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HOSPITAL CLINICO UNIVERSITARIOSANTIAGO DE COMPOSTELA
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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
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ESTEROIDES SUPRARRENALES
Mineralocorticoides
• Aldosterona
Glucocorticoides
• Cortisol
Andrógenos • Testosterona(estrógenos)
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HSC
Anomalía genética (A Recesivo) de lasíntesis (bloqueo total o parcial) del cortisol (y aldosterona) que conlleva una hipersecreción permanente de ACTH.
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EPIDEMIOLOGIA HSC
FORMA CLASICA
1/15.000 nacidos vivos
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BIOSINTESIS DEL CORTISOL
FORMAS EN FUNCION DEL DEFICIT ENZIMATICO
1. Déficit 21- α- HIDROXILASA: P450c21
2. Déficit 11 - β – HIDROXILASA: P450c11
3. Déficit 3 -ß - HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA
4. Déficit 17 -α – HIDROXILASA: P450c17
5. Hiperplasia lipoidea congénita
6. Déficit P450 oxidorreductasaACTH
90-95%
5-8%
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Déficit de P450 oxidorreductasa*
• Craneosinostosis con atresia/estenosis coanas• Sinostosis radiohumeral• Curvatura femoral• Artrogriposis• Frente grande y prominente• Nariz plana• Hipoplasia de la parte media de la cara• Orejas displásicas• Aracnodactilia y camptodactilia• Malformaciones cardíacas, vertebrales, urogenitales
*Krone N et al. Genotype-Phenotype Analysis in Congenital Adrenal Hyperplasia due to P450 Oxidoreductase Deficiency. JCEM 2011
Síndrome Antley-Bixler:
VARONES: Infraviririlización genital externa pero incluso normales.MUJERES: Virilización de genitales externos, casi no existe desarrollo puberal.
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DEFICIT DE 17-α-HIDROXILASA/17,20-LIASA
Niños: fenotipo femenino o ambigüedad Niñas: retraso puberal, amenorrea
Frecuencia: 1:50.000 RN vivos
Inadvertida normalmente hasta la adolescencia
Hipertensión arterial, hipopotasemia
PROGESTERONA, 11-desoxicorticosterona y corticosterona aumentados
XY, hábito eunucoide, infravirilización, criado como mujer.
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DEFICIT DE 3β-HIDROXIESTEROIDE-DESHIDROGENASA
Trastorno de la diferenciación sexual en niños y niñas
Ausencia de virilización adecuada en niñosHipogonadismo hipergonadotrófico
Cierta virilización en niñas
Existen formas pierde sal
Existen formas de presentación tardía en niñasAlerta: pubarquia precoz, clitoromegalia, EO α
TEST de ACTH: 17-OH-pregnenolona muy elevaday 17OH Pregnenolona/17OHP > 2DS
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DEFICIT DE 21-HIDROXILASA
Colesterol
Pregnenolona Progesterona
17-Hidroxi-Pregnenolona
17-Hidroxi-Progesterona
Dehidroepi-androsterona
Androstendiona
Androstendiol Testosterona
Desoxicorti-costerona
Corticos-terona Aldosterona
Desoxicortisol Cortisol
Estrona
Estradiol
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DEFICIT DE 21-OH
FALLO ENZIMATICO QUE CONDICIONA:
PSEUDOHERMAFRODITISMO EN NIÑASPSEUDOPUBERTAD PRECOZ EN VARONES
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DEFICIT DE 21-OHFORMAS CLINICAS
1. CLASICA CON PERDIDA SALINA
2. CLASICA VIRILIZANTE SIMPLE
