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“Predisposizione” Genetica
interazione
AMBIENTE
● Diagnosi● Prevenzione● Terapia efficiente e sicura
Si sono identificati centinaia di loci associati alla variabilità di molti caratteri (linkage, associazione - GWAS)
NELLE MALATTIE COMPLESSE IL RISCHIO DI MALATTIA È INFLUENZATO DA FATTORI GENETICI E DA FATTORI AMBIENTALI
CARATTERE COMPLESSO
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Come studiare il fattore genetico nelle malattie
complesse?
Modalità?
ANALISI DI LINKAGE (studio attraverso la segregazione di marcatori del DNA)
ANALISI DI ASSOCIAZIONE(guilty by association)
Nostro interesse per oggi
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Studio di associazione in breve
è maggiormente frequente nei casi rispetto a
Controlli Casi
ASSOCIAZIONE
Individuo con “genotipo” rosso
Individuo con “genotipo” nero
NOTA: Con lo studio di associazione si possono studiare caratteri sia qualitativi (affetto/non affetto : frequenza del genotipo tra i 2 gruppi?) che quantitativi (medie del valore dei livelli di un dato parametro per i diversi genotipi)
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GWAS - caratteristicheVantaggiNessuna ipotesi/conoscenza a priori del problema biologico
Richieste➢ Dimensione del campione molto grande (>>1000) ➢ Alta risoluzione (milioni di mkrs)➢ Replica dei risultati in un campione indipendente
Problematiche● Grande quantità di dati (individui, fenotipi, marcatori DNA)● Controllo di qualità (campioni, popolazioni, marcatori) ● Possibile stratificazione del campione (controlli adatti)● Statistica da utilizzare (modello genetico, singolo locus)● Test multipli (>>100000 test eseguiti)
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ESEMPIO DI GWAS: Bone-mineral-density loci
Nature Genetics 41, 1199 - 1206 (2009)
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GWA & Variabilità tra popolazioni
YRI
CEU
JPT
CHB
EJHG 2008, 16:1413-1429
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http://www.genome.gov/gwastudies/
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http://www.genome.gov/gwastudies/
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SI SINTETIZZA IL GRANDE NUMERO DI CARATTERI STUDIATI RIASSUMENDOLI IN CATEGORIE
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SI SINTETIZZA IL GRANDE NUMERO DI CARATTERI STUDIATI RIASSUMENDOLI IN CATEGORIE
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LD & GWAS & PREDIZIONE
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SNPs associati a più Caratteri (Complessità)
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GWAS – BMD misurata in 2 aree
Nature Genetics 41, 1199 - 1206 (2009)
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GWAS – LOCI nuovi e già noti
Nature Genetics 41, 1199 - 1206 (2009)
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GWAS – LOCI nuovi e già noti
Nature Genetics 41, 1199 - 1206 (2009)
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Meta-Analisi per i loci identificati
Nature Genetics 41, 1199 - 1206 (2009)
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BMD e numero di alleli di rischio
La distribuzione del numero di alleli di rischio portati da un individuo si avvicina alla curva a campana
Il valore di BMD (espresso in Z-score), in media, si riduce all'aumentare del numero di alleli di rischio!! (ricorda il modello a soglia)
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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/
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Representation of the connections between SNPs and corresponding genes for the 42 SNPs withGRAIL (p < 0.01). Thicker and redder lines imply stronger literature-based connectivity.
doi:10.1038/nature09410
PATHWAYSPotenziali target
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L'eredità mancante dei GWAS
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L'EREDITABILITÀ MANCANTE
I loci individuati dai GWAS spiegano in genere una ridotta quantità della variabilità legata alla componente genetica (ereditabilità; < ~20%)
La parte mancante viene scherzosamente definita la MATERIA OSCURA dei GWAS perchè si è sicuri che esista, si vede il suo effetto, ma NON si riesce a vederla.
Nota: L'ereditabilità dei caratteri quantitativi (h^2: prop di varianza attribuibile ai fattori genetici addittivi) è tipicamente stimata dagli studi familiari e quindi il suo valore potrebbe variare nei diversi ambienti
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LIPIDI: geni con varianti comuni e con varianti rare
Il rischio determinato tramite gli SNP potrebbe sottostimare il rischio associato alle vere varianti causali
Es: 11 dei 30 geni attualmente associati a variazioni dei livelli di lipidi possono anche presentare degli alleli rari che sono associati a forme Mendeliane di dislipidemia (ABCA1, PCSKA9, LDLR): geni con varianti comuni associate ad effetti lievi possono anche portare varianti rare associate a forti effetti
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Geni & Alzheimer disease
178 mutazioni diverse in 393 famiglie
[associato a demenza frontotemporale]
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Diverse malattie diversi modelli
L'architettura allelica (numero, tipo, effetto, frequenza) potrebbe essere diversa nei diversi fenotipi:
Age-related macular degeneration: numero ridotto di varianti comuni con un forte effetto (OR > 2)
Crohn's disease: numero abbondante di varianti comuni con un lieve effetto (OR << 2; e molto rimane ancora da identificare)
Il numero delle varianti comuni identificate aumenta con l'aumentare delle dimensioni del campione analizzato.
