anno ix - n. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006 impegno...

Anno IX - N. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006

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IMPEGNO PER UNA VITA MIGLIORE

Periodico d’informazione per laSindrome di Prader Willied altre malattie genetiche

Anno IX - n. 4 -Anno 2006

Registrato presso il Tribunale di Torino,n. 5167 del 12 giugno 1998

Direzione e Redazione:Associazione Prader Willi Piemonte

Via Risorgimento, 110040 - Druento (TO) Italy

e-mail: [email protected]: www.praderwilli.it

Direttore Responsabile:Maria Antonietta Ricci

Redazione: Lucia e Danilo De Bandi, DonatellaGaritta, Vincenzo Vitagliano

Impaginazione e stampa:Associazione Culturale Carta e Penna

Via Susa, 37 - 10138 TorinoTel.: 011.434.68.13www.cartaepenna.it

[email protected]

SommarSommarSommarSommarSommarioioioioio

Centri Sanitari che seguono in specifico pazienti con SPW

LAZIODr. Antonino CrinòStruttura Semplice di PatologiaEndocrina AutoimmuneU.O. di Pediatria - Ospedale BambinoGesù, IRCCS - via Torre di Palidoro -00050 Palidoro (Roma)tel 06-6859-3418 oppure 06 6859-3417 - e-mail: [email protected]

LIGURIAClinica Pediatrica G. GasliniUniversità di GenovaProf.ssa De ToniTel 010 5636244/357Fax 010 3777678

Collaboratori esterni:Prof. Naselli - Dott.ssa Di BattistaTel 010 5636685/818

LOMBARDIAIRCCS Ospedale S. RaffeleReparto di Endocrinologia PediatricaProf. Chiumello - Dott.ssa BosioTel 02 26432622Ospedale di Treviglio

Reparto di PediatriaDott. GargantiniTel 0363 424253Ospedale di VareseReparto di PediatriaProf. SalvatoniTel 0332 299248

EMILIA ROMAGNAProf. BernasconiDott. L. IughettiClinica PediatricaUniversità di ModenaLargo del Pozzo, 7141100 - ModenaTel.: 059 424570 - 347 2372133

PIEMONTEOspedale Regina Margherita - TorinoIstituti Universitari di PediatriaProf. de Sanctis - Dott. CorriasTel 011 3135854

IRCCS Ospedale S. GiuseppeFondazione Istituto AuxologicoItalianoPiancavallo di Oggebbio (VB)

Prof. GrugniTel 0323 514247 - Fax 0323 587694Email [email protected] Molinette TorinoReparto di EndocrinologiaProf. Ghigo - Dott. AimarettiTel 011 6963156

SICILIAIRCCS Oasi Maria SS di Troina (EN)Dott. Romano - Dott.ssa Ragusa -Dott.ssa GrecoTel 0935 936111

TRIVENETOOspedale Civile di PadovaServizio di Terapia MedicaProf. VettorTel 049 8212648/2645

IRCCS Istituto Burlo Garofalo diTriesteCentro di Endocrinologia PediatricaProf. ToniniTel 040 3785375 - fax 040 3785482

Informazioni sul Convegno annuale pag. 2

XI Congresso Nazionale sulla Sindrome di PW pag. 3

G R A Z I E ! pag. 5

Ricerca nella Sindrome di P.W. pag. 6

La genetica nella sindrome di P.W.. pag. 9

Profilo psicologico, conseguenze nella vita direlazione, scolastica e lavorativa, nei soggetti P.W pag. 10

Effetti della terapia con ormone dellacrescita (GH) in soggetti affetti da SPW pag.12

Problematiche assistenziali pag. 13

L’ipogonadismo, lo sviluppo puberale, la sessualità pag. 15

Caratteristiche cliniche nelle varie età della vita pag. 16

La terapia con GH nel pazienteadulto con sindrome di Prader-Willi pag. 17

Dopo di noi pag. 18

Attività della Federazione P.W.S. in Italia pag. 20

Scartabellando pag. 21

Lettere dalle famiglie pag. 22

Le Ricette di Elena pag. 23

Giochi pag. 24

Impegno per una vita migliore

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Il 9 settembre a Palmi, in Calabria, si è svoltol’undicesimo Convegno annuale della Federazionedelle Associazioni Prader Willi. Come sempre l’incon-tro è stato seguito da molte famiglie e da parecchimedici che sono stati accolti da un’organizzazioneveramente straordinaria e da un paesaggio incante-vole. Due splendide giornate di sole e di studio dedi-cate interamente alla malattia genetica che accomu-na le nostre esistenze, ma soprattutto i nostri sforzi avivere sempre meno nell’ombra.

