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70J. Santos de Soto(†) I. Valverde Pérez

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Cardiopat ías congénitas

70.1. Introducción

En las primeras décadas del siglo XX, el estudio de las cardio-patías congénitas (CC) tan sólo tenía interés académico, ya que como escribía el profesor John Lovett en 1926: “afortunadamente el diagnóstico de la lesión exacta no es de gran importancia...no hay tratamiento curativo ni cosa alguna que disminuya las deformida-des o favorezca el cierre de las aberturas anómalas.”

La década de los años 1940 marcó el comienzo de la era moderna en el estudio de las CC y, por tanto, el comienzo del desarrollo de la Cardiología Pediátrica. En 1939, Gross publicaba el cierre qui-rúrgico con éxito del ductus arterioso; en 1945, Crafoord presentó la reparación quirúrgica de la coartación de aorta (CoA) y en este mismo año Blalock y Taussig presentan la paliación quirúrgica de la tetralogía de Fallot (TF). Son tres hitos que provocaron un nue-vo interés por el estudio de las CC, que se fue incrementando con el desarrollo en la década de 1950 de la bomba de circulación extracorpórea y de la cirugía a corazón abierto (Gibbon, Lillehei, Kirklin). Todo ello, junto con el desarrollo de nuevas tecnologías y el gran esfuerzo de cardiólogos pediatras y cirujanos cardíacos en la segunda mitad del siglo XX, contribuyó al progreso experi-mentado en el estudio, el diagnóstico y el tratamiento de las CC.

Existen cinco pilares en los que se apoya este gran avance: ciru-gía cardíaca, cateterismo cardíaco, aparición como fármaco de la prostaglandina PGE-1, ecocardiografía Doppler bidimensional y cardiología intervencionista.

En cuanto a la cirugía cardíaca, además de lo mencionado ante-riormente, fueron pasos importantes la utilización de conductos

protésicos por Rastelli (1969) y la derivación auriculopulmonar por Fontan (1971), que permitieron la realización de reparacio-nes quirúrgicas sobre CC complejas. El desarrollo de la técnica de hipotermia profunda con parada circulatoria en las décadas de 1960-1970 permitió la corrección quirúrgica de las CC en el neonato y el lactante pequeño. Por último, con la publicación de la corrección quirúrgica del síndrome de hipoplasia de cavidades izquierdas (Norwood, 1982) y el primer trasplante cardíaco en ni-ños, realizado por Fricker en 1986, se puede afi rmar que todas las CC tienen tratamiento quirúrgico.

El cateterismo cardíaco introducido como diagnóstico por Cour-nard y Richard (1939) ha desempeñado un gran papel en el diag-nóstico morfológico y hemodinámico de las CC, y hoy sigue en plena vigencia sobre todo en su vertiente de cateterismo inter-vencionista.

El uso clínico de la PGE-1 a partir de la década de 1970 para evitar el cierre del ductus en las llamadas “cardiopatías ductus-depen-dientes” mejoró espectacularmente el estado clínico de estos neonatos, y contribuyó de forma importante a la disminución de la morbimortalidad de estos pacientes.

La ecocardiografía bidimensional introducida por Bom y Klos-ter en 1973, y su posterior desarrollo en la década de 1980, ha permitido obtener un diagnóstico exacto y preciso de las CC. En la actualidad, junto con el desarrollo de nuevas técnicas de imagen cardíaca, como la ecocardiografía tridimensional (3D) y cuadrimensional (4D), la resonancia magnética (RM) y la TC multicorte, hacen innecesaria la aplicación de técnicas más agresivas, como el cateterismo cardíaco, para establecer el diagnóstico.

Tratado de pediatr ía

Sección IV - S istema cardiovascular . Aparato respirator io

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La cardiología intervencionista comienza en 1966, cuando Rashkind publicó la realización de una atrioseptostomía per-cutánea con un catéter-balón en niños afectados de transpo-sición de grandes vasos (TGV), demostrando que en la sala de cateterismo puede realizarse una intervención terapéutica. Posteriormente, durante la década de 1980, se desarrollaron las técnicas de cardiología intervencionista en las CC, surgiendo la angioplastia de la CoA y ramas pulmonares, la valvuloplastia pulmonar y aórtica, la colocación de stents (endoprótesis) en ramas pulmonares y CoA. De modo prácticamente simultáneo, empiezan a desarrollarse las técnicas de cierre vascular con dis-positivos (ductus y fístulas arteriovenosas) y de defectos septa-les intracardíacos (CIA, CIV). Durante la última década se han ido perfeccionando las técnicas y dispositivos, y surgen nuevos tratamientos.

Hoy en día, se puede afi rmar que, en su corta historia, la Cardio-logía Pediátrica ha alcanzado un desarrollo espectacular con una tecnología sofi sticada que, en conjunción con la patología com-pleja que se maneja, exige un gran nivel de formación y expe-riencia del cardiólogo pediatra.

70.2. Epidemiología

Las CC constituyen la principal proporción de anomalías congé-nitas mayores y representan, por tanto, un grave problema de salud pública.

La medida más práctica para estimar la prevalencia de las CC se basa en el número de niños nacidos con cardiopatía por cada mil nacidos vivos. En la última década y con fi nes estadísticos, se usa con bastante consenso la cifra de 8 por cada 1.000 nacidos vivos. Actualmente, gracias a los avances de la cirugía cardíaca y la cardiología pediátrica en los últimos 60 años, el 85% de los na-cidos con CC signifi cativas llegan a la edad adulta, estimándose una prevalencia de estas afecciones en dicha población de 3,5-4 por cada 1.000 adultos, cifra que se estima seguirá aumentando progresivamente.

Recientemente, se ha publicado (Vender Linde y cols., 2012) una revisión mundial y un metaanálisis sobre la prevalencia de las CC en general y de los ocho diagnósticos más frecuentes des-de 1930 a 2010. En ellos se analizan 114 trabajos, en 76 de los cuales se utilizó la ecocardiografía como método diagnóstico y en el resto una combinación entre certifi cados de defunción, au-topsias, cuadro clínico, radiografía de tórax y cateterismo cardía-co. La prevalencia aumentó desde el 0,6 por 1.000 nacidos vivos, en 1930, hasta 9,1 por 1.000 nacidos vivos, desde 1995 hasta el año 2010. Existen diferencias regionales estadísticamente signifi -cativas entre Asia (9,3/1.000), Europa (8,2/1.000) y Norteamérica

(6,9/1.000). En la Tabla 70.1 se representan las ocho cardiopatías más frecuentes así como su porcentaje.

Cardiopatía Porcentaje por 1.000 nacidos vivos Rango

Comunicacióninterventricular

2,62 2,59-2,65

Comunicación interauricular

1,64 1,61-1,67

Ductus arterioso permeable

0,87 0,83-0,91

Estenosis pulmonar 0,50 0,48-0,52

Tetralogía de Fallot 0,34 0,31-0,37

Coartación de aorta 0,34 0,32-0,36

Transposiciónde grandes vasos

0,31 0,28-0,34

Estenosis aórtica 0,22 0,20-0,24

Tabla 70.1. Cardiopatías congénitas más frecuentes

70.3. Etiología

La etiología de las CC responde a tres factores: causas genéticas, factores ambientales y enfermedades maternas. Aproximada-mente el 75% se presentan como defecto aislado, el 15% como parte de un síndrome con defectos extracardíacos y el 10% en forma de patrón desconocido.

La evidencia científi ca de la causa genética se basa en tres ob-servaciones: • Algunos tipos específi cos de CC se correlacionan con ano-

malías cromosómicas determinadas (síndrome de Down con trisomía 21 con comunicaciones auriculoventriculares).

• Recientemente, se ha demostrado que ciertas CC pueden pro-ducirse en múltiples miembros de una familia, lo que sugiere una base genética (lesiones obstructivas del ventrículo izquierdo).

• Estudios epidemiológicos demuestran un incremento de la recurrencia de las CC en familias con un miembro afectado.

Estas observaciones también sugieren que muchas CC se deben a interacciones de un factor genético con un factor ambiental, más que a una herencia puramente mendeliana. Así, aunque la gran mayoría de los niños con síndrome de Down tienen trisomía 21,sólo el 40% de ellos sufre una cardiopatía.

Se considera que la mayoría de los casos de CC son esporádi-cos. Existe un bajo riesgo de recurrencia (2-4%) si están afecta-dos un hermano o el padre. Si están afectados dos hermanos, el riesgo para otro hijo será del 5-10%. Si la madre padece una CC,

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Cardiopat ías congénitas 70el riesgo para la descendencia oscila en-tre el 2,5% y el 18%.

Los síndromes genéticos se defi nen como un patrón común de malforma-ciones causadas por una alteración ge-nética. Estas alteraciones pueden incluir alteraciones en el número de cromoso-mas, translocaciones, deleciones de re-giones específi cas o defectos de un solo gen. En la Tabla 70.2 se presentan las principales alteraciones cromosómicas asociadas a CC.

Los factores ambientales relacionados con CC pueden ser: agentes físicos (radia-ciones, temperaturas bajas, hipoxemia), agentes químicos (talidomida, cocaína, pinturas) o agentes infecciosos (rubéola, gripe, otras virasis).

Los factores maternos con evidencia cien-tífi ca son: diabetes pregestacional, fenil-cetonuria, défi cit de folato y terapia con vitamina A pregestacional.

Por otro lado, la toma por parte de la mujer, en la etapa pericon-cepcional, de un complejo multivitamínico que contenga ácido fólico reduce el riesgo de CC, así como de defectos del tubo neu-ral para su descendencia.

70.4. Embriología cardíaca aplicada a las cardiopatías congénitas

El estudio de la embriología cardiaca es importante, puesto que ayuda a entender cómo se originan las distintas CC, y facilita su comprensión estructural y el diagnóstico clínico.

El corazón deriva del mesodermo y se forma entre las semanas 3ª y 7ª de gestación. El primordio cardíaco aparece en torno a la 3ª semana y está constituido por dos tubos paralelos denominados tubos endo-cárdicos derecho e izquierdo, que se van a fusionar en la línea media del embrión dando lugar a lo que se denomina tubo cardíaco recto.

En la formación del corazón se distinguen cuatro fases: 1. Fase de tubo recto,2. Torsión del tubo recto y formación del asa.3. Tabicación. 4. Citodiferenciación.

Esta división es convencional y se efectúa con fi nes didácticos, ya que las fases 2, 3 y 4 se desarrollan en realidad de forma si-multánea: al mismo tiempo que se produce la torsión del tubo, se están diferenciando las distintas estructuras cardíacas y val-vulares, y produciéndose la tabicación. Un agente teratógeno que actúe en este periodo puede producir distintas CC en las que se afecte de forma principal la torsión (inversión ventricu-lar), la tabicación (TF) o la citodiferenciación (enfermedad de Ebstein).

Existen dos premisas fundamentales que hay que tener en cuen-ta en el estudio de la fase embrionaria: • Las anomalías embriológicas son mucho más frecuentes

por defecto que por exceso. Por ejemplo, el tronco-cono (que dará lugar a la arteria pulmonar y la aorta) está primi-tivamente situado sobre el bulbus cordis (futuro ventrículo derecho) y se tiene que desplazar hacia la izquierda para que la aorta conecte con el ventrículo primitivo (futuro ventrículo izquierdo). Si un agente teratógeno interfi ere en este proce-so y no existe desplazamiento, el ventrículo derecho tendrá doble salida. Esto ocurrirá con mucha mayor frecuencia que un desplazamiento izquierdo excesivo, con resultado de un ventrículo izquierdo de doble salida (cardiopatía excepcional).

