妊娠诊断 产前保健遗传咨询

妊娠诊断

分期： ≤ 12w 早期妊娠 13w--27w 中期妊娠

≥28w 晚期妊娠

早期妊娠的诊断早期妊娠的诊断 病史询问

停经史早孕症状？尿频

妇科检查子宫饱满？ Hegar sign乳房

辅助检查 妊娠试验

血 β-hCG ：受精后（ 6-7 天） 尿 hCG ：方便、易行

超声 阴超： 5-6 周见卵黄囊（双环征）（确诊宫内

妊娠） 腹部超声较阴超晚 1 周

BBT ：持续 3 周不降 宫颈粘液检查 黄体酮试验

鉴别诊断1 ．卵巢囊肿2. 子宫肌瘤3. 尿潴留4. 假孕

中、晚期妊娠的诊断中、晚期妊娠的诊断 问（停经史，早孕反应，胎动时

间） 触（手测宫底高度） 听（胎心） 辅助检查

不同妊娠周数的宫底高度

妊娠周数 手测宫底高度 　 妊娠周数 手测宫底高度

12 周末 耻骨联合上 2-3 横指 28 周末 脐上 3 横指

16 周末 脐耻之间 32 周末 脐与剑突之间

20 周末 脐下 1 横指 36 周末 剑突下 2 横指

24 周末 脐上 1 横指 　 40 周末 脐与剑突之间或略高

胎姿势、胎产式、胎先露、胎方位胎姿势、胎产式、胎先露、胎方位

胎姿势：胎儿在子宫内的姿势胎姿势：胎儿在子宫内的姿势

胎产式：胎体纵轴与母体纵轴的关系胎产式：胎体纵轴与母体纵轴的关系

胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分

头先露

胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分

臀先露

胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分

肩先露

胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分胎先露：最先进入骨盆入口的胎儿部分

复合先露

胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系

枕左后（ LOP) 枕右后（ ROP)

胎方位：胎儿先露部的指示点与母体骨盆的关系

骶右后（ LSP) 肩左前（ LScA)

病例分析 1女， 26 岁，已婚未生育，月经周期 30天LMP ： 5-10 ，就诊日期 6-15下一步处理。。。。。

尿 HCG （ + ）：建议一周后 B 超尿 HCG （ - ）：血 HCG （ + ）， 10天后 B 超 血 HCG （ - ），排除妊娠

病例分析 2女， 48 岁，已生育，月经周期 30-45 天LMP ： 5-20 7-1 起少量阴道流血，淋漓不尽 就诊日期： 7-6下一步处理。。。。。

尿 HCG （ + ）， B 超检查尿 HCG （ - ），行分段诊刮

产前保健

定义定义 产前保健包括对孕妇的定期产前检查，指导孕期营养和用药，出现异常情况及时处理，使孕妇正确认识妊娠，消除不必要的顾虑；对胎儿宫内情况的监护等，是贯彻预防为主、及早发现高危妊娠、保障孕妇及胎儿健康和安全分娩的必要措施。

围生医学（围产医学）：是研究在围生期内加 强对围生儿及孕产妇卫生保健的一门科学，对 降低围生期母儿死亡率和病残儿发生率、保障 母儿健康具有重要意义。

围生期是指产前、产时和产后的一段时期。国 际上对围生期的规定有 4 种，我国采用围生期 Ⅰ计算围生期死亡率，即：从妊娠满 28 周至产 后 1 周。

孕妇监护与管理孕妇监护与管理 首次产前检查首次产前检查

病史年龄职业推算预产期月经史、既往孕产史既往史及手术史 本次妊娠过程 家族史 丈夫健康状况

检查全身检查产科检查 腹部检查 骨盆测量 阴道检查 肛门检查及 绘制妊娠图

辅助检查 血常规 血型 尿常规 肝肾功 免疫学 B 超 遗传学检查等

孕妇监护与管理孕妇监护与管理 复诊产前检查复诊产前检查

复查预约时间 检查项目

≤24w 每 4 周一次 11-14w B 超14-20w D 筛查（ 29mm≤BPD≤47mm ，孕 15-18w最佳） 18-24w B 超畸形筛查

24-28w 每 3 周一次 26w （ 24-30w ）糖耐量 +糖化血红蛋白 +甲功（ TSH 、FT3 、 FT4 ）。

28-34w 每 2 周一次 30w （ 28-32w ） 脐血流 S/D

32-34w 血常规、心电图、 B 超，有高危因素者酌情复查糖耐量高危妊娠 32w 后每周 1 次 NST

≥35w 每周一次 每周 1 次 NST （原则上每天不超过 2 次）34-35w 肝肾功能、血脂、凝血、空腹血糖、 D二聚体、甲功。 38w 和 40w 各一次彩超、小结、高危评分

≥40w 3 天检查一次

药物与妊娠药物与妊娠

药物致畸分期妊娠前期：比较安全，注意半衰期长的药物受精第 1 日 - 第 14 日：全或无受精第 15 日至妊娠 3 个月左右：致畸最关键阶段妊娠 3 个月至分娩：不会引起结构上的畸形

产前筛查 血清学筛查染色体疾病

检测方法 检出率 DR 假阳性率 FPR

年龄 30 5

妊娠早期 血 HCG和 PAPP-A 60-65 5

妊娠早期 NT 60 5

妊娠早期 NT+血 HCG和 PAPP-A 85-90 6

妊娠中期三联 60-70 5

妊娠中期四联 80 5

妊娠中期超声软指标 75 10

妊娠早期 NT+血 PAPP-A+血 HCG，妊娠中期四联 85-90 2

产前筛查B超胎儿畸形筛查

形态学结构缺如：无脑儿、肢体缺如、腹壁缺损等器官体积减小：肾脏发育不良、心脏发育不良等器官体积增大：肝脏水肿、肺纤维囊性病等空腔器官的容积变化：巨膀胱、脑积水、胃泡内无液

