Síndrome de Williams

Herbênia S.

A síndrome• Também conhecida como Síndrome de Williams-Beuren (SWB)

• Descrita pela primeira vez em 1960 por Dr. J. C. P. Williams - NZ

• Aneusomia segmentar devido a deleção hemizigótica de cerca de 26 genes contínuos no braço longo do cromossomo 7

• Não é transmitida geneticamente :: os pais não são portadores da deleção. Ocorrência esporádica com baixo risco de recorrência.

• Incidência: 1:8.000 a 1:20.000

• Ocorre igualmente em mulheres, homens e diferentes grupos étnicos.

A síndrome

• A deleção afeta principalmente o gene produtor de elastina, que dá elasticidade aos grandes vasos, pulmões, intestinos e pele.

• Consequência: Diminuição na quantidade de elastina nos tecidos tais como aorta, cordas vocais, pênis e pele → estenose aórtica supravalvular e pulmonar, voz rouca, genitália pequena, face atípica e envelhecimento prematuro.

• Constrição aorta / artérias pulmonares:↑PA

• Anomalias tecido conjuntivo

• Hipercalcemia [mais comum < 1 ano]: constipação, fadiga, fraqueza muscular, poliúria → desidratação, polidipsia., metabolismo irregular vit. D.Se persistir: risco nefrocalcinose

Evolução • Ao nascer: baixo peso, dificuldade alimentação, hipotonia, irritação, choro excessivo, cólicas podem

ocorrer até 10 meses [hipercalcemia]

• Infância: dentes pequenos e espaçados, audição sensívelFenótipo cognitivo e comportamental: - graus variados de deficiência intelectual - déficits de habilidades viso-espaciais e executivas [desenhar, realizar cálculos] - habilidades concretas de linguagem [melhor desempenho na linguagem expressiva do que na receptiva]: bastante comunicativas e sociáveis- limitações lingüísticas estruturais e funcionais que variam de acordo com o nível de deficiência intelectual - uso de clichês- hipersociabilidade - entusiasmo exuberante - empatia no relacionamento social - sentem-se excessivamente à vontade com estranhos - memória excelente para pessoas, nomes e locais - medo de alturas, escadas e superfícies irregulares- hiperacusia- transtorno generalizado de ansiedade- transtorno de déficit de atenção e hiperatividade

→ dificuldade relacionamento.

Evolução- Grande facilidade em aprender canções e rimas infantis, revelando uma boa memória auditiva e sensibilidade musical.- Dificuldade para entender piadas, ironias [identificam como mentiras] - Desenvolvimento motor: as crianças começam a andar geralmente mais tarde do que o esperado e têm dificuldades motoras [motricidade grosseira e fina] e da coordenação óculo-manual → podem levar mais tempo para aprender a sentar e a andar e mostram dificuldades em tarefas como andar de bicicleta, abotoar, amarrar o cadarço, utilizar tesouras e segurar o lápis. Têm dificuldades na orientação espaço-temporal, na avaliação de distâncias e direções e em tarefas que incluem processamento visual.

Embora muitas crianças com SW sejam excessivamente amigas com adultos e procuram a companhia destes, podem ao mesmo tempo mostrar dificuldade em fazer e manter amizades com crianças da sua idade. As crianças e os adultos com SW são freqüentemente descritos como tendo personalidade ansiosas e com preocupação excessiva sobre a sua pessoa e os outros. Têm freqüentemente problemas de sono e de controle do esfíncter. Muitas são hipersensíveis a uma variedade de sons, como bater palmas ou riso alto, batedeiras, liqüidificadores, máquinas de lavar domésticas, podem mostrar ansiedade e medo quando ouvem ou antecipam estes sons. Nem todas as crianças com SW mostram todas as caracteríticas aqui descritas, e nem com a mesma gravidade. [acompanhamento profissional fase de crescimento e idade adulta]

• O fenótipo da SWB: aspecto facial típico caracterizado pela presença de bochechas proeminentes, nariz empinado, filtro nasal longo, proeminência periorbitária e boca grande com lábios volumosos.

