SCHILDDRÜSE UND HAUTSCHILDDRÜSE UND HAUTMUTATIONEN DES PTEN-TUMOR-MUTATIONEN DES PTEN-TUMOR-

SUPPRESSOR- GEN (10 q SUPPRESSOR- GEN (10 q 2323))

• Sporadische follikuläre Schilddrüsenkarzinome

• Cowden-Syndrom

• Haut- und Schilddrüsentumoren in Pten +/- Mäusen

STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTMANGELKRANKHEITENMANGELKRANKHEITEN

• Zink Acrodermatitis

• Vitamin C Skorbut

• Niazin Pellagra

STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTZINKMANGELZINKMANGEL

• Acrodermatitis enteropathica- rezessiv erbliche Zinkresorptionsstörung

• Erworbener Zinkmangel- Alkoholismus (Fehlernährung)- Malabsorption (z.B. M.Crohn, Bypass)- Nephrotisches Syndrom (erhöhte Ausscheidung)

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Akrodermatitis enteropathica

STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTTYPISCHE TYPISCHE

HAUTVERÄNDERUNGEN BEI HAUTVERÄNDERUNGEN BEI ZINKMANGELZINKMANGEL

• Erythem mit Schuppung, gelegtl. Pusteln

- perioral- perianal- perigenital- Finger

• Nägel: Paronychie, Ausfallen der Nägel• Haare: diffuses Effluvium, Ergrauen

STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTSKORBUTSKORBUT

• Ursache: Ascorbinsäuremangel perifollikuläre Blutungen an den Waden,

EkchymosenNägel: SplitterblutungenMSH: Gingivaschwellung oder –blutung

sonst: Anämie, Schwäche, Myalgie

STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTPELLAGRAPELLAGRA

• Ursache: Niazinmangel- diätetisch

- bei INH-Therapie sonnenbrandähnliche Dermatitis Gesicht, Hals, Hand- und Fußrückensonst: Magen-Darm-Symptome, ZNS-Störungen

• Merke: Pellagra-ähnliche Hauterscheinungen auch nach Zytostatikatherapie möglich

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Pellagra

STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTPORPHYRIENPORPHYRIEN

• Porphyria cutanea tarda

• Porphyria variegata

• Erythropoetische Protoporphyrie

• congenitale erythropoetische

Protoporphyrie

STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTPORPHYRIA CUTANEA TARDAPORPHYRIA CUTANEA TARDA

• angeborener oder erworbener Defekt der Uroporphyrinogen III-Decarboxylase+ Manifestationsfaktoren (z.B. Medikamente) Blasenbildung an lichtexponierter Haut

Pseudosklerodermie, Hypertrichose (Wangen)

• Diagnostik: Porphyrine im Urin• Therapie: Aderlässe, Chloroquin• Komplikation: Leberzirrhose, -Ca

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STOFFWECHSEL UND HAUTSTOFFWECHSEL UND HAUTXanthome bei HyperlipidämieXanthome bei Hyperlipidämie