semmelweis egyetem, ii. sz. gyermekgyógyászati klinika pränatal bedingte krankheiten. klinische...
TRANSCRIPT
![Page 1: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/1.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Pränatal bedingte Krankheiten.
Klinische Genetik
Dr. György Fekete
www.gyer2.sote.hu
![Page 2: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/2.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
![Page 3: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/3.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Klassifizierung
• Monolocus Krankheiten= Ein Gen, Mutation (en)≈ 10.000 ErkrankungenAD, AR, XD, XR, YMitochondrium DNS MutationenTrinukleotid Wiederholungen
(expansions, repeats) Maior Gen, modifizierende Gene
• Polygen bedingte (multifaktoriell, komplex) Krankheiten• Chromosomen- Aberrationen
![Page 4: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/4.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Angeborene Missbildungen
• Empfängnis – Organogenesis - Geburt
• Genetische Ursachen
• Exogene Etiologie (teratogene Faktoren)
• Erkennbar bei Geburt
• Spätere Manifestation
![Page 5: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/5.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Bedeutung
• Prävalenz bei Neugeborenen: 46-50 %o
• 25-40 % der Säuglings- Mortalität
• Faktor bei der Entstehung von Frühgeburten und Dystrophie
• Schwere Zustände
• Belastung: Kind, Familie, Gesellsachaft
![Page 6: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/6.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Klinische Manifestationen
• Schweregrad: Maior und Minor Missbildungen• Maior: Schäden von wichtigen Organ -Funktionen
– Isoliert (GI Atresien, Fallot – Tetralogie)– Multiplex: zwei oder mehr Organe, System - Schädigungen– Genetisch bedingt: Chromosomen Aberrationen, Monolocus,
andere Mechanismen (uniparentale Disomie, genomisches Imprinting,” Triplet Expansion”, mitochondriale Vererbung)
– Teratogene Effekte (TORCH, Chemikalien, Narkotika, Strahlen, usw.)
– Genetische + Umwelt Faktoren (multifaktoriell, komplex Krankheiten)
![Page 7: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/7.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Minor Missbildungen
• Informative morphogenetische Varianten• Normale Organ-Funktionen, esthetische Veränderungen
ohne pathologische Wirkung
- Epicanthus
![Page 8: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/8.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Minor Missbildungen
• Uvula bifida
• 4 Finger Falte
![Page 9: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/9.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Hypertelorismus
![Page 10: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/10.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Tief sitzende Ohren
![Page 11: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/11.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Kraniofaziale Dysmorphie („merkwürdiges Gesicht”)
• Die Grundlagen des Gesichts werden von der 4. Schwangerschaftswoche (SW) gebildet. Gesicht des Fötuses: 8. SW.
![Page 12: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/12.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Anomalien des Schädels (Kraniostenosen)
• Craniosynostosis (+ Corpus callosum Agenesie, Hydrocephalus )
![Page 13: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/13.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Kraniofaciale Dysostose Typ I Crouzon Syndrom
![Page 14: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/14.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Crouzon Syndrom
• AD, Gen: 10q26
![Page 15: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/15.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Pfeiffer Syndrom
![Page 16: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/16.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Apert Syndrom
![Page 17: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/17.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
• Crouzon Syndrom
• Apert Syndrom (Acrocephalosyndactylie Typ I. )
• Gen: 10q26,Fibroblast growth factor receptor-2(FGFR-2)
• Vater kann älter sein ( über 45 J.)
