1. DEFINICIN Ausencia total/parcial de melanina Piel Pelo Ojos Defecto congnito en la produccin y transferencia de melanina Sal, Amado . DISCROMIAS. Lecciones de Dermatologa de Sal. Mndez Editores. 2008. 15 edicin. 471-472. Impreso.

2. DEFINICIN Anomala genetica en la sintesis de la melanina Melanocitos normales cantidad y estructura- ALTERACION: Contenido melanina Enzimas en los melanosomas Organelo = melanina Maduracin de melanosomas Distribucin de los melanocito ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA Griffiths, Anthony, et al. LA HERENCIA DE LOS GENESS. Gentica Moderna. McGraw Hill. Interamericana. 200. 7 edicin.112-113. Impreso. Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 3. DEFINICIN cambios oculares=Dx HIPOPIGMENTACIN CUTNEA: disminucion generalizada del pigmento cutaneo SIN cambios oculares Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 4. GENERALIDADES cambios caracteristicos en desarrollo y funcion ocular y nervios opticos PIGMENTO IRIS/RETINIANO Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. ESTRABISMO 5. GENERALIDADES HIPOPLASIA FOVEA DESVIO DE TRAYECTORIA DE FIBRAS OPTICAS Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 6. GENERALIDADES NISTAGMO Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 7. CLASIFICACIN AOC AO TIPO SUBTIPO AOC1 AOC1A, AOC1B AOC2 AOC3 AOC4 SHP SHP1, SHP2, SHP3, SHP4 SCH AO1 Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 8. ALBINISMO OCULOCUTNEO Herencia autosomica recesiva Griffiths, Anthony, et al. LA HERENCIA DE LOS GENESS. Gentica Moderna. McGraw Hill. Interamericana. 200. 7 edicin.112-113. Impreso. 9. ALBINISMO OCULOCUTNEO Griffiths, Anthony, et al. LA HERENCIA DE LOS GENESS. Gentica Moderna. McGraw Hill. Interamericana. 200. 7 edicin.112-113. Impreso. 10. ALBINISMO OCULOCUTNEO 1 Perdida de funcin de la enzima melanocitica tirosinasa Mutacin gen TYR Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 11. ALBINISMO OCULOCUTNEO 1 GEN TYR Cromosoma 11q14.3-q21 MIM 606933 5 exones Protena 529 a.a. La utiliza el cobre (cofactor) Cataliza conversin de tirosina a L-dihidroxifenilalanina DOPA, a dopaquinona Sanabria, Diana, et al. UNA MIRADA AL ALBINISMO CULO-CUTNEO: Reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos. Rev. Biomdica. 2012. 269-276. Impreso. 12. ALBINISMO OCULOCUTNEO 1 Sanabria, Diana, et al. UNA MIRADA AL ALBINISMO CULO-CUTNEO: Reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos. Rev. Biomdica. 2012. 269-276. Impreso. Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 230 MUTACIONES Sentido errneo Sin sentido Puntuales Fuera de fase Cambio de marco Sitios corte y empalme Transicin + y Transversin 13. ALBINISMO OCULOCUTNEO 1 Sanabria, Diana, et al. UNA MIRADA AL ALBINISMO CULO-CUTNEO: Reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos. Rev. Biomdica. 2012. 269-276. Impreso. Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. SIN SENTIDO, SENTIDO ERRONEO Y SITIO DE EMPALME 14. ALBINISMO OCULOCUTNEO 1 Sanabria, Diana, et al. UNA MIRADA AL ALBINISMO CULO-CUTNEO: Reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos. Rev. Biomdica. 2012. 269-276. Impreso. Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. Glicina Acido asprtico Prolina Leucina ProlinaAsparragina LeucinaTreonina MUTACIN PUNTUAL TransicinTransversion SENTIDO ERRONEO 15. ALBINISMO OCULOCUTNEO 1 Sanabria, Diana, et al. UNA MIRADA AL ALBINISMO CULO-CUTNEO: Reporte de mutaciones en el gen TYR en cinco individuos colombianos. Rev. Biomdica. 2012. 269-276. Impreso. Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. SENTIDO ERRONEO 4 agrupaciones en regin codificante Regin fijadora de cobre Regin 3 fijadora de cobre Extremo animoterminal SIN SENTIDO Cambio de marco Repeticin de secuencias aledaas Detencin prematura AOC 1A AOC1B 16. Albinismo Oculocutneo Tipo 1-A Clsico Tirosinasa negativo Incapacidad COMPLETA para sntesis melanina NACEN: Piel y vello blanco Tiempo: tinte amarillento por exposicin sol/shampoo NACEN: Ojos azules Iris traslucidos, color rosado al inicio Tiempo: azul grisceo Piel y melanocitos en folculos pilosos normal No lesiones cutneas, rara vez nevos amelanociticos Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 17. Albinismo Oculocutneo Tipo 1-B Tirosinasa retiene parte de su funcin Variaciones: Pigmento mnimo hasta casi normal en piel y cabello IRIS: Tinte claro- castao NACEN: Pigmento escaso y desarrolla diversos grados de melanina entre 1 y 2 dcada Broncean- quemaduras Lesiones pigmentadas solo en piel pigmentada CABELLO: Cambia amarillo claro-rubio claro- rubio oscuro- castao (adolescencia) Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 18. Albinismo Oculocutneo Tipo 1-B Fenotipo sensible a la temperatura Perdida actividad 35C SINTESIS MELANINA EN AREAS FRIAS Vello axilar blanco Piernas y bazos pigmentados NACER: Cabello blanco y as permanece/amarillento Piel blanca no se broncea Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 19. ALBINISMO OCULOCUTANEO 2 MUTACION EN GEN P Cromosoma 15q12-q13 FUERA DE FASE: Delecion de 2,7 kb 60-90% Desplazamiento del marco Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. Impreso. NCBI Online Mendelian Inheriance in Man ALBINISM OCULOCUTANEOUS TYPE II. http://omim.org/entry/203200 20. ALBINISMO OCULOCUTANEO 2 Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. Impreso. NCBI Online Mendelian Inheriance in Man ALBINISM OCULOCUTANEOUS TYPE II. http://omim.org/entry/203200 SIN SENTIDO, SENTIDO ERRONEO Y FUERA DE MARCO 21. ALBINISMO OCULOCUTANEO 2 Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. Impreso. NCBI Online Mendelian Inheriance in Man ALBINISM OCULOCUTANEOUS TYPE II. http://omim.org/entry/203200 [ TIROSINA ] Melanosomas pH anormal Sntesis de eummelanina Efecto sntesis feomelanina 22. ALBINISMO OCULOCUTANEO 2 Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. Impreso. NCBI Online Mendelian Inheriance in Man ALBINISM OCULOCUTANEOUS TYPE II. http://omim.org/entry/203200 FENOTIPO BLANCO Pigmento cabello mnimo-moderada Cabello nacer amarillo/rubio claro/-- rubio dorado/rojo Piel color crema no se broncea. Nevos pigmentados/eflides pigmentadas en reas expuestas al sol Iris azul-grisceo 23. ALBINISMO OCULOCUTANEO 2 Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. Impreso. NCBI Online Mendelian Inheriance in Man ALBINISM OCULOCUTANEOUS TYPE II. http://omim.org/entry/203200 FENOTIPO AFRICANOS NACER: cabello amarillo (conserva) NACER: piel blanca cremosa Nevos pigmentados/eflides pigmentadas en reas expuestas al sol 24. ALBINISMO OCULOCUTANEO 2 Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. Impreso. NCBI Online Mendelian Inheriance in Man ALBINISM OCULOCUTANEOUS TYPE II. http://omim.org/entry/203200 FENOTIPO CASTAO Eumelanina disminuida pero NO ausente Patron heterocigoto en alelos gen P Cabello y piel castao claro Iris griscanela al nacer Tiempo: acumularse mas pigmento Piel no broncea solo se oscurece CAMBIOS OCULARES: 20/60 Y 20/150 25. ALBINISMO OCULOCUTANEO 2 Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. Impreso. SINDROME PRADER WILLI Hipotona neonatal Hiperfagia y obesidad Hipogonadismo, manos y pies pequeas Retraso mental Delecion intersticial 15q paterno Hipopigmentacin NO caractersticas oculares Nistagmo/estrabismo infancia No persisten Iris pigmentados 26. ALBINISMO OCULOCUTANEO 2 Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. Impreso. SINDROME ANGELMAN Retraso en el desarrollo y mental severos Microcefalia Hipotona neonatal Movimientos atxicos Risas inapropiadas Delecion intersticial 15q materno Piel y cabello claros Nistagmo/estrabismo inicio temprano Disminucin pigmento retiniano 27. ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO 3 Mutacin gen TYRP1 cromosoma 9p23 Codifica la protena relacionada con la tirosinasa 1 Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 28. ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO 3 Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. Fueradefase,delecin Codn 368 Alteracin marco Sin sentido exn 6 Molcula TYRP1 algo afectada Puntual,transversin Codn 166 Sin sentido exn 3 Molcula TYRP1 afectada TYRP1 Glucoproteina melanosomica unida a membrana tipo 1 Estabiliza la tirosinasa en los melanosomas 29. ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO 3 Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. FENOTIPO SUDAFRICANOS Piel pardo rojiza Cabello rojizo-jenjibre Iris pardo-castaos Mayoria NO cambios oculares. Nistagmo/estrabismo poco frecuente 30. ALBINISMO OCULOCUTNEO TIPO 4 Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. + Mutacin sitio de empalme + Exn 2 gen MATP + Cromosoma 5p Forma clnica nueva de albinismo Hipopigmentacin generalizada y anomalas oculares con fenotipo similar AOC2 por no presentar mutacin gen P GEN UW=underwhite Severidad hipopigmentacin: correlaciona con tamao, forma y contenido melanina y maduracin de melanosomas 31. TIPOS DE AOC EN LOS QUE EL DEFECTO NO SE LIMITA AL MELANOCITO Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. Sndromes de Hermansky-Pulak y sndrome de Chediak- Higashi Trastornos en la biognesis de los organelos secretorios relacionados con los lisosomas y lisosomas secretorios Ejemplos: melanosomas (melanocitos) y cuerpos densos (plaquetas) 32. SNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. Se hereda de forma autosmica recesiva Se debe a mutaciones en varios genes: GEN HPS1 10q24.2, GEN AP3B1 5q14.1 o GEN HPS4 22q11.2-q12 Se presenta con AOC, ditesis hemorrgica, deposito lisosomico de material ceroide 33. SNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. AOC pigmentado, desarrollo de pigmentos cutneos y oculares. Cantidad variable. Piel blanco cremoso. Disminucion cuantitativa y alteracin de la calidad de los melanosomas en los melanocitos Nevos pigmentados, eflides en zonas expuestas al sol. Iris azul a castao. Caractersticas oculares del albinismo. 34. SNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. Produccin excesiva de hematomas (deambulacin) Epistaxis recurrentes Extracciones dentales, menstruacin, partos, etc. DIATESIS HEMORRAGICA Ausencia de grnulos densos en plaquetas Grnulos densos ORL/LS intracelulares ADP, serotonina, calcio y polifosfatos Agregacin plaquetaria Coagulo 35. SNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. Supervivencia de 30-50 aos FIBROSIS PULMONAR INTERSTICIAL Disfuncin lisosomica Material creo similar a lipofucsina 36. SNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. Cambio de marco (delecin) - Sin sentido -Sentido errneo Mutacin gen LYST Cromosoma 1q42.3 Transporte de los lisosomas 37. SNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. Grnulos anormales gigantes en neutrfilos (fusin). Controla la direccin de las protenas LS hacia membranas Defectos inmunitarios graves Cabello castao claro con brillo plateado Piel crema y gris pizarra Iris pigmentado. Nistagmo y fotofobia. Hipopigmentacin: Ausencia de grnulos densos en las plaquetasDitesis hemorrgica Disfuncin neurolgica progresiva 38. ALBINISMO OCULAR Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. Hipopig- mentacion en ojo Primordial- mente Cambios pigmentacin cutnea Presentes por micros-copio 39. ALBINISMO OCULAR Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. MUTACIN GEN GPR143 Cromosoma Xp22.2 Deleciones parciales/completas en el gen Mutaciones con cambio de marco Sitio de corte y empalme Sentido errneo 50% Inactivacin gen Glucoproteina integral de membrana en los melanosomas Receptores transmembrana acoplados a protena G Ligando intramelanosomico que regula biognesis y maduracin de organelos por activacion de protenas G en Lado citoplasmtico de la membrana 40. ALBINISMO OCULAR Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. ALBINISMO OCULAR TIPO 1: RECESIVO LIGADO A X Piel normal Estrabismo/d isminucin agudeza visual Iris azules- castaos Fondo despigmen -tado 41. ALBINISMO OCULAR Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 80% MUJERES HETEROCIGOTAS DX CLINICO Patrn veteado en retina/traslu cidez iris Nistagmo/disminucin agudeza visual Cambios oculares pigmenta- dos INACTIVACION DEL CROMOSOMA X al azar 42. DIAGNOSTICO Albinismo en generaciones anteriores Comparacin de pigmentacin AHF Piel, ojos, cabello Descripcin cambios pigmentacin EF Recuento plaquetario CH Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 43. DIAGNOSTICO De Melo, Luciane, et al. DIAGNOSTICO DE LABORATORIO DE ALBINISMO. Rev Brasilea de Patologa y Medicina de Laboratorio. Vol. 43. No 1. 2007. impreso. Examinacin qumica del cabello Prueba de bulbos AOC 2 positivo A0C 1 negativo BULBO: Fuente de melanocitos 1. Incubacin en solucin L-tirosina por 24 horas 2. Lavar en agua destilada 3. Portaobjetos 4. Microscopio aumento de 80x 44. DIAGNOSTICO De Melo, Luciane, et al. DIAGNOSTICO DE LABORATORIO DE ALBINISMO. Rev. Brasilea de Patologa y Medicina de Laboratorio. Vol. 43. No 1. 2007. impreso. ANALISIS MOLECULAR DE LA SECUENCIA DEL GEN Marcadores genticos de mapeo gentico hereditario PCR = Secuencia de nucletidos 1. Toma de sangre. Linfocitos lisados 2. Incubacion con 75 g/ml proteinasa K a 60C 24 horas 3. ADN extrae de la fase acuosa con fenol y cloroformo--- precipita con etanol 4. Se corta por Taq I (DNA polimerasa termoestable). P1 (oligonucletidos sintticos=cebadores) 5. Anlisis con la transferencia Southern 45. DIAGNOSTICO Montoliu, Lluis. AVANCES EN LAS INVESTIGACIONES INTERNACIONALES SOBRE EL ALBINISMO . Centro Nacional de Biotecnologa. Madrid, Espaa. ALBINOCHIP Material gentico obtenido por saliva 46. TRATAMIENTO Hipermetropa/miopa/astigmatismo Correccin mejorar atencin y desempeo visualOFTALMOLOGO Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. RECOMENDACIONES Luz detrs del hombro Buena iluminacin Gafas no tan oscuras 47. TRATAMIENTO Pigmentacin escasa/nula Proteccin contra la radiacin UV DERMATLOGO Fitzpatrick, Thomas, et al. TRASTORNOS DE LOS MELANOCITOS. Dermatologa en Medicina General. Editorial Panamericana. 2009. 7 edicin. 927-937. impreso. 48. ? 49. FI: Paciente femenino de 31 aos de edad acude asesoramiento gentico. AHF: Sus padres son referidos como personas que tienen el pelo oscuro y piel aceitunada. APNP Y APP: Originalmente 1er visita 6 semanas de edad presentando nistagmo y pelo blanco A los 9 meses se dx de AOC Durante su crecimiento y desarrollo ,se percata de que el pelo de su cabeza se oscurece, sobre todo durante la adolescencia. Por su parte el vello de los antebrazos y las piernas se ensombreci. Historia clnica 50. PA y EF: Actualmente adulto y durante la exploracin fsica se percibe que tiene el pelo rubio claro ojos oscuros pestaas, cejas, axilas y vello pbico blanco, pigmentado fuertemente el vello de antebrazos y piernas. 51. Se basa en la observacin clnica , en la historia familiar, examen qumico y estudio oftalmolgico. Es valorada oftalmolgicamente y se determina una disminucin en la agudeza visual de 6/36 bilateralmente iris translucidos reduccin del pigmento retiniano hipoplasia de la fvea. En base a ello se realiza dx de AOC sensible a la temperatura, y se hace bsqueda de mutaciones del gen TYR Diagnostico 52. Estudios dx Con el consentimiento informado se toma muestra de sangre de la paciente y sus padres. Una vez extrado DNA, se emplea reaccin en cadena de la polimerasa. (AMPLIFICA EXONES) y se observo que no tenia la mutacin R422Q reportada en otros pacientes con este fenotipo. Diagnostico 53. Por lo que se hizo identificar dos mutaciones sin sentido R217Q exn 1 madre AOC 1 A355P exn 2 padre AOC 1B No asociadas con fenotipo sensible a temperatura. Diagnostico Arginina - Glutamina Alanina - Prolina 54. Enfermedad autonmica recesiva Mutacin tipo puntual, con efecto errnea EXON 1 transicin y EXON 3 transversin Presente en el cromosoma 11 afecta el gen TYR (exn 1 y 3) 55. Genotipo padres 56. rbol genealgico Portadores Enfermedad AOC G I G II 1 2 1 Paciente enfermo con genotipo a/a(homocigoto recesivo) Padres portadores con genotipo A/a (heterocigoto dominante)