Questa pubblicazione è riservata interamente al-l’evento al quale - come potete notare dalle foto - hapartecipato, con grande stupore e felicità dei presen-ti, la nostra Elena Santarelli, una ragazza di rara ge-nerosità. Ci permettiamo di usare l’aggettivo “nostra”perché Elena ha deciso di rappresentare simbolica-mente l’associazione Prader Willi e diventarne uffi-cialmente madrina, come già vi avevo annunciato nelnumero precedente del giornale. Devo dire che Ele-na ha suscitato grande ammirazione nel pubblico che,durante quella giornata, ha potuto ammirare non solola sua bellezza e la sua grazia - doti per altro giàampiamente conosciute - ma anche la sua simpatiae il suo impegno sincero. Elena, infatti, è stata connoi per tutta la durata dei lavori del convegno ed hadedicato moltissimo tempo ai nostri ragazzi che nonfinivano più di abbracciarla e corteggiarla. Davveroinstancabile non ha mostrato il benchè minimo se-gno di cedimento e si è divertita giocando con sereni-tà e comprensione. Ma la nostra Elena, come vi dice-vo, ha anche partecipato alla riunione della Federa-zione e del Comitato Scientifico dando il suo signifi-cativo contributo di competenza ed esperienza a so-stegno della causa che ci lega. Così abbiamo avutomodo di conoscere cosa si nasconde dietro alla famae alla notorietà di una ragazza al centro dell’attenzio-ne del mondo del cinema e dello spettacolo. Abbia-mo scoperto come spesso le notizie pubblicate sullepagine patinate dei rotocalchi diano più spazio alladescrizione del “personaggio” che al racconto auten-tico della “persona”. Abbiamo verificato direttamentequanta umanità e solidarietà possano esistere a dif-ferenza di ciò che appare in televisione. Elena, con ilsuo coinvolgimento, ha dimostrato una sensibilità euna bontà a noi nascoste dalle luci dello spettacolo,ma anche dal suo sorriso ironico e dalla “grinta” in-dubbiamente indispensabile a chi fa parte di quelmondo. Alla nostra Elena, un grazie di vero cuore.

Ma altre novità significative hanno caratterizzato ilConvegno. La prima, di natura strutturale, ha consen-tito ai medici di entrare più facilmente nel merito degliargomenti ed esaudire le richieste delle famiglie conpiù chiarezza riguarda la distinzione delle fasce di etàdei pazienti Prader Willi in due sessioni: “bambino e

INFORMAZIONI SUL CONVEGNO ANNUALEDI MARIA ANTONIETTA RICCI

adolescente” e “adulto”. La seconda novità, ciò cheha reso veramente contenti amici e parenti, è statol’annuncio dato dal Prof. Chiumello della disponibili-tà, per le persone colpite dalla sindrome, di una strut-tura nuova sul Lago d’Iseo per le vacanze. Probabil-mente la casa-vacanza sarà pronta ed inaugurata en-tro giugno 2007 e potrà ospitare un discreto numerodi persone provenienti da tutte le parti d’Italia, congrande gioia delle famiglie. Colgo l’occasione per rin-graziare il Prof. Morabito per la sua partecipazione alConvegno di Palmi. Una gradita sorpresa che ha con-fermato la grande riconoscenza che le famiglie pro-vano per la sua provata professionalità in favore deisoggetti P.W..

Infine vorrei parlare di una denuncia apparsa, po-chi giorni fa, su tutti i giornali in merito alla salute e alsovrappeso. Il quotidiano che ho letto, per esempio,ha intitolato l’argomento: “Il mondo ricco è malato diobesità i nostri figli vivranno meno di noi”. La denun-cia è stata lanciata all’apertura del Convegno Inter-nazionale sull’Obesità, in corso a Sidney, in Austra-lia, dove 2.400 esperti si sono confrontati con quellache è stata definita “una pandemia che minaccia distrangolare il sistema sanitario di tutti i Paesi”. Sem-bra quasi un paradosso eppure oggi, nel mondo, cisono più persone in sovrappeso che persone chesoffrono la fame. Il problema del grasso in eccesso,quello vero, quello che condiziona seriamente la sa-lute e non quello che compare solo con l’approssi-marsi dell’estate, comincia a bussare sempre più in-sistentemente alle porte dei paesi occidentali. Ciò checi auguriamo è che, questa situazione, porti presto asoluzioni che favoriscano la prevenzione dell’obesitàe finalmente ad un’educazione alimentare corretta chepossa essere incoraggiata lavorando nelle scuole econ le famiglie.