3. NO CLASICA (DE PRESENTACION TARDIA) SINTOMATICA
ASINTOMATICA (CRIPTICA)
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DEFICIT DE 21-OHFORMA CLASICA VIRILIZANTE SIMPLE
NIÑOS
CONDICIONA PSEUDOPUBERTAD PRECOZ
GENERALMENTE SON NORMALES AL NACER
MACROGENITOSOMIA
TESTICULOS DE TAMAÑO NORMAL
TALLA ALTA PARA SU EDAD
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Pubarquia + Macrogenitosomía
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Pubarquia + Macrogenitosomía
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DEFICIT DE 21-OHFORMA CLASICA VIRILIZANTE SIMPLE
NIÑAS
CONDICIONA PSEUDOHERMAFRODITISMO FEMENINO
HABITUALMENTE SE FORMA SENO UROGENIAL
TALLA ALTA PARA SU EDAD
ORGANOS INTERNOS FEMENINOS
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ESTADIOS DE PRADER
Ligero Intermedio Intenso Extremo
GRADOS DE VIRILIZACIÓN
Normal
M Pombo. Tratado de Endocrinología Pediátrica
I. Hipertrofia de clítorisII. Clítoris muy hipertrofiado. Seno urogenitalIII. Importante hipertr. clítoris, fusión labios mayores y seno urogenital únicoIV. Importante hipertr. clítoris con hipospadias perineal, fusión de labios con apariencia escrotalV. Apariencia genitales masculinos
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SENO UROGENITAL
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SENO UROGENITAL
Prader IV
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SENO UROGENITAL
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SENO UROGENITAL
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DEFICIT DE 21-OH
FORMA CLASICA CON PERDIDA SALINA
Grado máximo de inactividad enzimática
COMIENZO DEL PROCESO SOBRE LA SEGUNDA SEMANA
CLINICA: VOMITOS, ANOREXIA,PERDIDA DE PESO, DESHIDRATACION,SHOCK
Na K RENINA
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DIAGNOSTICO DEL DEFICIT DE 21-OH
17-HIDROXIPROGESTERONA
ACTH
Cortisol
Desoxicorticosterona
11- Desoxicortisol
17-Hidroxipregnenolona
DHA
AndrostendionaESTUDIO GENETICO MOLECULAR
TEST DE ACTH
FISH: Cromosoma YEcografía pélvica
Uretrografía
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2662341418TOTAL
1 (0·37) 1 (7·14) Dup
1 (0·37) 1 (7·14) M473_R479 dup*
2 (0·75) 1 (0·42) 1 (7·14) P463L*
10 (3·75) 10 (4·27) P453S
7 (2·63) 3 (1·28) 1 (7·14) 3 (16·66)R444X*
1 (0·37) 1 (0·42) R356Q
2 (0·75) 1 (0·42) 1 (7·14) R356W
1 (0·37) 1 (0·42) D322G*
1 (0·37) 1 (0·42) Q318X, R483W
2 (0·75) 2 (0·85) Q318X, R356W
6 (2·25) 1 (0·42) 1 (7·14) 4 (22·22)Q318X
1 (0·37) 1 (5·55)V281L, F306+1nt
4 (1·50) 4 (1·70) F306+1nt
1 (0·37) 1 (0·42) W302S*
168 (63·15)168 (71·79) V281L
3 (1·12) 3 (16·66)I236N, V237E, M239K
1 (0·37) 1 (0·42) 8 muts
6 (2·25) 2 (0·85) 4 (28·57) I172N
3 (1·12) 3 (1·28) G110del8nt
3 (1·12) 3 (1·28) I2G, P453S
1 (0·37) 1 (0·42) I2G, E400D
2 (0·75) 1 (0·42) 1 (7·14) I2G, Q318X
1 (0·37) 1 (0·42) I2G, G110del8nt, V281L
2 (0·75) 2 (0·85) I2G, G110del8nt
16 (6·01) 10 (4·27) 1 (7·14) 5 (27·77)I2G
1 (0·37) 1 (7·14) I46+1nt*
4 (1·50) 4 (1·70) P30L
15 (5·63) 12 (5·12) 1 (7·14) 2 (11·11)Del/Conv
TotalNCVSPS
Número de alelos (%) Alelos mutados
Mutaciones encontradas y distribución de los alelos mutados según el fenotipo de la enfermedad
L. Loidi, C. Quinteiro, S. Pajares, J. Barreiro, DG. Lestón, J. M. Cabezas-Agrícola, A. M. Sueiro, D. Araujo-Vilar, L. Castro-Feijóo, J. Costas, M. Pombo, F. Domínguez.
