retinoblastoma

Clinical Science Session

RETINOBLASTOMA

Oleh:Meiustia Rahayu

07120141Andika Heriyandi

0810312097

Preseptor:dr. Fitratul Ilahi, Sp.M

BAB IPENDAHULUAN

Latar Belakang

herediternonherediter

Autosomal, pada 2

mata

mutasi alel,

pada 1 mata

tumbuh cepat >

vaskularisasi

degenerasi, nekrosis, kalsifikasi

Latar Belakang

Batasan – Tujuan – Metode

BAB IITINJAUAN PUSTAKA

Anatomi & Histologi Retina

RETINAlembaran jaringan saraf tipis dan semitransparan2/3 posterior sisi dalam dinding bola matatebal 0,1 mm (ora serata) dan 0,56 (makula) ora serata : 6,5 mm di belakang garis Scwalbe pada sisi temporal dan 5,6 mm pada sisi nasal


MAKULA LUTEAdibatasi cabang pembuluh darah retina temporal ketebalan lapisan sel ganglion >1 lapisd = 5-5,6 mm, 4 mm temporal, 9,8 mm inferior diskuspigmen luteal kuning xantofil (zeaxantin dan lutein)tidak memiliki sel saraf, sel kerucut > sel batangnasal : papila nervus optikus, fotoreseptor (-)


FOVEA SENTRALISd =1,5 mm, zona avaskular penipisan lapisan inti luar tanpa disertai penipisan parenkim lain4 mm lateral diskus FAVEOLA d = 0,25 mm pantulan khusus ketebalan 0,25 mmmengandung fotoreseptor kerucutRUANG SUBRETINALnormalnya kosong

Anatomi & Histologi Retina metabolism vit.A

barier darah-retina fagositosis segmen luar fotoreseptor

absorpsi cahaya pengaturan panaspembentukan badan lamina

produksi mukopolisakarida

transpor aktif RPE

Fisiologi Retina

kerucut (+) opsin

Fisiologi Retina

435 545 570

fotopik

mesopik

skotopik

Definisi Retinoblastoma

Tumor ganas intraokular yang mengenai neuroretina (sel batang dan sel kerucut) atau sel glia

Terjadi akibat transformasi keganasan sel primitif retina sebelum mengalami diferensiasi

Epidemiologi Retinoblastoma

Etiologi Retinoblastoma

MUTASI GENETIKRB1 kromosom 13q14Fungsi: menghasilkan fosfoproteinNon heriditer somatikHeriditer germinativumPencetus: HPV, prosedur bayi tabung

Patogenesis Retinoblastoma

PERTUMBUHA

NEndofitikEksofitik

Rosette Flexner-

Weinsterner

Manifestasi Klinis Retinoblastoma

STADIUMTenangGlaukoma Ekstraokular

Leukokoria, Strabismus, Heterokromia, Glaukoma,

Hifema, Endoftalmitis

DiagnosisFUNDUSK

OPI

A.Hanya ada 2 buah tumor konfluen,

tanpa cairan subretina. (1)

B.Tumor makula dengan cairan subretina

dangkal. (2)

C.Tumor makula dengan cairan subretina

dangkal dan sebaran sel-sel tumor

subretina inferonasal 3 mm dari batas

tumor. (3a)

D.Tumor nasal 2 buah, ada sebaran sel-

sel tumor ke humor vitreus 3 mm. (3b)

E. Tumor makula luas dengan cairan

subretina yang ekstensif dan sebaran

sel-sel tumor mencapai ora serata.

(4a)

F. Sebaran sel-sel retinoblastoma difus di

badan vitreus. (4b)

G.Retinoblastoma ukuran besar mengisi

mata dengan neovaskularisasi iris. (5)

Diagnosis Retinoblastoma

ANGIOGRAFI FLUORESENS

massa tumor, neovaskularisasi

tidak dapat melihat gambaran vitreus

seeding

Diagnosis Retinoblastoma

USGheterogenitas dan kalsifikasi jaringan tidak lebih sensitif dari CT scanCT SCANkalsifikasi intraokulerdikhawatirkan memperburuk mutasi gen (>1 tahun)MRIgambaran paling khasmetastasis nervus optikus

FOTO POLOSkecurigaan metastasis ke tulang

Kelompok Kriteria Reese-Ellsworth Tampilan Klinis Singkatan Kemungkinan

Diselamatkan

I Tumor soliter, < 4 kali diameter

diskus optikus, pada atau di

retina.

