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Die Erbsubstanz DNADie Erbsubstanz DNAdeoxyribonucleic acid

Desoxyribonucleinsäure (DNS)

Entdeckung des Aufbaus der DNA durch James D. WATSON und Francis CRICK 1953

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Bau der DNABau der DNAorganisches, schraubig gewundenes,

doppelsträngiges Riesenmolekül (Doppelhelix)

Verknüpfung der Stränge durch organische Basenpaare

Guanin (G), Cytosin (C), Adenin (A), Thymin (T)

Komplementärbasen: A-T und G-C

Ausschnitt aus dem DNA-Molekül

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Bausteine der DNABausteine der DNAein DNA-Baustein

(Nucleotid) besteht aus je einem Molekül Zucker (Desoxyribose), einem Phosphorsäurerest und

einem Molekül einer organischen Base

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ChromosomenChromosomenbestehen aus DNA

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Eigenschaften der DNAEigenschaften der DNAIdentische Verdopplung (identische Replikation)•Spaltung des Doppelstranges durch Enzyme in Einzelstränge•Ergänzung neuer Bausteine aus dem Zellstoffwechsel entsprechend Komplementärbasen-Regel•Voraussetzung für die Zellteilung (Entstehen identischer diploider Tochterzellen aus diploider Mutterzelle bei der Mitose)

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MutationenMutationenMutationen sind sprunghafte (zufällige) genetisch

bedingte (somit erbliche) Veränderungen, der Chromosomenanzahl (Genommutation), der

Chromosomenstruktur (Chromosomenmutation), einzelner Gene (Genmutation) oder Basen

(Punktmutation).z.B. Trisomie 21, Bluterkrankheit (Hämophilie)

innere Faktoren äußere Faktorenschon natürlich geerbt oder

körpereigene Wirkstoffe; Fehler bei Replikation,

Meiose, Mitose

radioaktive, UV-, Röntgen- u.a. Strahlen; giftige Stoffe

Mutagene

LF3225.1f

MutationenMutationenpositive Folgen negative Folgen

Beitrag zur Artenvielfalt und

damit zur Evolution der Organismen

Veränderungen im Erbgut führen zu Fehlbildungen, Stoffwechselstörungen oder eingeschränkter Lebensqualität oder verminderten Lebensfunktionen

z.B. Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Phenylketonurie,

erhöhtes Brustkrebsrisiko

Neutrale Mutationen: z.B. weiße Haarsträhne

Mutationen und Neukombinationen sind Ursachen der genetisch bedingten Variabilität.

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MENDELsche RegelnMENDELsche Regeln

Aufstellung der Regeln durch GREGOR MENDEL (1822 – 1884 ) nach vielen Kreuzungsexperimenten, z.B. mit

Erbsenpflanzen, im Jahr 1866

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1. MENDELsche Regel1. MENDELsche RegelUniformitätsregel

Kreuzt man Individuen (einer Art), die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die

Nachkommen in der 1. Tochtergeneration in diesem Merkmal gleich (uniform).

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1. MENDELsche Regel1. MENDELsche Regel

Dominant-rezessiver Erbgang

Uniformitätsregel (Kreuzung von Erbsenpflanzen)

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1. MENDELsche Regel1. MENDELsche RegelKreuzungsquadrat

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1. MENDELsche Regel1. MENDELsche Regel

Intermediärer Erbgang

Gartenlöwenmaulpflanzen

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1. MENDELsche Regel1. MENDELsche RegelKreuzungsquadrat

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2. MENDELsche Regel2. MENDELsche RegelSpaltungsregel

Werden gleichartige mischerbige Individuen [z.B. die der 1. Tochtergeneration entsprechend 1. Mendelscher

Regel] gekreuzt, so sind ihre Nachkommen in Gruppen mit festen Zahlenverhältnissen im Geno- und Phänotyp

gespalten.

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2. MENDELsche Regel2. MENDELsche Regel

Dominant-rezessiver Erbgang

Spaltungsregel (Kreuzung mischerbiger F1-Hybride bei Erbsenpflanzen)

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2. MENDELsche Regel2. MENDELsche RegelAuswertung:

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2. MENDELsche Regel2. MENDELsche Regel

intermediärer Erbgang

Spaltungsregel (Kreuzung mischerbiger F1-Hybride bei Löwenmaulpflanzen)

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2. MENDELsche Regel2. MENDELsche RegelAuswertung (intermediärer Erbgang):

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3. MENDELsche Regel3. MENDELsche RegelUnabhängigkeitsregel

Die einzelnen Gene sind frei kombinierbar; d.h., wenn man 2 Lebewesen kreuzt, die sich in mehr als einem

Merkmal reinerbig unterscheiden, so werden die Gene unabhängig voneinander vererbt. Sie können bei der

Befruchtung neu kombiniert werden (Neukombination der Gene).

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3. MENDELsche Regel3. MENDELsche RegelUnabhängigkeitsregel (Kreuzung zweier Rinderrassen, die sich in 2 Allelen unterscheiden: A – schwarz, a – rot,

B – ungescheckt, b – gescheckt; dominant-rezessiver Erbgang)

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3. MENDELsche Regel3. MENDELsche Regel

Neukombinationen: AABB, aabbZahlenverhältnis im Phänotyp: 9 : 3 : 3 : 1schwarz, ungescheckt: AABB, AABb, AaBB, AaBbschwarz gescheckt: AAbb, Aabbrot, ungescheckt: aaBB, aaBbrot, gescheckt: aabb

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Chromosomensatz des MenschenChromosomensatz des MenschenKörperzellen: diploid 2n•44 Körperchromosomen + 2 Geschlechtschromosomen•Geschlechtschromosomen in Körperzellen: XX Frau, XY Mann•gesamt: 46 Chromosomen je KörperzelleGeschlechtszellen: haploid n•22 Körperchromosomen + 1 Geschlechtschromosom (X oder Y)•gesamt: 23 Chromosomen je Körperzelle•Eizelle: immer X, Samenzellen: X oder Y

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VererbungVererbung

Vererbung ist die Weitergabe von Chromosomen mit ihren Genen von Generation zu Generation