7.24 deteksi dini, diagnosis kelainan kongenital
DESCRIPTION
i7tyTRANSCRIPT
![Page 1: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/1.jpg)
DETEKSI DINI, DIAGNOSIS KELAINAN KONGENITAL
dr.Jalila Zamzam, Sp.A
![Page 2: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/2.jpg)
Deteksi dini
Tujuan : mencari kelainan koreksi penyimpangan tumbuh kembang dapat diatasi
Dilakukan dengan : pendekatan epidemiologi (faktor resiko )Pemeriksaan fisik (kelainan pada
ibu/janin/neonatusPemeriksaan penunjang
![Page 3: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/3.jpg)
Deteksi dini Prenatal
Pemeriksaan sebelum nikah tujuan: memeriksa kesehatan calon istri/
suami mendeteksi kemungkinan suatu penyakit merupakan skrining Skrining terhadap kelahiran BBLR dan
BKB Skrining terhadap kelainan herediter Cth: skrining Thalassemia
![Page 4: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/4.jpg)
Skrining terhadap anemia, hipertensi, Diabetes dan peny Tiroid Skrining terhadap infeksi perinatal cth: skrining untuk TORCH PHS : AIDS, Gonorea, Sifilis
![Page 5: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/5.jpg)
Pemeriksaan /Diagnosis Antenatal
Pemeriksaan cairan dan sel cairan amnion
melihat kelainan genetik Pemeriksaan Vilus Korion Cth: untuk mengetahui penyakit Trisomi
21 ( Simoni dan Brambati )
![Page 6: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/6.jpg)
• Kordosintesis
-Pertama sekali oleh Daffos,dkk thn 1983
-diagnosis: Hemoglobinopatia/Koagulopatia Herediter infeksi perinatal, kelainan metabolik-pengobatan trombositopenia pada janin
• USG1. penaksiran usia pertumbuhan dan maturitas janin2. identifikasi kelainan morfologik janin3. Deteksi asfiksia janin dengan pemantauan profil biofisis janin
![Page 7: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/7.jpg)
4. Pengukuran Doppler kecepatan aliran darah pada pembuluh darah umbilikus janin
5. Pemanduan pengambilan sampel darah janin
6. Deteksi kelainan bayi tertentu
7. Alat pemandu terapi intrauterine mis:transfusi tukar
![Page 8: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/8.jpg)
Deteksi dini Intranatal
Pemeriksaan denyut jantung janin dapat mendeteksi Gawat janin
Deteksi dini masa NeonatalSkrining terhadap1. Skor APGAR2. pemeriksaan fisis sistematis3. pemeriksaan usia gestasi
![Page 9: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/9.jpg)
4.Pemeriksaan lab rutin untuk darah tepi, feses dan urin5. Hipoglikemia neonatal6. Infeksi oleh TORCH7. Penyakit yang ditularkan dengan hubungan seksual8. Penyakit metabolik herediter
![Page 10: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/10.jpg)
DIAGNOSISPendekatan dismorfologi anak dengan
kelainan bawaan-kecurigaan -analisis: riwayat penyakit,/ kehamilan /
keturunan pemeriksaan fisik, pemeriksaan sistim
organ, pengukuran , pembuatan foto,
pemeriksaan laboratorium, pemeriksaan radiologis,
pengamatan -konfirmasi
![Page 11: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/11.jpg)
•Penelaahan prenatal
Riwayat ibu : usia kehamilan, penyakit : Epilepsi,DM,varicella, TORCH, hipertermiKontak dgn obatobatan : alkohol, anti epilepsi,kokainUsia ibu
![Page 12: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/12.jpg)
Riwayat persalinanPosisi anak dalam rahim,cara lahir, lahir mati , status kesehatan neonati
Riwayat keluargaAdanya kelainan bawaan yang sama, kelainan bawaan lainnyaKematian bayi yang tidak jelas sebabnyaRetardasi mental
![Page 13: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/13.jpg)
Pemeriksaan Fisik
Mulaidari pengukuran sampai pencarian anomali mayor/minor
Pemeriksaan penunjang Sitogenetik (analisis kromosom ) Analisis DNA, USG organ dalam Ekokardiografi Serologi TORCH
![Page 14: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/14.jpg)
Intervensi Dini1.Pelayanan kesehatan Antenatal -sifat : rutin, pemeliharaan /
peningkatan kesehatan ibu pengobatan, pencegahan dan rehabilitasi-menurunkan angka moriditas dan mortalitas-ANC kurang kematian bayi 3x >>>
ANC yang memadai
![Page 15: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/15.jpg)
2. Terapi antenatal dan terminasi kehamilan
Th/ antenatal: melakukan pengobatan, pencegahan thd suatu penyakitKoreksi thd suatu kelainan selama masih dalam kandungan1.th/ medik contoh : pemberian kortikosteroid koreksi aritmia janin pencegahan maskulinisasi
![Page 16: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/16.jpg)
2. th/ genetikMasih kontroversial aspek hukum dan etik-Th/ gen somatik gen diinsersi pada sel bayi yg terkena untuk mengoreksi kelainan genetik pada bayi tsb-Germ line gene therapy gen diinsersi pada sel germinatif bayi-Enhacement genetic engineering gen diinsersi pada seorang normal untuk memperbaiki karakteristik
![Page 17: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/17.jpg)
3. th/ bedah pada uropatia obstruksi, dekompresi intratorakal, dekompresi mediastinal
Terminasi KehamilanPada penyakit yg membutuhkan terminasi Contoh : Anensefali
Terminasi PartusUntuk kepentingan ibu dan janin
![Page 18: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/18.jpg)
Intervensi dini neonatal
Contoh : perbaikan oksigenasi penanganan kelainan metabolik pemberian ASI segera resusitasi sirkulasi, respirasi dan otak sinkron
![Page 19: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/19.jpg)
Deteksi dini
Ditunjang oleh kemampuan ilmu dan teknologi kedokteranNamun harus didahului oleh kepekaan thd masalahPerlu pendekatan etika dan hukum
![Page 20: 7.24 Deteksi Dini, Diagnosis Kelainan Kongenital](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022082516/55cf99ae550346d0339e9ee1/html5/thumbnails/20.jpg)
20