• Pfeiffer Syndrom (Acrocephalosyndactylie Typ V)
• Gen: 10q26, 8p11.2-11.1(FGFR-1)
![Page 18: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/18.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Spaltbildungen
• Cheilo- gnatho- palatoschisis
![Page 19: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/19.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Mandibulofaziale Dysostosis: Treacher - Collins Syndrom
![Page 20: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/20.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Spina bifida
![Page 21: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/21.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Trisomie 21
• Down- Syndrom• ( trisomie chromosome 21 )
21q22
![Page 22: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/22.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Patau -, Edwards- Syndrome
• Patau- Syndrom (Trisomie Chromosom 13)
• Edwards- Syndrom
(Trisomie Chromosom 18)
![Page 23: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/23.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Prader – Willi Syndrom
![Page 24: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/24.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Turner Syndrom (45,X): Lymphödem / Hand, Pterygium colli
![Page 25: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/25.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Mikrodeletions - Syndromen
• Wolf-Hirschhorn 4p16.3• Cri du chat 5p15.2/15.3• Williams 7q11.23• WAGR 11p13• Prader-Willi/Angelman 15q11-12• Smith-Magenis 17p11.2• Miller-Dieker 17p13• DiGeorge/VCFS 22q11.2
![Page 26: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/26.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
DiGeorge Syndrom
![Page 27: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/27.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Zytogenetik, Karyotyp, Fluoreszent In Situ Hibridisierung (FISH)
![Page 28: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/28.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Achondroplasie
![Page 29: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/29.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
![Page 30: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/30.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Osteogenesis imperfecta
![Page 31: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/31.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Cornelia de Lange syndrome
![Page 32: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/32.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Marfan Syndrom
![Page 33: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/33.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Marfan Syndrom
![Page 34: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/34.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
![Page 35: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/35.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
![Page 36: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/36.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Abraham Lincoln
![Page 37: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/37.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Williams - Beuren Syndrom-Williams - Beuren Syndrom-Deletion des Elastin GensDeletion des Elastin Gens
![Page 38: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/38.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Pierre Robin Syndrom(Robin Sequenz+Oligodactylie)
• AD, Locus noch nicht bekannt
![Page 39: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/39.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Akrofaziale Dysostose 1, Typ Nager (Mandibulofaziale Dysostose)
• AD, Gen: 9q32, ZFP37, Expressivität im embryionalen Knorpelgewebe, Transkriptions- Faktor
![Page 40: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/40.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Symptome
• Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte • Minderwuchs• Mikrozephalie• Normale geistige Entwicklung• Mikrognathie, Makrostomie• Missbildungen an den Ohren, Schwerhörigkeit• Weitere Missbildungen: Knochen, Herz, Nieren
und Harnwege, Haut
![Page 41: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/41.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Achondrogenesis Typ II
![Page 42: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/42.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Achondrogenesis Typ II
• AD, Gen: 12q13.11- 13.12, Collagen II. Alfa-1 Polypeptid (COL2A1)
• Symptome:
• Minderwuchs
• Gaumenspalte
• Missbildungen von Knochen
![Page 43: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/43.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Autosomale rezessive Vererbung
• Phenylketonurie (PKU, Phenylalanin Hydroxylase (PAH) ,1:10000, PAH Gen , 12q22
• Galactosämie, 1:35000-60000, GALT , 9p13• Biotinidase Mangel, 1:24000, BTD Gen , 3p25
Mucopolysaccharidosen ( z.B. Hurler/Scheie)
Neugeborenen- Screening/ Tandem Mass- Spektrometrie: 26 Stoffwechselkrankheiten in Ungarn
![Page 44: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/44.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Hurler- Scheie Syndrom(MPS Typ I)
• AR, Gen: 4p16.3, Alpha- L- iduronidase
![Page 45: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/45.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Reductions - Fehlbildungen
• Amelie
![Page 46: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/46.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika
Alkoholembryofetopathie
• Intrauterine und postnatale Dystrophie, Microcephalie• Epicanthus• Hirsutismus an der Stirn- Region• Tiefsitzende Ohren• Flaches Os zygomaticum• Lippen- Kiefer- Gaumen- Spalte• Verstrichenes Philtrum • Micrognathie• Kurze Lidspalten
![Page 47: Semmelweis Egyetem, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Pränatal bedingte Krankheiten. Klinische Genetik Dr. György Fekete](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022062417/55204d7749795902118cc782/html5/thumbnails/47.jpg)
Semmelweis Egyetem,II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika