โดย

ด.ช.เจษฎา อยูเ่กิด เลขที่ 6 ชัน้ ม.3

เสนอ

อ.ศวุรรณ ทกัษิณ

รายงานฉบบันีเ้ป็นสว่นหนึง่ของวิชา วิทยาศาสตร์

• พนัธุกรรมเมตาบอลิค(Inborn error of metabolism) เป็นโรคที่เกิดจากยนี (DNA) บกพร่อง สมัพนัธ์กบัอาหารที่รับประทานเขา้ไป กระบวนการยอ่ยสลายของเอนไซม ์และการแปลงกลบัมาใชใ้นรูปพลงังาน ทางการแพทยถ์ือวา่เป็นความผดิพลาดตั้งแต่กาํเนิดของเมตาบอลิซึ่ม (ระบบการเผาผลาญพลงังานของร่างกาย) ยนีเป็นหน่วยพนัธุกรรมที่มีขนาดเลก็ที่สุด บรรจุรวมกนัยาว 40,000 แท่ง ในหนึ่งเซลลเ์รียกวา่สายพนัธุกรรม เป็นตวักาํหนดการสร้างเอนไซมห์รือนํ้ายอ่ยในระดบัเซลล ์ซึ่งแต่ละเซลลเ์ปรียบไดก้บัหนึ่งโรงงานที่จะรับช่วงการยอ่ยสารอาหารโมเลกลุเลก็ๆ จากกระแสเลือดเพื่อแปรรูปสารอาหารเหล่านั้นเป็นพลงังานที่ร่างกายตอ้งใชต้่อไป

เมื่อยนีซึ่งมีหนา้ที่สร้างเอนไซมบ์กพร่อง เอนไซมย์อ่มบกพร่องไปดว้ย

เซลลจ์ึงไม่สามารถยอ่ยสารอาหารได ้จากที่ตอ้งทาํงานอยา่งรวดเร็วและ

นาํสารอาหารแปลงเป็นพลนังานทนัที กท็าํไม่ได ้ทาํใหเ้กิดการตกคา้ง

สะสมนานวนัจนกลายเป็นสารพิษ เป็นอนัตรายต่อเซลล ์ถึงขั้นไม่ทาํงาน

และทาํใหเ้ซลลต์ายในที่สุด

โรคกลุ่มนี้มกัเกิดจากการแต่งงานระหวา่งเครือญาติ ที่มีสายพนัธุ์หรือ

เชื้อชาติเดียวกนั เช่น คนจีนที่ใชแ้ซ่เดียวกนั คนไทยในต่างจงัหวดัที่อยู่

หมู่บา้นเดียวกนัหรือใกลเ้คียงกนั ซึ่งครั้งหนึ่งอาจเคยเกี่ยวดองกนั ทาํให้

ยนีดอ้ยที่มีความบกพร่องเหมือนกนัมาเจอกนั ลูกที่คลอดออกมาจึงเป็น

โรคพนัธุกรรมเมตาบอลิคได้