Concludo purtroppo con una triste notizia che ci halasciato veramente addolorati. Riguarda la morte didue dottoresse che lavoravano presso l’IstitutoAuxologico di Piancavallo a Oggebbio vicino aVerbania. Sto parlando della dottoressa Cinzia Miscio,che aveva partecipato ad uno studio sulla sindromedi Prader Willi con il dott. Grugni e della dott.ssaSimonetta D’Aliso che, sono certa, ha conosciuto inostri figli. Molte famiglie mi hanno telefonato per chie-dere informazioni al riguardo. I loro figli erano statiricoverati nell’ospedale dove avevano lavorato le duedottoresse ed erano sempre stati accolti con grandeprofessionalità ed affetto. Noi vogliamo ricordarle eringraziare di cuore anche le loro famiglie, i colleghi ei primari dei reparti che ci seguono, ci sostengonocon pazienza, ci consigliano, e che, ormai, ci sonoindispensabili.

Vi lascio con l’augurio di Buone Feste e di buonalettura.


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XI CONGRESSO NAZIONALESULLA SINDROME DI PRADER-WILLI

DANILO DEBANDI: ASSSOCIAZIONE PW - SEZIONE LIGURIA

Il Congresso si è svolto al Centro Congressi AmbesiImpiombato vicino a Palmi, organizzato della Sezio-ne Calabria, in particolare dal Presidente MimmoPosterino che ha profuso energie e impegnato amicie parenti per una buona riuscita dell’evento. Sicura-mente l’obiettivo è stato raggiunto e l’organizzazioneè stata capillare.

Quindi un grazie di cuore alla sezione Calabria.La parte scientifica è stata curata dai medici del-

l’Ospedale Bambino Gesù di Roma, in particolare dalProf. Antonino Crinò. Hanno partecipato i medici delGruppo di studio delle obesità genetiche capitanatidal sempre presente Prof. Chiumello. Il congresso èstato preceduto da un incontro fra il comitato scienti-fico e i presidenti delle sezioni intervenuti. Durantel’incontro è stata presentata la “Promoter” della Fede-razione Elena Santarelli. Elena ha spiegato il suo im-pegno per la Federazione e ha assicurato disupportare la Federazione ogniqualvolta se ne pre-senterà l’occasione.

All’apertura dei lavori c’è stato un breve saluto delleautorità intervenute. Il Prof. Chiumello saluta ElenaSantarelli che poi dovrà partire e introduce la sessio-ne dei lavori. Da segnalare un caloroso saluto al prof.Morabito che ha presenziato al Congresso. Si sonosucceduti gli interventi dei medici accompagnati dallepresentazioni Power-point.

Ha iniziato il dott. Gargantini che ha illustrato le ca-ratteristiche cliniche della Sindrome di Prader-Willinelle varie età della vita. Certo un quadro sviluppatocon precisione e perizia i cui punti salienti riguardanola variabilità degli aspetti fenotipici riguardanti la pri-ma descrizione della SPW. Infatti c’è una certa varia-bilità nelle manifestazioni tipiche della SPW, inoltrecon il trattamento con l’ormone della crescita ci sonodelle variazioni positive per quanto riguarda la staturae l’obesità. Gli aspetti caratteristici della SPW(iperfagia, ipotonia, comportamento) rimangono daaffrontare con la stretta osservanza delle linee guida.

La Dott.ssa Laura Bosio ha sviluppato un lavoro didescrizione sulla genetica della SPW parlandoci didelezione, disomia uniparentale materna etraslocazione, una materia difficile descritta in manie-ra efficace grazie anche alla chiarezza delle presen-tazioni. Ci ha descritto le tecniche diagnostiche attua-li che riassumo brevemente:

- Citogenetica: Cariotipo ad alta risoluzione FISCH- Molecolare: Test di metilazione- Ricerca dei poliformismi genetici mediante

microsatelliti.Il Prof. Antonino Crinò ha affrontato un tema basila-

re che è quello dell’assistenza delle persone con SPW.La descrizione delle problematiche assistenziali che

emergono nel corso degli anni è la seguente:InvalidanteDecorso cronicoSorveglianza assiduaFrequenti controlli mediciLa migliore strategia per un’adeguata assistenza è

l’approccio multidisciplinare, infatti le persone conSPW necessitano di un’equipe formata da:Endocrinologo-Neonatologo-Genetista-Dietologo-Pneumologo-Dentista-Oculista-Ortopedico-Fisiatra-Logopedista-psicologo-Neuropsichiatra infantile-ORL-Dietologo.

