haplogrupos mitocondriales humanos
Post on 25-Jul-2015
984 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Facultad de Ciencias BiológicasMuseo Arqueológico Nacional Bruning
Bach. Jorge Víctor Cachay Wester
HAPLOGRUPOS MITOCONDRIALES HUMANOS
ADN mitocondrial (mitDNA)
MITOCONDRIA:• Organela celular de ovoide con bordes
irregulares.• Se encuentran en grandes cantidades
dentro del citoplasma.• Función principal de sitesis de ATP.
ESTRUCTURA MITOCONDRIAL:1. MEMBRANA EXTERNA -bicapa lipídica que forma
porinas.2. MEMBRANA INTERNA - Crestas mitocondriales3. ESPACIO INTERMEMBRANOSO4. MATRIZ MITOCONDRIAL –
• ADN CIRCULAR BICATENARIO• ARN MITOCONDRIAL
ADN mitocondrial humano
• Molecula Circular bicatenario.
• 16 569 +/- 1 pb de longitud
• CODIFICA:
• 13 SUB-UINIDADES DE FOSFORILACION OXIDATIVA
• 2 ARN RIBOSOMALES (rRNAs)
• 22 ARN DE TRANSFERENCIA (tRNAs)
¿Qué es el ADN mitocondrial?
Propiedades del ADN mitocondrial
HERENCIA MATERNO DE LINAJE SIMPLE
• La Herencia del ADN mitocondrial se realiza en línea vertical con linaje materno.
• Las mitocondrias masculinas se pierden durante la fecundación
Falta de recombinación
• AÑO 1999 - 2000 : EL ADN mitocondrial NO SE RECOMBINA.
• 2002 : SE ENCONTRARON EVIDENCIAS DE «DESEQUILIBRIO» EN EL LINAJE DE 3 POBLACIONES ESTUDIADAS, LO QUE SIGNIFICO LA VARIABILIDAD DEL ADN mitocondrial.
• 2008: SE REALIZO EL MAPA DE RESTRICCION COMPLETO DEL ADN mitocondrial,DONDE SE ENCONTRARON POLIMORFISMOS.
• 2009: SE IDENTIFICO LA REGION HIPERVARIABLE (HIR) DONDE OCURRE EL 99% DE LA RECOMBINACION DEL ADN mitocondrial.
APLICACIONES GENETICO-MOLECULARES
AD
N m
itoco
ndria
lEstudio de Poblaciones
Transmisión de enfermedades hereditarias
Funcionalidad del ATP
ESTUDIO DE POBLACIONES HUMANAS• HAPLOGRUPOS MITOCONDRIALES
• En genética humana, son los haplogrupos determinados por las variaciones encontradas en el ADN mitocondrial humano (ADNmt). Estos haplogrupos trazan la ascendencia matrilineal hasta los orígenes de la especie humana en África y desde allí, a su subsiguiente dispersión por toda la superficie del planeta.
• Se han formulado hipótesis de las migraciones humanas, basadas en el estudio del ADN mitocondrial, que coinciden en localizar el origen de los humanos modernos en el África subsaharianahace unos 200 mil años. De los haplogrupos de ADN mitocondrial humano, el más antiguo es L0, con unos 150 mil años, que es muy frecuente entre los khoisán (bosquimanos, khoikhoi) y otros grupos del África Oriental. Le sigue en antigüedad L1, que es predominante entre los pigmeos binga.
• Los haplogrupos L2 y L3, se difundieron por toda África con la expansión bantú. L2b y L2c surgieron en África occidental y L2d en Mauritania. L3 se originó en África oriental y se difundió por el continente; descendientes de este haplogrupo salieron de África y poblaron los demás continentes. Restos de una anterior migración humana desde el norte de África al Asia occidental han sido encontrados, pero no se han registrado descendientes de ella, tal, vez porque pereció durante la desertificación del Medio Oriente durante un cambio climático.
• Los haplotipos L4, L5 y L6, son pequeños grupos que se han encontrado en algunas poblaciones africanas principalmente al Este de África.
“Determinación de haplotipos mitocondriales mediante la técnica de PCR-RFLP en restos óseos y dentarios de
poblaciones pre-hispánicas de los distritos Eten, Morrope y San José”
Tesis para optar el Titulo de Biologo
HAPLOGRUPOS MITOCONDRIALES AMERINDIOS
PRE-TRATAMIENTO DE LAS MUESTRAS
IRRADIACION CON U.V.
DESCALCIFICACION CON EDTA 0.5 M
HIPOCLORITO DE SODIO
PULVERIZACION
EXTRACCION DE ADN
HAPLOGRUPO A
• En genética humana, el Haplogrupo A es un haplogrupo mitocondrial típico del Asia Oriental y de los pueblos nativos americanos, en especial de América del Norte.
• Se originó en Asia hace unos 30.000 a 50.000 años. Desciende del macrohaplogrupo N y sus marcadores genéticos son 152, 235, 663, 1736, 4248, 4824, 8794, 16290 y 16319.
AMPLIFICACION DE LA REGION COMPRENDIDA
ENTRE 606 Y 707 pb
HAPLOGRUPO B
El haplogrupo B está relacionado con el haplogrupo R11, el cual está disperso en Oriente y parte de la India; así pues, B podría estar relacionado con los primeros pobladores que llegaron al Asia Oriental hace unos 50.000 años provenientes del Sur de Asia, atravesando zonas tropicales y de abundante vegetación en plena Edad de hielo. Tomando en cuenta que es en China donde se encuentra la mayor diversidad y población del haplogrupo B, éste se habría originado en el Extremo Oriente, probablemente entre el Sur de China y Sudeste de Asia
LA AMPLIFICACION DE UNA REGION CON 96 pb EVIDENCIA
AL HAPLOGRUPO B, YA QUE SE BASA EN UNA DELECCION DE
9 pb.
C- 25 20 28 15
PAGE-4% Muestras de pobladores pre-hispanicos del distrito de Eten, aproximadamente 1000-1200 d.C.Control negativo (C-); Haplotipo B positivo (25 y 28); Haplotipo B negativo (20 y 15)
20-23 19 03 07 13* Is+ C-
PAGE-4% Muestras de 4 pobladores pre-hispanicos del distrito de Eten, aproximadamente 1000-1200 d.C. y 1 poblador contemporaneo (13*)Control negativo (C-); Haplotipo B positivo (20-23;19;07); Haplotipo B negativo (13* y 03); Is+ marcador de 125 pb
B+ B+ B- B+ B- 125pb
HAPLOGRUPO D
LA DISTANCIA ENTRE LAS BANDAS CALCULADA POR SU PATRON
ELECTROFORETICO, EVIDENCIA LA PRESENCIA DEL HAPLOGRUPO D
EL 100% DE LAS MUESTRAS FUERON POSITIVAS
top related