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~ J UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA

DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA'

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DERMATOSE BOLHOSA DERMOLÍTICA RE-

CESSIVA - RELATO DE DOIS CASOS. '

CARLOS ALBERTO H. DOS`SANTOS*-

PLINIO LEONEL JAKIMIU* * Doutorandos da ll? fase do

curso de Medicina - UFSC .

19s5 ~

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-AGRADECIMENTOS:

.Dra. Elíahe T. Pereira '

Dra. Maria Marly de Freitas ”Dra. Vera Lücía S. Ferreira, pe1a orientação e estTmu1o.

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INDICE

Resumo{ . . . . . .

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~ Classificaçao . . . . .

Díagnõstico. . . . . .

Díagnöstíco Diferencial Tratamento. . . . .

Caso n9. Oli . .

Càso n9. 02 . . . .

A Apendices; . . . .

~ Díscussao ; . . . . . .

Êíblíografía. . .

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Dois Casos de Dermatose Bolhosa Dermolítíca Recessíva são relatados, tecendo os autores consíderaçoes sohre sua clas--

. › ~ . -y z .. A . ~ ^ siflcaçao, dlagnostxco, dlagnostico diferencial, evoluçao e tra tamento. Os casos sao-semelhantes aos descritos na 1iteratura,- exceto no que se diz respeito as complícaçães. d'

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Epidermãliseofiolñosa compreende um grupo de doenças da pele, decorrentes de erro genëtico e caracterizadas pela forma-/ ção de Bolhas apös traumatismos. As lesges podem estar limitadas ã pele e em alguns casos podem acometer mucosas, principalmente do trato gastrointestinal. '

'`

. Em 187¶, Tilfiury Fox relatou dois casos de pacientes `

com ulceraçoes congênitas de pele e Bolhas, notando a associa- ção das Bolhas com locais de traumatismos. O termo Epidermõlíse holhosa Hereditäria foi introdnzido por Käñner (16). “`“

Pv 33 Pl 0 Hr O r Värias formas-desta doença, com no nascimento' ou na infância precoce, tëm sido descritas, incluindo uma forma e

~ i '

nao¿cicatrízante dominante; formas diströficas cicatrizantes do minantes e recessivas e uma forma letal reçessiva. Estas dife-/ rem no nivel histolö ico de forma ão da Bolha quadro clinico digg ç , ,, mecanismo genëtico envolvido e evolução-(8). n n

O presente trañalho tem a finalidade de apresentar -

dois casos de Dermatose_BolEosa DermoliticalRecessiva (DBD~R) ,

diagnosticados pela divisão de Pediatria do Hospital Universítã rio da Universidade Federal de Santa Catarina. Por ser uma afec. `

çao de evolução cronica, ter importante participaçao de mecanis mos genéticos e ser de diagnöstico clinico relativamente fãcíl, achamos importante o confiecimento a respeito da mesma pelos me-` dicos em geral, principalmente os.que atuam no grupo etãrio pe#

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cLAssiF1cA§Ão

Dentro das Epidermõlises Bolhosas existem casos que / ~ ~

criam dificuldades de diagnõstico e classificaçao talvez por nao /

valorização de alguns dados clínicos importantes. -

grupo de do A classificação deste complexo e heterogêneo

enças depende, agora, alëm da-clinica, em grande parte em determi-

nar-se o nivel de formação das bolhas. u

`

u

`

A forma clãssica compreende cinco entidadesi Epidermõli-

se Bolhosa Simples, Epídermölise Bolhosa recurrente de `

~ , maos e pes,

Epidermõlise Bolhosa Juncional, Dermatose Bolhosa Dermolítica Domi

nante e Dermatose-Bolhosa Dermolitica Recessiva_(5,7,l4,l5,l7,l8), H' .- V

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nas quais o quadro clínico, o mecanismo genetico, o nivel de forma

ção das bolhas e a evolução diferem entre'si. ,

-

EP1DERMõLisE'BoLnosA SIMPLES

_

CLÍNÍCA: Aparecimento de bolhas nos primeiros anos de-vi

da, em locais de pressao ou traumatismo como maos, cotovelos, joe-

lhos, coxas e pës. _ r _ _

›

4 As bolhas apresentam-se de dimensoes e formas variadas,

tensasm contendo liquido seroso ou hemorrãgico, Tendem a cura sem

deixar sequela cicatricial, mas algumas formas mais severas podem`

formar_cicatrizes discretas, com lesoes de mucosa oral e altera- /

~ çoes ungueais (9,l4,l5,l6,l7). u _

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g ` ~'PATÓLOÓIAi As bolhas são formadas por desintegração das

celulas-da camada basal e supra basal da epiderme, iniciando com _. à .

.

edema perinuclear.e degeneraçao na mitocondria, seguido por des-/ ~ ~

truiçao das organelas e vacuolizaçao (14). ' '

__

'_ __O trauma atua no mecanismo enzimãtico, mas nao se compro » ~ ~

vou se por ativaçao de enzimas pre-existentes, produçao de enzimas

_anormaís ou por interferência no mecanismo de ação enzimfitica cito

`1itica (15). _

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EVOLUQAO: Embora as lesoes persistam cronicamente, a /

afecção ë de bom prognõstico uma vez que estas tendem a diminuir seu aparecimento na puberdade. .

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EPIDERMÓLISE EoLEosA RECORRENTE DE MÃOS E PEs(DoENçA /

DE.WEBER-COCKAYNE).

CLÍNICA: As lesoes aparecem nos dois primeiros anos de

vida, embora existam casos de aparecimento mais tardiamente (14, /

14,17), Estas ocorrem exclusivamente nas maos e pës, sendo nestes.

mais intensas pelo maior traumatismo da deambulaçao.V

As bolhas formam~se no dorso e regiao plantar dos pes e~ ~

_ superfície dos dedos da mao e se acentuam no verao (l4,l5).

