síndrome de li fraumeni
TRANSCRIPT
Síndrome de Li FraumeniUNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE BAJA CALIFORNIAESCUELA DE CIENCIAS DE LA SALUDUNIDAD VALLE DE LAS PALMASCLÍNICA 465SARA LI LEAL LAM
P53 (Guardián del Genoma)Cromosoma 17
Gen supresor tumoralPresente en todos los tejidos
Sx de Li Fraumeni Cromosoma 17, gen p53
Autosómica dominante
Rara
Tejidos blandos, hueso, cerebro, mama, sangre, corteza suprarrenal
Presentación heterogénea
Epidemiología Rara
<45 años
Prevalencia desconocida
FR: Antecedente familiar
Fisiopatología
Manifestaciones clínicasTumores típicos Tumores atípicos
• Sarcoma de partes blandas
• Osteosarcoma• Tumor cerebral• Cáncer
adrenocortical• Cáncer de mama
premenopáusico• Leucemia aguda
• Melanoma• Estómago• Colon• Páncreas• Esófago• Tumores
gonadales de células germinales
Heterogeneidad clínica
Factores ambientale
s
Carga genética
Alimentación y
ejercicio
Diagnóstico HC + EF
Laboratorio y gabinete:◦ Cariotipo◦ Marcador molecular de p53◦ Biopsia y demás estudios
histopatológicos◦ Estudios genéticos◦ PCR
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Tratamiento Multidisciplinario
Cirugía
No radioterapia ni quimioterapia
Cuidados paliativos
Prevención Consejo genético
Visita anual al médico para revisión completa
No existen programas de diagnóstico precoz
Mastectomía profiláctica, colonoscopia cada 2-5 años
Caso clínico
Paciente masculino de 8 años:2 años 7 meses : de plexos coroideos , recibiendo 4 ciclos
de quimioterapia (QT) adyuvante, se realiza intervención quirúrgica, resecándose el 100% y se aplican 9 ciclos de QT neoadyuvante
4 años, presenta lesión cutánea pigmentada, la cual se diagnostica como nevo de Spitz, resecándose quirúrgicamente.
15 días previos a su ingreso hospitalario: el iliaco izquierdo se identifica lesión lítica permeativa y apolillada, con bordes mal definidos, reacción perióstica discontinua, con ruptura de las corticales y neoformación ósea de tipo tumoral. En la tomografía axial computarizada (TAC) localización extracompartimental, que invade partes blandas con una clasificación de Enneking III, en TAC pulmonar muestra nódulos metastáticos en lóbulos pulmonares. La biopsia por aspiración con aguja fina (BAAF) reportó células malignas y formación de osteoide, diagnosticándose sarcoma osteogénico de iliaco izquierdo .
Los padres del paciente no aceptan tratamiento oncológico ni quirúrgico, presentando deterioro progresivo y muerte a los 5 meses de diagnosticado.
Antecedentes: abuelo materno de 44 años de edad quien presenta neoplasia de piel (melanoma) de varios años de evolución y tía materna con osteosarcoma osteoblástico del tercio distal del fémur izquierdo a los 15 años de edad. Por lo que se determina el criterio de ser una variante del síndrome de Li-Fraumeni. [LFL] con línea directa por vía materna.
Caso clínico
Carcinoma de plexos coroideos
Sarcoma osteogénico de iliaco izquierdo
Sarcoma osteogénico de iliaco izquierdo
(destrucción ósea en radiografía)
Nódulos metastásicos en pulmones (daño a tejidos
blandos)
Bibliografía•Laura Baquedano Mainar, Leyre Ruiz Campo, Mariano Horno Octavio, Alfonso Alegre•Villariz, David S. Rosero Cuesta, Miguel Angel Ruiz Conde. Tumoración pélvica en una paciente con síndrome de Li Fraumeni. REV CHIL OBSTET GINECOL 2014; 79(3): 182 – 186.•J. Ferrís i Tortajada, J. Garcia i Castell, J.A. López Andreu, C. Pellicer Porres. Factores genéticos asociados a cánceres pediátricos. An Esp Pediatr 1999;50:4-13.•Li FP, Fraumeni JF,Mulvihill JJ, BlattnerWA,DreyfusMG, TuckerMA, et al.Acancer family syndrome in twenty-four kindreds. Cancer Res. 1988;48:5358–62.•Mario Edgar Tena Sanabria y cols. Síndrome de Li Fraumeni. Cáncer familiar. Comunicación de un caso y revisión de la literatura. Acta Ortopédica Mexicana 2007; 21(2): Mar.-Abr: 99-104.