síndrome de phelan mc dermid

José María Olayo olayo.blogspot.com

Síndrome de Phelan-McDermid

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Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones

de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.



Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.



La monosomía 22q13 (deleción 22q13 o síndrome de Phelan-Mc-Dermid), es un síndrome de microdeleción cromosómica caracterizado por hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores.

Debido a la dificultad de su diagnóstico y a la escasa disponibilidad de tests de laboratorio, se trata de un síndrome infradiagnosticado y del que se desconoce su incidencia real. La deleción afecta por igual a hombres y a mujeres, y se han observado tanto formas homogéneas como en mosaico.



Descrito en 1988 por Phelan et al, es conocido también como deleción 22q13.3 o monosomía 22q13.3, y representa un trastorno causado por la pérdida de material genético en el extremo terminal del brazo largo de un cromosoma del par 22, a nivel de la banda 22q13.3.2,3.

Esta pérdida puede deberse a una deleción,2,4,5 una translocación desbalanceada, o a la formación de un anillo del cromosoma 22.

El 80% de las deleciones se producen de novo, aunque un 10% resultan de una translocación parental y encierran un mayor riesgo de recurrencia.



El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara, causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22.

Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.



La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3 (las frases que componen un capítulo).

La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.



Características más comunes

- Cada caso es diferente, ya que cada uno ha perdido diferentes cantidades y/o partes del código genético. Esto hace que sea muy difícil saber cómo va a afectar al niño de forma particular y su gravedad, aunque existen algunas características comunes.

- Discapacidad intelectual de diversos grados

- Trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.

- Ausencia o retraso del habla.

- Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista



El síndrome de Phelan-McDermid se caracteriza por la presencia de las siguientes manifestaciones en la mayoría de las personas afectadas:

• Más del 95% de los pacientes pueden presentar: hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo y/o retraso o ausencia del lenguaje.

• Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes, y/o características propias del autismo.

• Presentes en menos del 50%: dolicocefalia, orejas grandes o prominentes, mejillas y párpados hinchados, ojos hundidos, aplanamiento de la parte media facial, puente nasal amplio, nariz bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro, sudoración reducida con tendencia al acaloramiento, y dificultades de alimentación.

• Otros problemas menos frecuentes: estrabismo, maloclusión dental, paladar ojival, reflujo gastroesofágico, problemas renales y convulsiones.



También pueden presentar:

- Dolicocefalia, orejas grandes o de elfo, mejillas y párpados hinchados, ojos hundidos, aplanamiento de la parte media facial, puente nasal amplio, nariz bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro, sudoración reducida con tendencia al acaloramiento, y dificultades de alimentación.

- Otros problemas menos frecuentes: estrabismo, maloclusión dental, paladar ojival, reflujo gastroesofágico, problemas renales y convulsiones.



Problemas médicos más comunes:

- Quistes Aracnoides- Disfagia de líquidos- Diarrea crónica- Retrasos en el desarrollo- Reflujo Gastroesofágico- Crecimiento anormal- Hipotonía- Linfedema- Dilatación de los ventrículos cerebrales - Regulación de la temperatura corporal anormal- Otitis media recurrente- Convulsiones- Retrasos o ausencia de habla- Subluxación- Reflujo Vesicoureteral- Ptosis, Estrabismo- Problemas de visión



Los niños con Síndrome de Phelan McDermid, suelen presentar retrasos en la consecución de los hitos del desarrollo, por lo que resulta importante contar con Fisioterapeutas, Terapeutas Ocupacionales, Logopedas y/o Orientación Psicológica.

Además de las terapias comunes en los serviciosde atención temprana, suelen mostrar grandes beneficios otras terapias como la Hipoterapia, la Musicoterapia y la Hidroterapia.



El peso, talla y tamaño de la cabeza al nacer son usualmente apropiados para la edad gestacional.

En general el crecimiento es normal.

A medida que los niños van creciendo, su altura es usualmente normal o son considerados altos para su edad. El peso puede no incrementarse, entonces el niño puede ser descrito como “Alto y delgado”. El tamaño de la cabeza es variable y pude ser normal, grande o pequeño.



La hipotonía es una característica distintiva,y es usualmente la primera en presentarse, percibida en el nacimiento. Debe ser evaluada por un Neurólogo.

La disminución del tono en los músculos esqueléticos está caracterizada por debilidad/Flacidez. A menudo se asocia con dificultad para alimentarse y tragar, llanto débil, y bajo control de la cabeza.

Linfedema: La inflamación de partes del cuerpo es causada por la acumulación anormal de fluido linfático en los miembros. A menudo ocurre en la adolescencia, y si es grave, puede requerir de la evaluación de un cirujano vascular.