• Las cavidades cardíacas y los grandes vasos se desa-rrollarán según la cantidad de sangre que reciban. Así, en la TF, la aorta (Ao) que recibe la sangre del ventrículo izquierdo (VI) y parte de la sangre del ventrículo derecho será un vaso de gran calibre, mientras que la arteria pul-monar (AP) que, debido a la estenosis, sólo recibe parte de la sangre procedente del ventrículo derecho (VD) será un vaso hipoplásico.

Síndrome Cromosomas Genes Asociación CC%

CC asociada más común

Edwards Trisomía 18 - 95 CIV

Down Trisomía 21 - 40 DSAV

Turner 45X - 25 CoAo

Williams Deleción 7q11 ELN1 75 EAo, EP

Jacobsen Deleción 11q24.1 - 55 CoAo, CIV

CATCH22 Deleción 22q11 TBX1 80 Cardiopatías conotruncales

Alagille Microdeleción 20p

JAG1- 90 Estenosis pulmonar

periférica, T. Fallot

Charge - CHD7 90 T. Fallot, VDDS, DSAV

Holt- Oram - TBX5 75 CIA

LEOPARD - PTPN11 90 EP

Noonan - KRAS 85 EP, CoAo

“Cri du chat” Deleción 5p15.3 CTNND2 25 CIV

Tabla 70.2. Principales cromosomopatías asociadas a cardiopatías congénitas



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Fase de tubo recto

En la fase de tubo recto (Figura 70.1A) se distingue una serie de cavidades, separadas por surcos que, de cefálico a caudal, son: bulbo aórtico (llamado troncocono en el desarrollo poste-rior), de donde se formarán la AP y la Ao; bulbus cordis o futuro ventrículo anatómicamente derecho (VAD); ventrículo primitivo o futuro ventrículo anatómicamente izquierdo (VAI) y atrio, que dará lugar a ambas aurículas.

Posteriormente, este tubo recto sufrirá una torsión hacia la de-recha, a la altura del surco bulboventricular (Figura 70.1B), para constituir el asa cardíaca (D-asa), de forma que el bulbus cordis (fu-turo VAD) va a quedar situado a la derecha y anterior respecto al ventrículo primitivo (futuro VAI), que queda a la izquierda y poste-rior. El atrio, que estaba situado en la parte caudal (Figura 70.1B) adquiere ahora una posición posterocefálica y conectado al VAI, mientras que el troncocono queda en la parte anterocefálica, co-nectado al VAD (Figura 70.1C). Obsérvese que primitivamente los grandes vasos están conectados con el VAD y las aurículas con el VAI. Si la torsión del tubo se efectúa hacia la izquierda (L-asa), el VAD quedará situado a la izquierda y el VAI a la derecha, es decir, se pro-

ducirá la cardiopatía inversión ventricular aislada. En casos excep-cionales, la torsión del tubo se realizará en un plano superoinferior, quedando el VAD superior y el VAI inferior (“ventrículos en doble piso”), hecho que se acompaña de cardiopatías muy complejas como los llamados “corazones en criss-cross”.

Considerando el desarrollo normal con D-asa, el siguiente paso se producirá en la parte anterior: el desplazamiento ha-cia la izquierda del troncocono para que cada vaso salga de su ventrículo (Figura 70.1D). Si no se produce desplazamiento o éste es insufi ciente, ambos vasos saldrán del VAD y se obser-vará la cardiopatía conocida como ventrículo derecho de doble salida.

De igual modo, en la parte posterior se debe producir un ensancha-miento del canal auriculoventricular hacia la derecha (Figura 70.1C) para que cada ventrículo tenga su aurícula y válvula auriculoven-tricular (válvula AV) conectadas. Si no hay desplazamiento, ambas aurículas y válvulas AV quedarán sobre el VAI y se formará lo que se conoce como corazón univentricular tipo VI de doble entrada. El VD no se desarrollará, al no entrarle sangre, y quedará como un resto de ventrículo hipoplásico, reducido a su cámara de salida.

Tabicación de las aurículas

La tabicación del atrio primitivo se pro-duce mediante el desarrollo de dos ta-biques. En la parte superior y media del atrio nace un tabique que crece hacia abajo y que se denomina septum pri-mum (Figura 70.2A y Figura 70.2C), dejando un orifi cio en la zona inferior auricular que se denomina foramen pri-mum, cuyo cierre se completará poste-riormente por los llamados cojines en-docárdicos. El septum primum sufre una reabsorción en su parte superior que se denomina foramen secundum y asegura la comunicación entre ambas aurículas. A la derecha del septum primum crece otro tabique en forma de media luna, que se llama septum secundum y que cu-bre parte del septum primum, formando a nivel del foramen secundum el suelo de lo que se conoce como foramen o fosa oval, cuya válvula por el lado izquier-do está formada por el septum primum (Figura 70.2B y Figura 70.2D)

Si se produce una reabsorción anóma-la de tejido alrededor de la fosa oval, se producirá la cardiopatía llamada comu-nicación interauricular (CIA) tipo ostium

Surcointerventricular

Surcobulboventricular

Bulboaórtico

Bulbuscordis

Ventrículoprimitivo

AurículasSurcoauriculoventricular

A B

C D

Figura 70.1. Embriología cardíaca. A: fase de tubo recto; B: torsión y formación del asa;C: desplazamiento del canal auriculoventricular situado posterior hacia la derecha;D: desplazamiento en la parte anterior del troncocono hacia la izquierda para que cada vaso salga de su ventrículo

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Cardiopat ías congénitas 70

secundum. La reabsorción de tejido también puede producirse en el tabique alrededor de la desembocadura de la vena cava superior (VCS), de la vena cava inferior (VCI) o del seno coronario. Se produ-cirá así una CIA tipo seno venoso, que con frecuencia se acompaña de un drenaje venoso pulmonar anómalo parcial. La denominada CIA tipo ostium primum tiene otro origen embriológico y se tratará en el apartado siguiente.

Tabicación auriculoventricular

En los bordes ventral y caudal del canal auriculoventricular nacen unas yemas, que se denominan cojines endocárdicos (cojines an-terosuperior y posteroinferior). que crecen hacia el centro del canal y se unen dividendo éste en una parte derecha y otra izquierda (Figura 70.2C y 70.2D). Estos cojines crecen hacia arriba, hasta co-nectar con el septum primum y tapiar el llamado foramen primum, con lo que el tabique interauricular queda cerrado por completo (Figura 70.2C). Igualmente, crecen hacia abajo y rellenan el llama-do tabique interventricular basal posterior. Asimismo, estos cojines forman la valva septal mitral y la valva septal tricuspídea.

Si una noxa actúa sobre ellos y se detiene parcialmente su de-sarrollo, no se cerrará el foramen primum y se producirá una CIA

tipo ostium primum acompañada en más del 90% de los casos de un defecto (cleft) de la valva septal mitral, que se traducirá en una insufi ciencia valvular mitral. Esta entidad se conoce actualmente como defecto septal auriculoventricular parcial. Si el desarrollo de los cojines endocárdi-cos falla por completo, se producirá un defecto septal auricular bajo, además de un defecto septal ventricular posterior, junto con un canal auriculoventricular común y una sola válvula auriculoventri-cular (válvula AV) con un velo anterior y otro posterior. Esta cardiopatía se cono-ce como defecto septal auriculoventricu-lar completo o canal auriculoventricular común.

Tabicación ventricular

La tabicación interventricular empieza con el desarrollo de los ventrículos. Se forma el tabique interventricular primi-tivo muscular, que comienza en la por-ción apical y se va desarrollando hacia la porción medial de los ventrículos. Si una noxa interfi ere en la formación, se producirá una reabsorción de tabique a nivel del ápex o de la porción más me-dial, y se formarán las llamadas comuni-

caciones interventriculares (CIV) musculares, cardiopatías bastante frecuentes (20% de todas las CIV). Este tabique muscular tendrá que contactar con otras estructuras en la porción basal (Figura 70.3A) para cerrar defi nitivamente el tabique interventricular. Ya se ha explicado que la porción basal posterior va a cerrarse por el crecimiento de los cojines endocárdicos hacia abajo, hasta con-tactar con el septo muscular. Si no se produce este crecimiento de los cojines, se formará una CIV posterior llamada CIV tipo canal, que constituye el 5% de todas las CIV.

En la parte anterior, donde está situado el troncocono, se de-sarrolla el llamado septo conal, que crecerá hacia abajo hasta contactar con el septo muscular anterior y, por tanto, cerrará el tabique en este nivel (Figura 70.3A). Si el septo conal no se de-sarrolla, se creará una CIV anterior debajo de las válvulas aórtica y pulmonar, que se conoce con el nombre de CIV infundibular o subpulmonar y que constituyen alrededor del 5% de todas las CIV.

Por último, en la zona basal media se desarrolla el llamado septo membranoso, entre el septo basal anterior, el septo basal poste-rior y el septo muscular inferior, cerrando por completo el tabi-que interventricular. Lógicamente, esta última unión es la más difícil de cerrar, ya que intervienen tres estructuras, y por ello es

S. primum

S. secundum

O. secundum

O. primum

Forameninterventricular

S. primum

O. secundum

S. secundum

O. primum

Forameninterventricular

Septum primum

A B

C D

Septum secundum Cojines endocárdicos

Figura 70.2. Tabicación de las aurículas y tabique auriculoventricular. A: formación del septum primum; B: formación del septum secundum; C: crecimiento de los cojines endocárdicos; D: cierre completo del tabique interauricular y auriculoventricular.



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la región donde se produce un mayor número de CIV, que com-prenden el septo membranoso y parte del septo conal, o parte del septo basal posterior o parte del septo muscular primitivo. Son las denominadas CIV perimembranosas y constituyen el 70% de todas las CIV.

Tabicación del troncocono

El troncocono es la región que va a dar lugar al tronco de la AP y la Ao ascendente (tronco) y a tabicar el septo interventricular an-terior (cono) dando lugar a los infundíbulos o cámaras de salida de ambos ventrículos (Figura 70.3A y Figura 70.3B). A fi n de deducir las distintas cardiopatías troncoconales, hay que tener en cuenta tres hechos: • El desplazamiento izquierdo del troncocono desde el VAD hasta

la línea media, para que el VAI adquiera su cámara de salida. • El desarrollo del septo troncoconal. • La conexión cefálica del troncocono con los arcos aórti-

cos 4º (anterior) y 6º (posterior), que son estructuras fi jas (Figura 70.3B) y formarán la aorta transversa (4º arco) y las ramas pulmonares y ductus (6º arco).

En la parte interna del tronco primitivo se forman dos yemas, que desarrollan dos crestas (cresta dextrodorsal y cresta sinistroven-tral) que progresan y se unen en el centro, dividiendo el tronco en dos partes simétricas. Este septo crece hacia arriba, en forma de espiral o escalera de caracol, formando el tabique entre la AP y la Ao. Este crecimiento en espiral hace que el vaso que nace anterior (AP) se vaya hacia atrás y conecte con el 6º arco aórtico, que es posterior. Asimismo, el vaso que nace posterior (Ao) cruza

hacia delante para conectar con el 4º arco y, por tanto, continuar con el arco aórtico transverso y la aorta descendente (Figura 70.3B). Esto quiere decir que, en condiciones normales, las dos grandes arterias se cruzan en sentido anteroposterior.

