5/26/2018 [21] Albinismo Universal

1/3

Sinonimia Albinismo oculocutneo.Definicin Genodermatosis autosmicarecesivaque se caracteriza por falta de pigmentacin enpiel, pelos y ojos; los dos primeros son de colorblanco, y el iris translcido con pupila de color rojoy nistagmo puede ser exclusivamente ocular.Datos epidemiolgicos Afecta a todas las razas yambos sexos. Ocurre en uno de cada 5 000 a 25 000nacimientos. El albinismo de tipo II, positivo a ti-rosinasa, es el ms frecuente. En la isla de SanBlas, en Panam, ocurre en I a 77o; es la regindonde se han observado ms casos: se les llama hijos de la luna .Etiopatogenia La herencia es autosmica recesiva.Hay una alteracin del gen que codifica la tirosinasay,por ello, una falla en la conversinde tirosina en melani-na. El nmero de melanocitoses normal, pero est redu-cido el contenidode melanina,hay alteracin en enzimasen los melanosomas,en los organelosque producenme-lanina o en la maduracin de melanosomaso la distribu-cin de melanocitos.

Se ha reconocido una veintena de tipos, incluidas di-ferentes ormas de herenciao sndromes elacionados; aexpresindel fenotipo puede variar por diferentes acto-res genticosque puedenrelacionarsecon el gen del al-binismo o del receptormelanocortina ,que ieneun genmuy polimorfo.

En el tipo IA o negativoa tirosinasa OCAI), la alte-racin se encuentra n el cromosoma11 (l1ql4 + 2l);nunca ocune formacin de melanina, por falta completade actividad de tirosinasa.En el tipo IB o forma mutanteamarilla, hay tirosinasapero con actividad reducida; en-tamente acumulanpigmento del tipo feomelanina,y noforman eumelanina.El tipo I-TS o sensiblea temperatu-ra es anlogo al gato siams.En el tipo II o positivo a ti-rosinasa, a alteracin esten el cromosoma l5qll.2 y

ql2; haygenes ormales ara irosinasa losmelanoci-tosno estn lterados;o hay eumelaninal nacer.Cuadro clnico Semanifiesta por falta congnitatotal de pigmento; ello haceque la piel tenga colorblanco nacuado, eaplida o ligeramente osadayseca,muy susceptible las radiaciones olares, orlo quesuelehabereritemae hiperqueratosis. l peloes blanco o amarillo.El iris es transparente;a pu-pila se ve de color rosado o rojo durante a nii'ez, ygris-azuladaen adultos;puedehaber otofobia, nis-tagmo, blefaroconjuntivitis, disminucin de la agu-dezavisual e hipoplasia macular (fig.2l-l).Las personasmuy jvenes pueden presentarelastosissolar, Iesionesprecancerosas epitelio-mas,por la exposicinalaluz del sol.En algunospacienteshay sordera, etraso mental, cataratas, n-feccionesy seudohemofilia.La esperanzade vidaes baja.

En el tipo negativo a tirosinasanunca hay pig-mentacin,y en el positivo puedehaberpigmenta-cin melnica en forma de eflides en reasexpuestasa La uz; con el tiempo puede adquirirseuna capacidad eve de pigmentacin en piel, pelosy ojos; las alteracionesson menos graves.El albi-no amarillo pierde pigmento detectableen el mo-mento del nacimiento, y aparece un color rojoamarillento en piel, pelos y ojos. El tipo sensibleatemperatura tiene al nacer piel y pelo blancos, yojos azules; en el momento de la pubertadaparecepelo oscuro en zonas fras (extremidades),peropennaneceblanco en las calientes como cabezayaxilas.El sndrome de Hermanslq-Pudlak es autos-mico recesivo,y se caracferizapor la trada: vitili-go, hemorragia por defectos de la agregacinplaquetaria,y depsitosceroidesen el sistema eti-culoendotelial.

98

5/26/2018 [21] Albinismo Universal

2/3

: : - : ' lo untversa l

El albinismoocular presentaas mismascarac-:ensticasoftalmolgicasque el oculocutneo, in::r-itornos igmentarios e la piel; la herenciaes i-:=da l sexo.

AlDinoidimoEs la forma incompleta del albinismo univer-sal: a piel es un poco msoscura, l pelo msispero y no hay fotofobia ni nistagmo.

3nrcnc de Chtlilt-HigeshiLa herencia es autosmica recesiva; sobre-vienen lesiones similares al albinoidismo,con iris transparente, otofobia, nistagmo y-eran usceptibilidad a infecciones bacterianas,en ocasionescon pancitopenia, infadenopa-ta y esplenomegalia.Una forma pigmentadaes excepcional. Lo ms caractersticoes lapresenciade grnulos gigantes en granuloci-tos y monocitos en sangrepenfnca as comoen epidermis, dermis y pelo si se utilizan tin-ciones argncas. Estos pacientes muerenantesde los 10 aosde edad.

Datos histopatolgicos Se observan lulascla-rasa lo largo de la capabasal,que muestranmela-

Caotulo 1 99nina con tincin argnfica.En el tipo tirosinasapo-sitivo la incubacin de epidermis con DOPA o tiro-sina forma pigmento. En el albinismo ocular y enniaspofadoras, la microscopiaelectrnica mues-tra macromelanosomas n piel y ojos.Diagnstico diferencial Vitiligo (figs. 23-l y23-2).Tfatamiento Por el riesgo de carcinognesisydao ocular se recomiendaproteccincontra a luzsolar, de preferenciacon medios fsicos (ropa ade-cuaday lentes oscuros).Es aconsejablea psicote-rapia familiar, y propiciar la integracin social. Aeste respecto se ofrece informacin muy til en:http://www.cbc.umn.edu/tad

HalabanR, Moellmann G. White mutants n mice shedding ighton humans.J InvestDermatol 1993;lXSuppl 2):S1765-85.SchachneJP,Glaser N, Lee SH, et al. Hermansky-Pudlak syn-drome, case report and clinicopathologic review. J AmAcad Dermatol 1990 22(5p2) 926-32.Russell-Eggitt I. Albinism. Ophthalmol Clin North Am 2001;14(3):533-46Tomita Y. The molecula genetics of albinism and piebaldism.Ach Der matol 1994;130(3):355-8.

Bibliografa

Fig. 2 l - | . Albinismo universal.

5/26/2018 [21] Albinismo Universal

3/3