Síndrome de

McArdle

Contenido

• Definición• Origen• Síntomas• Vías enzimáticas• Manifestaciones

clínicas• Diagnóstico• Tratamiento• Dieta

• Musculo esquelético

Región de origen

Definición El síndrome de McArdle es causado por un defecto en un gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

Origen de la patología

La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo que causa un defecto en un gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa

Efectos patológicos

Cantidad moderadamente aumentada de glucógeno en el musculo esquelético

Vías enzimáticas

Actúa en la glucógenolisis fosforilando el glucógeno para separar la molécula de glucosa

Manifestaciones clínicas

• Orina color borgoña (mioglobinuria)• Fatiga• Intolerancia al ejercicio, poco vigor• Calambres musculares• Dolor muscular• Rigidez muscular• Debilidad muscular

Pruebas diagnosticas

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:• Electromiografía (EMG)• Pruebas genéticas • Ácido láctico en la sangre• Resonancia magnética• Biopsia muscular• Mioglobina en orina• Amoníaco en plasma• Creatina-cinasa sérica

Tratamiento

No hay ningún tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar mejorando la tolerancia al ejercicio y controlando la actividad física. Evitando el ejercicio intenso o excesivo.

Dieta

El manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantener un suministro de glucosa (dulces, por ejemplo) a la mano si necesita reponer energía.Algunos estudios señalan que la ingestión de sacarosa antes del ejercicio mejora la tolerancia de los pacientes, además de evitar la rabdomiolisis inducida

Referencias

• http://conganat.cs.urjc.es/index.php/conganat/article/viewFile/93/383

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000329.htm

• Sarnat HB. Metabolic myopathies. In: Kliegman Rm, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: 2011:chap 603.

• Vissing J, Haller RG: The effect of oral sucrose on exercise• tolerance in patients with McArdle’s disease. N Engl JMed.• 2003;349(26):2503-9.