_ nica.

v›

Não hã comprometimento mucoso, nem outra alteração orgã

PATOLOGIA: A ultramicroscopia tem.muito em comum com «

a Epidermõlise Bolhosa Simples (4,l#). Ocorre cit5lise_das cëlu-¡

las da camada basal (45. Disqueratose tambem esta presente(14,l5)1

~

TIPO DE HERANQA: Autossõmica Dominante.A

EVOLUQÃO: Bom prognõsticoz pois ocorre diminuição das /

' lesoes com a idade, talvez pelo fato dos doentes evitarem trauma-/ tismos. .

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EPIDERMÕLISE BOLHOSA JUNCIONAL (DOENÇA DE HERLITZ)

Corresponde ã tambem chamada Epidermõlise Bolhosa Letal.

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CLÍNICA: As bolhas estao presentes desde o nascimento. 4 . ' .ø . . .

'

Tensas ou flacidas, serosas ou hemorragicas e rompem-se deixando /

_ ' _ãreas desnudas exsudativas sangrantes (8,l4,15). Em geral a derme _;^ë fina e os vasos subcutãneos podem ser facilmente observados atra ¬ vês da pele (l7).` -

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`Nad hä fenomenos distrõficos, mas as unhas podem estar /

;fÉ fausentes ou espessadas. As lesoes em mucosas orais, esofãgicas e ~=-anais podem estar presentes (15), tendo sido descritos casos com-/.

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lesoes em traquëia, bronduiolos e ductos biliares (14). E ~ '-

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Anemia e hipoproteinemia sao complicaçoes encontradas como consequencia das extensas areas acometidas e como fenômeno secundãrio ãs dificuldades alimentares que encontram.

ATOLOGIA' O plano de clivagem ë na junção dermoepi - P .

dërmica, acima da membrana basal, isto ë, entre a membrana plasmä tica das celulas basais e a lâmina basal da epiderme (4,l5,l8).

'

V ,Ã microscopia eletronica existe uma anormalidade dos

hemidesmossomos (Arwill, Bergenholtz & Thilander, 1968. Hashimoto et alii, l976a) (4).

TIPO DE HERANQA: Autossõmica Recessiva.

~ ,.-

EVOLUQAO: De prognostico grave com morte-nos prímei-. ros anos de vida, porem houve casos relatados por Pearson, Potter & Strauss (1974), com sobrevivência durante varios anos, mesmo com

doença severa (5). 'V

~ As perdas hidroeletroliticas, bem como as infecçoes

secundãrias são as principais causas de morte. '

›

_

DERMATOSE BOLHOSA DERMOLÍTICA_DOMINANTE '

CLÍNICA: O inicio da afecçao É precoce, mas de apare-

cimento tardio em algumas familias. -

' ~ ~ ' -'

_ - As lesoes_sao constituidas de bolhas tensas, serosas

ou hemorrãgicas e planas eritematosas nas quais o trauma não foi

suficiente para a formaçao das bolhas. Í A

.

V

~ ~ _ Com a evoluçao da patologia alteraçoes diströficas /

são encontradas, como: hiperpigmentaçoes, hipopigmentaçães, dis-

trofias ungueais (espessamento ou ausência de unhas) ecistos ti-

po milium (l4,l5,l7,l8). Hipertricose generalizada tem sido en-/' .

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contrada em alguns casos (14). n _. «

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. ,As lesoes em mucosa oral podem existir, mas a mucosa

esofãgica nao ë atingida (15). '

~ ~ Quando as lesoes apresentam-se do tipo papulosa, pez/

quenas, branco nacaradas, perifoliculares, com localização princi

palmente em tronco, de carãter persistente e geralmente de inicio

tardió tem-se a variante albopapulöide de~PaSíní.(7,14›15)- V

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PATOLOGIA; A clivagem ë dermoepidërmica, abaixo da

lamina basal da epiderme (l5,l8). u `

~ ' Ã microscopia eletronica observa-se uma diminuiçao no

nfimero e na fixação das fibrilas (Hashimoto et alii, l976d) (5).

TIPO DE HERANQA: Autossomica Dominante.

~EVOLU§ÃO: De bom prognõstico, pois não hã comprometimento do estado geral. -

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DERMATOSE BOLHOSA DERMOLÍTICA RECESSIVA ~ ~

_

. CLÍNICA: As lesoes estao presentes desde o nascimento O aparecimento_tardio ë excepcional (14). _

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~ . As bolhas sao grandes e flãcidas com conteudo hemor-/

rãgico e desenvolvem-se espontaneamente em algumas partes da pe-

le. Evolutivamente se apresentam com cicatrizes e cistos tipo mi

lium. A

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Quando acomete maos e pës podem produzir cicatrizes sinequiantes por fusao dos dedos: as unhas se tornam hipoplãsicas

~ e contraturas com incapacidade funcional estao presentes quando o .

acometimento se da em regiões flexurais (l,2,l4,l5,l7,l8), . ~ .

Problema importante na nutriçao dos portadores dessa entidade surge quando as bolhas acometem mucosa oral, produzindo sinëquias, ou mucosa do trato gastrointestinal, principalmente e-

sofãgica, provocando estenoses (l4,l5,l7). A

. _~ '

_ Quando acomete a mucosa esofãgica o sintoma mais co

mum E a disfagia que pode ser devida a dor por areas desnudas da

'mucosa, espasmo ou estenose (12). '

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- Um estudo radiolõgico de estenoses de esofago por Der matose Bolhosa Eermolitica Recessiva (DBD-R), citado por Eloy Lo-

pez Marure (1983), mostrou que: 50% dos casos adquirem estenose em terço superior: 252 em terço inferior e 252 em ambos. O terço -superior provavelmente ë mais acometido por ser menos distensivel e ser.mais susceptível a traumas e formações de bolhas.

