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Seminario 23: Defectos de Fosa Posterior Cerebral

Drs. Francisco Castro Lebrero, Lorena Quiroz, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Arís

Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)

Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse” Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Introduccion

n  “El diagnóstico ecográfico prenatal de anomalías SNC es generalmente preciso, con la excepción de los hallazgos en fosa posterior (FP)”. 1-3

n  Malformaciones FP u  Su patogénesis es controversial u  Diagnóstico prenatal difícil u  Pronóstico incierto u  Pueden afectar el “continente” osteodural o su “contenido”, en

particular cerebelo (Cb), cuarto ventrículo y cisterna magna (CM). u  Concepto de normalidad à desarrollo embriológico.

Carroll SGM et al. Ultrasound Obst Gynecol 2000;16:149-53

Bernard JP et al. Prenat Diagn 2001;21:1064-9

“Las malformaciones cerebelosas sobrevienen por un desbalance en la formación de los Labios

Rómbicos y el Plexo Coroídeo, y

por la involución del área membranosa anterior y posterior” 5,7,10

Embriología Cerebelo

Tortori-Donati P, et al. Child Nerv Syst 1996;12:303-8

Barkovich AJ,. Pediatric neuroimaging. Philadelphia, PA: Lippincot Williams & Wilkins, 2000.

Calabrò F, et al. Neuroradiology 2000;42:290-5.


(4 sem) (5 sem)

Durante 5º sem. la curvatura Pontina subdivide al Rombencéfalo (Rc):

1. Metencéfalo (Puente y Cerebelo).

2. Mielencéfalo (Bulbo Raquídeo)

La tela coroídea divide techo Rc en:

1. Área membranosa anterior (AMA)

(Labios Rómbicos)

2. Área membranosa posterior (AMP)


Durante 5º sem. la curvatura Pontina subdivide al Rombencéfalo (Rc):

1. Metencéfalo (Puente y Cerebelo).

2. Mielencéfalo (Bulbo Raquídeo)

La tela coroídea divide techo Rc en:

1. Área membranosa anterior (AMA)

(Labios Rómbicos)

2. Área membranosa posterior (AMP)


Evaluacion Ecografica Prenatal Fosa Posterior

19-21 sem n  Vérmix completo n  Cerebelo ocupa > FP

Fosa Posterior (limites) n  Inferior y posterior (CM) n  Superior (techo tentorio) n  Anterior ( piso IV ventrículo

y puente)

Evaluacion Ecografica Prenatal Fosa Posterior

n  A tener en cuenta: 1.  Normalidad para desarrollo embriológico. (19-21 sem) 2.  Plano transcerebelar (suboccipitobregmático)

1.  Diámetro transverso cerebelar

2.  Cisterna Magna

< 10mm (normal)11

Nyberg DA, et al. Obstet Gynecol 1991;71:436-42

Falsos Positivos

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Defectos Fosa Posterior

Clasificación: 1.  Malformaciones quísticas: (MQ)

•  Complejo Dandy-Walker •  Malformación DW (DW) •  Variante DW (DWV) •  Megacisterna Magna

2.  Malformaciones no quísticas (MNQ)

Complejo Dandy-Walker

n  Conjunto de desordenes producidos por grados variables de alteración en el desarrollo de tejidos de la fosa posterior.

n  Prevalencia: 1 en 30.000 nacimientos

n  4 - 12% de todos los casos de hidrocefalia infantil

n  Etiología: Generalmente casos son esporádicos u  Malformación aislada u  Aparentemente no hereditaria (Se han reportado casos )

Complejo Dandy-Walker Etiología

n  Factores ambientales

u  Infecciones virales

u  Alcohol

u  Diabetes

n  Factores predisponentes

u  Exposición 1er Trimestre

« Rubéola « CMV « Toxoplasma « Alcohol


n  Asociación a malformaciones y síndromes genéticos.

n  En contexto de alteraciones cromosómicas

u  trisomía 13 u  trisomía 18 u  trisomía 21 u  deleción 13q u  trisomía 3q u  tetrasomía 9p

Complejo Dandy-Walker Anomalías SNC Asociadas (70%)

n  Disgenesia Cuerpo Calloso (20-25%)

n  Lipoma Cuerpo Calloso

n  Holoproscencefalia (25%)

n  Porencefalia

n  Displasia Giro Cingulado (25%)

n  Esquizencefalia

n  Polimicrogiria/Heterotipia Sustancia Gris (5-10%)

n  Heterotipia Cerebelar

n  Encefalocele Occipital (7%)

n  Microcefalia n  Malformacion de Corteza Cerebelar

(25%)

n  Malformacion Nucleos Olivares Inferiores

n  Siringomelia

n  Malformacion De Klippel-feil

n  Espina Bifida

n  Meningocele Lumbosacro

n  Lipoma Espinal

n  Malformaciones orofaciales y palatinas (6%) n  Polidactilia y sindactilia n  Anomalias cardíacas n  Anomalías tracto urinario (riñones poliquísticos) n  Cataratas, disgenesia retinal n  Hemangioma facial n  Hipertelorismo n  Síndrome meckel-gruber n  Melanosis neurocutanea