Los ventrículos del cerebro se agrandan, lo que puede estar causado por la acumulación de fluido cefalorraquídeo. Como precaución, las personas deben estar bajo consejo de un neurólogo, quien puede considerar importante realizar una imagen del cerebro, como unaresonancia magnética, para determinar si la Dilación cerebral está presente.

Otros problemas neurológicos pueden incluir mielinización reducida, hipoplasia del lóbulo frontal, agenesia del cuerpo calloso, yconvulsiones.



Una de las características más comunes de los individuos con el Síndrome Phelan McDermid, es el retraso en la adquisición del habla o su ausencia.

Se recomienda la estimulación por parte de Logopedas o especialistas en Trastornos del Lenguaje, y proporcionar comunicación alternativa como lengua de signos o dispositivos de comunicación aumentativa, dependiendo de sus habilidades cognitivas y de las capacidades de motricidad fina.



En el seguimiento de las manifestaciones, se aconsejable:

• La evaluación por un neurólogo de los cambios en el comportamiento o pérdida de adquisiciones.

• La vigilancia de síntomas que puedan indicar presión intracraneal secundaria a quistes aracnoideos (vómitos repetidos, llanto incesante, irritabilidad, cefaleas intensas).

• Los controles dentales rutinarios para vigilar maloclusión, malposición dentaria y caries (que puede ser más frecuente por la formación deficiente del esmalte, el reflujo ácido y el uso prolongado de alimentación con biberón).

• Un exámen oftalmológico periódico por especialista habituado a la evaluación de individuos con retraso del desarrollo.

• La vigilancia de linfedema, que puede aparecer en la adolescencia o edad adulta. En casos más graves, vigilancia por cirujano vascular.

• La monitorización rutinaria si hay problemas cardíacos o de otro tipo no contemplado anteriormente.

• Debería evitarse la exposición a altas temperaturas y la permanencia al sol por períodos prolongados, dado que estos pacientes tienen menor sudoración y tienen mayor riesgo de sufrir hipertermia.



Tratamiento

TERAPIA FÍSICA

Uno de los principales problemas que presenta el síndrome es la hipotonía (un tono muscular débil, con poca fuerza). La terapia física puede ayudar a fortalecer la musculatura y les ayudará a caminar y mantener el equilibrio.

Masaje infantil: estimula el sistema nervioso central del bebé, ayuda a calmarlo, ayuda a que pueda formar su propio esquema corporal.

Psicomotricidad: se trabaja el tono, la postura y el equilibrio. El desarrollo motor va muy unido al desarrollo psicológico y la psicomotricidad trabaja ambos aspectos al desarrollar las capacidades motrices también se potencia el desarrollo psicológico y social.

Hidroterapia y natación: mejora el tono muscular, la inflamación de los linfoedemas y la relajación.

Equinoterapia y equitación terapéutica: el trato con el caballo estimula física, psíquica y socialmente al niño ya que le transmite su calor, impulsos rítmicos, patrón de movimientos, etc. Los objetivos son la estimulación psicológica, slider, comunicativa y psicomotriz.



Tratamiento

TERAPIA DEL LENGUAJE

El área del lenguaje es la más afectada y la que más esfuerzo necesita. Los afectados por el Síndrome tienen gran dificultad para aprender y olvidan rápidamente sin el refuerzo adecuado. No existe una terapia universal, ya que ésta debe adaptarse a las posibilidades de cada niño para facilitar su comunicación.

LogopedIa: en los casos en los que consiguen hablar, el logopeda trabajará el vocabulario y evitar regresiones en las que se puede perder lo aprendido o la totalidad de la capacidad para hablar.

Lenguaje de signos: esta terapia depende del grado de la deleción, ya que al requerir motricidad fina no todos los niños son capaces de comunicarse adecuadamente mediante signos.

Sistema PECS: los niños suelen ser capaces de comunicar sus necesidades básicas mediante imágenes, fotos o pictogramas. Los dispositivos electrónicos como tablets o iPads suelen ser de gran ayuda.



El APRENDIZAJE

El desarrollo cognitivo y en general la adquisición del aprendizaje se ve claramente llamativos, tienen un papel importante para conseguir la atención de los niños.

Descubrir los elementos de nuestro entorno que les refuerzan positivamente, evitar los refuerzos negativos y aplicar los positivos a cualquier pequeño paso que podamos apreciar, facilitará que el niño repita y termine adquiriendo las nuevas habilidades.

Entre las características psicológicas que se observan que comparten, se encuentra el hecho de que los niños con Phelan-McDermid necesitan refuerzo constante, ya que se produce de forma fácil el olvido de algunas adquisiciones.