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' ' (_ O comprometimento do trato gastrointestinal pode tam- .

bëm levar a pneumonite disfãgica e tem-se descrito poucos casos o

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de Carcinoma do cardia quando o paciente tem longa sobrevivencia

(14). » » »--

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~ * ~ . PATOLOGIA: As alteraçoes estruturais sao semelhantes

a Dermatose Bolhosa Dermolitica Dominante (DBD-D). .«

A Tem-se demonstrado aumento da colagenase da pele in' vivo, que produziria degeneração do colãgeno, colagenõlise com -

posterior fagocitose das fibrilas por macrõfagos (l1,l5).

Tiro DE HERAN§Az Aucossõmica Recesâíva. _

' EVOLUQÃO: Prognõstico reservado devido as cicatrizes/ sinequiantes em membros e estenoses do trato.gastrointestinal,

A heterogeneidade clinica_da Epidermölise Bolhosa está bem demonstrada por T.Gedde~Dahl Fr. (1971), em seu tratado_ cuidadoso sobre Epidermõlise Bolhosa (EB), onde demonstrou que ha viam varias formas de doença que anteriormente nao haviam sido di ferenciadas corretamente. Agora, com estudos clinico-genëticos em 1» z . . .. . ~ .

-¬ seus proprios pacientes Juntamente com a colaõoraçao da microscopia eletrõnica realizada por I.Anton¬Lamprecht e seus cols. em

, ~ Heidelberg, Gedde-Dahl (1981), acredita de que ha nao menos que /

dezesseis tipos de EB (5), que passaremos a mencionar: -

E.B. SIMPLES, GENERALIZADA TIPO KUBNER

q __ Microscopia Óptica: acometimento das celulas basais -

da epiderme. ql H

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' Microscopia Eletronica: citõlise citoplasmãtica com envolvimento de organelas. ~

~ A - HeraNça: autossomica dominante.

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E.B. SIMPLES, LOCALIZADA TIPO WEBER~COCKAYNE ~

- Microscopia Óptica: cëlulas basais da epiderme em cli vagem superior. _ r f -

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Microscopia eletronicai- nada relatado. _

'flerançaz É regularmente autossomica dominante em muitas familias com acometimento precoce e de dominância irregular em muitas familias afetadas suavemente. A generalizada e a-locali zada podem ser causadas por uma sërie de mutaçoès de um mesmo log

- .n , - co genetico. "'

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E.B. SIMPLES COM PIGMENTAÇÃO MALHADA

. Microscopia eletronica: citõlise de cëlulas basais hi perpigmentadas. -

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Herança: Todas as manífestaçoes podem ser explicadas ~ .z 4 ~

pela expressao genetica de queratinocitos e por inativaçao ao aca so de gens autossõmicos normais ou mutantes associados ã influën¬ cias da formaçao de bolhas e fagocitose de melanina. Parece, `en

,

tao, uma unica síndrome genëtica com provavel ligação de dois gens mutantes diferentes. ~

E.B. SIMPLES, TIPO OGNA .- Microscopia Õptica: ha equívocos quanto ao plano de ‹

clivagem ser intra ou sub-epidërmico. _

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` Microscopia eletronica: citõlise das cëlulas basais sobre hemidesmossomos. -

-`

- Herança: É autossomica dominante, mas foi demonstrado ser uma entidade autossomica distinta atravës de demonstração de ligaçoes genéticas pelo polimorfismo tipo sanguíneo GPT.

E.B._HERPETIFQRME DE DOWLING-MEARA r

Microscopia Óptica: planõ de clivagem sub-epidërmico N4

_ _ Microscopia eletr5nica:_citolise.das cëlulas basais

~ _~

sao prescedidas por agregaçao de tonofilamentos. Rachaduras formam-se imediatamente sobre os hemidesmossomos. Secundariamente

' 4 . .ø ~ podera ocorrer processo inflamatorio com_invasao de polimorfonu- cleares havendo destruição da junção dermo-epidërmica.

' Herança: Autossõmica dominante; ,

.

_' ' E.B; DE BART(ou ausencia localizada congênita de pe-

le associada a anormalidades lembrando EB).

-

_

- 'Herança: Autossõmica dominante. Parece ser a ausência_

'congênita localizada de pele um traço de algumas formas principais de EB. - V

`

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- ¿ . BoLHosE HERED1TÃR1A DISTRÕFICA, MACULAR TIPO MEÊDES DA cosTA i d -

V '

'12 ›

Microscopia Óptica: As bolhas são intraepidërmicas.

Microscopia eletronica: citolise das celulas basais com

mfiltipla destruição da membrana plasmãtica. Hemidesmossomos, lãmi ~ ~

na basal e disposiçao das fibrilas sao normais.

Herança: Recessíva ligada ao sexo.

E.B. ATRÕFICAÚGENERALIZADA E GRAVE DE HERLITZ

'Microscopia eletronica: plano-de clivagem ë juncional(-

dermoepidërmico), havendo hipoplasia e reduçao numërica de hemi -

desmossomos. V

`

''

' Herança: autossomica recessiva.

~ E.B. ATRÓFICA GENERÀLIZADA, MITIS V

u Microscopia eletronica: revela bolhas juncionais e hipo

plpsia de hemidesmossomos. _

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_

A Herança: autossomica recessiva.