Per un corretto assistenziale occorre offrire un pun-to di riferimento in grado di risolvere o quantomenocontrollare le numerose problematiche della SPW.

Dopo una discussione sugli argomenti trattati c’èstata la presentazione della ricerca sulla SPW, relatoreil Prof. Giuseppe Chiumello.

Ci ha descritto l’azione della Ghrelina (un ormoneprodotto principalmente dallo stomaco) e la suainterazione con l’appetito dei PW (4/5 volte superioreagli obesi non PW). Ha descritto l’azionedell’obestatina e della sua funzione di soppressoredell’appetito ed ha accennato al vaccino antighrelinasperimentato sui topi che ha fatto diminuire (nei topi)incremento ponderale e ha diminuito il grasso. Masiamo ancora lontano da una possibile applicazioneagli umani. In sostanza l’unico trattamento per la PWche possa migliorare il quadro clinico è l’ormone del-la crescita, in pratica ha benefici sia nell’età della pri-ma infanzia che nell’età adulta. Ha inoltre descritto iproblemi dell’ipogonadismo e quelli respiratori. Allafine della sua lettura magistrale ha dato l’annuncioche ci sarà una struttura nuova sul lago d’Iseo desti-nata a periodi di soggiorno, vacanza e convegni per iPW e familiari, presumibilmente l’inaugurazione av-verrà a Maggio-Giugno 2007. La notizia ha suscitatonotevole interesse fra i convenuti.

A questo punto le sessioni sono continuateseparatamente:- La sindrome di Prader-Willi nel bambino- La sindrome di Prader-Willi nell’adolescente e nel-l’età adulta

Personalmente ho seguito la seconda sessione.Il Prof.Grugni ci ha parlato della terapia con GH nel


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FEDERAZIONE TRA LE ASSOCIAZIONI PER L’AIUTO AI SOGGETTI CON LA SINDROME DI PRADER WILLI ED ALLE LORO FAMIGLIE

Sede Legale: Ospedale Bambin Gesù - RomaSede Operativa: Via Madama Cristina 104 - 10126 - Torino

Segreteria: Tel. e fax: 011.69.60.258

CONTO CORRENTE BANCARIO: 2227355 - UNICREDITBanca - Filiale di Druento, ABI 02008 CAB 30460CONTO CORRENTE POSTALE: 38650107 - Ufficio di Druento - CAB: 01000 - ABI 07601

Iscritta al registro del volontariato al numero 2677/97

paziente adulto. Benefici per l’aumentata capacità diesercizio fisico, aumento della massa magra,mineralizzazione ossea, miglioramento della propriaimmagine e relativo beneficio psicologico. Naturalmen-te è necessario un periodico controllo dei livelliglicemici e altri parametri medici.

La Prof.ssa de Toni ha descritto l’ipogonadismo, losviluppo puberale e la sessualità nella Sindrome diPW.

Nell’adolescenza sorgono problemi di inserimentonella scuola superiore, lavorativo, nello sport e ricrea-zione. Problemi comportamentali (irascibilità, testardag-gine ecc.) Ci sono anche problemi inerenti al peso allapubertà e alla sfera della sessualità. Sono presenti al-terazioni genitali e dello sviluppo puberale più evidentenei maschi (ipogonadismo). In entrambi i sessi lamaturazione è quasi sempre alterata. Ci sono bassilivelli di testosterone nei maschi e di estrogeni nellefemmine. Si può rimediare somministrandotestosterone a dosaggio personalizzato nel maschio eestrogeni nelle femmine. Per quanto riguarda lasessualità, l’attenzione dev’essere focalizzata non sul-la disabilità ma sulla singola persona e a lei vanno rico-nosciuti l’esigenza di una relazione affettiva e i bisognisessuali. In adolescenza occorre aiutare il ragazzo/a acapire le modificazioni indotte dalla pubertà.

La Dott.ssa Ragusa ha descritto i problemi dell’obe-sità nella SPW.

Principalmente l’obesità insorge per: Ridotto dispen-dio energetico - Ridotta massa muscolare - Inattività -Aumento dell’introito alimentare.