Las dos crestas dextrodorsal y sinistroventral crecen también ha-cia abajo y forman el tabique conal, que se va a alinear con el septo muscular para cerrar el tabique interventricular anterior y formar los infundíbulos o cámaras de salida de ambos ventrículos (Figura 70.3A).

Si el tabique del tronco creciera recto, en lugar de en espiral, el vaso anterior que sale del VAD conectaría con el 4º arco aórtico (que sería la aorta) y el vaso posterior que surge del VAI conecta-ría con el 6º arco (y sería la AP); es decir, se formaría la cardiopatía que se conoce como transposición de grandes vasos.

Si las yemas y crestas en el tronco primitivo nacen asimétricas, aun cuando el tabique se desarrolle en espiral, se formará un vaso an-terior (AP) de pequeño calibre y un vaso posterior (Ao) de gran tamaño. De igual modo, el septo conal se desplazará anteriormen-te, estrechando el tracto de salida del VAD, y en su crecimiento no se alineará con el septo muscular, por lo que habrá una CIV por malalineación, quedando la Ao cabalgando sobre esta CIV (véase más adelante). Esto constituirá la cardiopatía que se conoce como tetralogía de Fallot.

Otro posible defecto es la falta de tabique troncoconal debido a que no se lleguen a formar las crestas, lo que daría lugar a un solo vaso en posición central con una CIV inmediatamente por deba-

A BCDDT

CD-CAV

VI

VD

VD VI

STCAPAO

CV-CAV TIVP

CSVC

CSVT

CDDC

Tejido que provienede la cresta dextrodorsal y sinistroventraldel cono

Figura 70.3. Tabicación ventricular y del troncocono. A: tabicación ventricular; B: tabicación del troncocono en espiral y conexión con el IV arco (anterior) y el VI arco (posterior) (CDDT: cresta dextrodorsal del tronco; CDDC: cresta dextrodorsal del cono; CD-CAV: cojín dorsal del canal auriculoventricular; CV-CAV: cojín ventral del canal auriculoventricular; CSVT: cresta sinistroventral del tronco; CSVC: cresta sinistroventral del cono; STC: septum troncoconal; TIVP: tabique interventricular primitivo; VD: ventrículo derecho; VI: ventrículo izquierdo)

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jo, al faltar las crestas conales (Figura 70.4A). Esta cardiopatía se denomina tronco arterioso común.

Si, como se ha comentado anteriormente, no existe desplaza-miento hacia la izquierda del troncocono y ambos grandes vasos surgen del VAD (Figura 70.4B), se produce la CC conocida como ventrículo derecho de doble salida.

Se ha observado que la tabicación troncoconal la realizan células que emigran de la cresta neural. Esto puede explicar que muchas de estas cardiopatías troncoconales se acompañen de defectos o síndromes neurológicos que se agrupan bajo el acrónimo en inglés CATCH-22 (Cardiac defects, Abnormal facies, Thymic hypoplasia, Cleft palate, and Hipocalcemia, and a variable deletion on chromosome 22; defectos car-díacos, facies anómala, hipoplasia tímica, paladar hendido, hipocalce-mia, junto con deleción variable del cromosoma 22q11.2).

70.5. Clasificación: análisis segmentario

Como se observa en la embriología, el cora-zón normal está formado por tres segmen-tos: aurículas, ventrículos y grandes vasos (Figura 70.5) conectados entre sí a través de las válvulas cardíacas, y separando el co-razón derecho (circulación pulmonar) del corazón izquierdo (circulación sistémica) por los tabiques interauricular e interventri-cular. Así pues, se habla de conexión auricu-loventricular derecha e izquierda y de cone-xión ventriculoarterial derecha e izquierda.

Las CC complejas son defectos estructu-rales que alteran la ordenación segmentaria normal, por lo que, según RH Anderson, hoy en día se debe realizar un análisis se-cuencial y segmentario para la nomenclatura de las distintas CC.

En primer lugar, conviene determinar la posición del corazón en el tórax, y para ello deben conocerse los siguientes conceptos: • Levocardia. Localización del corazón en el lado izquierdo

del tórax. Se habla de levoápex cuando el ápex (vértice o pun-ta) cardíaco (eje base-ápex) apunta hacia la izquierda. Ésta es la situación normal del corazón.

• Mesocardia. Posición del corazón en el centro del tórax. Se habla de mesoápex cuando cuando el ápex cardíaco apunta hacia la línea media del tórax.

• Dextrocardia. Localización del corazón en el lado derecho del tórax. Se habla de dextroápex cuando el ápex cardíaco apunta hacia la derecha.

1. Situs visceroauricular• Solitus• Inverso• Ambiguo

2. Posición cardiaca• Levocardia• Mesocardia• Drextrocardia

4. Conexiones auriculoventriculares

• Biventricular concordante• Biventricular discordante• Univentricular: entrada única/entrada común/ doble entrada

5. Conexiones ventriculoarteriales

• Concordante• Discordante• Doble salida• Salida única• Salida común

6. Relación de los grandes vasos• Normal• D-Transposición• L-Transposición• Lado a lado

Malformaciones asociadas

3. Situs ventricular • Configuración D-asa• Configuración L-asa

Conexiónventriculoarterial

Conexión

auriculoventricular

Figura 70.5. Análisis secuencial segmentario en las cardiopatías congénitas

AortaAortaAP

AP

Tronco

CIV

VI

VI

VDVD

A B

Figura 70.4. Cardiopatías troncoconales. A: tronco arterioso; B: ventrículo derecho de doble salida



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La posición anómala del corazón en mesocardia o dextrocardia se suele acompañar de CC complejas.

Para el análisis segmentario, se determina en primer lugar el situs auricular: • Situs solitus. Sitio normal con aurícula anatómica derecha

(AAD) a la derecha y aurícula anatómica izquierda (AAI) a la izquierda.

• Situs inversus. Imagen en espejo con la AAD situada a la iz-quierda.

• Situs ambiguo. Término obsoleto, y en la actualidad se ha-bla de síndrome de heterotaxia con isomerismo derecho (síndrome de asplenia) o izquierdo (síndrome de polisplenia).

A continuación, se determinan las cone-xiones auriculoventriculares, que pueden ser biventriculares (cada aurícula conecta con un ventrículo) o univentriculares, si ambas aurículas conectan con un solo ventrículo. Entre las biventriculares, existe la conexión concordante, si la AAD conec-ta con el VAD y la AAI con el VAI, y la cone-xión discordante, cuando la AAD conecta con el VAI y la AAI lo hace con el VAD.

Por otro lado, se habla de conexión uni-ventricular cuando ambas válvulas AV drenan en un mismo ventrículo (ven-trículo de doble entrada) o existe una atresia tricuspídea (ausencia de cone-xion AV derecha) o una atresia mitral (ausencia de conexión AV izquierda). En estos casos, se producirá un corazón univentricular o ventrículo único. En los casos de situs ambiguo, la conexión es indeterminada.

Por último, se establece la conexión ventriculoarterial. Esta conexión es con-cordante, si el VAD conecta con la AP y el VAI con la Ao, o discordante, si el VAD conecta con la Ao y el VAI conecta con la AP (transposición de grandes vasos). En la llamada doble salida, ambos gran-des vasos salen del mismo ventrículo, generalmente el derecho (VD de doble salida). Otro tipo de conexión es la de-nominada salida única, cuando sólo sale del corazón un gran vaso (atresia pul-monar, atresia aórtica), y la salida común (tronco arterioso) (véase Figura 70.5).

Por tanto, a la hora de defi nir por ejemplo una CIV perimembra-nosa, se hablará de: levocardia, levoápex, situs solitus, concordan-cia auriculoventricular y ventriculoarterial, comunicación inter-ventricular de tipo perimembranoso.

Desde un punto de vista didáctico, se aboga por una clasifi cación clínica (Tabla 70.3) en función de dos herramientas disponibles en la consulta: la inspección clínica, para valorar la presencia o au-sencia de cianosis, y la radiografía de tórax, para valorar la silueta cardíaca y el tipo de vascularización pulmonar: normal, aumenta-da (plétora) o disminuida (isquemia).

Cardiopatías acianóticas

Flujo pulmonar

aumentado (cortocircuito

izquierda- derecha)

· Comunicación interauricular tipo ostium secundum

· Comunicación interventricular · Defectos del tabique auriculoventricular

Parcial: CIA tipo ostium primum Completo: canal auriculoventricular común

· Ductus arterioso permeable · Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial · Ventana aortopulmonar · Fístulas arteriovenosas sistémicas

Flujo pulmonar normal (sin cortocircuito)

· Estenosis pulmonar · Estenosis aórtica · Coartación de aorta · Valvulopatía mitral/tricuspídea:

Estenosis mitral/tricuspídea Insufi ciencia mitral/tricuspídea

· Anillo vascular · Válvula aórtica bicúspide · Enfermedad de Ebstein · Enfermedad de Uhl · Anomalías congénitas de las arterias coronarias · Tumores cardiacos congénitos

Cardiopatías cianóticas

Flujo pulmonar aumentado

· Transposición de grandes vasos · Tronco arterioso · Ventrículo derecho de doble salida · Drenaje venoso pulmonar anómalo total · Corazón univentricular:

Síndrome de hipoplasia de cavidades izquierdas

Atresia tricuspidea Corazón univentricular de doble entrada

· Heteroataxia visceroauricular(síndrome de poliesplenia y asplenia)

· Fístula arteriovenosa pulmonar · Transposición congénitamente corregida

de grandes vasos · Otras cardiopatías complejas

Flujo pulmonar disminuido*

· Tetralogía de Fallot · Atresia tricuspídea · Atresia pulmonar con tabique íntegro · Atresia pulmonar con comunicación

interventricular

* Todas las del grupo anterior con estenosis o atresia pulmonar

Tabla 70.3. Clasifi cación clínica de las cardiopatías congénitas

1231

Cardiopat ías congénitas 7070.6. Fisiopatología y clínica

Desde el punto de vista fi siopatológico y clínico, todas las CC se manifi estan mediante dos grandes síndromes: hipoxemia, insufi -ciencia cardíaca congestiva o ambas (véase Tabla 70.3).

Hipoxemia

La hipoxemia es un fenómeno bioquímico caracterizado por una saturación de oxígeno (SO2) arterial menor del 90% respirando aire ambiental, que se acompaña de una serie de síntomas y signos clínicos.

La sangre arterial en el circuito sistémico tiene una SO2 en torno

al 98% y una presión parcial de oxígeno (PO2) de 95-100 torr. La

sangre venosa que procede de los tejidos sistémicos tiene una SO2 alrededor del 75% y una PO

2 de 40 torr.

La hipoxemia puede tener una etiología pulmonar o cardíaca. La pri-mera se deberá a defi ciencias en la relación ventilación/perfusión o a problemas en la difusión de los gases a través de una membra-na alveolar patológica. La hipoxemia de causa cardíaca será gene-ralmente central, debida a CC con cortocircuito derecha-izquierda y mezcla de sangre oxigenada con sangre no oxigenada. Cuanto mayor sea la proporción de sangre no oxigenada de la mezcla, ma-yor será la hipoxemia. Puede existir hipoxemia de origen periférico en situaciones de bajo gasto cardíaco por insufi ciencia cardíaca congestiva (ICC) con mayor extracción tisular de oxígeno.

Para distinguir si la hipoxemia es de causa pulmonar o cardíaca, se realizará el test de la hiperoxia. Esta prueba consiste en hacer respirar al paciente oxígeno al 100% durante 10 min, al cabo de los cuales se realiza una gasometría arterial. Si la PO2 se eleva a 400-500 torr, la causa será de naturaleza respiratoria. Si, por el contrario, no as-ciende por encima de 150 torr, la causa será cardíaca y debida a una CC. El llanto disminuirá la cianosis si la causa es res-piratoria, y la aumentará si la causa es cardíaca.

