Albinismo Oculocutáneo

Integrantes:Sebastián AcostaCarolina Benítez

David DomínguezGabriela Santana

Damián Vargas

Caso clínico • Paciente de 15 años acude a consulta por mala agudeza visual (AV)

desde la infancia, sin tratamiento. A la exploración se encontró.• Cabello amarillento.• Al igual que cejas y pestañas.• Piel rojiza, sin nevos.• Agudeza visual con corrección de 20/400 en ojo derecho (OD) y 20/200

en ojo izquierdo (OI). • Exotropía de 50 dioptrías.• Nistagmo horizontal.• Ambos ojos (AO) con presión intraocular de 12 mmHg. • Conjuntiva normal. • Cámara anterior sin células ni flare.• Iris claro con transiluminación .• Cristalino transparente e hipoplasia foveal.

I

II

III

Descripción de la Enfermedad

• Es un defecto hereditario que afecta el metabolismo de la melanina que puede expresarse en ojos, cabello y piel (albinismo oculocutáneo) o sólo en ojos (albinismo ocular).

Tipo de Herencia

• Autosómica Recesiva Oculocutáneo Tipo 1 Oculocutáneo Tipo 2

Mutación del gen de la Tirosina 11q, 14-21

Mutaciones en el gen P, 15q11, 2-12

Tirosina Negativo Tirosina Positivo

Fenotipo ClínicoTipo 1 Tipo 2 (Raza Blanca) Tipo 2 (Raza Negra)

Color de Pelo:Blanco

Color de Pelo:Poco pigmentado amarillo al rojo

Color de Pelo:Amarillo con el tiempo oscuro

Color de la Piel:Rosada o Blanca

Color de la Piel:Blanca cremosa un poco rosada

Color de la Piel:Blanca cremosa un poco bronceada

Lunares y Pecas:Ausencia

Lunares y Pecas:Pigmentados

Lunares y Pecas:Pigmentados

Color de Ojos:Violeta o azul muy translúcido

Color de Ojos:Iris azul a grisáceos con menos translucencia

Color de Ojos:Iris gris, azulado o castaño

Agudeza Visual:20/200 a 20/400

Presencia de máculas pigmentadas

AOC más común

DIAGNÓSTICO

Evaluación Clínica con: • Historia Clínica detallada.• Examinación Física.• Historia Familiar (generalmente negativa).• No antecedentes previos.

A la exploración clínica encontramos:

• Nistagmus horizontal o rotatorio (2 o 3 meses)• Variaciones en el color del iris (azul grisáceo y

defectos de transluminación).• Ausencia de pigmentación • Hipoplasia foveal (siempre presente) siendo

visible la vascularización coroidea.• Binocularidad defectuosa.• Defectos de Refracción.

Asesoramiento

• La enfermedad de albinismo óculo-cutáneo precisa de un diagnóstico oportuno y precoz, ya que la exposición sin protección a los rayos solares pueden provocarles consecuencias o daños considerables a la salud del paciente. Por esto es oportuno brindarle una asesoría genética a los familiares del paciente.

La propuesta metodológica para el asesoramiento genético en esta familia se basa en sus principios básicos:

o Diagnóstico.o Estimación del riesgo.o Comunicación.o Soporte o basamento.

• La realizamos a través de tres sesiones de consulta.

• El método básico que guía la sesión del asesoramiento genético es la entrevista, esta involucra el intercambio de información y exige del asesor el uso del pensamiento crítico y de la experiencia.

1ra Sesión

• Comenzamos en una ambiente adecuado, se explican nociones sobre el asesoramiento genético y sus objetivos.

• Se les presenta al equipo de trabajo integrado por: genetista, asesor genético y enfermera.

• Se establece motivo de consulta, se realiza interrogatorio para obtener datos sobre antecedentes patológico personales y familiares.

• Se revisa historia clínica pediátrica.

• Se confecciona historia clínica genética con los datos obtenidos en el interrogatorio, se diseña árbol genealógico y se realiza examen físico completo.

• Se le explica a los padres la posibilidad de una enfermedad genética hereditaria, por los datos obtenidos en el interrogatorio, examen físico y la revisión de la historia clínica.

• Ofrecemos información de que el diagnóstico se basa en el cuadro clínico del paciente, pero existe la posibilidad de determinar la falta de pigmento de la piel. Una vez realizado el diagnóstico podemos evaluar el riesgo de recurrencia para futuros embarazos.

• Se le brinda apoyo psicológico a la pareja.

• Se les orienta a la pareja valorar al niño con dermatología y oftalmología para reafirmar el diagnóstico y una mejor valoración de la niña.

• Se citó a la pareja para próxima consulta.

2da Sesión• En esta sesión después de revisar lo

informado por el dermatólogo y el oftalmólogo y lo visto y valorado por nosotros en la anterior sesión, le confirmamos el diagnóstico. La comunicación de la información la hacemos en un clima favorable que estimule la autonomía individual.

• Precisiones, conflictos psicológicos existentes y continuamos ofreciendo apoyo.

• Informamos que esta patología tiene un carácter hereditario y se caracteriza por despigmentación y falta de pigmentación del pelo, piel y ojos.

• Se le explica el modo de herencia, ayudando a eliminar la mayor cantidad de dudas posibles en la pareja, se le informa que es una enfermedad autonómica recesiva, lo cual significa que la pueden padecer tanto mujeres como varones y para que un hijo sea enfermo, necesariamente ambos padres tienen que ser portadores del gen alterado, responsable de esta, aunque ellos no la padezcan y el hecho de que ellos sean primos hermanos aumenta la posibilidad de ser portadores.

• Continuamos brindando apoyo psicológico, médico y ofrecemos hoja educativa – informativa para mejor comprensión de la información.

• Concertamos próxima consulta brindándole seguridad.

3ra Sesión

• Comprobamos que la información brindada fue comprendida por la pareja y evaluamos el impacto de la enfermedad.

• El apoyo se brinda en las esferas psicológicas, sociales y médicas, nos debemos dirigir a disminuir o atenuar la angustia, preocupación, sentimiento de culpa y promover el desarrollo emocional y psicológico de la niña con la mayor normalidad posible, evitar la sobre protección así como reforzar el apoyo en las etapas críticas generadoras de estrés.

• Abordamos opciones reproductivas en la pareja, usando un enfoque no directivo donde prima la autonomía por parte de la pareja.

• En cuanto al tratamiento le informamos a los padres que esta enfermedad no tiene tratamiento curativo; pero que la calidad de vida y el pronóstico mejora ostensiblemente protegiendo al niño del sol con ropas (camisa de mangas largas) y usando espejuelos oscuros.

• El seguimiento se realizará por un equipo multidisciplinario integrado por dermatólogos, oftalmólogos, genetista, asesor de genética y médicos de familia.

• Orientamos mantener el seguimiento por nuestro servicio y ofrecemos asesoramiento genético a estos familiares interesados