Le conseguenze sono: cardiocircolatorie, respira-torie, metaboliche, ortopediche.

Brevemente le terapie per l’obesità sono: dieteticacomportamentale, farmacologia, chirurgica bariatrica.

Il Dott. Elia ha descritto le problematichecomportamentali, soffermandosi sull’autolesionismoe sul disturbo descritto come ossessivo compulsivo,raffrontando le persone con delezione e upd analiz-zando i punti in comune e le differenze.

Per quanto riguarda i farmaci necessari al trattamen-to c’è una grande confusione in quanto si hanno risul-

tati diversi da soggetto a soggetto e mancano studicomparati su questo tema specificatamente per la SPW.

Nel pomeriggio la sessione è continuata con il Dott.Fanari che ha descritto le problematiche respiratoriedurante il sonno e la necessità di monitorare eventualiostruzioni dovute al grasso, malformazioni, tonsille chepossano diminuire in passaggio dell’aria nella posizio-ne distesa. Esistono terapie chirurgiche e ausili mec-canici per aiutare i pazienti PW con questa graveproblematica.

Il dott. Pagnotta ha descritto i problemi ortopedici,principalmente la scoliosi di una certa gravità e le con-seguenze che questa può portare. La terapia per icasi più gravi è quella chirurgica.

I problemi odontoiatrici sono stati descritti dal Dott.Ricciarelli.

Del dopo di noi ha parlato il Dott. Ciancamerla cheha descritto l’esperienza di una comunità di Pesaro,dove non ci sono PW, ha parlato inoltre dell’ammini-stratore di sostegno, un provvedimento di protezionealternativo all’interdizione e l’inabilitazione.

C’è stata poi un’altra sessione plenaria:Primo intervento della dott.ssa Coppedè che affetta

da grave disabilità ha descritto alcuni punti della suaesperienza e messo in evidenza la quasi totale esclu-sione dei disabili da quei diritti che i “normodotati” con-siderano Costituzionali, Ineluttabili, Fondamentali. Ilsuo intervento ci ha lasciato agghiacciati.

Infine la Dott.ssa Bregani ci ha parlato del profilopsicologico dei PW.

Con la consueta perizia ha affrontato i seguenti ar-gomenti:Situazione scolastica e lavorativa:discordanza fra learee intellettiveElaborazione sequenziale: influenza dell’ipotonia sullosviluppo intellettivoSviluppo del linguaggio: situazione emotivaAtteggiamento verso il cibo: sentimenti e emozioniprofonde.

Il Congresso è terminato con una relazione sull’atti-vità della Federazione da parte della Presidente RicciM. Antonietta.


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È stato un impegno lungo e faticoso, ma entusiasman-te. L’idea di organizzare il nostro Congresso Nazionale inCalabria fu avanzata a Troina nel 2004 e iniziammo alavorare dal momento in cui si chiudeva il Congresso 2005di Parma. Fu in quella occasione, dopo aver avuto la di-sponibilità del Dr. Crinò ad occuparsi della parte scientifi-ca, che avviammo il primo contatto con le famiglie attra-verso la somministrazione di una bozza di programmasulla quale esprimersi e fornire il proprio contributo.

Le risposte pervenute furono tante e i consigli furonopreziosi. La base di partenza del lavoro con il Dr. Crinòfurono proprio quella bozza e quei consigli. Da qui l’idea,rivelatasi innovativa e interessante, di prevedere, nelprogramma, delle sessioni unitarie insieme a delle ses-sioni separate riferite alle problematiche dei bambini edegli adulti, e, soprattutto, l’idea di coinvolgere i diversispecialisti delle specifiche patologie che riguardano inostri ragazzi.

Il primo grazie va, quindi, a tutto il Comitato Scientificocostituito dai dottori Graziano Grugni, Lorenzo Iughetti,Gian Franco Bottazzo e presieduto dal Dr. Antonino Crinòil quale, come sempre, ha dimostrato grande sensibilitàverso il nostro mondo, grande professionalità, tanta pas-sione e tanto impegno in un lavoro minuzioso e curatoin ogni singolo aspetto.

Un ruolo importante nella realizzazione dell’eventol’hanno avuto le segretarie del Coordinamento Ammini-strativo Manifestazioni Scientifiche dell’Ospedale “Bam-bino Gesù” di Roma, sig.re: Maria Teresa Caldaretti,Lucia Gigliozzi e Ilaria Chiari. Un grazie a loro per laserietà con cui hanno lavorato nella definizione dellaprocedura per il riconoscimento dei crediti E.C.M da partedel Ministero della Salute, per la pazienza dimostrata inalcuni momenti di difficoltà e per la simpatia che le hacontraddistinte.