La hipoxemia central cardíaca provocará una serie de signos y síntomas clínicos que se describen a continuación:

Cianosis

Se denomina cianosis a la coloración azulada de la piel, que se hace más os-tensible en las uñas y en las mucosas de labios y conjuntivas (Figura 70.6A). Se debe al aumento de la hemoglobina

(Hb) reducida en los capilares sanguíneos, que presentan un co-lor azul púrpura que se observa a través de la piel. La cianosis se hace evidente cuando la Hb reducida se eleva en los capilares a 3-5 g/dl. Hay que señalar que no es el porcentaje de Hb reducida lo que provoca el color azulado, sino su concentración (con inde-pendencia de la Hb oxigenada que exista).

Para que en las cardiopatías con shunt (cortocircuito) se produzca cia-nosis, debe existir una resistencia al fl ujo en el circuito pulmonar (es-tenosis o atresia pulmonar, hipertensión pulmonar) mayor que en el circuito sistémico. Cuanto menos fl ujo pulmonar exista, mayor ciano-sis se observa. Así, por ejemplo, en la TF, cuya estenosis subpulmonar muscular se vaya haciendo progresivamente mayor, clínicamente se observará cómo va aumentando la cianosis a medida que pasa me-nos sangre al lecho pulmonar, y es mayor la mezcla de sangre no oxi-genada en la aorta respecto a la sangre oxigenada procedente del VI.

Acropaquias

Las acropaquias se defi nen como el ensanchamiento y engro-samiento de los extremos de los dedos de manos y pies (dedos en palillos de tambor), acompañados de uñas convexas (uñas en vidrio de reloj) (Figura 70.6B). Se deben al aumento de capilares y del fl ujo sanguíneo por aneurismas arteriovenosos, junto con un aumento del tejido conectivo en las falanges terminales. Casi siempre su etiología es una CC cianótica, aunque a veces la causa puede ser una cirrosis hepática, una endocarditis infecciosa, un absceso pulmonar o un cuadro hereditario familiar.

Policitemia

La policitemia se debe al aumento de la cifra de hematíes y de la hemoglobina (Hb) en respuesta a la hipoxemia. El bajo con-tenido de oxígeno en la sangre arterial estimula la liberación de

A B

Figura 70.6. Cianosis central cardíaca. A: niño cianótico por cardiopatía congénita; B: acropaquias



1232

eritropoyetina por el riñón, la cual aumenta la producción de he-matíes en la médula ósea por dos mecanismos: • Estimulación de la producción de proeritroblastos a partir de

células madres eritropoyéticas. • Aceleración del paso de los distintos estadios eritroblásticos.

El aumento de la capacidad de transporte y liberación de oxíge-no obtenidos por este mecanismo compensador es benefi cioso hasta cierto punto (hematocrito del 50-60%), pero si sigue au-mentando el número de hematíes, el aumento de la viscosidad de la sangre y el enlentecimiento del fl ujo sanguíneo se convier-ten en un problema circulatorio con mayor trabajo cardíaco y posibilidad de formación de trombos.

Tolerancia al ejercicio

El esfuerzo provoca un aumento de la demanda de oxígeno, que se cubre mediante la disminución de las resistencias sistémicas, permaneciendo las resistencias pulmonares fi jas. En las cardio-patías cianóticas por cortocircuito derecha-izquierda, el esfuerzo aumentará este cortocircuito, con disminución del aporte de oxí-geno a los tejidos, lo que se traducirá clínicamente en una disnea de esfuerzo.

Posición en cuclillas

Descrita por Helen Taussig, es la postura característica que adoptan tras el esfuerzo los pacientes con TF de forma natural a partir de los 2 años de vida (Figura 70.7).

Figura 70.7. Posición en cuclillas en paciente con tetralogía de Fallot

El efecto benefi cioso de esta postura consiste en que se excluye la circulación de la sangre de los miembros inferiores, muy desatura-da, y aumentan las resistencias sistémicas, disminuyendo el corto-circuito derecha-izquierda, lo que permite que llegue más sangre a los pulmones y se oxigene. Este signo clínico tan característico ya no suele observarse, puesto que los casos de TF se corrigen quirúr-gicamente antes del año de edad.

Crisis hipoxémicas

Las crisis hipoxémicas son la consecuencia más grave de la hi-poxemia. Se observan sobre todo en algunos lactantes con TF a partir de los 3 meses de vida, aunque también pueden presentar-se en otras cardiopatías cianóticas.

Su fi siopatología se explica ante un esfuerzo del lactante (llan-to, alimentación) que produce un espasmo infundibular del VD, aumentando el cortocircuito derecha-izquierda, lo que a su vez provoca un aumento de la hipoxemia que, por el meta-bolismo anaerobio de la glucosa, provoca acidosis láctica y, a su vez, más hipoxemia, constituyéndose así un círculo vicioso. La clínica consiste en cianosis y disnea intensa con agitación y, posteriormente, obnubilación e hipotonía, que puede llegar a coma y muerte si no se rompe el círculo mediante el tratamien-to adecuado de la crisis. En muchas ocasiones la recuperación es espontánea, y no es necesario aplicar tratamiento alguno. Antes de que aparezcan las crisis, se puede prescribir tratamien-to profi láctico con propranolol oral en dosis de 1-3 mg/kg/día. Con todo, la experiencia clínica demuestra que si aparece una crisis hipoxémica documentada, es motivo de cirugía cardiaca urgente o muy preferente.

Absceso cerebral

Se trata de una de las complicaciones más graves de las CC cianóticas, con una incidencia del 2% en la población infantil. Se cree que la explicación de esta incidencia es que las bac-terias presentes en la sangre venosa pueden evitar la acción fagocítica del fi ltro capilar pulmonar debido al cortocircuito derecha-izquierda y que, junto con la policitemia e hipervisco-sidad de la sangre, se producen microinfartos en el lecho vas-cular cerebral que se pueden complicar con la colonización bacteriana. La bacteria que se aísla con más frecuencia es el estreptococo. Los síntomas clínicos son: cefalea y, con menos frecuencia, fi ebre y défi cit neurológico focal. Estos signos de-ben hacer pensar en un diagnóstico de absceso cerebral en esta población.

Accidentes cerebrovasculares

En los lactantes cianóticos se han descrito infartos cerebrales pro-ducidos por émbolos o trombos. A veces, se trata de una lesión

1233

Cardiopat ías congénitas 70hipóxica consecuencia de las crisis hipoxémicas. También se han descrito, sobre todo en el neonato, hemorragias cerebrales. La clínica puede oscilar desde un défi cit motor transitorio hasta una hemiplejía manifi esta.

Insufi ciencia cardíaca congestiva

El otro gran síndrome fi siopatológico que provocan las CC es la insufi ciencia cardíaca congestiva (ICC), que se defi ne como aquella situación en la que el músculo cardíaco de ambos ven-trículos fracasa en su misión de mantener un gasto cardíaco adecuado a las necesidades metabólicas de los tejidos. El gasto cardíaco se defi ne como el volumen de sangre expulsado por el corazón en un minuto, lo que equivale al producto del volu-men sistólico por la frecuencia cardíaca. Se expresa en litros/minuto (l/min).

Los factores que condicionan una función cardíaca normal y, por tanto, un gasto cardíaco adecuado son: precarga, poscarga, con-tractilidad, distensibilidad y frecuencia cardíaca. La regulación de la función cardíaca corre a cargo del sistema nervioso vegetativo simpático y parasimpático. Cuando existe alguna alteración de la función cardíaca, como aumento de la precarga (sobrecarga de volumen) o aumento de la poscarga (sobrecarga de presión), el corazón dispone de unos “mecanismos de adaptación”, como la hiperactividad simpática, la dilatación cardíaca y la hipertrofi a, para adecuar el gasto cardíaco. Cuando estos mecanismos fraca-san, aparece la ICC.

En las cardiopatías con cortocircuito izquierda-derecha o mixto (véase Tabla 70.3), parte de la sangre del circuito sistémico pasa al circuito pulmonar, provocando una sobrecarga de volumen que dilata las cavidades izquierdas hasta que el VI fracasa y, de forma secundaria, también el VD.

Otras cardiopatías (véase Tabla 70.3) producen una sobrecarga de presión, y el corazón reacciona con una hipertrofi a miocárdica que, si persiste, acabará fracasando y produciendo una ICC.

Por una u otra causa, en el corazón insufi ciente fracasan las dos funciones básicas de bomba aspirante e impelente. El fracaso como bomba aspirante producirá estasis o congestión venosa pulmonar y/o sistémica. El fracaso como bomba impelente pro-vocará una reducción del gasto cardíaco sistémico o pulmonar, o ambos.

Las disminución del gasto cardíaco sistémico conlleva una me-nor perfusión renal, y los riñones reaccionan aumentando la frac-ción de fi ltración, con mayor reabsorción de sodio y agua en el túbulo proximal renal y, por otro lado, con mayor excreción de renina, poniendo en marcha el mecanismo renina-angiotensina-aldosterona, que va a provocar más retención de sodio y agua en el túbulo distal, lo que contribuirá a la formación de edemas. Es

frecuente que los lactantes con ICC se defi endan de la retención de sodio y agua mediante su eliminación por las glándulas sudo-ríparas, lo que provocará una hipersudoración con el esfuerzo. La situación de bajo gasto se traducirá clínicamente en pulsos peri-féricos débiles, ritmo de galope, oliguria, piel fría pálida-cianótica, disnea y fatiga con el esfuerzo.

La congestión venosa sistémica producirá un aumento de la presión venosa que, junto con la retención de sodio y agua, será responsable de la hepatomegalia y, con menos frecuencia, de los edemas periféricos (raros en los lactantes).

La congestión pulmonar será responsable en el lactante de una menor distensibilidad pulmonar, que se traduce en difi cultad respiratoria con polipnea y tiraje. Por otro lado, las venas pulmo-nares ingurgitadas van a comprimir los bronquíolos vecinos, con manifestación de roncus y sibilancias, que en ocasiones se pue-den confundir con bronquitis obstructivas. Asimismo, se pueden producir zonas de atelectasia que se pueden infectar secundaria-mente, dando lugar a cuadros de bronconeumonía.

Hipertensión pulmonar

Una de las secuelas más terribles de las CC es la hipertensión pulmonar (HTP) grave. Se sabe que las resistencias del cir-cuito pulmonar son bajas (1-3 u.Wood/m2) en comparación con las del el circuito sistémico, que son mucho más elevadas (14-20 u.Wood/m2), por lo que, si existen comunicaciones entre ambos circuitos, parte del volumen sanguíneo pasará al circui-to pulmonar (cortocircuito izquierda-derecha), produciendo en la circulación pulmonar un aumento de volumen y presión, con aumento de las resistencias pulmonares, que provocará cambios estructurales y disfunción endotelial en la red vascular pulmonar, lo que se traducirá en HTP.

Desde el punto de vista fi siológico, en el niño recién nacido (RN) las arterias pulmonares musculadas presentan una pared gruesa, que va disminuyendo desde la primera semana de vida y que en torno a las 3 semanas se vuelve fi na como en el adulto, disminuyendo las resistencias pulmonares a límites normales. A los 4 meses de vida, este proceso incluye las arterias mayores y se completa. Las arterias pulmonares se desarrollan en número y tamaño, al igual que los alvéolos, durante el periodo de lactante. La relación alvéolo/arteria, que en el RN es de 20/1, desciende a 8/1 en la niñez y persiste en el adulto. Al aumentar la edad, el músculo se extiende a arterias más periféricas dentro del ácino.