High variability in CYP21A2 mutated alleles in Spanish 21-hydroxylase deficiency patients, six novel mutations and founder effect. Clin Endocrinol 2006; 64: 330.
138 pacientes122 NC
16 C6 NUEVAS MUTACIONES
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Mutación Exón/intrón
CYP21A2
Actividad residual
(%)
Forma clínica
P30L Exón 1
30-60 NC
I2 splice Intrón 2 <2 PS
Del 8 net Exón 3 0 PS
I172N Exón 4 3-7 VS
Cluster Exón 6 0 PS
V281L Exón 7 20-50 NC
Ins T Exón 7 0 PS
Q318X Exón 8 0 PS
R356W Exón 8 2 PS/VS
P453S Exón 10 20-50 NC
R483P Exón 10 1-2 PS
MUTACIONES PUNTUALES MAS FRECUENTES POR CONVERSION ENTRE GEN Y PSEUDOGEN
PS: Pérdida de sal; VS: Virilización simple; NC: No clásica
M Pombo. Tratado de Endocrinología Pediátrica
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CRIBADO NEONATAL*
SOSPECHA: >10 ng/ml
PATOLOGICO: >20 ng/ml
REPETIR: 10-20 ng/ml
VALORES DE 17- OHP
PRETERMINO: Niveles aumentados, relacionar con edad gestacional*Coulm B et al. Efficiency of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia due to 21-hidroxylase deficiency in children born in mainland France between 1996 and 2003. Arch Pediatr Adolesc Med 2012;166:113120.
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CRIBADO NEONATAL*
• Debe incorporarse en todos los programas• La mayoría de los programas usan DELFIA• Los valores deben corregirse por la edad
de gestación• Se recomienda una prueba de segundo
nivel confirmatoria para eliminar falsos positivos: cromatografía líquida-espectrometría de masas en tándem
• Auchus RJ et al. Guidelines fot the development of comprehensive care centers for congenital adrenal hyperplasia: Guidance from the CARES Foundation initiative.
International Journal of Pediatric Endocrinology 2010
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FORMAS NO CLASICAS DE DEFICIT DE 21– OH
ALTERACION DE COMPORTAMIENTO
AUTOSOMICO RECESIVOMAS FRECUENTE DE LOS
SERES HUMANOS
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FORMAS NO CLASICAS DE DEFICIT DE 21-OH
ALERTAS CLINICASPUBARQUIA PRECOZ
HIRSUTISMO
CLITOROMEGALIA
ACNE
CALVICIE
MENARQUIA RETRASADA
OLIGOMENORREA
AMENORREA SECUNDARIA
INFERTILIDAD
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Formas clásicas
Virilizantes
puras
Pérdidasalina
Pseudopubertad
precoz
Formas no clásicas
Acné
Hirsutismo
Esterilidad
Gravedad clínica y biológica
Feto Lactante Infancia Adolescencia Adulto
DEFICIT DE 21-HIDROXILASA
M Pombo. Tratado de Endocrinología Pediátrica
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HIPERTROFIA DE CLITORIS
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FORMAS NO CLASICAS DE DEFICIT DE 21– OH
INCIDENCIAEN LA
ADRENARQUIA PREMATURA ES
>7%
MUTACION MAS FRECUENTE: Val281LeuMUTACION MAS FRECUENTE: Val281Leu
Frecuencia en Galicia:
1/200 RN
Frecuencia en Galicia:
1/200 RN
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TEST DE ACTH
DEFICIT DE 21 – HIDROXILASA
17α – hidroxiprogesterona
DEFICIT DE 11ß – HIDROXILASA
11 – desoxicortisol
FORMAS NO CLASICAS DE DEFICIT DE 21 – OH
>10 ng/mL
Otras causas de virilización: medir andrógenos suprarrenales (DHA, androstendiona)
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DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO PRENATAL
EXPERIMENTAL Y NO RECOMENDADO
EXCEPTO ENSAYO CLÍNICO
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PRENATAL TREATMENT OF CAH SHOULD BE ABANDONE
• We will not know the real outcome of prenatal treatment of CAH until large numbers of the needlessly treated fetuses reach adulthood and are studied in detail. The only proven benefit of prenatal treatment of CAH is that it can eliminate the need for plastic reconstructive surgery of the virilized genitalia in 1 out of 8 treated fetuses. Recent advances in genital reconstruction that permit complete repair in a single operation before 6 months of age have now reduced the motivation to employ prenatal pharmacology of unproven safety. The accumulating evidence that prenatal exposure to dexamethasone has mild but harmful effects on the developing brain of the 7 of 8 fetuses treated needlessly should clearly indicate that prenatal treatment of CAH is fraught with ethical (and possibly legal) problems. It is this author’s opinion that this experimental treatment is not warranted and should not be pursued, even in prospective clinical trials.
