trombofilias
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TROMBOFILIAS
BYRON TOAPANTA
Concepto
Estados de hipercoagulabilidad Hereditarios/Adquiridos Hiperactividad del sistema de Coagulación Eventos trombóticos
TROMBOFILIAS: alteraciones heterogéneas con tendencia a la trombosis Factores genéticos (Hereditario) Interacción con el ambiente (Adquirido)
Clasificación
HEREDITARIA:
Base genética/ Estado Primario
ADQUIRIDO:
Situaciones clínico-patológicas
Riesgo elevado
Desordenes hereditarios
Prevalencia tan alta como trastornos hemorrágicos hereditarios
Sospecha en: Paciente joven (<45 años) trombosis repentina de etiologia poco clara episodios repetidos de trombosis Trombosis en lugares poco frecuentes.
Busqueda en Historial Familiar
Prevalencia
Mutación del Factor V - FVLeiden (Resistencia a la Proteina C activada)
Más común
1993 Resistencia – 1994 Causa genética
Adenina por Guanina/ 1691 > Arginina por Glutamina / Residuo 506
Factor V Leiden (menos suceptible)
Proteina C activada (lenta inactivación)
Mayor producción de Trombina > Estado Hipercoagulabilidad
PREVALENCIA: 5 a 8 % mayor riesgo de trombosis que la
población general Incidencia en pacientes con TVP > 20 al 40%
DIAGNÓSTICO : TTPa funcional Molecular: PCR
TRATAMIENTO: No hay evidencia de efectividad en profilaxis
anticoagulante Evaluar comorbilidades Evaluar estado clínico (AF, Estr., Emb)
Déficit de Proteina C
Proteina plasmática vitamina K dependiente
Proteina S (co f)
Trombomudilina (co f) > Trombina > Pca
Pca > inhibición de Fva y FVIIIa > Fxa – ProT a Tromb.
Autosómica dominante
2 tipos 1) Sintesis (más común)
2) Función
PRESENTACIÓN: TVP recurrente (63%) TEP (40%) Necrosis cutánea en tronco y extremidades (complicación
importante inducida por Warfarina)
PREVALENCIA: 0.2% en sanos
DIAGNÓSTICO: Medición de niveles de Proteina C 30 -70% deficit moderado 0 – 30% deficit severo
TRATAMIENTO
Evaluación del estado clínico, factores de riesgo
Trombosis: Concentrados de Proteina C IV Anticoagulantes : Heparina – Warfarina
Déficit de Proteina S
Prevalencia similar al Déficit de PC
Autosómica dominante
Cofactor / Plasma: 60% unida a C4BP, 40% libre (forma activa)
3 tipos1) Síntesis
2) Actividad
3) Alteración solo de los niveles libres
PRESENTACIÓN: Strokes isquémicos
DIAGNÓSTICO : precipitarla con polietilenglicol > Enzimoinmunoanalisis
TRATAMIENTO: Heparina - Warfarina
Mutación del gen de Protombina 20210
Guanina por Adenina / 20210 > gen de Protrombina
Incremento de niveles plasmáticos > Estado Hipercoagulabilidad
PREVALENCIA : 2 a 3 %
DIAGNOSTICO: PCR Actividad plasmática (no son útiles)
TRATAMIENTO: asintomáticos > No tratamiento Evaluar factores de riesgo
Déficit de Antitrombina III
Inhibidor de proteasa
Actua sobre FIIa – FXIa – FIXa – Fxa – Trombina
Complejos irreversibles ATIII-Proteasa (aumenta con la heparina)
Autosómico domimante
Riesgo de trombosis aumenta en 15 a 30 años
2 tipos1. Niveles bajos/función normal
2. Niveles normales/disfuncional
Trombofilia con mayor potencial trombogénico > poco común
50% desarrollan trombosis > 70% recurrentes
PREVALENCIA : 1/2000 A 5000 personas
DIAGNÓSTICO: Estudio funcional de ATIII (cantidad y defectos
cualitativos)
TRATAMIENTO: Asintomáticos > No tratamiento Evaluar Factores de riesgo Concentrados de ATIII, no están totalmente probados
Resumen
Desordenes Adquiridos
SAF
Aumento del FVIIIa
Embarazo – Puerperio
Cáncer
ACO – Terapia de reemplazo hormonal
EII
Sindrome Nefrótico
Hiperhomocisteinemia
Sindromes Mieloproliferativos
RPCa no asociada a mutación del FV
Manejo del Estado de Hipercoagulabilidad
FASE AGUDA:
Heparina > Anticoagulantes orales
FASE CRÓNICA:
Anticoagulación 3 a 4 meses: Causa conocida 6 meses o más: causa desconocida
Evaluar Anticoagulación de por vida
Estudio de Trombofilias
Objetivo
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