THALASSEMIATHIẾU MÁU VÀ TAN MÁU BẨM SINH

KHÁI NIỆM

BIỂU HIỆN

PHÒNG BỆNH

MỤC LỤC

1

2

3

LỊCH SỬ BỆNH

1925 1960

Thiếu máu CooleyTan máu bẩm sinh

HỒNG CẦU & BỆNH

THALASSEMIA

• Bệnh lý huyết học

• Bệnh lý hồng cầu

• Bệnh lý huyết sắc tố

• Giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi

Alpha globin - Beta globin

71% 50000-60000 100000

50000-

DỊCH TẾ THẾ GIỚI

Kinh

Mường, Hòa Bình

Tày, Tây Nguyên

Dao, Tây Nguyên

Nùng

Mông

0 5 10 15 20 25

4 %

22.6 %

12.2 %

12.1 %

11.53 %

9.09 %

DỊCH TỄ VIỆT NAM

• Thiếu mau

• Vang da, vang mắt

• Da xam

TRIỆU CHỨNG – BIẾN CHỨNG

• Chậm phát triển thể chất

• Dậy thì muộn

TRIỆU CHỨNG – BIẾN CHỨNG

• Biến dang xương dẹt: tran dô, mũi tẹt, bướu

đính, vẩu, ngực dô

• Thấp

• Loãng xương: đau xương, gãy xương

• Đau khớp, mỏi khớp

TRIỆU CHỨNG – BIẾN CHỨNG

• Cường lach: lach to

• Gan: Xơ gan, sỏi mật

TRIỆU CHỨNG – BIẾN CHỨNG

• Khỏe mạnh

• Thiếu máu nhẹ• Chẩn đoán nhầm

• Thiếu máu• Nhiều biến chứng

• Phù thai• Không thể sinh ra đời

2 gen đều bệnh

1 gen khỏe, 1 gen bệnh

MỨC ĐỘBIỂU HIỆN

Truyền KHC

• Truyền đủ, thường

xuyên trong cả đời.

Biến chứng của

truyền mau.

Thải sắt

• Nên bắt đầu điều trị từ năm

3 tuổi, liên tục suốt đời.

Han chế: chi phí tốn kém,

tốn thời gian.

NGUYÊN TẮC ĐIỀU TRỊMức độ trung bình – nặng

CƠ CHẾ DI TRUYỀN

Người bình thường

2 gen bình thường

Người mang gen bệnh

1 gen binh thường, 1 gen bệnh

Người bị bệnh

2 gen bệnh

GIẢI THÍCH KÝ HIỆU

Trường hợp 1: Người mang gen lấy người bình thường

50% 50%

25% 25%

Trường hợp 2: Hai người mang gen lấy nhau

50% 50%

Trường hợp 3: Một người mang gen lấy một người bệnh

100%

Trường hợp 4: Một người bị bệnh lấy một người thường

100%

Trường hợp 5: Hai người bị bệnh lấy nhau

Mỗi lần mang thai, bạn không thể biết con bạn mang

gen bệnh hay bị bệnh Thalassemia.

Hãy nhờ Bác sĩ tư vấn và hỗ trợ để phòng ngừa bệnh Thalassemia cho thế hệ tương lai.

PHÒNG BỆNH

ĐỐI TƯỢNG

Nhóm có nguy cơ cao

• Người nha của BN thalassemia

• Người sống ở khu vực có tỷ lệ mắc bệnh cao

• Tư vấn

• Xét nghiệm mau

• Đối tượng trực tiếp• Lứa tuổi tiền hôn nhân

• Học sinh, sinh viên

PHƯƠNG PHÁP

• Từ mau tinh mach

• 2-5 ml

• Không ảnh hưởng sức

khỏe

• Kết quả: nhanh

KỸ THUẬT XÉT NGHIỆM

Phòng bệnh Thalassemia làQUYỀN LỢI & TRÁCH NHIỆM

của mỗi người.