En los niños con CC y cortocircuito izquierda-derecha, las arterias pulmonares muestran alteraciones en el desarrollo y remodela-ción de la red vascular pulmonar. El músculo liso se extiende pre-cozmente a las arterias periféricas no musculadas. No se produce la regresión muscular perinatal y se añade hipertrofi a de la capa media. Las arterias periféricas no se desarrollan con normalidad y



1234

son pequeñas y escasas. Sin embargo, el desarrollo alveolar es normal.

En el endotelio se produce una disfun-ción con reactividad celular que provoca la excreción de potentes agentes vaso-constrictores como tromboxanos, leu-cotrienos y endotelina. También se pro-duce un exceso de factor de Willebrand que causa adherencia plaquetaria y for-mación de microtrombos, que contribu-yen a la vasculopatía arterial pulmonar.

La defi nición actual de HTP arterial se basa en un concepto hemodinámico: cifra de presión media en la arteria pul-monar > 25 mmHg en reposo con pre-sión sistólica > 35 mmHg.

Heath y Edwards describieron, en 1958, los cambios progresivos de la estructura vascular pulmonar que se producen en la HTP secundaria a las CC con cortocircuito izquierda-derecha (Tabla 70.4). Los grados I y II se consideraron ligeros y reversibles. Se pensó que el grado III era parcialmente reversible y las lesiones de grado IV irreversibles. Los grados V y VI fueron considerados cambios terminales.

Más recientemente, los estudios sobre biopsia de pulmón describen tres estadios de cambios estructurales progresivos (Tabla 70.5) relacionados con el estado hemodinámico.

Desde un punto de vista morfométrico, los grados A y B son un refi -namiento del Grado I de Heath y Edwards. El grado C se correlacio-na con los grados II y III de Heath y Edwards. Con el grado C grave, las resistencias pulmonares suelen ser mayores de 6 u.Wood/m2.

Mediante estudio con cateterismo cardíaco, se considera que no se debe corregir quirúrgicamente una CC con presiones pulmonares a ni-vel sistémico, resistencias pulmonares > 9 u.Wood/m2 y prueba de va-sorreactividad negativa, ya que esta HTP será irreversible y no regresará.

Grado AExtensión anormal de músculo en las arterias periféricas y grosor de las arterias musculadas mayor que el normal (< 1,5 veces)

Grado B

Igual que el A pero con mayor hipertrofíade la media: · Leve: >1,5 y < 2 veces de lo normal · Grave: > 2 veces

Grado C

Igual que el B grave + disminución de densidad de las arterias periféricas. Cuando el n.º de arterias es < 50% (grado C grave), los valores de Rp > 6 u.Wood/m2

Tabla 70.5. Cambios estructurales en la biopsia pulmonar en HTP

En los países desarrollados como España, actualmente se in-tervienen todos los grandes cortocircuitos izquierda-derecha antes del año de edad, para evitar así que la HTP se vuelva irre-versible.

70.7. Diagnóstico

Cuando se está ante un niño con una presunta cardiopatía, sigue siendo vigente la realización de una buena anamnesis y explo-ración física que, completadas con una radiografía de tórax y un ECG, permitirán obtener una valoración clínica orientada hacia una patología cardíaca defi nida, que se confi rmará con los méto-dos sofi sticados de diagnóstico.

Para realizar una anamnesis ordenada, los puntos imprescindibles sobre los que habrá que indagar serán: antecedentes familiares, antecedentes obstétricos perinatales y personales, momento de aparición de los síntomas o signos, y naturaleza y evolución de esta sintomatología.

La exploración física debe seguir las líneas pediátricas clásicas bien establecidas. Es muy importante una secuencia habitual que reduzca al mínimo las omisiones.

La secuencia clásica consiste en: determinación de los signos vi-tales (frecuencia cardíaca, frecuencia respiratoria y presión arte-rial sistémica), inspección, palpación y auscultación. No obstante, si se observa que el niño va a colaborar poco, se debe empezar por la auscultación en brazos de la madre, con el fi n de poder

Grado Hallazgos microscópicos

Potencialmente reversibles

I Hipertrofi a de la media, de la muscular de las arterias pulmonares. Extensión de músculo dentro de la pared de las arteriolas pulmonares

II Hipertrofi a del músculo, más proliferación de las células de la íntima en arteriolas y arterias musculares pequeñas

III Hipertrofi a del músculo más fi brosis subendotelial. Eventualmente, masas concéntricas de tejido fi broso y reduplicación de la lámina elástica interna que ocluye la luz vascular de arteriolas y arterias musculares pequeñas

Habitualmente irreversibles

IV La hipertrofi a del músculo es menos aparente, existe dilatación progresiva de las arterias pequeñas, especialmente las que se encuentran cercanas a los vasos con oclusión fi brosa de la íntima

V Lesiones plexiformes y angiomatoides más macrófagos llenosde hemosiderina intraalveolares

VI Arteritis necrosante con trombosis. Necrosis fi brinoidede la pared de la arteria con infi ltrado transmural de leucocitos polimorfonucleares y eosinófi los

Tabla 70.4. Cambios estructurales en la HTP (Health y Edwards)

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Cardiopat ías congénitas 70escuchar con atención los tonos y soplos cardíacos y sus carac-terísticas.

En la radiografía posteroanterior de tórax en tele (niño vertical con tubo de Rx a 1,80 m de la placa y ésta pegada al tórax), se valorará la silueta cardíaca y la vascularización pulmonar. A continuación, se calcula el índice cardiotorácico (ICT = diámetro de la silueta cardía-ca/diámetro de la cavidad torácica) para saber si existe cardiome-galia (ICT > 0,60 en lactantes; ICT > 0,50 en el niño preescolar). Si la radiografía de tórax está realizada en espiración o rotada, no ser-virá para la valoración. La morfología de la silueta cardíaca puede orientar hacia algunas cardiopatías concretas. En cuanto a la vas-cularización pulmonar, se valorará si está aumentada tipo plétora (arterias periféricas dilatadas por cortocircuito izquierda-derecha) o tipo congestión (venas pulmonares ingurgitadas que confl uyen hacia el hilio). Si existe isquemia pulmonar (disminución de la vas-cularización), se deberá a una estenosis grave o atresia pulmonar.

El ECG de 12 derivaciones puede orientar el diagnóstico. Así, un eje del QRS por encima de -30° con hipertrofi a ventricular en un niño no cianótico orientará hacia un defecto septal auriculoven-tricular (comunicación auriculoventricular). Si se trata de un niño cianótico, se pensará en una atresia tricuspídea u otro tipo de corazón univentricular. Si se observa una hipertrofi a de la AD con hipertrofi a del VI, podría tratarse de una atresia pulmonar con ta-bique íntegro y VD hipoplásico.

La revolución experimentada en las últimas décadas por los mé-todos de diagnóstico por imagen, han desplazado al cateterismo cardíaco de dicha función. La ecocardiografía Doppler bidimen-sional permite actualmente obtener un diagnóstico exacto y preciso de todas las CC, tanto en su aspecto morfológico como hemodinámico, y es el método ideal de diagnóstico debido a su inocuidad y fácil aplicación.

La ecocardiografía 3D y 4D no modifi ca el diagnóstico estableci-do por la ecocardiografía Doppler bidimensional, pero permite una descripción más precisa de la malformación con vista a un tratamiento específi co y existen patologías que se benefi cian más que otras del modo 3D. Actualmente está en pleno desarro-llo dentro de la cardiología pediátrica.

La resonancia magnética (RM) ofrece importantes ventajas para evaluar las CC, ya que no requiere radiación ionizante, produce imágenes tridimensionales en cualquier plano ortogonal (sagital, coronal, transversal), sumado a los llamados planos cardíacos de eje corto, eje largo y tetracameral. Las imágenes presentan un contraste natural entre la sangre y las estructuras cardiovascula-res, y también entre las estructuras cardiovasculares y la anatomía extracardíaca vecina, como tráquea, bronquios, esófago, etc., de gran importancia diagnóstica. Actualmente se obtienen imágenes de alta resolución de anomalías vasculares. Asimismo, permite la cuantifi cación precisa de masas y volúmenes cardíacos sin tener

que asumir ningún modelo geométrico. Su inconveniente radica en que para la adquisición de buenas imágenes el paciente debe permanecer quieto y en apnea de unos segundos de duración, por lo que se requiere anestesia general para los niños pequeños.

La TC multicorte se utiliza para el diagnóstico de las CC por la rápida adquisición de imágenes, la capacidad de obtener un gran volumen de datos para analizar y la evaluación multiplanar. Presenta como ventajas: duración breve del examen, escasos requerimientos de sedación, y evaluación simultánea de las vías aéreas y el parénqui-ma pulmonar. Los inconvenientes de esta técnica son: exposición importante a la radiación y falta de información funcional cardíaca.

Al ser una técnica más agresiva que las anteriores, el cateterismo cardíaco ha quedado reservado, en el campo del diagnóstico de las CC, para la valoración preoperatoria de cardiopatías comple-jas, para despejar dudas diagnósticas y para evaluar aspectos he-modinámicos o anatómicos (o ambos) precisos.

70.8. Tratamiento

Se ha avanzado mucho en el tratamiento de las CC desde que Ro-bert Gross publicó, en 1939, el tratamiento quirúrgico con éxito del ductus arterioso, demostrando que las CC podían tratarse y curarse.

En la actualidad, se dispone de varias clases de tratamiento: • Tratamiento farmacológico. • Tratamiento quirúrgico. • Tratamiento mediante cateterismo terapéutico. • Tratamiento híbrido.

Dentro del tratamiento farmacológico destaca: • Profi laxis de la endocarditis bacteriana, en los procesos

recomendados por las guías de la American Heart Association de 2007, con amoxicilina en dosis de 50 mg/kg una hora an-tes del procedimiento.

• Profi laxis de la infección por virus respiratorio sincitial (VRS), durante los 2 primeros años de vida en CC hemodiná-micamente signifi cativas, con palivizumab en dosis mensual de 15 mg/kg i.m. durante el periodo de octubre–febrero.

• Tratamiento de las crisis hipoxémicas, mediante posición genupectoral, oxígeno, bicarbonato sódico, cloruro mórfi co y perfusión continua i.v. de esmolol.

• Tratamiento de la ICC aguda y crónica, mediante fármacos vasodilatadores, inotrópicos y diuréticos (Tabla 70.6).

En cuanto al tratamiento quirúrgico, desde que Norwood publi-có en 1982 la reparación quirúrgica en tres tiempos del síndrome de hipoplasia de cavidades izquierdas, puede afi rmarse que to-das las CC tienen tratamiento quirúrgico.



1236

similares a los quirúrgicos, con menor morbilidad y disminución de la estancia hospitalaria.

