autistica di Asperger– Disturbo disintegrativo dello sviluppo– Sindrome di Rett– Sindromi autistiche parziali– ‘Tratti’ autistici

Autismo infantile

• Grave alterazione della reciprocità sociale• Anomalia grave della comunicazione verbale:

dalla mancanza di produzione verbale, all’espressione in seconda o terza persona, prosodia monotona, spesso ecolalia

• Repertorio comportamentale ristretto, con povertà della fantasia da un lato, stereotipie motorie, povertà di interessi e eccessiva insistenza a fare le stesse cose

Autismo infantile

• Kanner, 1943• 9 maschi e 2 femmine

– Incapacità a entrare in rapporto con persone e situazioni

– Estrema solitudine del bambino

– Alterazioni tipiche del linguaggio

– Insistenza a fare le stesse cose

– Ristrettezza di interessi, stereotipie

– Isole di capacità risparmiate

Autismo infantile

• Utah Frith, 1970-1980– Alterazione qualitativa della reciprocità sociale– Alterazione qualitativa dnella comunicazione

verbale e non-verbale e nell’immaginazione– Repertorio ristretto di attività e interessi– Inadeguatezza del bambino nel formulare

‘teorie della mente’

Autismo infantile

• DSM-IV– Compromissione qualitativa della interazione

sociale– Compromissione qualitativa della

comunicazione– Modalità di comportamento, interessi e attività

ristretti, ripetitivi e stereotipati– Una di queste aree deve essere disfunzionale

già prima dei 3 anni

Compromissione qualitativa della interazione sociale

– Grave alterazione nell’uso di comportamenti non verbali come lo sguardo reciproco, le espressioni facciali, le posture corporee e i gesti che regolano l’interazione sociale

– Incapacità a formare relazioni con i coetanei in maniera adeguata al livello mentale

– Incapacità a condividere interessi e momenti gioiosi con gli altri

– Mancanza di reciprocità sociale o emozionale

Compromissione qualitativa della comunicazione

– Ritardo o assenza del linguaggio verbale (non compensato da gesti o espressioni mimiche)

– Grave alterazione della capacità di iniziare o sostenere una conversazione (nei soggetti con linguaggio adeguato)

– Uso ripetitivo o stereotipato della conversazione

– Mancanza di giochi spontanei di finzione e di iniziative di gioco adeguate all’età mentale

Modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati

– Intensità o focalizzazione esagerata su uno o più schemi di interessi ristretti

– Insistenza su rituali e routines non funzionali– Manierismi motori ripetitivi– Preoccupazione persistente con parti di oggetti

Autismo infantile

• Eziologia: ignota• Frequente associazione con sindromi neurologiche

complesse– 10 % ritardo mentale– 30 % epilessia– 10-15 % sindromi neurologiche specifiche

– Ipomelanosi di Ito– Sclerosi tuberosa (1 caso su 4 con autismo)– Sindrome di Williams– Sindrome dell’X fragile– Sindrome di Down (2 %)– Fenilchetonuria

• Prevalenza 0,4-1 x 1000, M : F = 3-4 : 1

Autismo infantile

• Esordio: sin dai primi mesi di vita, oppure dopo 1-2 anni di sviluppo ‘normale’

• Bambino ‘molto tranquillo’, oppure facilmente irritabile, difficile da calmare, con scarsa tendenza al sorriso

Autismo infantile

• Bambino con autismo spesso evita il contatto oculare, oppure lancia brevi occhiate di sbieco

• Sguardo fisso, poco mobile e più prolungato• Alcuni mostrano evitamento tattile: se sfiorati

urlano e fuggono via• Rigidi, stereotipati, reagiscono alle manifestazioni

di affetto dei familiari• Alcuni mostrano anche evitamento uditivo: si

comportano come se fossero sordi

Autismo infantile

• Linguaggio alterato nella forma espressiva e nella comprensione

• Spesso intendono la comunicazione ‘alla lettera’• Frequente l’inversione pronominale: ‘tu’ al posto di ‘io’• Tendenza alle ecolalie• In coloro che mostrano linguaggio avanzato: estrema

concretezza, fatti ma pochi incisi e stati d’animo• Frequenti domande ripetitive• Frequente richiesta di rispondere sempre allo stesso modo• Molti non sviluppano un linguaggio verbale, e ricorrono ad

una espressione ‘telegrafica’

