fenotipos nasales y nasolabiales con correlación clínica

Fenotipos nasales y nasolabiales

Universidad de GuadalajaraCentro Universitario de Ciencias de la Salud

Ruiz González Jennifer Leticia

Módulo 06

Depto. De Biología Molecular y GenómicaDivisión de Disciplinas Básicas para la Salud

Nariz prominente

Método de estudio:

Descripción: Nariz que es sobresaliente. (Se toma en cuenta la relación con las otras estructuras faciales).Signo clínico: S. Rubinstein-Taybi.S. Seckel.

S. RUBINSTEIN-TAYBI #180849 Etiología: relacionado con la mutación en el gen

CREBBP (50-70%) Y en EP300 (3%).Signos pivote: retardo mental, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia, pulgares gruesos y halluces, y dismorfologías faciales como: cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras tipo anti-down, nariz prominente, paladar muy arqueado, sonrisa anormal o muecas.

Perfil griego

Método de estudio:

Descripción: Perfil del rostro con características griegas. (Perfil con el ángulo ponto-nasal casi o totalmente recto, donde la depresión del nasión es casi ausente).

Ornitorrino

Método de estudio:

Descripción: Nariz con forma de pico de pájaro. (Nariz cuyo perfil es marcadamente convexo).Signo clínico: S. Hallermann-Streiff.S. Crouzon.

S. HALLERMANN-STEIFF %234100

Etiología: relacionado a la mutación del GJA1 que codifica para la conexina.

Signos pivotes: braquicefalia, hipotricosis, microftalmia, atrofia de piel, nariz de loro, anomalías dentales y baja estatura.

Nariz bulbosa

Método de estudio:

Descripción: Nariz con la punta en bola. Signo clínico: S. Trico-rino-falángico.

S. TRICO-RINO-FALÁNGICO #190350

Etiología: relacionado a una mutación del gen TRPS1.Signos pivote: alopecia total o difusa, nariz bulbosa,

filtrum largo y plano, borde del vermillión superior delgado, orejas prominentes, anomalías esqueléticas como epífisis falángicas en forma de cono y baja estatura.

Nariz pequeña

Método de estudio:

Descripción: Nariz de tamaño pequeño. (Se toma en cuenta la relación con las otras estructuras faciales).Signo clínico: S. Apert

Nariz ancha

Método de estudio:

Descripción: Nariz con base ancha. (Las fosas nasales son notablemente más anchas que largas).Signo clínico: Displasia frontonasal.

Displasia fronto nasal #136760

Etiología: podría estar relacionada con un defecto en el ácido retióico. Mutación en el gen ALZ3 1p13.3.

Signos pivote: hipertelorismo, nariz ancha, hendidura en la línea media vertical de la nariz y/o el labio superior, malformaciones en la punta de la nariz, encefalocele y pico de viudo.

Nariz bífida

Método de estudio:

Descripción: Nariz dividida en dos mitades por una línea media.Signo clínico: Displasia frontonasal

Nariz puntiaguda

Método de estudio:

Descripción: Nariz con punta agua. (Nariz cuyo perfil es notablemente cóncavo).

Puente nasal plano

Método de estudio:

Descripción: Aplanamiento de los huesos del puente nasal. (Ángulo fronto-nasal muy marcado).Signo clínico: S. Down, Acondroplasia, blefarofimosis, S. Hurler, hipotiroidismo.

S. DE HURLER #607014

Etiología: Existe una mutación en el gen que codifica la α-L-iduronidasa, IDUA 4p 16.

Signos pivote: facies grotesca, retraso mental, hernias, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiple.

Puente nasal prominente

Método de estudio:

Descripción: Huesos del puente nasal sobresalientes.Signo clínico: Monosomía 4p.

S. WOLF-HIRSCHHORN #194190Monosomía 4p.

Etiología: deleción en el cromosoma 4p16.3.Signos pivote: deficiencia de crecimiento postnatal, ligero

retraso mental, cara de casco de guerrero griego, y ataques de agresividad.

Puente nasal ancho

Método de estudio:

Descripción: Huesos del puente nasal anchos.Signo clínico: S. Freeman-Sheldon.

Septum nasal ausente

Método de estudio:

Descripción: Ausencia del tabique nasal.Signo clínico: holoprosencefalia

HOLOPROSENCEFALIA %236100

• Etiología: teratogenia, o anomalías cromosómicas (trisomía 13 y 18).• Descripción: anomalías de cráneo y cara por al anómalo

desarrollo del cerebro, tienen en común la ausencia de desarrollo el prosencéfalo.