Cardiopatías Edad de corrección electiva

Comunicación interventricular 1-12 meses

Defecto septal auriculoventricular < 6 meses

Comunicación interauricular · Ostium primum · Ostium secundum

2 años2-4 años

Ductus arterioso Cualquier edad y peso

Coartación de aorta · Crítica del recién nacido · Asintomática

Neonato6- 12 meses

Tetralogía de Fallot < 12 meses

TGV

· Simple (sin CIV) Con CIV signifi cativa Con CIV y estenosis pulmonar

< 20 días2-3 meses

< 12 meses

Tronco arterioso 1- 3 meses

Drenaje venoso pulmonar anómalo total: · No obstructivo · Obstructivo

2-3 meses Neonato. Urgencia

quirúrgica

Corazón univentricular · Estadio I: “banding” AP o fístula sistémico-

pulmonar · Estadio II: cirugía tipo Glenn bidireccional · Estadio III: cirugía tipo Fontán modifi cado

Neonato6 meses3-5 años

Tabla 70.7. Calendario quirúrgico de las principales cardiopatías con-génitas

El cateterismo terapéutico es actualmente el tratamiento de elección en la atrioseptostomía auricular, la estenosis valvu-lar pulmonar, la estenosis de ramas pulmonares y el cierre percutáneo con dispositivo de ductus arterioso, y se muestra como alternativa a la cirugía en la estenosis valvular aórtica y CoA, el cierre de CIV, CIA tipo ostium secundum, fístulas coro-narias sintomáticas, etc. La aplicación de nuevas tecnologías, como guías de radiofrecuencia para perforar válvulas atrésicas (Figura 70.9) o tabiques, stents (endoprótesis) bioabsorbibles para su uso en niños pequeños, y la implantación percutánea de válvulas protésicas pulmonares y aórticas abren nuevas ex-pectativas a esta terapéutica que, previsiblemente, se irá am-pliando en el futuro.

Por último, se está extendiendo el tratamiento híbrido de las CC mediante la colaboración de cirujanos cardíacos y cardió-logos especialistas en hemodinámica. Como ejemplos, desta-can la colocación de stents en ramas pulmonares o el cierre de CIV musculares periventriculares durante la intervención quirúrgica.

Tratamiento de la insufi ciencia cardíaca crónica

Fármaco Dosis (mg/kg/día) Periocidad

Vasodilatadores

Enalapril 0,1- 0,5 12- 24 h

Captopril 0,5- 5 8 h

Losartán 0,3- 0,5 12- 24 h

Carvedilol 0,1- 0,8 Incrementos bisemanales

Inotrópicos

Digoxina 0,005- 0,02 12 h

Diuréticos

Furosemida 1- 2 12 h

Espironolactona 1- 3 8- 12 h

Torasemida 0,2- 0,4 24 h

Tratamiento de la insufi ciencia cardíaca aguda

Fármaco Dosis (μg/kg/min)

Inotrópicos

Dopamina 2- 20

Dobutamina 2- 20

Adrenalina 0,01- 0,5

Noradrenalina 0,05- 1

Isoproterenol 0,05- 0,5

Levosimendán 0,05- 0,2

Vasodilatadores

Milrinona 0,35- 0,75

Nitroglicerina 0,5- 5

Nitroprusiato sódico 0,5- 5

Diuréticos

Neseritida 0,01- 0,05

Furosemida 1- 15

Tabla 70.6. Principales fármacos utilizados en el tratamiento de la in-sufi ciencia cardiaca

Actualmente, con la mayor precisión de las técnicas quirúrgi-cas, ha disminuido la edad de la reparación quirúrgica y prác-ticamente todas las CC se operan antes del año de edad para evitar los riesgos de la hipoxemia crónica y de la HTP. En la Tabla 70.7 se expone el calendario quirúrgico de las princi-pales CC.

El tratamiento mediante cateterismo terapéutico ha ido ad-quiriendo cada vez mayor protagonismo debido a los buenos resultados obtenidos a corto, medio y largo plazo, junto con el perfeccionamiento de las técnicas percutáneas, los catéte-res y dispositivos (Figura 70.8). Los resultados obtenidos son

1237


70.9. Tipos de cardiopatías más frecuentes

Comunicación interventricular

Se defi nen como comunicaciones interventriculares (CIV) los defectos en el tabique interventricular que comunican ambos ventrículos (Figura 70.10). Son las malformaciones más fre-cuentes (20-35%) de todas las CC. Entre el 15% y el 50% de ellas se cierran de forma natural o disminuyen de tamaño antes de los 3 años.

Mediante el estudio ecocardiográfi co, se clasifi can en peque-ñas (menores de un tercio del tamaño de la Ao), moderadas (entre un tercio y la mitad del tamaño de la Ao) y grandes

(más de la mitad del tamaño de la Ao). Pueden ser únicas o múltiples. Para su localización, véase el apartado sobre em-briología.

El número y el tamaño de las CIV determinarán el grado de shunt izquierda-derecha, la sobrecarga de volumen y, por tanto, las manifestaciones clínicas. Su fi siopatología es consecuencia de la sobrecarga de volumen de las cavidades izquierdas. Pueden producir HTP. Las CIV pequeñas son asintomáticas. Las CIV gran-des producirán signos y síntomas de ICC a partir del mes de vida, con hipodesarrollo estaturoponderal, polipnea, tiraje, quejido, hipersudoración, rechazo del alimento e infecciones respiratorias de repetición. En la exploración, es característica la presencia de un frémito (thrill) sistólico en mesocardio y un soplo holosistólico rudo 3-4/6 irradiado en banda a la derecha. En el foco mitral se escucha un soplo protodiastólico de llenado. Existe hepatome-galia de mayor o menor grado.

A B C

Figura 70.9. Perforación de válvula pulmonar con guía de radiofrecuencia. A: ventriculografía derecha donde se observa detención del contraste en la válvula pulmonar; B, C: perforación valvular de la guía de radiofrecuencia. Se encuentra alojada en el ductus arterioso. Proyección anteroposterior (B) y lateral (C)

A B C

Figura 70.8. Cierre percutáneo de ductus arterioso con coil. A: medición del tamaño del ductus; B: colocación de coil en ductus; C: aortografía antes de la suelta, comprobando colocación correcta y cierre completo



1238

La radiografía de tórax muestra cardiomegalia con plétora pul-monar. En el ECG se objetiva hipertrofi a del VI (HVI) o biventricular si existe HTP. La ecocardiografía permite establecer el diagnóstico defi nitivo: identifi cación de la localización, número y tamaño, es-timación de las presiones pulmonares y descartar malformacio-nes asociadas.

El tratamiento requiere medidas de soporte farmacológicas en caso de ICC. La persistencia de la sintomatología y el retraso del crecimiento obligarán a realizar la cirugía antes de los 6 meses de vida. La cirugía electiva se realiza antes del año de edad.

En las CIV musculares, existe un tratamiento alternativo mediante el cierre percutáneo con dispositivo. En las CIV perimembranosas, es controvertido actualmente el cierre percutáneo mediante dis-positivo por la posibilidad de bloqueo auriculoventricular com-pleto o insufi ciencia aórtica.

Comunicación interauricular

La comunicación interauricular (CIA) se defi ne como la presencia de un defecto en el tabique interauricular que comunica am-bas aurículas (Figura 70.11). Se presenta en el 5-10% de las CC como hallazgo aislado. Las CIA se clasifi can según su localiza-ción en el tabique interauricular. Las más frecuentes (60% de los casos) son las CIA tipo ostium secundum, que son aquellas que se encuentran en el tercio medio y engloban la fosa oval (véase el apartado de embriología). Las CIA tipo ostium primum (30% de los casos) se estudian dentro de los defectos septales auri-culoventriculares. Las menos frecuentes (10% casos) son las CIA tipo seno venoso, localizadas posteriormente con respecto a la fosa oval, que pueden estar próximas a la vena cava superior, la vena cava inferior o el seno coronario. Las CIA tipo seno venoso suelen presentar un drenaje venoso pulmonar anómalo parcial asociado.

A B C

AD

VI

CIA

VD VI

AD

AI

AO

AI

Figura 70.11. Comunicación interauricular. A: diagrama de comunicación interauricular; B: ecocardiografía bidimensional, plano tetracameral; defecto en el tabique interauricular; C: ecocardiografía Doppler bidimensional: cortocircuito izquierda-derecha a través de la CIA

B C

VD

VI

CIV

VD

AP

AO

VI

AortaA

Figura 70.10. Comunicación interventricular. A: diagrama de CIV; B: ecocardiografía bidimensional eje largo paraesternal; defecto del tabique interventricular perimembranoso; C: ecocardiografía Doppler bidimensional; fl ujo a través de la CIV

1239

Cardiopat ías congénitas 70El defecto en el tabique interauricular produce un fl ujo exce-sivo de sangre desde la aurícula izquierda a la derecha (shunt izquierda-derecha), lo que causa una sobrecarga de volumen en la aurícula derecha, el ventrículo derecho y la circulación pulmonar. Si la CIA es pequeña, suele ser asintomática y puede pasar inadvertida durante la infancia; si es de gran tamaño, la clínica será de ICC junto con catarros y bronquitis de repetición. En la exploración clínica destaca un desdoblamiento fi jo del se-gundo tono y un soplo sistólico suave 2/6 en el foco pulmonar. Si la CIA es grande, se suele escuchar un soplo protodiastólico en el foco tricuspídeo.

La radiografía de tórax muestra una cardiomegalia moderada con plétora pulmonar. En la silueta cardíaca, es muy caracterís-tica la prominencia del arco pulmonar por dilatación de la AP. El ECG muestra una desviación del eje a la derecha y un bloqueo incompleto de rama derecha, que se manifi esta por la imagen rsR´ en las precordiales derechas. Si la R´ es > 15 mm de altura, indica que existe una hipertrofi a del VD asociada. La ecocardio-grafía es el elemento esencial para establecer el diagnóstico. Permite localizar el defecto, determinar su tamaño y valorar los signos de sobrecarga de volumen (dilatación de AD y VD, fl ujo tricuspídeo mayor que el mitral, movimiento septal paradójico y fl ujo pulmonar de velocidad aumentada), así como descartar signos de HTP.

La evolución general es el cierre espontáneo durante los prime-ros 3 años de vida cuando los defectos son pequeños. Sin em-bargo, en los defectos > 8 mm el cierre espontáneo casi nunca se produce.

El tratamiento médico de soporte se basa en el tratamiento de la ICC. El tratamiento de la CIA tipo ostium secundum con bordes adecuados consiste en el cier re percutáneo de la comunicación mediante dispositivo, si el paciente es mayor de 3 años. El trata-

miento alternativo es la cirugía cardiaca a cualquier edad. En las CIA tipo seno venoso, el tratamiento es quirúrgico.

Ductus arterioso permeable

Se trata de la persistencia de la estructura vascular llamada ductus arterioso (conducto arterioso), que comunica la Ao descenden-te a nivel del istmo aórtico con la AP más allá del nacimiento (Figura 70.12). Su persistencia se relaciona con la rubéola ma-terna en el primer trimestre del embarazo y con la hipoxemia en países de gran altitud, y representa el 5-10% de las cardiopatías congénitas. Mención especial merece el denominado ductus del niño prematuro, que a veces provoca una ICC grave e imposibili-dad de desconexión de la ventilación mecánica.

La persistencia del ductus produce un shunt izquierda-derecha con hiperafl ujo pulmonar y clínica de ICC. El cierre espontá-neo es más frecuente en los niños pretérmino que en los ni-ños a término. En la exploración física, destacan unos pulsos periféricos amplios, por el refl ujo diastólico aortopulmonar, y la presencia de un soplo continuo “en maquinaria” en el bor-de esternal superior izquierdo que se irradia a la espalda. Los hallazgos en la radiografía de tórax son similares a los de la CIV. El ECG muestra una HVI con ondas Q prominentes en las derivaciones III, AVF y precordiales izquierdas. La ecocardiogra-fía permite confi rmar el diagnóstico, estimar la diferencia de presiones sistémicas-pulmonares y determinar la dilatación de las cavidades cardíacas.