Tumor multipel, tidak ada yang

> 4 kali diameter diskus optikus,

semuanya pada atau di

belakang retina.

Hanya tumor T Sangat

mungkin

II Tumor soliter, 4-10 kali diameter

diskus optikus, pada atau di

belakang retina.

Tumor multipel, 4-10 kali

diameter diskus optikus, di

belakang retina.

Tumor dan cairan

subretina

T + SRF

(tumor +

subretinal

fluid)

Mungkin

Klasifikasi Reese-

Ellworth


Diselamatkan

III a. Ada lesi di depan retina Tumor dengan

sebaran sel-sel

tumor fokal

pada cairan

subretina ≤ 3

mm dari tumor

T + FS

(tumor +

focal seeds)

Ragu-ragu

b. Tumor soliter, >10 kali

diameter diskus optikus, di

belakang retina.

Tumor dengan

sebaran sel-sel

tumor fokal

pada humor

vitreus ≤ 3 mm

dari tumor

Klasifikasi Reese-

Ellworth

Kelompo

kKriteria Reese-Ellsworth

Tampilan

Klinis

Singkata

n

Kemungki

nan

Diselamat

kan

IV a. Tumor multipel,

beberapa tumor >10

kali diameter diskus

optikus, di belakang

retina

Tumor

dengan

sebaran sel-

sel tumor

fokal pada

cairan

subretina >

3 mm dari

tumor

T + DS

(tumor +

difuse

seeds)

Tidak

mungkin

b. Ada lesi di depan

retina yang meluas

ke ora serata

Tumor

dengan

sebaran sel-

sel tumor

fokal pada

humor

vitreus ≤ 3

mm dari

tumor

Klasifikasi Reese-

Ellworth


Diselamatkan

V Tumor masif yang

mengenai lebih dari

setengah retina

Sebaran sel-sel tumor

ke vitreus yang luas.

Tumor, dengan salah

satu:

Glaukoma neovaskular

Media opaq akibat

perdarahan pada COA,

vitreus, atau ruang

subretina

Invasi ke serabut sarraf

optik, koroid (>2 mm),

sklera, orbita, dan/atau

COA

Risiko tinggi Sangat tidak

mungkin

Klasifikasi Reese-

Ellworth

Klasifikasi Retinoblastoma

Klasifikasi Abraham1. Tumor terbatas intraokular2. Tumor terbatas pada orbita3. Tumor mengenai nervus optikus4. Metastasis intrakranial5. Metastasis hematogen

Klasifikasi St. Yude Hospital1. Tumor terbatas pada retina2. Tumor terbatas pada bola mata3. Tumor ekstraokular4. Metastasis jauh

Klasifikasi Retinoblastoma

Klasifikasi RSUP Dr. M. Djamil

1.Tumor terbatas pada bola mata a.Tanpa leukokoriab.Dengan leukokoria

2.Proptosis3.Metastasis jauh

Diagnosis Banding

Retinopati Prematuritas (Fibroplasia

Retrolental) fase aktif meliputi perubahan-perubahan pada taut retina vaskular dan avaskular, mula-mula sebagai garis batas yang jelas (stadium 1)

pembentukan rigi yang jelas (stadium 2)

proliferasi fibrovaskular ekstraretina (stadium 3)

fase sikatrikal (stadium 4)

ablasio retina berat (stadium 5)

prematur, BBLR, O2 >>

Diagnosis Banding

Katarak

Kongenital

kekeruhan lensa embriologik

Endoftalmitis

Supuratif

abses badan vitreus, fundus tak terlihat sama sekali karena tertutup

oleh abses

Diagnosis Banding

Penyakit Coats (telangiektasis

retinitis)

nonheriditer, satu mata, akibat perkembangan abnormal pembuluh

darah mata

Penatalaksanaan Retinoblastoma

IntraokularEnukleasi

Retinoblastoma unilateral besar dan pertumbuhan tumor yang progresif.