§.B. Arxõrica, Loc§L1zADA

Microscopia eletronica: bolhas juncionais com defeitos

nos hemidesmossomos. ' :_ ~

z 'E.B. ATROFICA INVERSA _

.A heterogeneidade na EB inversa foi provada por diferen

ças significativas em defeitos bãsicos, polimorfogënese e por di

ferenciaçao clinica retrospectiva. t

_

Microscopia eletronica: bolhas juncionais e hipoplasia~

de hemidesmossomos. Ultraestruturalmente a diferenciaçao_de todas

as EB atroficas não ë possivel. `

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-Herança: autossomica recessiva,`

E:B. PROGRESSIVA`

. Microscopia Õptica: bolhas sub-epidërmicas com destrui-

ção das papilas dërmicas e fibras elãsticas superficiais.'

~ `- ~ Microscopia eletronica: hã-alargamento da lâmina com de

posição de material amorfo. Hemidesmossomos são normais. '

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- 'Herança: autossomica recessiva.

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13

E.Q. DISTRÕFICA DE COCKAYNE-TOURAINE

A

~. Microscopia eletronica: bolhas dermoliticas sobre a lã-

mina basal com diminuição do numero e rudimentar ancoramento das

fibrilas. '

~'

Herança: autossomica dominante.

s.B¿ ALBOPAPULÓIDE na PASINI

Microscopia eletrônica: bolhas juncionais, abaixo da -

lamina basal e podem estar associados com defeitos generalizados

das estruturas de fixaçao das fibrilas.

Bioquimica: aumentos de sulfato de condroitina na pele

e urina de um portador, foram demonstrados por Sasai et alii(l973)

e Endo et alii (1974) (5). Bauer et alii (1979) encontraram aumen

tos de glicosaminoglicans em fibroblastos crescidos in vitro dep

sete pacientes de cinco familias.

Herança: autossõmica dominante. _

_

E.B. DISTRÕFICA DE HALLOPEAU-SIEMENS V

V

Microscopia eletronica: bolhas dermoliticas com dissolu

çao das fibrilas colãgenas. O cemento dentãrio É hipoplasico e hi

pocalcificado, mas acentuados em espessura e numero.u

_ Investigaçoes bioquimicas mostraram aumento da ativida-

de da colagenase da pele. i

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' ' Hêfaflçai 3.UtOSSOII1l'C3. I`€C_€SS1Va..

E.B, DISTRÓFICA 1NvERsA

_

Microscopia eletrônica: bolhas dermoliticas por colage

'nÕlise, indistinguiveis da forma citada imediatamente superior.

Estudos bioquimicos nao_foram conclusivos com relaçao

a alteraçoes enzimãticas. ' .'

.

Herança: autossomica recessiva. r

0BSERVAÇÕES;- O diagnõstico diferencial com a forma EB

atrõfica inversa se faz por nessa forma os dentes se apresentam

deteriorados e existem lesoes corneais e nesta forma apresentada

¬nao existe tais alterações. p.

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DIAGNÓSTICO

0 diagnostico da EB depende de cuidadosa investigação clinica, genëtica e auxilio de meios complementares como micros-

copia optica, eletronica, de imunofluorescëncia e analises bioqui

micas. i

-

`

A microscopia eletronica contribuiu consideravelmenteA

ao nosso entendimento acerca da patogenese das diferentes formas

de EB e E util no diagnõstico pela demonstração do nivel preciso

de clivagem da pele e outras importantes caracteristicas ultra-es

truturais. Ela ajuda a distinguir diferentes formas da doença que

podem mostrar considerãvel coincidência clinica e histolõgica. »

" Estudos bio uimicos rinci almente da cola enase da e- _

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lefltem tambem contribuido para um melhor conhecimento da afecçao;

A_colheita do materia1_para estudos complementares deve

ser feita através de biöpsia de pele tanto em Úpuntche" como com

incisao em elipse (5,14,l5). .' '

. ç

Uma vez que o diagnostico depende do nivel de-clivagem

da pele deve-se tomar cuidado ao selecionar um local apropriadoi

para a biöpsia. O melhor local ë a borda de uma bolha recente(4).

°M1cRoscoP1A ÓPTICA _ . .

V

_ Ao microscõpio 5ptico~pode-se ver o nivel de formaçao -

das bolhas na pele e com isso classificar as formas de EB, confor' `me descrito anteriormente. .

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MICROSCOPIA ELETRONICA h _

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_ , ,_ A ~ W» A microscopia eletronica de transmissao ë o mais acurado

e seguro mëtodo de estabelecer o diagnostico em todas as formas -

de EB e deveria ser usada rotineiramente. »

_

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H O diagnõstico depende da determinaçao do nive1¿de oliva gem em relaçao a junçao dermoepidermal (5).f

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4 ' .WAS anormalidades ultra-estruturais ja foram mencionadas

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15

~ quando da apresentaçao das formas de EB.

MICROSCOPIA DE IMUNOFLUORESCÊNCIA _

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Pelo estudo da localizaçao, nas bolhas frescas, de anti

corpos contra os componentes normais da junção dermoepidermal ,

Hintner et alii (1981) e Kero et alii (1982), mostraram que foi

possivel diferenciar as principais variantes de EB. A microscopia de imunofluorescencia pode ser realizada em cortes congelados e ë^

mais rapida e mais simples que a eletronica (5).

ESTUDOS BIOQUÍMICOS .ç

Bauer, Gedde-Dahl & Eisen (1977) demonstraram quantida-

des aumentadas de colagenase na pele sem bolhas na Epiderm5lise_- Bolhosa Juncional e Dermatose Bolhosa Dermolitica Recessiva, porëm

..

nao nos tipos Dermatose Bolhosa Dermolitica Dominante e EB Sim-/

ples. ~

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A variante albopapulõide de Pasini tem sido diferencia-

da de outras formas porque os fibroblastos dos pacientes afetados manifestam uma anormalidade do metabolismo de licosamino licans- gd 8

provavelmente síntese aumentada (5).` _ _

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DIAGNÓSTICO PRE-NATALl«

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_ Este foi primeiramente alcançado na Epidermölise Bolhosa

Juncional e mais tarde no tipo Hallopeau-Siemens da EB distr5fi-/

ca. _

7

i Amostras pequenas de pele sao tiradas na 18? a 20? se

mana de gestação durante fetoscopia e examinados ao microscõpio 3»

letrõnico. Nesse periodo a ultra estrutura da junção dermoepider-

mal É similar ao neonato e o nivel de clivagem pode ser estabele- _

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cíóz (5). -

. O díagnõstico prë natal, tem agora sido tentato em vã-

rios casos com risco de Epidermõlise Bolhosa (5).'