Col passare del tempo si presentavano difficoltà edubbi:

- come affrontare le spese che si prospettavano co-spicue? Ad essere preoccupata di questo era FrancaHyerace, segretaria e figura fondamentale della nostraAssociazione. Ci siamo, però, incoraggiati a vicendaconfidando, io più di lei, nell’aiuto della Provvidenza, maentrambi pronti, lei più di me, a mettere mano nei nostriportafogli. Con queste coperture e con tanta fiducia, co-minciammo a lavorare. Non mancarono, infatti, coloroche con piccole offerte o con offerte più generose cisostennero rendendo possibile la realizzazione. A tuttiun grazie di cuore.

- In quale struttura in cui realizzare il Congresso?La scelta, alla luce degli apprezzamenti ricevuti da

parte dei medici e delle famiglie, si è rivelata ottima. IlCentro Culturale “Ugo Ambesi Impiombato”, situato inun bellissimo promontorio in località Barritteri di Seminarae gestito dall’Associazione di Volontariato “Presenza” diPalmi è stato un magnifico scenario dell’evento. splen-dido dal punto di vista panoramico, eccellente nella strut-

G R A Z I E !DOMENICO POSTERINO: ASSOCIAZIONE PW - SEZIONE CALABRIA

tura ed eccezionale nel personale - Caterina, Angela,Mimmo, Salvatore e tutti gli altri che hanno lavorato die-tro le quinte. Ad essi va un grazie veramente sentito eper la professionalità e per le grandi doti umane espres-se. Un grazie particolare a Don Silvio Mesiti, Presidentedell’Associazione, per aver condiviso l’importanza dellamanifestazione e della sua realizzazione nel nostro ter-ritorio, per averci accolto con totale disponibilità e gene-rosità, per la sensibilità dimostrata e per essere statovicino alle famiglie ospiti e ai nostri ragazzi con affettuo-sa solidarietà. - Come realizzare i collegamenti tra lestazioni di arrivo dei partecipanti e la sede congressuale,come organizzare le gite dei ragazzi.

Senza la mia grande famiglia e gli amici non ce l’avrem-mo fatta. In questo compito sono stati veramente ecce-zionali e li ringrazio di cuore, uno per uno: Nino, Peppe,Melo, Mimmo, Gaetano, Franco, Rocco, Enzo, la dittaCambrea, la “Piana Palmi Multiservizi”.

- Chi avrebbe seguito e animato il soggiorno dei ra-gazzi?

Per questo importante compito, svolto con professio-nalità e amore, rivolgiamo un grazie di cuore alla Coo-perativa Sociale “Penelope” di Lella Melissari e a tutti isuoi meravigliosi ragazzi, al Mago Melanio, a MeloMarafioti, ai cantanti e musicisti, ai ballerini di tarantellae ai “Giganti”, tutti amici del mio paese natale, SanProcopio.

- Chi avrebbe curato la segreteria, l’accoglienza e illavoro nelle sale?

Anche questa volta il soccorso è arrivato dalla mia fa-miglia e da alcune amiche: Maria Grazia, Valeria, Maria,Federica, Sabrina, Giovanna e la “piccola” Beatrice sonostate splendide. Hanno fatto tutto con cura, con passionee con professionalità pari, se non superiore, a chi svolgedi mestiere queste mansioni. Credo siano state all’altez-za anche alla presenza della stupenda Elena Santarellicon la quale hanno avuto modo di conoscersi e non na-scondono l’intenzione di coltivare un’amicizia sempliceed importante. Forse sarebbe il più bel compenso allaloro spontanea e gratuita partecipazione.

Ad Elena, che ha deciso di essere la nostra testimonial,va la riconoscenza per questa sua scelta, non solo daparte mia ma da parte di tutte le famiglie. Il suo apportosarà di grande aiuto per tutti quanti noi e ci auguriamoche insieme a Lei si possa continuare con una marciain più verso la meta. Grazie Elena per la tua semplicitàche la bellezza e la notorietà non ti hanno scalfito.

Tutto non si sarebbe potuto compiere, però, senza idue attori principali del congresso: i medici e le famiglie.