Bilateral retinoblastoma yang tidak merespon, baik dengan kemoterapi atau dengan terapi lain enukleasi mata dengan prognosis yang buruk.

Enukleasi sangat jarang diindikasikan pada kedua mata. Biasanya enukleasi dilakukan pada kedua mata bila visus kedua mata nol.


Intraokular

Retinoblastoma bilateral kambuh setelah dilakukan terapi lain pada kedua matanya.

Tumor kecil pada daerah makula yang tidak merespon dengan kemoterapi

Target lokasi : seluruh area tumor yang terdapat pada bola mata sampai sepanjang 1 cm di depan nervus optikus.

EBM (External Beam

Radiation)


IntraokularBrachytherapy

Tumor diameter <16 mm dan tebal <8 mm dengan atau tanpa vitreus seeding

Retinoblastoma tidak merespon terapi sebelumnya misalnya pada terapi dengan EBR.

Efek samping dari brachytherapy adalah neuropati optik, radiasi retinopati, dan katarak, lebih jarang didapatkan dibanding dengan efek samping pada terapi EBR.


IntraokularTermoterapi

radiasi sinar inframerah 45-60 0C tumor kecil, diameter <3 mm, tanpa

vitreus seeding tumor dengan ukuran <1,5 mm dapat

dikontrol dengan termoterapi sebesar 92%.

Kemotermotera

pi tumor berukuran lebih besar termoterapi dan kemoterapi dilakukan

berselang setiap jam.


IntraokularFotokoagulasi

Laser tumor kecil di bagian posterior laser Argon atau Dioda atau Xenon menghentikan suplai darah ke jaringan

tumor karena efek dari laser tersebut adalah koagulasi

Krioterapi

membekukan jaringan tumor dan membuat infark

tumor kecil yang terletak di perifer tumor sekunder yang kecil yang muncul

setelah terapi lain


IntraokularKemoterapi

mengurangi ukuran tumor terlebih dahulu kombinasi terapi lain Vincristine, Doxorubicin,

Cyclophosphamide, Idarubicin, Carboplatin, dan Etoposide

retinoblastoma bilateral dengan ukuran tumor yang besar dan tidak dapat disembuhkan hanya dengan terapi lokal saja. retinoblastoma unilateral dengan ukuran tumor yang kecil namun tidak merespon baik terhadap pengobatan dengan terapi lokal saja


Ekstraokular metastasis regional : kombinasi

kemoterapi dengan terapi EBR atau eksenterasi orbita

metastasis yang jauh : kombinasi terapi kemoterapi dosis tinggi dan terapi EBR

tumor yang sudah meluas ke otak, orbita, atau ke distal, dan diberikan setelah terapi enukleasi pada pasien dengan risiko penyebaran penyakit tinggi

Prognosis Retinoblastoma

bervariasi pada setiap pasien tergantung dari stadium tumor saat ditemukan, respon tumor terhadap pengobatan, keadaan genetik dan kondisi kesehatan pasien yang berbeda.

retinoblastoma intraokular dengan tumor yang tidak progresif mempunyai angka kesembuhan cukup tinggi.

pasien dengan retinoblastoma ekstraokular mempunyai prognosis yang sangat buruk untuk bertahan hidup.

osteosarkoma 20-90% penderita retinoblastoma

BAB IIIPENUTUP

Kesimpulan

herediternonherediter

Autosomal, pada 2

mata

mutasi alel,

pada 1 mata

tumbuh cepat >

vaskularisasi

degenerasi, nekrosis, kalsifikasi

Kesimpulan

retinoblastoma

Documents

tumor nasal

tumor multipel

srf tumor

tumor diameter multipel

sel kerucut sel batang

dari batas tumor

depan retina tumor dengan

buah tumor konfluen