体 功能学

羊水量的改变：羊水过多与胎儿畸形、羊水过少与胎儿畸形

组织器官功能的降低：胎儿心脏功能衰竭组织器官功能增强：心率变化（增快）

产前筛查B超胎儿畸形筛查

妊娠 18 － 24 周超声 95％的胎儿畸形可做羊水检查确定染色体核型

胎儿畸形的筛选超声详细观察各个脏器的解剖结构 心脏的超声特别重要 发现心外畸形，一定要重点观察心脏；而发现了心脏畸形，也一定要详细检查胎儿的其它部位

胎儿颈项透明层厚度的测量 筛选出很多胎儿畸形、染色体异常病例，如 21-三体综合征、先天性心脏畸形。

颅骨缺损伴脑组织膨出

脑积水

产前诊断 -对象 在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇

有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇

原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇

本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇

产前诊断 -对象 在妊娠早期接触过花谢毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇

有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇

原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇

本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇

产前诊断 -方法羊膜腔穿刺行羊水检查 （妊娠 18-25 周）

绒毛活检（妊娠 7~9 周 ）

胎血细胞 （脐血穿刺妊娠 17-40 周、无创 DNA 妊娠 12-26 周、胎儿皮肤妊娠 15~18 周 ）

B 超 胎儿镜 磁共振显像检查

染色体疾病核型分析

46 ， XY ，＋ 21

产前干预 选择性流产：致死性畸形：无脑儿等 提前终止妊娠：非致死畸形，继续妊娠加重病

情：阻塞性脑积水 产后随访：肾盂积水等 胎儿内科治疗：胎儿溶血性贫血等 胎儿外科干预：先天性膈疝等 分娩时子宫外处理：颈部巨大肿块等 新生儿外科治疗：腹裂等

遗传咨询

定义 又称遗传商谈，是由从事医学遗传的专

业人员或咨询医师，对遗传病患者或亲属提出的所患遗传性疾病的原因、遗传方式、诊断、预后及治疗等问题予以解答，并估计再发风险率。

目的 降低遗传性疾病发病率 预防遗传性疾病 降低有关遗传负荷宣传有关遗传知识 指导婚育、指导婚姻实行计划生育，提高人口素质，实现社会可持续发展

遗传病分类染色体病 单基因病 多基因病

染色体病染色体数目异常 染色体结构异常 常见染色体病： 21-三体综合征、 18-三

体综合征、 13-三体综合征 应做产前诊断 孕早期流产儿中约 50% 是由染色体异常引起

单基因病 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传

常染色体显性遗传约有 2770 种，患者与正常人婚配，子女

发病概率为 1/2 遗传与性别无关，每代均可出现 夫妇一方患病，应该不生第二胎；夫妇外观正常，因特殊原因可以生第二胎

常染色体隐性遗传约有 1478 种 夫妇均为携带者，出生儿有 1/4 发病，以

不生第二胎为佳 遗传与性别无关，患者常为 2个基因携带者的后代

近亲婚配中发生率高

X连锁显性遗传 遗传病基因位于 X染色体上，且为显性 女性发病率比男性高 1倍 女性患者的子女各有 1/2 的发病机 率，

不许生第二胎 男性患者将致病基因传给女儿，不传给

儿子，故女儿全部发病，只许生男胎

X连锁隐性遗传 遗传病基因位于 X染色体上，且为隐性基因

女性纯合子时发病，杂合子表型正常，可将致病基因传给后代

男性仅 1条 X染色体，如有即为患者，患者将致病基因传给女儿，不传给儿子

女患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，绝对不许生第二胎

Y连锁遗传 基因伴 Y染色体传递，男性相传

多基因病约有 100多种，如原发性高血压、冠心

病、精神分裂症、消化性溃疡、神经管畸形等

应做产前诊断

病例分析 1

女， 28 岁， G2P0孕 32 周，我院高危 B 超： BPD 74mm FL

56mm 羊水 26-29-25-19mm AFI 99mm

后颅窝池深 11.8mm 左肾集合系统宽6.4mm 右肾集合系统宽 2.8mm

提示：单胎，臀位，后颅窝池增宽， FL长度相当于 -2SD 脐带绕颈可能。

建议做哪些检查？处理是什么？可能发生哪些畸形，预后如何？如何与孕妇沟通？

此孕妇的处理方案

TORCH 检查建议脐血穿刺染色体检查若正常可孕期随访 B 超出生后儿科医院随访

病例分析 2

女， 32 岁， G4P0 。 2 次胎停， 1 次生化妊娠。上胎胎停，胎儿染色体检查无殊。

孕 12+2 周，我院 NT 检测：头臀长（ CRL ）56mm BPD 19mm FL 4mm 最大羊水池深 45mm 颈项透明层厚度 7.8mm 胎儿水肿，颈项透明层明显增厚伴水囊瘤，心脏增大，心胸比率56.93% ,四肢长骨短小，脐血管 2根，左脐动脉缺失。

提示：单胎，胎儿存活。胎儿 CRL相当于孕 12.2 周，胎儿水肿， NT明显增厚，心脏增大，四肢长骨短小，单脐动脉。

此孕妇的处理方案

告知胎儿染色体异常或遗传综合征可能，预后不良，可考虑优生引产，建议下次妊娠前孕前门诊咨询。

建议胎儿绒毛活检查胎儿染色体。告知若继续妊娠，有胎死宫内可能。