Per entrambi non ci sono parole con le quali esprime-re un doveroso ringraziamento; tutti hanno fatto dei sa-crifici per raggiungere la nostra Calabria e spero chequesto sia stato ripagato con il calore, l’affettuosità, l’ospi-talità che ci contraddistingue. Le relazioni dei medici,che saranno riportate in altra parte del giornale, sonostate tutte di elevato spessore scientifico a dimostrazio-


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ne che in Italia ci sono studiosi di valore, che lavoranocon impegno, competenza e che, ne siamo sicuri, riu-sciranno a dare adeguate risposte alle nostre attese.Grazie, soprattutto, per la disponibilità a dialogare diret-tamente con le famiglie. Un grazie ai nostri medici diCalabria che ci sostengono nei nostri scopi e che si pro-digano in un mare di difficoltà, che caratterizza, in gene-re, la sanità calabrese: Antonino Nicolò, Giuseppina Tim-pani, Daniela Concolino, Filippo De Luca, Giuseppe LaGamba, Corrado Mammì, Antonino Tedeschi.

Un grazie a Nunzia Coppedè. Presidente della FISHCalabria, per la relazione ricca di contenuti umani e so-ciali. Grazie per essere stata esempio di fervida vitalitàper tutti noi e, come sempre, testimone di promozione etutela dei diritti delle persone con disabilità.

Grazie ai Presidenti del Congresso: Maria AntoniettaRicci, l’anima della nostra Federazione e il Prof. Giu-seppe Chimello, il quale, con i suoi interventi, riesce sem-pre a suscitare tanta ammirazione e a trasmettere fidu-cia e speranza.

Infine, due citazioni particolari: ad un uomo, AngeloConforti, Vice Presidente dell’Associazione calabrese,infaticabile, generoso e spinto da una volontà eccezio-nale di lottare per tutti e per la sua stupenda figlia, Lena,in particolare. Il suo apporto è stato prezioso e proprionei momenti più difficili, la sua presenza si è rivelata in-dispensabile; e ad una donna, Franca Hyerace, mai pagadi donarsi per gli altri e senza la quale questo Congres-so, sicuramente, non sarebbe stato realizzato. Ed an-che se su di lei non ci sono stati riflettori accesi, perchéopera in silenzio, il posto d’onore per la sua intensa de-dizione, le spetta di diritto. Grazie ancora Franca, pro-seguiremo assieme consapevoli che il cammino è lun-go e difficile.

Quanto a me, rimane la gioia grande di aver letto negliocchi delle famiglie, giunte in Calabria da ogni parte d’Ita-lia, la soddisfazione per l’accoglienza ricevuta e per tut-to ciò che di bello ho tratto dal contatto e dall’amiciziacon ciascuna persona convenuta.

Grazie, infine, alla mia stupenda figlia Elisa.

La Sindrome di Prader Willi (PWS) rappresenta la piùfrequente forma di obesità su base genetica nota.

La caratteristica iperfagia, causata dall’assente sensodi sazietà, è alla base del comportamento compulsivo neiconfronti del cibo caratteristico dei pazienti affetti e puòportare ad un’invalidante obesità di tipo centrale che sipuò instaurare fin dall’infanzia.

Nonostante la grande quantità di dati endocrinologiciraccolti dai ricercatori negli ultimi anni, non è ancora pos-sibile un preciso inquadramento patogenetico delle disfun-zioni endocrine presenti nella Sindrome: infatti, pur es-sendo stati individuati aspetti comuni a tutti i pazienti af-fetti, la popolazione PWS si sta dimostrando estremamen-te eterogenea.

Molte delle manifestazioni cliniche sono da ricollegarsiad una disfunzione complessa ipotalamica: ipotonia,iperfagia, ipogonadismo, difetti dell’accrescimento, dimi-nuita sensibilità al dolore, ridotta sensibilità all’ipercapniae all’ipossia con conseguenti possibili apnee centrali, di-sturbi del sonno e della termoregolazione.

Si suppone però che l’alterazione ipotalamica sia di tipofunzionale, dal momento che nessuna specifica lesioneanatomica è ancora mai stata definitivamente dimostrata.

L’obesità ingravescente è fra gli aspetti più temuti; èsecondaria ad un assente senso di sazietà che si mani-festa di solito tra il secondo ed il quarto anno di vita. Inpochi anni, in assenza di un adeguato trattamento pre-ventivo, si instaura un’obesità di grado severo (un terzodei bimbi PWS pesa più del doppio del peso ideale), resi-stente al trattamento dietetico.