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16

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

0 diagnostico diferencial se faz com todas as erupções vësíco-bolhosas, principalmente com: Incontínentía pígmentí, Eri tema tõxíco, Erítema multíforme, Pënfígo Sífilítíco, Pënfigo Vul gar, Dermatite Herpetiforme, Síndrome da Dermatose Porfiríníca -

(Doença de Guenther), Impetigo bolhoso, Mastocitoses, Infecção. por Pseudomonas, Síndrome da pele escaldada e Doença de Lyell Ç

lá, 15, 17, 18).D

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17

TRATAMENTO

_ Sendo a-Epidermõlise Bolhosa um grupo de doenças em que

, ~ 4 , 4 , A a transmissao genetica e de suma importancia e os mecanismos de ¬

formaçao das bolhas variam entre as diversas formas clinicas, se A ~

torna dificil o uso de uma terapeutica padrao e eficaz para todas as formas. _

'

~ . ~ Para evitar a formaçao das holhas¡a prevençao contra ~

traumatismos se faz necessãria atravës do uso de luvas, calçados e roupas especiais (16).

Quando a anemia,,distfirbios hidroeletroliticos, hipopro teinemias e infecções estao presentes, o tratamento suportivo e -

antiinfeccioso se justifica como forma para conservar o estado ge ral dos pacientes.

- Varios medicamentos foram usados na tentativa de se ez. QM

obter uma resposta eficaz, mas com resultados irregulares, exem-/

plo: fosfato de cloroquina, hesperidine fosforilada, vitamina E, .

«` 4. ' 4 A ¢

Sulfato de zinco, corticosteroides, glutaraldeido, hormonio do -

crescimento e fenitoina. ~ A

'

O uso tõpico de Hexahidrato cloreto de aluminio duas ve zes ao dia em pacientes portadores de Epidermõlise Bolhosa Recor-

~ rente de maos e pcš tem sido relatado e apresentado resultados en

corajadores. O exato mecanismo de ação não ë conhecido mas pode

ser o resultado da anidrose produzida. No entanto, necessario se

faz~o¿uso em um nfimero maior de pacientes para avaliar o padrao ø '

de eficacia (10).'

_ _

Wojnarowska et (1983), descreveram quatro casos de (D I-^ |-4. ya.

-Epidermölise Bolhosa Distrõfica com ausência congênita de pele Ç

Sindrome de Bart), nos quais o uso de corticosterõides (Predniso- na 10 mg/kg/dia em dois casos e Dexametasona 20 mg/kg/dia nos de- . ~ . ~ mais), nao surtiu efeito.na prevençao do aparecimento de bolhas. (lã). ¬ A _

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'i O uso de hormonio de crescimento (GH) num ciclo de seis

meses em doses de Su/dia em pacientes portadores de Dermátose_Bo=

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18

lhosa Dermolitica Dominante foi descrito por Robert J.G. Chalmers (1984), na tentativa de aumentar o teor de colãgeno na pele e evi -tar a formaçao de bolhas, sem no entanto ter conseguido resulta-/ dos satisfatõrios. ÇQ3)` n_ .

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Sampaio (1984), recomenda o uso de Fenitoina na dose de 3 mg/kg/dia em pacientes portadores de Dermatose Bolhosa Dermoli- tica Recessiva, com relativo sucesso. (fl5)-

9 O uso de fenitoina na dosagem acima foi empregado por Bauer et alii (1980) em dezessete pacientes com Dermatose Bolhosa Dermolitica Recessiva (DBD-R), sendo que em doze houve um decres- cimo substancial no aparecimento das bolhas e nos cinco restantes um decrëscimo moderado. O mecanismo de ação parece ser por inibi4 ção da colagenase que se acha aumentada nessa forma de EB.(2)-

V

Em 1984, Eugene A. Bauer e Thomas W. Cooper fizeram u- so de fenitoina (2 a 3 mg/kg/dia) por dois anos em vinte e dois pacientes portadores de DBD-R tendo obtido decrëscimo no aparecimento de bolhas em 14 (quatorze) destes. Em ambgsgps estudos os melhores resultados foram conseguidos quando o nivel sërico do me dicamento atingiu cerca de 8ug/ml.(2)¿

_

Margaret F.Guill e cols. (1983) descreveram o caso de' um paciente de quatro meses de idade portador de Epidermõlise Bo-

A lhosa Juncional no qual foi instituído a terapeutica com fenitoi~ na-na dose de 2 mg/kg/dia, com decréscimo no aparecimento de bo-/ lhas e erosões. Apõs o uso durante quatorze meses, a droga foi re tirada , com aparecimento de bolhas 48 horas apõs. Posteriormente a dose para manutençao sem recorrëncia de bolhas foi aumentada -

para 25 mg/kg/dia.(Q8). A 4

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19

CASO N9. 01

IDENTIFICAÇÃO: A.L.B., masc.,preto,prë-escolar de 6 a-

nos, brasileiro, nat. de Curitiba-Pr e procedente de Florianopo- lis-SC.,internado no Hospital Universitario (HU) em 28.10.1984 sob registro n9. 19823.