• Complete article can be found at www.endo-society.org/endo_news/tri_point_series.cfm/ Click: Prenatal Treatment of Classic CAH: Pro vs. Con (Part 1 and Part 2)
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TRATAMIENTO DEL DEFICIT DE 21-OH
HIDROCORTISONA…… ……………………… 10-15 mg/m²/día
Estrés moderado...................................... X 2 Estrés grave.............................................. X 3 9α-FLUORHIDROCORTISONA....................... 0,10-0,15 mg/día
HIDROCORTISONA........................................ 5-10 mg/m²/día
FORMA CLASICA
FORMA NO CLASICA
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CIRUGÍA*
• No realizar cirugía mayor basada exclusivamente en razones estéticas
• La apariencia durante la infancia se considera menos importante que la funcionalidad
• La cirugía del clítoris y la vaginoplastia debe esperar hasta, por lo menos, la pubertad
* http://www.ijpeonline.com/content/2012/1/1
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MONITORIZACION TRATAMIENTO
17-OH P*, Δ, T
VC cada 6 meses
EO
*Niveles de 17-OH P entre 4 y 10 ng/ml Toma por la mañana, antes de medicación
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DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO PRENATAL
PACIENTES CON HSC NO CLÁSICA SIN SÍNTOMAS:
NO REQUIEREN TRATAMIENTO.
LA HSC NO CLASICA NO REQUIERE TRATAMIENTO DE COBERTURA, SALVO EN AQUELLOS CASOS QUE RECIBEN TRATAMIENTO
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DEFICIT DE 11β-HIDROXILASA
Colesterol
Pregnenolona Progesterona
17-Hidroxi-Pregnenolona
17-Hidroxi-Progesterona
Dehidroepi-androsterona
Androstendiona
Androstendiol Testosterona
Desoxicorti-costerona
Corticosterona
Desoxicortisol Cortisol
Estrona
Estradiol
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DEFICIT 11ß HIDROXILASA
• SOBREPRODUCCION DE ANDROGENOS Y MINERALOCORTICOIDES
• CLINICA IGUAL QUE DEFICIT DE 21-OH SIN PERDIDA DE SAL
• HIPERTENSION: 2/3 de los casos clásicos
• DESOXICORTISOL ELEVADO
5-8 % de los casos
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DEFICIT DE 11 β HIDROXILASA
FORMA NO CLASICA
Leve virilización y pseudopubertad precoz en la
infancia
Presentación similar SOP en mujeres adultas
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The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Vol. 95, No. 2 779-788Functional Consequences of Seven Novel Mutations in the CYP11B1 Gene: Four Mutations
Associated with Nonclassic and Three Mutations Causing Classic 11β-Hydroxylase DeficiencySilvia Parajes, Lourdes Loidi, Nicole Reisch, Vivek Dhir, Ian T. Rose, Rainer Hampel, Marcus
Quinkler, Gerard S. Conway, Lidia Castro-Feijóo, David Araujo-Vilar, Manuel Pombo, Fernando Dominguez, Emma L. Williams, Trevor R. Cole, Jeremy M. Kirk, Elke Kaminsky,
Gill Rumsby, Wiebke Arlt and Nils Krone
Modelotridimensional
de CYP11B1
Port. heterocigót.
Forma clásica