Opciones terapéuticas

Síndrome PFAPA y vitamina D3

Àngela Rico y Alicia Llombart Residentes de Pediatria

HGUA

Caso Clínico

Niña de 2 años y 8 meses de edad

Fiebre, dolor abdominal y vómitos incoercibles

Antecedentes Familiares

Madre DM-1, déficit parcial de proteína S, hipotiroidismo

Antecedentes Personales

Trombosis venosa cava inferior

Hipoglucemia precoz sintomática grave

Desarrollo ponderoestarural y psicomotor normal

No acude a guardería

Ingreso en neonatología

2013 2014

10 Diciembre

2013 13 Febrero

2014

Ingreso actual

11 Junio

2014

Periodicidad de los episodios que la madre era capaz de

predecir

2 Fb 15 Mr 26 Oc 23 Mr 28 Mr

En todos los episodios fiebre

Diagnóstico de amigdalitis

Anamnesis

Diagnóstico Diferencial

Infecciosa

Vómitos cíclicos

Síndrome febril periódico

Tumor cerebral

Metabolopatía

Migraña abdominal

2013 2014

10 Diciembre

2013

13 Febrero

2014 11 Junio

2014 2 Fb 15 Mr 26 Oc 23 Mr 28 Mr 21 Jn 28 Jl

En un episodio agudo atendido en UPED

Fiebre

Faringoamigdalitis

Prueba rápida de estreptococo negativo

Prednisolona oral (dosis única)

Evolución

PFAPA

¿Qué es un Síndrome PFAPA?

Síndrome Febril Periódico

Síndrome autoinflamatorio: Inflamación sistémica sin causa Infecciosa Neoplásica Autoinmune Manifestaciones clínicas

PFAPA (Síndrome de Marshall, 1989)

Periodic

Fever

Apthous Stomtitis

Pharyngitis

Adenitis

Etiología

-INF

-IL-6

-TNF Inmunidad innata

Th1

Fenotípicamente conocida pero Genéticamente desconocida

Evolución natural

Episodios Autolimitados: 3-6 días

Periodicidad: 3-9 semanas

Tiempo Limitado: 4-8 años

Criterios Diagnósticos

Criterios diagnósticos de

Thomas

1 Episodios febriles recurrentes

< 5 años de edad

2 1/3

-Estomatitis aftosa

-Linfadenitis cervical

-Faringitis

3 Excluir Neutropenia cíclica

4 Ausencia de clínica entre

episodios

5 Crecimientos y desarrollo

normal

Criterios diagnósticos de Padeh

1 Episodios febriles a cualquier

edad

2 Estomatitis aftosa

3 Linfadenitis cervical

4 Cultivo exudado faríngeo

negativo

5 Asintomático entre episodios

6 Rápida respuesta a una dosis

de corticoide

Ausencia de pruebas complementarias determinantes

Tratamiento: episodio agudo

Esteroides

Prednisona

-Dosis única 1-2 mg/kg día

Betametasona

Acortan la duración de los episodios

Pueden acortar los periodos asintomáticos

Tratamiento: etiológico

Amigdalectomía +/- adenoidectomía

- Fracaso de corticoides

- Interfiere en la calidad de vida

Riesgo-beneficio Ultimo recurso

Evolución de nuestra paciente

Diagnóstico diferencial excluidas otras causas

Criterios de Tomas y Padeh positivos

Estudio genético negativo

Prueba corticoides positiva

Expectativas episodios más frecuentes

2013 2014

10 Diciembre

2013

13 Febrero

2014

11 Junio

2014 2 Fb 15 Mr 26 Oc 23 Mr 28 Mr 21 Jn 28 Jl 5 Ag 10 Ag 13 Ag

Hipótesis Diagnóstica

PFAPA patients showed reduced 25(OH)D levels than controls (p < 0.0001)

After vitamin D supplementation, PFAPA patients showed a significantly

decreased number of febrile episodes and modification of their characteristics

(mean duration of fever episodes, p < 0.05; number of febrile episodes per

year p < 0.005)

Caso clínico

Se realizó determinación de 25 OH Vitamina D3

Resultado: 23,7 ng/mL

Suplementación con Vitamina D3 400 UI Agosto de 2014

2013 2015

28 Jl 5 Ag 10 Ag 13 Ag

Agosto

2014

Vitamina D

15 Abril

2015

800 UI

16 Junio

¿?

Conclusiones

Corticoides como tratamiento de elección en los episodios

agudos, aunque pueden acortar los periodos asintomáticos

Amigdalectomía como tratamiento alternativo pero siempre

valorando la relación riesgo-beneficio

El tratamiento con Vitamina D3 podría ser útil, sobretodo en

casos donde existen carencia de la misma

Harían falta más ensayos clínicos bien diseñados para

obtener resultados concluyentes