x et y et les conséquences pour la santé. les filles et les garçons….un karyotype
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X et Y et les conséquences pour la santé
Les filles et les garçons….un karyotype
XXY et XO?
XYY…..
Les mutations dans les 1400 gènes sur le X sont associées avec beaucoup de maladies
Un chromosome X chez les filles complètement inactivé-les gènes ne sont pas exprimés!!
Haemophilia-pourquoi s’agit-il d’un maladie qui ne touche que les garçons?
Le syndrome de Rett: presque tous les enfants atteints sont des filles…pourquoi?
Le gène Rett code pour une protéine qui se fixe sur l’ADN méthyléProblèmes qui touchent plutôt le cerveau
Daltonisme-colour blindness
Le corps de Barr est le chromosome X inactive
Ecaille de tortue (tortoiseshell)
Xist: X inactivation specific transcriptARN non-codant
Xist s’exprime à partir d’un des chromosomes X
a) L’expression du gène Xist dans les lignées de cellules avec ou sans le chromosome X. La présence des transcrits Xistméthylation de l’ADN
Le choix sur les deux chromosomes X se fait grâce à une compétition entre les gènes Xist et Tsix
Xist pour traiter le syndrome de Down?
• Souris transgènique pour le gène Xist• Xist peut inactiver un autosome aussi bien
qu’un chromosome de sexe• Xist sur le 3ème chromosome 21 d’un
embryon de Downinactivation du chromsome.
• MAIS-on est loin de faire cet expérience avec les enfants
Chromosome X humain: metacentriqueChromosome X murine: acrocentrique
différence dans le nombre de gènes qui échappent à l’inactivation
Les maladies liés au chromosome X peuvent être confondus avec des maladies mitochondriales
Les maladies mitochondriales sont nombreuses et touchent plutôt les personnes âgées. Peuvent aggraver d’autres maladies.
Le chromosome Y
Peu de gènes sur le chromosome Y ( beaucoup de pseudogènes!)Les homologues existent sur le Xmême gènes exprimés dans les deux sexes
Plusieurs gènes échappent à l’inactivation: pour la majorité il existe des homologues sur le chromsome Y. Quelques gènes sur le X sont plus
fortement exprimés chez les femelles que les mâles…pourquoi?
Le chromosome Y: va-t-il disparaitre?Mauvaise nouvelle: oui, c’est possible
Bonne nouvelle: il va prendre 4,8 million d’annéesBonne nouvelle: le Y a déjà disparu chez le campagnol et il existe encore des
mâles et femelles
…..peu de conservation entre les espèces???