Complejo Dandy-Walker Anomalías No SNC Asociadas (20-30%)


n  Espectro de anomalías de fosa posterior, incluye 1.  Malformación de Dandy-Walker clásica 2.  Variante de Dandy-Walker 3.  Megacisterna magna

1

2

3

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Dandy-Walker Clásico

n  Tríada clásica: u  Agenesia completa o parcial

del vermis cerebeloso u  Dilatación quística 4to ventrículo u  Agrandamiento fosa posterior

con elevación de tienda del cerebelo

n  Anomalías asociadas:

u  Hidrocefalia u  Disgenesia del cuerpo calloso u  Alteraciones migración neuronal u  Cefalocele (usualmente occipital) u  Tronco encefálico puede ser hipoplásico

Variante Dandy-Walker (DWV)

n  Forma menos severa de Dandy-Walker n  Hipoplasia variable del vermix cerebeloso n  FP de tamaño normal n  CM prominente que comunica con 4to ventrículo normal o

ligeramente dilatado (forma de cerradura) n  Delgada comunicación entre 4to ventrículo y CM n  Anomalías asociadas

u  Hidrocefalia , disgenesia del cuerpo calloso, heterotopías, malformaciones de las circunvoluciones)

n  Síndromes asociados u  Joubert, Walker-Warburg, Cerebro–ocular–muscular

Megacisterna Magna

n  Corte coronal transcerebelar. FP muestra dilatación marcada de cisterna magna y cerebelo pequeño. Vérmix y 4º ventrículo conservados.

n  Forma mas leve de malformación Dandy-Walker

n  Cisterna magna prominente que se comunica libremente con el espacio subaracnoideo perimedular

n  Profundidad cisterna magna > de 10 mm

n  La cisterna puede extenderse lateral, superior y posteriormente más allá de sus limites anatómicos

n  Puede ser asimétrica y dar efecto de masa, simulando quiste aracnoideo


n  Pronóstico:

u  Mortalidad (24%) ha ido descendiendo

u  Pronóstico dado por síndromes asociados

u  Desarrollo intelectual controversial « Inteligencia subnormal en 40-70% de los casos

n  Podría llegar a adulto asintomático

Complejo Dandy-Walker Pronóstico

DW

n  80 % de casos con ventrículos normales al nacer

n  Manifestaciones clínicas durante el 1er año u  80% con ventriculomegalia al año

de vida

n  Hidrocefalia u  90% al momento del diagnóstico

DWV

u  75% con anomalías asociadas

u  Trisomías 13, 21, 18 u  Anormalidad motilidad

ocular u  Retraso del desarrollo

global e inicio de la marcha u  Discapacidad en el habla u  Ataxia

Complejo Dandy-Walker Pronóstico

DW(1)

n  67,1% malformaciones SNC

n  43,7% otras malformaciones

n  6,2% sobrevivencia

DWV n  71,4% malformaciones

SNC n  64,2% otras

malformaciones n  21,4% sobrevivencia

El Dg. prenatal de Complejo Dandy Walker se asocia a mal pronóstico.

El Dg. prenatal de Megacisterna Magna, en particular si no se encuentra asociado a otra alteración, tiene pronóstico favorable .

1.  Fetal Diagn Ther 2004; 19 (4): 342-7 2.  Prenat Diagn 2007; 27: 495–501

Complejo Dandy-Walker Diagnóstico

n  59% de casos con dg. SDW prenatal no fueron confirmados con estudio neuropatológico

n  Favorecía la concordancia:

u  Aumento cisterna magna (› 10 mm) u  Aplasia completa del vermis u  Imagen trapezoídea entre hemisferios

cerebelares (no imagen de cerradura)

(44 casos)

n  Controversial n  Variadas técnicas quirúrgicas:

u  Shunt ventriculoperitoneal u  disminución tamaño de compartimientos derivados u  resolución de signos y síntomas prequirúrgicos

n  40% de inserciones de shunt de un compartimiento único compartamentalizan otra cavidad requiriendo un segundo shunt

n  Complicaciones: u  Infecciosas u  Hemorragia u  Ineficacia del shunt

Manejo (postnatal)

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