El tratamiento médico es el de la ICC. Actualmente, el trata-miento de elección es el cierre percutáneo con dispositivo (véa-se Figura 70.8), salvo en los niños de muy bajo peso al nacer con ductus grandes, en quienes se realiza el cierre quirúrgico. El tratamiento del ductus sintomático en el niño prematuro es quirúrgico.

Aorta BA C

AP

APDUCTAPI

AO

Ductusarterioso

Figura 70.12. Ductus arterioso permeable. A: diagrama de ductus arterioso permeable; B: ecocardiografía bidimensional, plano sagital supraesternal. Ductus arterioso permeable que comunica la Ao descendente con la AP; C: ecocardiografía Doppler color bidimensional: cortocircuito izquierda-derecha a través del ductus



1240

Defectos septales (comunicaciones) auriculoventriculares

Se defi nen como las malformaciones en el desarrollo de los cojines endocárdicos (véase el apartado de embriología) que producen anomalías en la tabicación de la unión auriculoventri-cular y en la formación de las válvulas auriculoventriculares (AV) (Figura 70.13). Es la cardiopatía más frecuente en el síndrome de Down. Se distinguen dos clases de defectos: la forma parcial, que es la llamada CIA tipo ostium primum, que se acompaña generalmente de un defecto en la valva septal mitral, con dos válvulas auriculoventriculares, y la forma completa, con CIA tipo ostium primum, CIV basal posterior, anillo y válvula auricular co-mún.

La fi siopatología de la forma completa se traduce en la existen-cia de un enorme hiperafl ujo pulmonar por la presencia de un gran cortocircuito izquierda-derecha a nivel de las aurículas y los ventrículos, que provoca ICC e HTP grave en los primeros meses de vida. La forma parcial suele permanecer asintomática en los primeros años de vida y es rara la presencia de HTP.

La clínica y la radiografía de tórax de la forma completa son si-milares a las de la CIV de gran tamaño. El diagnóstico se puede establecer fácilmente con el ECG, que muestra un eje del QRS hacia el cuadrante superoizquierdo e hipertrofi a biventricular. La defi nición de la anatomía se realiza mediante ecocardiografía: presencia y tamaño de la CIA y CIV; determinar si existe una vál-vula AV común o dos válvulas separadas, y la presencia y el grado de insufi ciencia de la válvula AV izquierda.

El tratamiento médico será el de la ICC. Cuando sólo existe CIA y defecto en la valva septal mitral, la cirugía puede retrasarse hasta los 2 años de edad. Sin embargo la forma completa debe corre-girse quirúrgicamente antes del año de edad y preferentemente antes de los 6 meses de edad.

Estenosis pulmonar

La estenosis al fl ujo pulmonar puede producirse a nivel valvular, subvalvular o supravalvular. En la estenosis valvular, el espectro de lesiones puede ir desde la fusión de las comisuras valvulares con apertura en cúpula hasta la presencia de válvulas displásicas formadas por tejido mixomatoso desorganizado (Figura 70.14).

La presencia de una estenosis pulmonar cursa sin cianosis y no suele producir clínica. El hallazgo suele ser casual al detectar un soplo sistólico en el foco pulmonar con clic de eyección. En los casos más graves, se manifi esta en el periodo neonatal con ta-quipnea, cansancio en las tomas, hepatomegalia y cianosis si existe fl ujo de derecha a izquierda a través del foramen oval. El ECG suele mostrar desviación del eje a la derecha e hipertrofi a ventricular. La radiografía de tórax suele ser normal, excepto en los casos más graves con aumento del arco pulmonar por dila-tación postestenótica. La ecocardiografía permite visualizar la apertura en cúpula de la válvula pulmonar y estimar el gradiente de presión.

La valvuloplastia percutánea con catéter-balón es el tratamien-to de elección debido a sus buenos resultados. La cirugía está indicada cuando la valvuloplastia no ha sido efectiva (displasia valvular) o cuando existen malformaciones asociadas candidatas a reparación quirúrgica.

Estenosis aórtica

En la estenosis aórtica se produce una obstrucción al fl ujo sis-témico a nivel valvular (71%), subvalvular (23%) o supravalvular (6%). Es una enfermedad progresiva, y la lesión valvular se produ-ce por fusión de las comisuras o displasia valvular, o por ambas cosas (Figura 70.15). La obstrucción subvalvular se produce por la presencia de un anillo membranoso, fi bromuscular o muscu-lar en el tracto de salida del VI. La obstrucción supravalvular se

AortaAP

AI

VI

AD

VD

BA C

VD

ADAI

VIVálvulaAV común

Figura 70.13. Defecto septal auriculoventricular completo. A: diagrama de DSAV completo; B: ecocardiografía bidimensional, plano tetracameral. Válvula AV única con defecto del tabique interauricular tipo ostium primum y CIV posterior; C: ecocardiografía Doppler bidimensional: cortocircuito a través de la CIA y CIV

1241


produce por una constricción anular por encima de los senos de Valsalva, generalmente asociada al síndrome de Williams.

La fi siopatología de la estenosis aórtica es el fallo cardíaco por sobrecarga de presión. Si la estenosis es leve o moderada, no sue-len aparecer síntomas en la infancia. En las lesiones más graves, suelen aparecer intolerancia al ejercicio físico, dolor torácico, hi-potensión o síncope. A veces, y debido a la isquemia miocárdica, con el esfuerzo puede producirse taquicardia ventricular seguida de fi brilación ventricular y muerte súbita.

En la exploración se aprecia un frémito (thrill) sistólico en la región supraesternal, y en la auscultación, un clic de eyección y un soplo sistólico de eyección en el foco aórtico, que se irradia a los vasos del cuello. La radiografía de tórax no suele mostrar cardiomegalia. La punta (ápex) se dirige hacia abajo, al contrario que en la TF. El ECG puede evidenciar la presencia de HVI, pero su correlación con la gravedad de la estenosis es poco específi ca. La ecocardiografía Doppler bidimensional permite la defi nición de la morfología y la

localización de la obstrucción, así como determinar qué velos co-ronarios están fusionados en el caso de válvulas bicúspides. Permi-te estimar el gradiente transvalvular y la gravedad de la estenosis.

El tratamiento electivo de la estenosis valvular en pacientes asin-tomáticos con un gradiente ≥ 50 mmHg suele ser la valvuloplas-tia percutánea con catéter-balón; la alternativa es el tratamiento quirúrgico. Si el paciente presenta síntomas, el tratamiento está indicado independiente del gradiente que presente. El trata-miento de la estenosis signifi cativa subvalvular y supravalvular es siempre quirúrgico.

Coartación de aorta

La coartación de aorta es una constricción de la aorta torácica a nivel del istmo aórtico en el punto de inserción del ductus arte-rioso (Figura 70.16). Se produce en un 8-10% de los casos de CC y más frecuente en varones. Se asocia a una válvula aórtica bicúspide hasta en el 80% de los casos. Normalmente se produce

circulación colateral a expensas de las ar-terias mamarias e intercostales.

Provoca una sobrecarga de presión del VI, y el menor fl ujo renal va a estimu-lar una mayor excreción de renina, que se expresará en forma de hipertensión arterial sistémica. Las lesiones leves pueden pasar inadvertidas pues no producen síntomas. Se puede diagnos-ticar simplemente palpando los pulsos periféricos, y se observarán unos pulsos radiales fuertes con unos pulsos femo-rales ausentes o débiles. La presencia de una diferencia tensional entre los miembros superiores e inferiores re-fuerza el diagnóstico.

A BAorta

VI

AO

**

Estenosisaórtica

Figura 70.15. Estenosis valvular aórtica. A: diagrama de estenosis valvular aórtica; B: aortografía en proyección lateral. Apertura en cúpula de la válvula aórtica. Se aprecia también el orígen y el curso normal de las arterias coronarias

BA CAorta AP

VD

VD

AD

AP

Estenosispulmonar

AD

HipertrofiaVD

Figura 70.14. Estenosis valvular pulmonar. A: diagrama de estenosis valvular pulmonar; B: ventriculografía derecha en proyección lateral. Fusión comisural con apertura limitada a un mínimo orifi cio. Obsérvese el chorro de sangre a través del orifi cio efectivo de la válvula pulmonar (fl echa); C: resonancia magnética, secuencia cine de sangre blanca. Igual proyección lateral para evaluar el chorro de estenosis en la válvular pulmonar



1242

En los casos más graves (CoA crítica del RN), la clínica inicial suele observarse en la segunda semana de vida, en la que el cierre del ductus tracciona y constriñe aun más la coartación, y el paciente presenta signos y síntomas de ICC aguda con shock cardiogénico, oliguria, distrés respiratorio y cardiomegalia im-portante en la radiografía de tórax. El ECG mostrará signos de HVD durante los 3 primeros meses de vida, y después HVI. En el niño mayor, esta afección suele ser asintomática o provocar HTA. El plano de elección para el diagnóstico ecocardiográfi -co es el supraesternal, donde además de delinear la anatomía permite estimar el gradiente de presión.

En la CoA crítica del neonato el tratamiento médico consistirá en la administración de prostaglandinas E-1 en perfusión con-tinua, con el objetivo de repermeabilizar el ductus arterioso y garantizar la perfusión de la Ao descendente, junto con el tra-tamiento de la ICC aguda. Una vez estabilizado el paciente, se realiza la reparación quirúrgica. La CoA asintomática se debe operar antes del año de edad. En el niño mayor, el tratamien-to consiste en la reparación quirúrgica o, como alternativa, la angioplastia percutánea con catéter-balón. En el niño de más de 8 años de edad, se recomienda el tratamiento percutáneo con stent intravascular.

Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot es una malforma-ción troncoconal, por desplazamiento anterior del septo conal, que se caracte-riza por la constelación de malformacio-nes: comunicación interventricular, obs-trucción al tracto de salida del ventrículo derecho (subvalvular y valvular), hiper-trofi a del ventrículo derecho y cabalga-miento de la aorta sobre la CIV (Figura 70.17). El espectro de malformaciones

asociadas puede incluir la atresia pulmonar, la estenosis o hipo-plasia de ramas pulmonares, y la asociación con canal auriculo-ventricular. Es la cardiopatía cianótica más frecuente y representa el 5-8% de todas las CC.

Su fi siopatología y clínica se ha explicado en el apartado del sín-drome de hipoxemia. En los primeros meses de vida, la estenosis pulmonar puede ser leve y la clínica parecerse a la de una CIV con shunt izquierda-derecha (Fallot rosado). Si, por el contrario, la obstrucción al tracto de salida es importante, se producirá una hipoperfusión pulmonar con inversión del shunt a través de la CIV de derecha-izquierda y consiguiente desaturación e hipoxe-mia. La estenosis infundibular es progresiva. Si se producen crisis hipoxémicas en el lactante, se debe proceder al tratamiento qui-rúrgico de urgencia.