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Fondatori di Google:Larry Page Linda AveySergey Brin ↔ Anne Wojcicki
Fondatori di 23andMe:
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Privacy: trovata una scappatoia nei database genetici
L'identità di alcuni donatori di DNA potrebbe essere svelata tramite le informazioni presenti nei database pubblici
Un gruppo di ricerca è stato in grado di scoprire l'identità di alcuni donatori del genoma incrociando i dati dei loro marcatori genetici (DNA) con informazioni demografiche in banche dati pubbliche:
1. Un programma chiamato lobSTR estrae informazioni sugli aplotipi ricostruiti tramite marcatori genetici del cromosoma Y (il sistema funziona quindi con i soli maschi)
2. Gli aplotipi sono inseriti in banche di dati genealogici per trovare i possibili cognomi del donatore.
3. Questi cognomi, insieme alle informazioni circa l'età e la posizione di un donatore del DNA, possono essere inseriti in banche dati demografici per individuare identità dell'individuo.
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GENOMICA TRASCRITTOMICA EPIGENETICA
WHOLE GENOMEDe novo sequencing
WHOLE GENOMERe- sequencing
ESOMA (~50MB)
RNA-Seq
small RNA
WHOLE GENOMEBisulfite sequencing
MeDIP - Sequencing
ChIP - Sequencing
Genotyping
OMICHE
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HUMAN GENOME
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HUMAN GENOME
Trascritti
Geni codificantiGeni non codificantiPseudogeni
3.1 GBp
50M di varianti corte
10M di varianti strutturali
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Nature Genetics 42, 13–14 (2010) doi:10.1038/ng0110-13
Exome sequencing makes medical genomics a reality
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Sequenziamento (Next Generation Seq)
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ALLA RICERCA DELLA VARIANTE DAMAGING
Seleziono i migliori candidatiSeleziono i migliori candidati
Se sono già descritti come polimorfismi comuni allora NON mi interessano
ANALISI BIOINFORMATICAConservazioni in specie omologhe, alterazioni della struttura 3D, interazioni con il sito di legame, etc ...
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FILTRARE LE VARIANTI PER INDIVIDUARE LE MIGLIORI CANDIDATE
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VARIANTI RARE CANDIDATE
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GENOMA UMANO: regioni conservate
● 3-8% del genoma umano è dato da sequenze conservate che si trovano nei vertebrati e/o altri mammiferi euteri
● D. melanogaster : 37-53%● C. elegans : 18-37%● S. cerevisiae : 47-68%
http://www.genome.org/cgi/doi/10.1101/ gr.3715005.
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46
• A human gut microbial gene catalogue established by metagenomic sequencing
• TotalDNA from faecal samples of 124 European adults
• 576.7 Gb of sequence
• Predicte 3.3 million uniqueopen reading frames (ORFs)
Mar 2010
MetaHIT project
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CARATTERISCHE DEI LGC E DEI HGC
2 gruppi di individui che differisco per il numero di geni microbici (ricchezza di batteri
intestinali)
Gli indivui con una bassa ricchezza batterica (23% degli individui studiati) sono
caratterizzati da una più marcata adiposità generale, insulina resistenza e dislipidemia, da
un più pronunciato fenotipo infiammatorio.
Gli individui obesi guadagnano più peso nel tempo si presentano una bassa ricchezza
batterica
I 2 gruppi possono essere distinti utilizzando un piccolo sottogruppo di batteri (anche per
magri ed obesi)
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22
1999, BGI-Beijing
2001, BGI-Hangzhou
2007, BGI-Shenzhen
2009, BGI-HongKong
2010, BGI-Wuhan
2010, BGI-San Francisco
2010, BGI-Copenhagen
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BGI wet lab
51
Facilities:
• 137 Illumina Hi-Seq 2000
• 27 Life Tech SOLiD 4
• 16 AB/3730xl
• 2 Illumina iScan (2010)
Data production:
• ~5 Tb / day (end of 2010)
• About 50 human genome (30X) per day
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BGI dry lab (~2010)
52
# CPUS Flops RAM Storage
2009.01 1,500 18T 4TB 2PB
2009.08 3,000 50T 10TB 5PB
2009.12 5,000 100T 20TB 10PB
2010.09 50,000 1,000T 200TB 1,000PB
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LA NOSTRA STANZA CON IL NOSTRO SERVER (2013)
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Dr. Craig Venter
LA RIVOLUZIONE GENOMICA secondo Craig Venter:
➢ Il primo genoma rappresenta la linea di partenza➢ Almeno 10000 genomi + fenotipi per poter parlare di medicina preventiva