Autismo infantile

• Spesso mostrano un interesse iperselletivo per oggetti o parti di oggetti, ad esempio una data combinazione di colori

• Oppure si legano ad un giocattolo e non lo vogliono mai lasciare

• Alcuni mostrano isole cognitive particolarmente sviluppate: calcolo, gioco a incastro, disegno

• Frequenti stereotipie motorie: dondolarsi, agitare le mani ai lati del tronco, guardarsi le mani in controluce

• Tic motori complessi: gesticolazioni, smorfie, saltelli• Spesso messi a disagio dall’affollamento o dalla novità

Autismo infantile

• Risposta eccessiva a stimoli sonori e luminosi

• Alcuni mostrano predilezione per l’odorare

• Spesso iperattivi, ai limiti dell’eccitamento

• Frequenti condotte autoaggressive– mordersi, picchiare la testa contro il muro

Autismo infantile

• Va differenziato dalla depressione infantile

• Anche adolescenti con depressione cronica possono sviluppare modalità di interazione con i coetanei di tipo ‘autistico’

• Una frazione di casi con esordio precoce evolve poi in un disturbo bipolare franco

– La familiarità per disturbi dell’umore dovrebbe orientare la diagnosi: 10 % nell’autismo, 70 % nelle forme bipolari

Autismo infantile

• Kanner, anni ’70• Follow-up su bambini diagnosticati come

affetti da autismo infantile– La maggior parte da adulti avevano conservato

le caratteristiche autistiche dell’infanzia– Pochissimi avevano ottenuto un discreto grado

di autonomia sociale e lavorativa, restando comunque persone eccentriche e prive di legami affettivi

Sindrome di Asperger

• Esordio dopo i 4 anni• Sviluppo quasi ‘normale’ per autonomia psicomotorio e

linguaggio• Difficoltà marcata nella relazione sociale• Frequente monotonia degli interessi, incentrati su un unico

tema (politica, religione, sport)• Estrema concretezza dell’interesse• In generale pochi interessi e poveramente elaborati• Evidente difficoltà a cogliere i segnali sociali• Povertà mimica, gestuale ed espressiva• Goffaggine motoria


• Evidente difficoltà nell’elaborare ‘teorie della mente’, incapacità di intendere gli stati d’animo e le intenzioni altrui in maniera corrispondente al proprio livello intellettivo

• Ne consegue difficoltà all’interazione con i coetanei

• Contrasto con le altre abilità intellettive, spesso nel ventaglio della ‘norma’ e talora superiori a quelle dei coetanei


• Prevalenza stimata: 1-3 x 1000

• Ricorrenza familiare in famiglie con autismo

• Associazione con ipotiroidismo, sclerosi tuberosa, neurofibromatosi

Disturbo disintegrativo dello sviluppo

• Sviluppo normale sino ai 3-4 anni• Cambiamento improvviso del comportamento

– Riduzione del linguaggio espressivo– Riduzione del gioco simbolico– Riduzione della partecipazione sociale– Irrequitezza e ipertattività

• In alcuni casi dimostrata una encefalopatia, altrimenti indicata come ‘Demenza di Heller’

• Estremamente raro

Sindrome di Rett

• Colpisce esclusivamente le bambine

• Gravidanza normale, ma sfumate anomalie precoci: scarsa mobilità, attività ripetitive, modesta risposta al gioco

• Fine 1 anno, inizio del 2: rallentamento della crescita psicomotoria

• Dopo pochi mesi: rapida regressione, con perdita dell’interesse per l’ambiente, diminuzione della capacità di comunicare, indifferenza

• Compare movimento di ‘lavaggio delle mani’

• Ipotonia, disturbi del sonno, grida o risa irrefrenabili

Sindrome di Rett

• Verso i 3-4 anni: apparente recupero, con ripresa deambulazione, crisi di apnea

• Si rende evidente scoliosi da ipotonia• Verso i 20-30 anni: involuzione, con ipotrofia

muscolare, spasticità• Atrofia cerebrale• Prevalenza: 1 su 10.000• Base genetica• Diverse varianti di decorso

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