“ QUEIXA PRINCIPAL: "Febre e feridas nas pernas, pës e ~ .

maos". ` '

HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL: A mae relata que aos O8 meses de idade surgiu no 59 dedo da mão esquerda uma bolha periun- gueal, contendo liquido seroso, que rompeu-se espontaneamente deixando cicatriz. ' '

. Aos 12 meses surgiram bolhas disseminadas em toda su-/ perficie corporal. Estas eram tensas,de aspecto circinado ou ova lado, contendo lÍquido_seroso ou serohemãtico que se infectavam com frequência. Evoluiam posteriormente para formação de crostas com sequela cicatricial, inclusive perdas ungueais. O quadro cli nico permaneceu inalterado, exceto as lesoes que antes eram dis- z

seminadas, passaram a se produzir apenas em membros, principa1-/ mente joelhos, cotovelos, pës e maos. Aos 05 anos foi encaminha-

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do ao HU para investigaçao diagnostica. Nesta ocasiao efetuou-se ó f ¢

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1 » 4 ø ~ biopsia de pele, cujo laudo histopatologico nao se encontra no .prontuãrio. O diagnostico de alta foi de Impetigo Bolhoso.

.i No dia 28.10.1984 foi admitido no HU apresentando fe- ~ ' ~ ,. z-. _ - ,.

bre, lesoes bolhosas em maos e pustulas em maos e pes ha uma se- mana.

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' Refere sete ínternamentos anteriores por Impetigo bolho so,Brgncopneumonia,Sangramento nasal e Sifilis secundária não confirmada. ‹

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_i '› Ao exame fisico apresentava de positivo: Febre (399) lesoes cicatriciais disseminadas na pele, exceto em face e regi-

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.

oesspalmo-plantares: lesoes bolhosas contendo liquido seroso(Fig '

2), serihemãtico (fig.3) e bemorrãgico (fig.4), havendo crostas 4» em algumas lesoes (fig.5); unhas distrõficas em pës,assim como

ausência ungueal em 19,29 e 39-pododãctilos direitos (fig.5);cis tos tipo milium em maos e pes; Apresentava ainda sopro sistõlico de ejeçao.2/4+, em foco aõrtico e frëmito carotídeo em ffircula -

- ~ esternal e regiao carotidea direita. Dados antropomëtricos:-PC: A 0 Y

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51 cm: PT: 60 cm: PA: 52 cm: Peso: 20,6 kg: Estatura: 115 cm; .-

' 0 estudo complementar demonstrou: Parcial de urina e - '

. 4 . ~ 4 Parasitologico de fezes.sem alteraçoes; Hemograma: Eritrocitos 4,5 milhoes/mm3; HT: Hb: l2,1g/dl; Leucõcitos 9.8O0mm3; VHS 54mm na 1? hora; ASLO 142 mg/dl, IGG 139 mg/dl, IGM 1541 mg/dl; Proteinas totais 6,29;

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C1 TODD; Eletroforese de proteinas: ICA

frações: albumina 2,95; globulinas 3,34; A/G 0,88; Calcio 9,4 mg dl; Fãsforo 5,5 mg/dl; Sõdio 137 mEq/1; Potässio 4,4imEq/1; Clo- retos 102 mEq/l; Sorologia para lues com soro nao reagente; ECG normal; Cultura de secreção da pele: poucas colônias de Stafilo-

- 4 Y ¢ z . . ~ ' ' 4 . cocus aureus, sensivel a penicilina; Avaliacao oftalmologica, se riografia esofagogastroduodenal e Raio-X de tõrax em PA foram. -

..- normais: O exame histopatolõgico de biopsia de pele mostrou Ã mi croscopia Õptica: fragmentos de epiderme destacados da derme e

de tecido conjxntivo desprovidos de revestimento. Neste, obser-/ vou-se vasos proliferados e de paredes espessas, enquanto que a epiderme mostra hiper e paraceratose. Conclusaozhguadro histolo- pico compativel com Epidermãlise Bolhosa.

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O paciente permaneceu no Hospital por vinte e sete di- ' _. as e obteve alta com o diagnostico de Dermatose Bolhosa Dermoli-

tica Recessiva e Estenose Aörtica Leve. Durante o periodo hospitalar foi mantido em isolamento ate se debelar a infecção secun- däria. Foi medicado com Penicilina procaina, banhos com Permanga nato de Potássio e pomada de sulfato de neomicina com resoluçao do quadro infeccioso sem,no entanto, impedir o aparecimento de novas-bolhas. -

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v _ A principal conduta na alta hospitalar foi a orienta-/ ' za ._ _. 4 _ ' ~ , çao a mae sobre aspectos clinicos, tratamento, evoluçao e prognos tico e aconselhamento genëtico. .

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CASO N9. O2

~ IDENTIFICAÇAO; C.S.B., feminina, preta, escolar com 10

anos, brasileira, natural de Lajes-SC e procedente de Florianõpg lis-SC., internada no HU em 09.ll;l984 sob o registro n9 19822.

QUEIXA PRINCIPAL: "bolhas em todo o corpo"

HISTÓRIA DA DOENÇA ATUAL: A mãe relata que aos O3 anos surgiram bolhas disseminadas em todo o corpo. Estas eram tensas, de tamanho variavel, ovaladas ou circinadas, contendo liquido se

_

roso ou hemorrãgico. As lesoes curavam com sequela cicatricial, havendo queda de unhas e infecção secundãria com frequencia. Es- te quadro permaneceu inalterado atë os 08 anos de idade..

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1 Aos 08 anos de idade foi internada no HU para investi- ~ 4 ` ~

gaçao diagnostica. Na ocasiao foram aventadas as seguintes hipõte ses¡diagn5sticasí Impetigo bolhoso¿ Pënfigo de Haley-Haley e Epi _

z _‹ dermõlise bolhosa. O diagnostico histolõgico da biõpsia foi de -

Ectima. Recebeu alta hospitalar com o diagnõstico de Impetigo bo lhoso, tendo sido medicada com penicilina, banhos_com permangana to de potássio e pomada de neomicina. Posteriormente a paciente passou a apresentar lesões bolhosas localizadas apenas em membros. '

.

