Geen nieuwsbrief zoals de vorigen, maar verslagen van het fantastische verloop van de veiling en de Europese Pallister-Killian Con-

ferentie in Italië.

Veiling

We hebben een online veiling gehouden om vanuit Stichting PKS Kids Nederland te kunnen bijdragen aan de reis naar de Europese

Pallister-Killian Conferentie in Italië. 6 gezinnen hadden zich aangemeld en we wilden een touringcar huren om gezamenlijk deze

bijzondere reis te maken.

De veiling voor PKS kids is zaterdag 17 augustus om 17:00 gestart op de bekende veilingsite BVA-Auctions onder nummer 8106.

De veiling is gesloten op donderdag 22 augustus om 19:00 uur. We hadden veilingitems als een gesigneerd voetbalshirt van Ajax,

gesigneerde Vitesse en FC Twente items, gesigneerde boeken, cd’s en posters, overnachtingen, fotoshoot, flyboarden, kortingsbon-

nen, sauna kaarten en nog veel meer. Wij bedanken een ieder die een item voor onze stichting heeft gedoneerd. En natuurlijk be-

danken wij BVA-Auctions voor de goede samenwerking en het ter beschikking stellen van hun veilingsite.

Wat was het spannend toen de veiling van start ging. Zou er wel geboden worden? We zouden al blij zijn met

€ 500,—-; elk bedrag was meegenomen om de reiskosten naar Italië financieel meer draaglijk te maken voor

de gezinnen. Maar er is ontzettend goed geboden. Stomverbaasd waren we toen het bedrag de € 1000,—,

€ 1500,— en zelfs de € 2.000,— oversteeg. Sterker nog: we hebben een totaalbedrag mogen ophalen van

€ 2.656,02 ! Dat is echt fantastisch en boven verwachting! De kosten voor de touringcar waren er in één

keer uit waardoor de gezinnen alleen nog maar hun overnachtingen hoefden te betalen. Namens alle PKS

gezinnen: bedankt!

Een speciaal decembernummer

Zeldzaam mooi nieuws

S t i c h t i n g P K S K i d s N e d e r l a n d

Jaargang 1, nummer 3

1 december 2013

Met 6 Nederlandse gezinnen zijn wij het weekend van 5-9 september per grote rolstoel touringcar, voor een deel gesponsord door

Sijpkes Reizen, naar Loiano nabij Bologna, Italië getogen. We hebben hier de eerste Europese conferentie voor het Pallister Killian

Syndroom bijgewoond. We hebben een ontzettend mooie tijd gehad samen!

Op donderdag 5 september verzamelden de gezinnen zich op een parkeerterrein in Arnhem. Het inladen van de bagage en het

installeren in de bus nam enige tijd in beslag maar precies

volgens planning vertrokken we om 21:30. De rit verliep

voorspoeding.

We hebben onderweg een heerlijk ontbijtje genuttigd waar-

bij we de broodjes smeerden op de rolstoellift.

Uiteindelijk mochten we, na een rit van bijna 17 uur, op

vrijdag de frisse lucht van de Apennijnen inademen en het

mooie hotel bewonderen.

Na het installeren in de hotelkamers en appartementen was er nog even tijd om een duik

in het zwembad te nemen maar toen werden we aan het buffet verwacht. Deze werd hon-

gerig aangevallen. Daarna zochten we vermoeid ons bedje op.

De zaterdag begon met een uitgebreid ontbijtbuffet in de prachtige tuinen van het Palazzo-

Loup hotel. Op de Italiaanse tijd (veel later dan gepland dus) werden de PKS kinderen

verwacht in een speciale snoezelkamer met begeleiding, de broers en zusjes (brusjes) bij

de activiteiten en wij als ouders in de Conferentie zaal. Hier kregen we een headset en

ontvanger. 2 dappere vertaalsters zaten in een geluidsdichte cabine de teksten van de

Italiaanstalige sprekers naar het Engels te vertalen. Het vergde enige concentratie maar

zo konden we het allemaal prima volgen.

De conferentie werd geopend door de voorzitster van de Italiaanse PKS Kids stichting,

Samantha Carletti. Gevolgd door mevr. Sofia van Telethon, een Italiaanse organisatie dat

fondsen biedt voor onderzoek naar ziektes en syndromen in Italië. Tot nu toe was nog

geen samenwerking voor het Pallister Killian syndroom maar men gaat dit binnenkort star-

ten.

Enkele Italiaanse artsen spraken vervolgens over de genetische kant van het Pallister

Killian syndroom. Met duidelijke sheets als leidraad werd verteld over het ontstaan van

PKS en de karakteristieke kenmerken van dit syndroom. Over met name de statistieken

stonden wij versteld. Zo worden naar schatting in Italië jaarlijks 1 op de 25.000 kinderen

geboren met PKS. Dat zijn op jaarbasis 22 kinderen in Italië. Omgerekend naar Nederland

zouden we op 8 kinderen per jaar uitkomen. Dat is ongelooflijk! Maar diagnoses worden

nauwelijks gesteld omdat het vaak niet in het bloed te vinden is. We moeten dan ook met elkaar volop aan de slag met het be-

kendmaken van het syndroom zodat op wangslijm of huidbiopt getest wordt.

Professor Zollino vertelde over de historie van het Pallister Killian Syndroom. Hoe men

eerst dacht dat het een opeenstapeling van ziektes was. Omdat het bloed normaal was.