Ausencia de nariz

Método de estudio:

Descripción: No hay huesos de la nariz.

Hendiduras nasales laterales

Método de estudio:

Descripción: Grietas sobre las porciones laterales de la nariz.Signo clínico: Displasia fronto-nasal.

Duplicación nasal

Método de estudio:

Descripción: existen dos narices en un individuo.Signo clínico: Displasia fronto-nasal.

Probóscide

Método de estudio:

Descripción: apéndice alargado y tubular situado en la cabeza (o en cualquier parte de la cara).

Narina única

Método de estudio:

Descripción: Existe únicamente un orificio nasal.Signo clínico: Cebocefalia.

CEBOCEFALIA #142946

Etiología: mutación en el gen TGIF.Signos pivote: nariz pequeña y aplastada con un orificio

nasal, hipertelorismo.

Columnella corta

Método de estudio:

Descripción: Acortamiento de la columnella nasal.Signo clínico: Displasia fronto-nasal.

Granulosis rubra nasi

Método de estudio:

Descripción: Eritema difuso sobre la nariz. (Debido a una falla en las glándulas sudoríparas nasales que causa hiperhidrosis).

Acné rosácea

Método de estudio:

Descripción: piel color rosado a rojo con úlceras que parecen acné. (Causada por una infección crónica, además involucra la hinchazón de los vasos sanguíneos involucrados).

Surco nasal transverso

Método de estudio:

Descripción: es un surco transverso sobre el dorso de la nariz.

Hiperpigmentasión nasal transverso

Método de estudio:

Descripción: es una hiperpigmentación transverso sobre el dorso de la nariz.

Narinas hipoplásicas

Método de estudio:

Descripción: fosas nasales muy pequeñas.Signo clínico: S. Hallerman-Steiff.

Narinas antevertidas

Método de estudio:

Descripción: Acomodo de las narinas de tal manera en que las porciones que se supone son postero-laterales ahora son antero-laterales.Signo clínico: S. Smith-Lemli-Opitz

S. SMITH-LEMLI-OPITZ #270400

Etiología: mutación en el gen DHCR7.Signos pivote: microcefalia, retardo mental, hipotonía,

desarrollo incompleto del aparato genital masculino, narinas antevertidas, estenosis pilórica.

Movilidad de alas nasales

Método de estudio:

Descripción: capacidad de mover las alas nasales.

Atresia de coanas

Método de estudio:

Descripción: Es un bloqueo o estrechamiento de las vías aéreas nasales. (Es congénito).Signo clínico: Asociación CHARGE.

Asociación CHARGE. #214800

Etiología: asociada a la mutación del gen CHD7.Signos pivotes: patrón de anomalías congénitas: atresia

coanal, malformaciones del corazón, oído interno y retina.C: coloboma ocularH: cardiopatíaA: atresia de las coanasR: retraso del crecimiento y/o desarrolloG: hipoplasia genitalE: anomalías del pabellón auricular y/o sordera

Epistaxis espontánea

Método de estudio:

Descripción: hemorragia que proviene de las fosas nasales, que aparentemente no tiene un factor que la desencadene.

Filtrum borrado

Método de estudio:

Descripción: las líneas del filtrum son demasiado tenues, casi desaparecidas.Signo clínica: S. Hipoplasia femoral-facies.

S. HIPOPLASIA FEMORAL-FACIES

• Signos pivote: hipoplasia femoral bilateral, filtrum borrado, micrognatia, paladar hendido, labio superior delgado, fisuras palpebrales tipo down.

Filtrum prominente

Método de estudio:

Descripción: filtrum muy excavado y marcado. Signo clínica: S. Trico-Rino-falángico. S. Williams.

Rafé medio en filtrum

Método de estudio:

Descripción: filtrum con una cresta por el centro. (Costura en el centro del filtrum).Signo clínica: S. branquio-oculo-facial.

Filtrum ancho

Método de estudio:

Descripción: Las líneas del filtrum se encuentran muy separadas entre sí.Signo clínica: S. Aarskog.

S. AARSKOG 100050

Etiología: se cree que está ligado al cromosoma X.Signos pivote: baja estatura, hipertelorismo y escroto en

chal, además de piel muy elástica.

Ausencia de surcos nasolabiales

Método de estudio:

Descripción: ausencia de los surcos nasales. (Estos van de los surcos nasofaciales y se dirigen hacia abajo hasta las comisuras labiales).Signo clínica: Embriopatía por tolueno.

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