- - Em 09.11.1984 foi internada na divisao de Pediatria do HU com lesões bolhosas e pfistulas em membros. _ M

_

na Refere vãrias_internaçoes anteriores por: Impetigo bolhoso três vezes; Broncopneumonia cinco vezes; GNDA uma vez; De-

~ _ sidrataçao duas vezes e Bronquite asmãtica três vezes. '_

_ z O exame fisico apresentou de positivo: cicatrizes gene

ralizadas pela pele, respeitando apenas a face e regioes palmo- Q-. '

plantares, lesoes crostosas infectadas em cotovelo direito e regiao maleolar lateral esquerda (fig.6); lesões bolhosas em vãri- os estã ios de evolu'Ão ossuindo li uido seroso Vserohemãtico , _ Ô

(fig.7) e hemorrãgico.; Distrofias e ausências ungueais em podo- dãctilos-de ambos os pës (fig.8): Cistos tipo milium (fig 6); S2 prg síszãliçc fungígpal 2/6+ em bordo esternal. Dados antropomë- tricos: Peso 30,4 Kg; Estatura 128 cm; PC 53 cm; PT 67 cmš PE 62 cm, sendo considerada pequena para a idade cronolõgica. E

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O estudo complementar demonstrou: Parcial de Urina e pa rasitolõgico de fezes sem alteraçoes; Hemograma: Erítrõcitos 3,4 -mi1h6zs mmâ; HT 352; na 11,2 g/dl; Leuzõzízos 5.900 mm3; vas' 37 mm na la. hora; ASLO 833 U TODD; Eletrofo rese de"proteinas: IgA 22,6 mg/dl, IgG 1,695 mg/dl, IgM 204 mg/dl; Sorologia para lues

~ ~ negativo; Cultura de secreçao de pele negativa; Avaliacao oftalmg lögica, a seriografia eso fagogastroduodenal e o RX de torax em

\ PA foram normais; O exame histologico de biopsia de pele demonstrou a microscopia õptica: pele apresentando paraceratose, acantá se irregular e plano de clivagem subzepidërmico, sem alteraçoes É epitëlio suprajacente. A derme da base da lesão mostra capilares de paredes espessas e infiltrado inflamatõrío virtualmente nulo. Conclusão: Quadro histolögico compativel com Epidermolise-Bolhosa (Fig. 9 A B). '

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‹ A paciente permaneceu internada por 15 dias e recebeu al ta hospitalar com o diagnostico de Dermatose Bolhosa Dermolitica Recessiva. A evolução do quadro clinico, o tratamento e a conduta na alta hospitalar foram semelhantes ao caso n9 01.' A

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ANTECEDENTES FAMILIARES: os casos relatados sao os uni cos membros afetados, sendo os demais familiares fenotipicamente

A ' normais. Refere ainda tres abortos espontaneos, um natimorto no 89 mês de gestação, um öfiito por malformação cardiovascular e parece haver um caso de retardo mental a ser esclarecido (fig. 1).

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Fig,1 - Heredograma da família apresentada.« ›

-afetados; III3 natímorto; III56 _ ' 'tg c/24 hs de vída,referído malforma-

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Fíg.2 - Bolha contendo lÍq.seroso no 19 dedo -'

z da mao direita alëm de manchas hípo- _

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'Fíg. 3 - Bolha contendo líquido serohemãtíco - e bolha rota em cotovelo direito. ~.

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Fig. 5 - Lgsoes crostosas, dístrofías e au- ' senclas ungueaís em ambøg 95 pës,

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28

às. DISCUSSAO

Epidermõlise bolhosa ë uma denominação geral de um gru-, V po de afecçães caracterizadas por distfirbios bolhosos hereditãrüm, nas quais as lesoes sao produzidas por trauma mecanico.

A incidência E baixa, sendo de l:300.000 no caso especí . fico da Dermatose Bolhosa Dermolitica Recessiva (l3,l4). Atinge

ambos os sexos com leve predomínio para o sexo masculino (l,3:l), _n§o havendo predisposição racial (16). Nos casos relatados ambos- os sexos foram afetados. `

~ Embora a EB sejr uma afecção incomum, acreditamos existir muitos casos nao diagnosticados, fato ocorrido com ambos os ` ' a ' ‹- .. ›` <'~ 4 z «casos que tiveram varias Lnternaçoes em grandes centros medicos.

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.-a _ A afecçao tem aparecimento nos primeiros anos de vida e

o aparecimento tardio ë raro (7,141. i

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Nos casos relatados o aparecimento foi nos primeiros a- nos de vida (O8 meses e 03 meses). com histõria de bolhas dissemi , za

nadas em toda superficie corporal e posteriormente localizaçao em_ areas de traumatismos (maos, pes, joelhos e cotovelos). As bolhas eram tensas, contendo liquido seroso e serohemãtico, forma e dimensoes variadas, em locais de traumatismos. Sequelas_cicatriciais

._. ,, ._ _ ‹¬. ~ z caracterizadas por areas de hipopigmentaçoes e híperpigmentaçoes, . assim como cistos tipo milium e distrofias (ausência ou espessa- “

mento; tambem se fizeram presentes, concordando com os dados descritos na literatura. A

.V ` No caso n? 02, foi verificado um_atraso no desenvolvi -

mento estrutural, concordando com dados de literatura. i O diagnästico da afecção-se faz atraves de dados clini-

cos (anamnese e exame fisico), associado a exame histopatolõgico e estudos bioquimicos (dosagem de colagenase da pele). -

" Em ambos os casos os dados de histõria e exame fisico e

zram suspeitos de EE. _

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_ Os-casos foram internados com o diagnostico de Impetigo bolhoso infectado tendo'sido medicados-com Penincilina, banhos dep

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' 29

Pergamanganato de Potãssio e pomada de Sulfato de Neomicina por

07 dias e mantidos em isolamento. Apresentaram cura do processo

infeccioso e melhora das lesoes bolhosas.''