El APRENDIZAJE

Muchos de los padres observan retrocesos que a veces son atribuidos a convulsiones pero no siempre es así. A veces ocurre que mientras que hay pérdidas en un área, otra área que se está desarrollando positivamente.

Los niños con Phelan-McDermid suelen tener problemas de déficit de atención.

La música y una estimulación eficaz a través de juegos divertidos y llamativos, juegan un papel importante para conseguir la atención de los niños.

Descubrir los elementos de nuestro entorno que les refuerzan positivamente, evitar los refuerzos negativos y aplicar los positivos a cualquier pequeño paso que podamos apreciar, facilitará que el niño repita y termine adquiriendo las nuevas habilidades.



COMUNICACIÓN

El lenguaje es el área más afectada por toda la población con Phelan-McDermid.

El retraso es evidente en todos los casos, llegando la afectación en algunos casos a la inexistencia de lenguaje. El lenguaje receptivo es superior al expresivo y por tanto podemos pensar que en general entienden mucho más de lo que son capaces de expresar.

En algunos casos ocurre que niños que consiguen hablar sufren una regresión que hace que pierdan parcial o totalmente esta habilidad. Es necesario seguir activamente terapia del habla o servicios de logopedia para ayudar a recuperar parte del vocabulario.

Puede ser positiva la enseñanza del lenguaje de signos o la comunicación alternativa a través de imágenes, el primero no siempre es posible debido a las dificultades en la motricidad fina que tienen algunos niños (dispraxia). Los niños suelen ser capaces de comunicar sus necesidades por contacto con los ojos, empujando o tirando, y en algunos casos usar gestos y sonidos vocales. Los dispositivos electrónicos de comunicación altervativa pueden ser también útiles.

Los deportes adaptados, la musicoterapia y la integración sensorial pueden aumentar la conciencia del niño y así mejorar su deseo de comunicarse.



DESARROLLO PSICOMOTOR

Los bebés comienzan a rodar entre 2 meses y 2 años (promedio 8 meses); sentarse entre 6 meses y 4 años (medios 15 meses) y arrastrarse entre 8 meses y 4 años (promedio 19 meses). Algunos niños, sin embargo, no se arrastran. Suelen caminar entre 1 año y 9 años (promedio 34 meses).

Los retrasos en la movilidad se atribuyen a la debilidad muscular o hipotonía en muchos niños con síndrome de Phelan-McDermid. Los primeros signos como bebés son una flacidez inusual y control del cuello tardío.

La hipotonía a veces mejora a medida que maduran los niños. Sin embargo, la fisioterapia y la terapia ocupacional benefician a la mayoría de los niños. Otras actividades como la natación y la hidroterapia son también recomendables.Estos niños normalmente caminan de forma inestable y tienen una inusual marcha o forma de caminar. Son propensos a tropezar y necesitan protección o apoyo, su equilibrio suele estar afectado.

A menudo carecen de un sentido del peligro. Muchos se cansan fácilmente.

La hipotonía también puede afectar la motricidad fina en niños con síndrome de Phelan-McDermid y toman más tiempo para alcanzar y agarrar juguetes y sostener una botella o vaso. Como resultado de estas dificultades, los niños suelen necesitar ayuda para vestirse y desvestirse, cepillarse los dientes y lavado, y en generar actividades cotidianas de autonomía



COMPORTAMIENTO

Los niños no presentan en general un comportamiento especialmente problemático o llamativo. Los problemas que suelen aparecer están más relacionados con la falta o deficiente comunicación: los niños con Phelan-McDermid tardan más en conocer las normas sociales y los padres tienen más dificultades para enseñar a los niños los comportamientos socialmente más correctos.

Algunos de nuestros niños exhiben los comportamientos compulsivos que son destructivos y a veces difíciles de controlar, incluyendo tirar del pelo, masticarlo o pellizcar. Algunos padres tienen que recurrir a medicamentos para parar algunos de estos comportamientos.



OTRAS CARACTERÍSTICAS COMUNES

• La mayoría de los niños son propensos a poner cosas en sus bocas y a masticar varios objetos o ropa.

• Muchos de los niños tienden a demostrar una cierta ansiedad en situaciones sociales y evitan el contacto visual si es posible (aunque unos cuantos niños parecían que activamente intentaban mirar las caras de la gente).

• La mayoría de los niños aletean sus brazos y manos o hacen otros movimientos repetitivos con el cuerpo (o dan gritos) cuando están excitados.

• Muchos muestran otros tipos de comportamientos de auto-estímulo como el mecerse en una silla.

