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Estudio restrospectivo multicéntrico de pacientes con Síndrome hemofagocítico.
¿Qué es el Síndrome hemofagocítico?
El síndrome hemofagocítico (HLH) es un síndrome hipermortal caracterizado por la activación excesiva de macrófagos y células T como resultado de un mecanismo citotóxico defectuoso. Clásicamente, este síndrome ha sprimario/familiar y secundario. No obstante, lsíndrome clínico resulta de los efectos combinados de factores exógenos ypredisposición genética. Lo que genera un espectro más amplio que va desde presentaciones tempranas y fulminantes hasta el HLH e
En los últimos años se ha descubierto que estos defectos son la consecuencia de mutaciones en varios de los genes implicados en gránulos líticos (PRF1, UNC13D, STX11, and STXBP2). han sido asociadas a HLH (SH2D1A, XIAP, RAB27A, LYST, and AP3B1). Muchos de estos defectos genéticos reducen la eficacia de la respuesta inmunológica frente al patógeno con una respuesta exacerbada e hiperinflamatoria dand
¿Por qué participar?
Hasta ahora no se ha realizado un estudio multicéntrico de síndrome hemofagocítico en nuestro país. La actualización de la literatura con nuevas descripciones de HLH, el diagnóstico molecular, y el uso cadsecuenciación masiva genera una valiosa información y crea la necesidad ordenarla en los pacientes diagnosticados.
Invitamos a todos los profesionales implicados en proceso diagnóstico de HLH a participar en la recogida de datos de pacientes diagnosticados de Síndrome hemofagocítico.
Objetivos:
1. Identificar la cohorte de pacientes con HLH diagnosticados en España. 2. Analizar las características de los pacientes, con especial atención a
clínicas, pruebas funcionales,3. Unificar la información de los pacientes.4. Generar estadística y compararlo con series recientemente publicadas
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Servei d’ImmunologiaHospital Universitari Vall d’HebronPg. Vall d’Hebron 119Tel: +34 93 2746100 ext 69mmartinez
Estudio restrospectivo multicéntrico de pacientes con Síndrome
¿Qué es el Síndrome hemofagocítico?
El síndrome hemofagocítico (HLH) es un síndrome hiper-inflamatorio potencialmente mortal caracterizado por la activación excesiva de macrófagos y células T como resultado de un mecanismo citotóxico defectuoso. Clásicamente, este síndrome ha sido clasificado como
familiar y secundario. No obstante, la tendencia de la literatura actual es que este síndrome clínico resulta de los efectos combinados de factores exógenos ypredisposición genética. Lo que genera un espectro más amplio que va desde presentaciones tempranas y fulminantes hasta el HLH esporádico y de debut tardío.
En los últimos años se ha descubierto que estos defectos son la consecuencia de mutaciones en varios de los genes implicados en las vías de citotoxicidad y exocitosis de los gránulos líticos (PRF1, UNC13D, STX11, and STXBP2). Mutaciones en otros genes también
asociadas a HLH (SH2D1A, XIAP, RAB27A, LYST, and AP3B1). Muchos de estos defectos genéticos reducen la eficacia de la respuesta inmunológica frente al patógeno con una respuesta exacerbada e hiperinflamatoria dando el típico cuadro de la HLH.
Hasta ahora no se ha realizado un estudio multicéntrico de síndrome hemofagocítico en nuestro país. La actualización de la literatura con nuevas descripciones de HLH, el diagnóstico molecular, y el uso cada vez más común de herramientas diagnósticas de secuenciación masiva genera una valiosa información y crea la necesidad ordenarla en los
Invitamos a todos los profesionales implicados en proceso diagnóstico de HLH a participar la recogida de datos de pacientes diagnosticados de Síndrome hemofagocítico.
Identificar la cohorte de pacientes con HLH diagnosticados en España. Analizar las características de los pacientes, con especial atención a
pruebas funcionales, estudios genéticos realizados. Unificar la información de los pacientes. Generar estadística y compararlo con series recientemente publicadas
Servei d’Immunologia Hospital Universitari Vall d’Hebron Pg. Vall d’Hebron 119-129 | 08035 Barcelona Tel: +34 93 2746100 ext 6983
Estudio restrospectivo multicéntrico de pacientes con Síndrome
inflamatorio potencialmente mortal caracterizado por la activación excesiva de macrófagos y células T como resultado de
ido clasificado como a tendencia de la literatura actual es que este
síndrome clínico resulta de los efectos combinados de factores exógenos y de la predisposición genética. Lo que genera un espectro más amplio que va desde
sporádico y de debut tardío.
En los últimos años se ha descubierto que estos defectos son la consecuencia de de citotoxicidad y exocitosis de los
Mutaciones en otros genes también asociadas a HLH (SH2D1A, XIAP, RAB27A, LYST, and AP3B1). Muchos de estos
defectos genéticos reducen la eficacia de la respuesta inmunológica frente al patógeno con o el típico cuadro de la HLH.
Hasta ahora no se ha realizado un estudio multicéntrico de síndrome hemofagocítico en nuestro país. La actualización de la literatura con nuevas descripciones de HLH, el
a vez más común de herramientas diagnósticas de secuenciación masiva genera una valiosa información y crea la necesidad ordenarla en los
Invitamos a todos los profesionales implicados en proceso diagnóstico de HLH a participar la recogida de datos de pacientes diagnosticados de Síndrome hemofagocítico.
Identificar la cohorte de pacientes con HLH diagnosticados en España. Analizar las características de los pacientes, con especial atención a manifestaciones
Generar estadística y compararlo con series recientemente publicadas
¿Cómo puedo participar?
Cuestionario de participaciónSíndrome hemofagocítico”:
Nombre y apellidos:
Especialidad:
Centro hospitalario:
Dirección:
Teléfono
Tipo de pacientes: □pediátricos □adultos □ambos
Cada centro debe consultar a Comité Ético de Investigación Clínisi la aprobación del CEIC delcorrespondiente.
Enviar el cuestionario a [email protected]
Periodo de entrega de cuestionarios de participación
2 de noviembre 2017 hasta 2
Periodo de entrega de dato
2 de diciembre 2017 hasta 2 de marzo 2018
Difusión:
Se hará difusión de este estudio en Histiocitosis entre otras. Puede ser que la propuesta le llegue por varios canales, es suficiente con enviar el cuestionario una sola vez.
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Servei d’ImmunologiaHospital Universitari Vall d’HebronPg. Vall d’Hebron 119Tel: +34 93 2746100 ext 69mmartinez
¿Cómo puedo participar?
Cuestionario de participación en el “Estudio restrospectivo multicéntrico de pacientes con
□pediátricos □adultos □ambos
Cada centro debe consultar a Comité Ético de Investigación Clínica (CEIC) de su institución del HUVH es suficiente o bien debe evaluarse por el CEIC
Enviar el cuestionario a [email protected]
cuestionarios de participación:
hasta 29 de diciembre 2017
datos del estudio:
bre 2017 hasta 2 de marzo 2018
Se hará difusión de este estudio en las Sociedades de Inmunología, Hentre otras. Puede ser que la propuesta le llegue por varios canales, es
suficiente con enviar el cuestionario una sola vez.
Servei d’Immunologia Hospital Universitari Vall d’Hebron Pg. Vall d’Hebron 119-129 | 08035 Barcelona Tel: +34 93 2746100 ext 6983
multicéntrico de pacientes con
ca (CEIC) de su institución HUVH es suficiente o bien debe evaluarse por el CEIC
las Sociedades de Inmunología, Hematología e entre otras. Puede ser que la propuesta le llegue por varios canales, es