Diagnóstico

• FISH test – hibridação fluorescente in situ- detecta a deleção dos genes da elastina (ELN) e da L1Mquinase no cromossomo 7 [positivo em 90 a 96% dos casos]

• O teste confirma o quadro clínico

Deleção do gene da elastina [sinal vermelho] na metáfase.

Tratamento

• No primeiro ano de vida é importante:- Acompanhamento pediátrico regular;- Utilização de curvas próprias para a SWB na averiguação do crescimento e ganho de peso e acompanhamento nutricional;- Avaliação cardiológica;- Atenção para a investigação de refluxo gastro-esofágico, dificuldade de sucção e deglutição, vômitos, cólicas e hérnias;- Avaliação de audição entre 6 e 12 meses;- Medidas de pressão arterial em ambos os braços e pernas;- Tratamento precoce de prisão de ventre (constipação);- Consulta ao geneticista;- Avaliação oftalmológica;- Exames: FISH, dosagens de creatinina e cálcio no sangue, relação cálcio/creatinina urinários, investigação de hipotiroidismo, ultra-sonografia de vias urinárias

Importante: Iniciar programa de estimulação e encaminhar família para grupo de suporte.

Tratamento

• Hipercalcemia: eliminação vit. D e ↓ ingestão cálcio• Tratamento individualizado• Monitoramento cardiovascular frequente [vasoconstrição,

hipertensão]• Tratamento fonoaudiológico, fisioterápico • Acompanhamento multidisciplinar – redobrado em idade escolar• Pesquisar presença de uma curvatura exagerada da coluna vertebral

(escoliose) e contraturas das articulações. • Exames:

- Dosagem de cálcio no sangue (se normal, repetir a cada 2 anos);- Dosagem da taxa de excreção urinária de creatinina e cálcio a cada 2 anos;- Verificação da função tiroidiana cada 4 anos;- Dosagem de creatinina no sangue a cada 4 anos;

Tratamento

• Avaliação cardiológica, de audição [otite crônica] e visão, problemas digestivos e urinários, ortopédica, neurológica, odontológica

• Consulta pré-anestésica, caso cirurgia seja necessária

Cuidados de Enfermagem

• Informações corretas sobre a síndrome de Williams

• Apoio psicossocial :: paciente+famíliaOrientar a família desde o momento do diagnóstico. É necessário trabalhar com a família como um todo, incluindo avós e outros filhos do casal para melhor êxito na estimulação da criança.

• Acompanhamento precoce → bom desenvolvimento da criança e assistência eficaz

• Encaminhamento tratamento especializado

• Planejar uma intervenção sistematizada junto à família, a ser avaliada continuamente.

Referências• TEIXEIRA, M. C. T. V.; MONTEIRO, C. R. C.; VELLOSO, R. L.; KIM, C. A.;

CARREIRO, L. R. R. Fenótipo comportamental e cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren. Pró-Fono Revista de Atualização Científica, Barueri, v. 22, n. 3, jul./set. 2010. Disponível em: <http://www.scielo.br/>. Acesso em: 15 mai. 2011.

• ROSSI, N. F.; MORETTI-FERREIRA, D.; GIACHETI, C. M. Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren. Rev Soc Bras Fonoaudiol, 2007;12(1):1-9. Disponível em: <http://www.scielo.br/>. Acesso em: 15 mai. 2011.

• CUNHA, V. M. P.; SILVA-GRECCO, R. L.; SILVA, S. R.; BALARIN, M. A. S. Conhecimento da equipe de enfermagem de unidades materno-infantis frente aos distúrbios genéticos. Rev. Rene, vol. 11, Número Especial, 2010. Disponível em: <http://www.scielo.br/>. Acesso em: 15 mai. 2011.

Referências

• Associação Brasileira da Síndrome de Williams :: http://www.swbrasil.org.br/

• Centro de estudos do genoma humano :: http://genoma.ib.usp.br

• Genetic Disorders :: http://geneticsf.labanca.net/

• South Carolina Walk for Williams Syndrome :: http://scwalkforwilliamssyndrome.com/