En la exploración destaca la presencia de cianosis de diverso grado y, en el niño mayor, acropaquias. En la auscultación, es típica la presencia de un soplo sistólico de eyección en el borde paraesternal izquierdo y un segundo tono único. En la radio-

A BAorta AP

CabalgamientoAo

CIV

HipertrofiaVD

Estenosispulmonar

AO

AP

RPIRPD

VD

*

Figura 70.17. Tetralogía de Fallot. A: diagrama de tetralogía de Fallot; B: ventriculografía derecha en proyección PA. Comunicación interventricular (asterisco) con válvula aórtica cabalgando. Estenosis en el origen de ambas ramas pulmonares

B DA CAorta CoartaciónAorta

Figura 70.16. Coartación de aorta. A: diagrama de coartación de aorta; B, C, D: resonancia magnética cardíaca, angiografía con contraste. espectro y variabilidad de la coartación de aorta. Coartación de aorta circunscrita (B), tortuosidad del arco (C), presencia de circulación colateral (D)

1243

Cardiopat ías congénitas 70grafía de tórax, es típica la silueta cardíaca con punta levantada (“corazón en zueco”) con un arco pulmonar rectifi cado y dismi-nución de la circulación pulmonar. En el ECG se observa hiper-trofi a del ventrículo derecho y desviación del eje a la derecha. La ecocardiografía permite confi rmar el diagnóstico y la gra-vedad de las lesiones. La RM es el método de elección para el seguimiento posoperatorio, ya que permite la evaluación de la fracción de regurgitación pulmonar, volumetría y función ven-tricular, y la valoración de la anatomía vascular extracardíaca.

El tratamiento quirúrgico tiene como fi nalidad la reparación com-pleta, y consiste en el cierre de la CIV con parche y la corrección de la estenosis del tracto de salida del VD. En los casos de hipoplasia pulmonar muy importante en niños muy pequeños, la corrección quirúrgica se puede realizar en dos tiempos: ampliación del tracto de salida del VD y, en un segundo tiempo, cierre de la CIV.

Transposición de los grandes vasos

Se trata de una cardiopatía con una discordancia ventriculoarte-rial en la que la aorta sale del ventrículo derecho y la arteria pul-monar lo hace del ventrículo izquierdo (Figura 70.18). La válvula aórtica se localiza por delante y a la derecha con respecto a la válvula pulmonar. Se produce en un 5% de los casos de cardio-patías congénitas.

La manifestación clínica principal es la presencia de cianosis desde el nacimiento. La sangre venosa desoxigenada que retorna a la aurícula derecha y al ventrículo derecho es bombeada a la aorta y nueva-mente a los tejidos periféricos, mientras que la sangre oxigenada que retorna de las venas pulmonares a la AI y el VI es impulsada de nuevo a los pulmones a través de la arteria pulmonar. Se producen así dos circuitos en paralelo independientes donde la única mezcla de san-gre que permite al paciente seguir con vida se produce en el ductus arterioso, el foramen oval o la CIV, que se asocia en un 30-40% de los

casos. No existen hallazgos signifi cativos en la auscultación, salvo la presencia de un soplo holosistólico en caso de que exista una CIV.

Radiológicamente, se suele apreciar el patrón típico de silueta cardíaca ovoide con pedículo vascular estrecho. El ECG muestra una desviación del eje a la derecha e hipertrofi a del ventrículo derecho, y ayuda poco al diagnóstico. La ecocardiografía permite confi rmar éste, la relación de los grandes vasos con sus respec-tivos ventrículos y entre ellos. Se debe descartar la presencia de CIV y estenosis pulmonar.

La supervivencia en las primeras horas de vida depende de la mezcla de sangre y, por tanto, de la persistencia del ductus o la presencia de CIA o CIV. La hipoxia progresiva obliga a la realiza-ción de un cateterismo urgente para crear una comunicación interauricular mediante la técnica descrita por Rashkind en 1966. A través de una vena sistémica (vena femoral o umbilical) se sonda con un catéter con balón la AD y, a través del foramen oval permeable, la AI. Una vez allí, se infl a el balón y se realiza un movimiento de tracción rápido y seco, para desgarrar el tabique interauricular y permitir la mezcla de sangre. La cirugía correc-tora defi nitiva se realiza antes de los 20 días de vida mediante la técnica descrita por Jatene, en la que se realiza una corrección anatómica mediante sección y translocación de cada gran vaso y conexión con su correspondiente ventrículo (swicht arterial).

Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico

Se trata de un espectro de malformaciones en las que existe una hi-poplasia de las estructuras del lado izquierdo que afectan a la AI, la válvula mitral, el VI y la Ao (Figura 70.19). Las lesiones fundamentales son una atresia o estenosis grave mitral-aórtica o una atresia mitral.

El trastorno fi siopatológico fundamental es la ausencia de fun-ción del VI, lo que provoca el estancamiento de sangre en los

B

Ao

VD

AP

VI

A CAorta

AP

VI

VD

Figura 70.18. Transposición de grandes vasos. A: diagrama de D-transposición de grandes vasos. Obsérvese que los vasos crecen rectos y no se cruzan; B: ventriculografía derecha en proyección PA mostrando la salida de la aorta desde el ventrículo derecho; C: ventriculografía izquierda en proyección oblicua elongada donde se muestra la salida de la arteria pulmonar desde el ventrículo izquierdo



1244

pulmones y el fracaso del VD, al tener que manejar el fl ujo pulmonar y, a través del ductus, el fl ujo sistémico.

Es la CC más grave y produce sínto-mas desde las primeras horas de vida, con signos de shock cardiogénico con pulsos débiles, coloración pálida-gri-sácea, perfusión periférica defi ciente y difi cultad respiratoria. En la radiografía de tórax se aprecia cardiomegalia con aumento mixto (plétora y congestión) de la circulación pulmonar. El ECG muestra hipertrofi a de la AD y el VD. La ecocardiografía establece el diag-nóstico defi nitivo.

El tratamiento médico es el de la ICC aguda. Norwood publicó la técnica para la corrección quirúr-gica en tres tiempos: 1. Reconstrucción de la Ao ascendente con la AP y fi stula sis-

temicopulmonar a la rama pulmonar derecha (RPD) en el neonato.

2. Anastomosis de la vena cava superior a la RPD y cierre de la fístula alrededor de los 6 meses de vida (cirugía tipo Glenn bidireccional).

3. Anastomosis de la vena cava inferior a la rama pulmonar iz-quierda (cirugía tipo Fontan modifi cado). La mortalidad con esta técnica oscila entre el 15 y el 60%.

Bibliografía

• Allen HG, Driscoll DJ, Shaddy RE, Feltes TF. Heart disease in infants, chil-

dren, and adolescents. 7th edition. Philadelphia. Lippincott Williams &

Wilkins, 2008.

• Anderson RH, J Baker E, Redington A, L Rigby M, Penny D, Wernovsky

G. Paediatric cardiology. 3rd ed. Churchill Livingstone, 2009.

• Anderson RH, Becker AE, Freedom RM, et al. Sequential segmental

analysis of congenital heart disease. Pediatr Cardiol 1984; 5(4): 281-287.

• Attili AK, Parish V, Valverde I, Greil G, Baker E, Beerbaum P. Cardiovas-

cular MRI in childhood. Arch Dis Child 2011 Dec; 96(12):1147-55.

• Bautista-Hernández V, Sánchez-Andrés A, Portela F, Fyun-Thompson

F. Current pharmacologic management of pediatric heart failure in

congenital heart disease. Curr Vasc Pharmacol 2011; 9(5): 619-628.

• Beerbaum P, Valverde I, Greil GF, Babu-Narayan SV. Baffl es and Con-

duits. En: Principles and Practice of Cardiac Magnetic Resonance in Con-

genital Heart Disease: Form, Function, and Flow. Blackwell Publishing

Ltd, 2010.

• De La Cruz MV, Sánchez-Gómez C, Palomino MA. The primitive car-

diac regions in the straight tube heart (Stage 9) and their anatomical

expression in the mature heart: An experimental study in the chick

embryo. J Anat 1989; 165: 121-31.

• De la Cruz MV, Markwald RR, Krug EL, et al. Living morphogenesis of

the ventricles and congenital pathology of their component parts.

Cardiol Young 2001; 11(6): 588-600.

• Fahed AC, Gelb BD, Seidman JG, Seidman CE. Genetics of conge-

nital heart disease: the glass half empty. Circ Res 2013 15; 112(4):

707-720.

• Franklin RC, Jacobs JP, Krogmann ON, et al. Nomenclature for conge-

nital and paediatric cardiac disease: historical perspectives and The

International Pediatric and Congenital Cardiac Code. Cardiol Young

2008; 18 Suppl 2: 70-80.

• Fyler DC. Nadas Cardiología Pediátrica. 1ª edición española. Madrid.

Mosby, 1994.

• Gross RE, Hubbard JP. Surgical ligation of a patent ductus arteriosus:

report of fi rst successulfs cas. JAMA 1939; 112: 779-781.

• Jenkins KJ, Correa A, Feinstein JA, et al. American Heart Association

Council on Cardiovascular Disease in the Young. Noninherited risk

factors and congenital cardiovascular defects: current knowledge.

Circulation 2007; 115(23): 2995-3014.

• Mavroudis CD, Mavroudis C, Jacobs JP, Siegel A. The role of research

for sustainable paediatric cardiac programmes in developing coun-

tries. Cardiol Young 2012; 22(6): 787-795.

A BAorta

VIhipoplásico

VálvulaAo

Atresiamitral

AP

Ductus

CIAAD

AI*

VD

Figura 70.19. Hipoplasia de cavidades izquierdas. A: diagrama de hipoplasia de cavidades izquierdas; B: resonancia magnética cardíaca, secuencia de sangre blanca, plano tetracameral. Dilatación de la aurícula derecha con ventrículo derecho predominante. La válvula mitral está atrésica y existe un VI hipodesarrollado (asterisco)

1245

Cardiopat ías congénitas 70 • Medoff -Cooper B, Ravishankar C. Nutrition and growth in conge-

nital heart disease: a challenge in children. Curr Opin Cardiol 2013;

28(2): 122-129.

• Mulder BJ. Epidemiology of adult congenital heart disease: demo-

graphic variations worldwide. Neth Heart J 2012; 20(12): 505-508.

• Plicht B, Buck T. Current value of 3D echocardiography in internatio-

nal guidelines. Herz 2013; 38(1): 33-41.

• Santos de Soto J, Alcíbar Villa J, García Fernández E, Gutiérrez-Larraya

F, Moreno Granado F, Pan Álvarez-Osorio M. Guías de práctica clíni-

ca de la Sociedad Española de Cardiología en técnicas invasivas en

Cardiología Pediátrica. En: Guías de práctica clínica de la Sociedad Es-

pañola de Cardiología. Marin E, Rodríguez L, Bosh X, Íñiguez A (eds).

Madrid. Edit. SEC, 2000; 893-904.

• Santos de Soto J. Registro español sobre organización, recursos y

actividades en Cardiología Pediátrica. An Pediatr 2004; 61(1): 51-61.

• Santos de Soto J. Avances en Cardiología Pediátrica y Cardiopatías

Congénitas. Rev Esp Cardiol 2004 Supl A; 4: 65A-74A.

• Santos de Soto J, Maya K. Temas de actualidad en cardiología pediátri-

ca y cardiopatías congénitas. Rev Esp Cardiol 2005 Supl A; 5: 77A-89A.

• Thiene G, Frescura C. Anatomical and pathophysiological classifi cation

of congenital heart disease. Cardiovasc Pathol 2010; 19(5): 259-274.

• Valverde I, Hussain T, Razavi R. Novel imaging techniques for the diag-

nosis and treatment of congenital heart defects: MR-guided inter-

ventions and beyond. Future Cardiol 2012; 8(2): 149-152.

• Van der Linde D, Konings EE, Slager MA, et al. Birth prevalence of

congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-

analysis. J Am Coll Cardio. 2011; 58(21): 2241-2247.

• Wilson W, Taubert KA, Gewitz M, et al. Prevention of infective endo-

carditis: guidelines from the American Heart Association. Circulation

2007; 116(15): 1736-1754.

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