No 209 dia de internação para o caso n9 01 e 89 para o

caso n9 02, foram liberados do isolamento para brincarem no par- que com os demais pacientes e 48 horas apõs verificou-se o apare-

~ cimento de bolhas tensas, formato e dimensoes variadas, com conte Gdo seroso ou serohemãtico, principamente em ãreas de traumatis -

~ mos (maos, pës, joelhos e cotovelos). Esse fato alertou para o ,4

diagnostico evos pacientes foram submetidos a biopsia de pele e

exame histopatolõgico. , _ . V

z

'

O exame nisto atolõ ico mediante miscroco ia 5 tica re .

› P _ velou o aparecimento de Bolhas_com plano de clivagem subepidërmi-

co e o laudo histopatolõgico foi conclusivo de EB, sem no entanto

referir a forma. _

p O estudo soh microscopia eletronica, miscrocopia de imu

- 6 ø. o¬ ^Í¬ 0. :_

nofluorescencia e estudos hioquimicos, embora importantes para o

diagnõstico, não foram realizados devido a dificuldades tëcnicas ' a ›

e operacionais; ›

. ' Com Base na historia, exame fisico, ohservaçoes na enfer

maria, Historia familiar mostrando serem os pacientes os unicos'

memfiros afetados numa irmandade de Q3 com pais sadios e laudo his

topatologico, o”diagn3stico foi de Dermatose Holhosa Dermolitica Recessiva. '

" '

.

* -

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' " O diagnöstico diferencial se faz com todos os distfir

Bios vësico~bolhosos e principalmente com os mencionados no itemi

diagnöstico diferencial. V

'

.

` _Nos casos relatados os disgnõsticos diferenciais. mais im ortantes foram com Im eti o-Eolhoso e Pënfi o sifilitico. Des-

P P 8 8

cartou-se a ñipötese de Impetigo Kolñoso pois a histõria clinica ` ‹~¢ ~

_ -1 s. - . _ 6 ›~

e.exame fisico, mostravam a evoluçao cronica da afecçao e a forma

çao de Bolhas se dava principalmente em äreas de maior pressao ou

trauma. O Pënfigo sifílico foi descartadi por não existir acometi

mento de região palmorplantar e a investigação sorologica pelas

reaçães de Wassermann, Kahn e VDRL apresentarem soro não reagente. i'V A evolução da EE depende muito da forma clinica.

No caso da Dermatose Kolhosa Dermolitica Recessiva o -

.› - ~ z- ›. ~ v*

4 x

O

30

prognöstico depende muito do acometimento ou não de mucosas. As_ mais atingidas são as do trato gastrointestinal e neste o esöfa- go em seu terço auperior, produzindo ãreas de estenose (12,.14, 15,17,l8). `

_.

Nos casos relatados parece estar havendo uma melhora considerãvel do quadro, com diminuição noiaparecimento de bolhas, principalmente no caso n9.Q2, onde as Bolhas aparecem em me-/ 1... Shi

nor intensidade e frequência.

Atravës da avaliação oftalmolõgica e estudo contrasta- do com seriografia esofagogastroduodenal não foi verificado o aco metimento de mucosas, mostrando que amfios os casos têm um bom prog nõstico, emñora Eloy Lopez Marure (1983)-(12), tenha descrito um caso de a arecimento de estenose de esãfa o na DED«R aos 15 anos P

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. Varias drogas tem sido usadas no tratamento da EB, mas sem¿muito sucesso. ." Q. '

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Bauer e co1s,(l¶8Q e l¶842 (1,211 fizeram o uso de fenitoina, durante_dois anos, em 3¶ pacientes portadores de DBD-R, tendo obtido Bons resultados com desaparecimento ou diminuição É das Bolhas em 26 destes.

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e` if ~

` Em ambos os casos o tratamento realizado foi apenas da~ infecção secundäria. Não foi usada nenhuma espëcie de medicação para evitar`o aparecimento de BolhasÂ visto oue esses tratamentos apresentam controvërsia no uso.

o

na A A aspiraçao do contefido da Eolha.para evitar sua oro-/ gressão (17) não foi realizada em enfermaria. V "

¡ .Sendo o tratamento controvërsío e de eficacia ainda - ` ._

_ _ ›_~ z - ~ nao totalmente.comprnvada, tornasse importante â prevençao nn - sentido de impedir o aparecimento de novos casos, através do af/ -

conselñamento genëtico. A;

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_ O aconselhamento gengtico com relacao a um padrao de - herança tipo autossãmico recessivo, visa explicar aos pais tres pontos hãsicos:›` c i

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_ l. Que a criança tem um par de genes alterados e que o distfirhio (afecção) ë causada por este motivo. Explicar a evolu- ção da_afecçao e como deve manejãsla. *

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i 2. Que a maioria dos individuos tem genes alterados se

- - ».»¿¬¬~¡9›.~.

31

veramente que não causam profilemas porque cada um ë contrabalan- ceado por um gene normal do par, A possíñílidade-do proximo fí-/ lho ser concebido com a alteração genëtíca ë de 252 em cada gee- taçÃo." ' '

3. Que as possihilifladea para uma criança normal ter um üníco ene alterado ortador) ë de duas a tres vezes mas 8

_ ›

que o risco deste vir a ter concepto afetado ë mínimo, pois ë o. n n. ›. 6 n. raro a possrbrlldade de matrlmonro ao acaso com outro portador.

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32

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