• Algunos se muerden así mismos.



OTRAS CARACTERÍSTICAS COMUNES

• La mayoría de los niños gozan con la TV y con la música.

• A veces rechazan la ropa.

• Muchas veces surgen problemas para amamantar a los bebes con Phelan-McDermid debido a los problemas de succión.

• Suelen tener buen apetito sino están enfermos o con problemas de reflujo.

• La mayor parte de los niños parecen tener por lo menos cierto grado de dificultad al dormir por la noche, tanto para quedarse dormidos tanto con interrupciones del sueño durante la noche, otros necesitan simplemente mucho menos sueño que cualquier otro miembro de la familia.



Páginas relacionadas y recomendadas



http://www.22q13.org.es/

La Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid está compuesta por padres, familiares y afectados por el síndrome. Conscientes de los desafíos y recompensas de criar a un niño con el síndrome se unen para tratar de proporcionar recursos para sus miembros actuales y futuros.

Nuestro mayor objetivo es asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad. Y por supuesto, ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda mutuo.


http://www.22q13.org.es/


http://www.22q13.org.es/es/colabora


http://www.22q13.org.es/es/colabora


http://www.22q13.org.es/assets/pdf/PMS_family_conference_Jul_2014_esp.pdf


http://www.22q13.org.es/assets/pdf/PMS_family_conference_Jul_2014_esp.pdf


https://www.youtube.com/watch?v=RqlCeaetMIs


https://www.youtube.com/watch?v=RqlCeaetMIs


https://www.youtube.com/watch?v=w6ViGPg1J5I


https://www.youtube.com/watch?v=w6ViGPg1J5I


La monosomía 22q13 (deleción 22q13 o síndrome de Phelan-Mc-Dermid) es un síndrome de microdeleción cromosómica caracterizado por: hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores. Debido a la dificultad de su diagnóstico y a la escasa disponibilidad de tests de laboratorio, se trata de un síndrome infradiagnosticado y del que se desconoce su incidencia real. La deleción afecta por igual a hombres y a mujeres, y se han observado tanto formas homogéneas como en mosaico.

http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000810


http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=3100&idpat=10000810


Los individuos afectados con la monosomía 22q13 deben someterse a exámenes periódicos por parte del médico generalista, y ser referidos a especialistas en caso de que se sospechen problemas neurológicos, gastrointestinales, renales u otros problemas sistémicos. Los pacientes se benefician de: programas de intervención temprana, terapias ocupacionales, de comunicación, físicas y deportivas, y otras terapias destinadas a reforzar los músculos y las habilidades comunicativas. La monosomía 22q13 no se asocia a anomalías que pongan en riesgo la vida.

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=48652


http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=48652


Las características de síndrome de deleción 22q13.3 varían ampliamente e implican muchas partes del cuerpo. Signos y síntomas característicos incluyen retraso en el desarrollo, de moderada a profunda discapacidad intelectual, disminución del tono muscular (hipotonía), y el habla ausente o retrasado. Algunas personas con esta afección tienen autismo o de tipo autista comportamiento que afecta la comunicación y la interacción social, tales como pobre contacto visual, sensibilidad al tacto, y las conductas agresivas. También pueden masticar en artículos no alimentarios, tales como prendas de vestir. Con menor frecuencia, las personas con esta enfermedad tienen convulsiones.

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q133-deletion-syndrome


https://ghr.nlm.nih.gov/condition/22q133-deletion-syndrome


https://www.youtube.com/watch?v=LxEefWT-sm4


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http://www.siquia.com/2013/04/el-sindrome-phelan-mcdermid-afecta-mas-de-2-000-espanoles/


http://www.siquia.com/2013/04/el-sindrome-phelan-mcdermid-afecta-mas-de-2-000-espanoles/


http://22q13.org/j15/images/stories/fundraisers/pdf/2013spanishpmsresearchupdatebrochure.pdf


http://22q13.org/j15/images/stories/fundraisers/pdf/2013spanishpmsresearchupdatebrochure.pdf


http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2012/v110n3a16.pdf


http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2012/v110n3a16.pdf


http://es.slideshare.net/arielnunez33/expo-ariel


http://es.slideshare.net/arielnunez33/expo-ariel


https://www.linkedin.com/company/phelan-mcdermid-syndrome-foundation


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https://vimeo.com/90320796


https://vimeo.com/90320796


http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/Descubriendo-sindrome-Phelan-McDermid-enfermedad-Espana_0_1592325391.html


http://www.telecinco.es/informativos/sociedad/Descubriendo-sindrome-Phelan-McDermid-enfermedad-Espana_0_1592325391.html

síndrome de phelan mc dermid

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