En ook hoe sommige ‘oudere’ gevallen zijn gediagnostiseerd als een afwijking op chromo-

soom 20. Maar dat dr. Pallister en dr. Killian, onafhankelijk van elkaar, bij het testen van

een biopsie een afwijking ontdekten op chromosoom 12. En hiermee was het Pallister

Killian Syndroom “geboren”.

Er werd gesproken over onderzoeken tijdens de zwangerschap. Men moet met name let-

ten op de fysieke kenmerken omdat het syndroom niet per definitie uit de punctie naar

voren komt.

Er volgden sprekers over voeding, groei, maag-/darm problemen, slaapproblemen, ge-

dragsproblemen. En natuurlijk over de neurologische kant van PKS en dan met name epi-

lepsie.

Dan mochten de hoofdtelefoons af en konden we beeld en geluid synchroon zien lopen:

de Amerikaanse specialist Dr. Ian Krantz gaf een lezing. Hij doet met zijn team in Philadel-

phia specifiek onderzoek naar PKS en heeft begin dit jaar enkele wetenschappelijke arti-

kelen over PKS gepubliceerd. Hij gaf een geweldig duidelijke presentatie aan de hand van

Powerpoint sheets over de kenmerken en het genetisch onderzoek dat zijn team momen-

teel doet.

Europese PKS Conferentie in Bologna, Italië

Pagina 2

Pagina 3

Wat wonderlijk te noemen is, is dat hij vertelde het Pallister Killian Syndroom helemaal niet zo zeldzaam te vinden. Sterker nog, voor

hem is PKS de meest bekende chromosoomafwijking na Down! Er zijn wellicht niet veel diagnoses

echter wordt er medisch gezien steeds meer bekend over PKS.

Hoog tijd voor een welverdiende lunch en hierna weer terug naar de conferentie kamer voor het ver-

volg van de lezingen. Over tandheelkunde, het contact met de klinisch geneticus, orthopedische hulp-

middelen, intensieve therapieën, echtelijke relaties en familie banden.

Om 19:00 was de sluiting.

Onze kinderen in de snoezelkamer hebben zich deze dag prima vermaakt. Met wat slapen en veel

spelen. Ook hun broers en zusjes hebben geweldige activiteiten gehad; een flinke hike door de Itali-

aanse heuvels , zwemmen en een workshop pizza bakken bij een echte Italiaanse pizza bakker in het

dorp.

We hadden nog net even tijd om op te frissen alvorens de cocktail en het galadiner begonnen. We

hebben heerlijk gegeten. Nadien was er een tuinparty met live muziek en taart. Erg gezellig.

Om middernacht wensten we elkaar goedenacht.

De zondag stond in het teken van tandarts- en doktersbezoek. De tandartsen in Italië doen

onderzoek naar de relatie tussen tandproblemen en medicijngebruik bij PKS kinderen. Dus

werden er vragenlijsten ingevuld en de tanden van de kinderen gecheckt.

Dan werd natuurlijk ook een consult bij dr. Krantz niet vergeten! Hoewel hij enorm uit liep

heeft toch elk Nederlands gezin hem mogen ont-

moeten en veel van hem mogen leren. Met lijsten

vol aandachtspunten kan elk gezin thuis naar hun

artsen gaan. Onder meer werd genoemd om het hart te laten controleren (dit dient eens in

de 5 jaar te gebeuren), te laten checken op malrotatie van de darmen, het vastleggen van

scoliose (vergroeiing van de rugwervel), het nakijken van de heupen, bij onzeker zijn over

eventuele epilepsie een 24-uurs EEG te laten uitvoeren, het in de gaten blijven houden van

het gehoor.

Ondertussen waren voor de brusjes opnieuw activiteiten; zo gingen ze mountainbiken en

ponyrijden.

Tussen al het doktersgeweld door werd een afzonderlijke fotoshoot met de kinderen gedaan, dit moet een heel bijzonder resultaat

geven.

Om 20:00 konden we de bus weer in om de lange terugreis te maken. Terug in Arnhem nemen we afscheid van elkaar.

Het lijkt of we 3 weken zijn weggeweest, terwijl het maar een weekend is geweest. Maar wel

een weekend van herkenning, van emotie, maar ook fun, van respect en vooral heel veel

liefde van de broers en zussen voor hun PKS-zusje. Een aai, een kus, een knuffel, een scho-

ne toet, de liefde is onvoorwaardelijk. Dat is het mooiste wat we gezien hebben!

Na iedereen met 3 dikke kussen te hebben begroet, rijden we weer naar huis in onze eigen

auto's.

Er wacht ons een hoop (liefdevol) werk.

Namens de 6 deelnemende PKS gezinnen uit Nederland: bedankt voor uw aandacht, be-

dankt voor uw steun, bedankt voor uw medeleven. Met warme gevoelens denken we terug aan dit weekend.

Wij bedanken met name Sijpkes Reizen voor het organiseren van een geweldige rolstoel-touringcar, een prima vervoer naar Italië en

de lieve zorgen tijdens de reis. Jullie waren fantastisch!

Voor 2014 is onze wens de bekendheid over het Pallister Killian Syndroom te verspreiden en samen nog meer leuke activeiten te

doen.

We wensen u alvast fijne Kerstdagen en een Zeldzaam Mooi Nieuwjaar!

Stichting PKS Kids Nederland