sindrom kartagener presentasi
TRANSCRIPT
Sindrom Kartagener
Pembimbing: Dr. Erwin Azmar, Sp.PD
oleh: Sekhar Methis GS, S.Ked
Departemen Penyakit DalamRSMH Palembang/FK Unsri
2010
Daftar Isi
DEFINISIEPIDEMIOLOGIETIOPATOGENESISMANIFESTASI KLINIKPEMERIKSAAN PENUNJANGPENATALAKSANAANKOMPLIKASIPROGNOSISPENCEGAHAN
DEFINISI
suatu kelainan resesif autosomal yang terdiri dari trias bronkiektasis, sinusitis kronik, dan situs inversus dengan dekstrokardia.
EPIDEMIOLOGI
1:32000 kelahiran hidupTidak ada predileksi pada jenis
kelamin, etnis, atau daerah geografis tertentu
ETIOPATOGENESIS
Genetik resesif autosomalGen DNAH5, DNAH11 dan DNA11
pada pita kromosom 5p5.1 dan 9p13.3Lengan dynein
Axonem silia 2 mikrotubulus sentral dikelilingi oleh 9 doublet mikrotubulus. Setiap doublet mempunyai subunit A dan subunit B yang melekat sebagai setengah lingkaran. Selubung sentral membungkus 2 mikrotubulus sentral, yang mana melekat di doublet mikrotubulus paling luar melalui jari-jari radial. Doublet diinterkoneksi lewat rantai nexin, dan setiap subunit A dilekatkan pada 2 lengan dynein yang berisi ATP; 1 lengan dalam dan 1 lengan luar.Lengan dyneinpergerakan silia
gerakan silia normal Gerakan silia tidak beraturan
MANIFESTASI KLINIK
SITUS INVERSUS DENGAN DEKSTROKARDIA
manifestasi klinik con’t
BRONKIEKTASIS
manifestasi klinik con’t
SINUSITIS KRONIK
manifestasi klinik con’t
HIDUNG POLIP NASI
TELINGA OTITIS MEDIA
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorik : analisa semenPencitraan : radiograf, CT ScanTes skrining : tes sakarin, pengukuran nitric
oxideTes audiologi Uji fungsi paruHistopatologik : biopsi mukosaEndoskopikUji Genetik
PENATALAKSANAAN
AntibiotikBronkodilatorDrainase posturalTerapi bedah : tuba timpanostomi, operasi sinus
KOMPLIKASI
Situs inversus penyakit jantung kongenitalSinusitis kronik komplikasi orbita,
komplikasi intrakranialOtitis media kronik komplikasi intrakranial,
komplikasi ekstrakranial
Infertilitas
PROGNOSIS
Semakin mendekati dekade kedua, keluhan semakin berkurang
PENCEGAHAN
KONSELING GENETIK EDUKASI GENETIKKONSELING PSIKOSOSIAL