Per tentare di spiegare l’iperfagia e l’assente senso disazietà, sono stati studiati diversi neuropeptidi implicatinella regolazione dell’appetito.

LA RICERCA NELLA SINDROME DI PRADER WILLIS. DI CANDIA, V. CERIONI, G. CHIUMELLO

U.O. DI PEDIATRIA, CENTRO DI ENDOCRINOLOGIA DELL’INFANZIA E DELL’ADOLESCENZA, UNIVERSITÀ VITA-SALUTE SAN RAFFAELE, OSPEDALE H SAN RAFFAELE, MILANO

In particolare nel 1999 è stato scoperto un nuovo ormo-ne coinvolto nella regolazione dell’appetito: la GHrelina.

La GHrelina è un ormone peptidico prodotto principal-mente dalle cellule parietali gastriche. Fisiologicamente èuno stimolatore naturale della produzione di ormone del-la crescita (GH = growth hormone). E’ anche in grado distimolare l’appetito (fattore orexigenico) contribuendoalla regolazione del peso corporeo. La GHrelina stimolal’appetito agendo a livello del sistema nervoso centralestimolando la produzione da parte dell’ipotalamo delpeptide NPY, un potente agente orexigenico. Da un pun-to di vista metabolico, sembra promuovere un bilancioenergetico positivo, stimolando l’adipogenesi (costru-zione di tessuto adiposo).

Nei soggetti sani la GHrelina mostra livelli inversamen-te proporzionali al BMI (Body mass index= indice di mas-sa corporea): l’unica forma di obesità in cui la GHrelina èelevata nonostante un elevato BMI è la Sindrome di PraderWilli. Recenti studi sulle variazioni ematiche dei livelli diGHrelina nei pazienti PWS hanno dimostrato che essipresentano livelli di GHrelina a digiuno più elevati anchedi 3-4 volte rispetto ai controlli obesi “sani” con pari BMI.

La secrezione di GHrelina nel soggetto sano tende adaumentare subito prima del pasto e si riduce subito dopoil pasto stesso, contribuendo alla regolazione dell’appeti-to. Un recente studio sui bambini PWS ha mostrato comequesti, pur in presenza di livelli basali elevati, risentanocomunque della regolazione del pasto sul rilascio diGHrelina: il pasto è ancora in grado di determinarne unasignificativa diminuzione.

Sono necessari ulteriori studi per chiarire se gli ele-vati livelli ematici di GHrelina nei pazienti PWS sianoalla base dell’iperfagia osservata e se su questi ele-


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menti si possa pensare ad un farmaco “antifame” nelfuturo.

In un altro recentissimo studio effettuato su un gruppodi 9 bimbi PWS di età inferiore ai 5 anni non è stato ri-scontrato un aumento significativo dei livelli plasmatici diGHrelina rispetto a controlli sani di uguale sesso, età, BMI,e parametri metabolici. Possibili spiegazioni per il feno-meno osservato potrebbero risiedere nella particolaritàgenetica del gruppo studiato (8 UPD su 9 pazienti), o l’etàmolto giovane (<5anni), la mancanza di grave obesità e/o iperfagia al momento dell’osservazione, o il fatto che 8soggetti su 9 fossero in terapia con ormone somatotropo.Quest’ultimo punto appare rilevante: gli elevati livelli diGHrelina rilevati nei pazienti PWS potrebbero riflettere unmeccanismo di feed-back conseguente al deficit di GH:se così fosse la terapia con ormone somatotropo potreb-be ridurre la concentrazione di GHrelina nel sangue econtribuire a diminuire tanto l’iperfagia della PWS quantol’obesità che ne deriva: studi su questo interessante aspet-to sono in corso.

Recentemente è stato scoperto un nuovo ormone, chenon può non attrarre la nostra attenzione: l’obestatina.

L’obestatina viene trascritta dallo stesso gene dellaGHrelina e fa parte della medesima pre-pro-proteina, dallaquale viene staccata mediante un processo specifico.Agisce attraverso recettori diversi ed ha azione fisiologi-camente opposta. Presenta infatti un effettoanoressizzante, riducendo l’introito di cibo nell’animale daesperimento, rallentando lo svuotamento gastrico e lamotilità intestinale.

Recenti studi ne hanno valutato due aspetti peculiari.Il primo studio è stato rivolto all’influenza dell’obestatina

sul sonno nell’animale: la somministrazione centrale diobestatina aumentava del 58% il sonno NREM nella pri-ma ora dopo la somministrazione. Questo si accompa-gnava ad altre modificazioni del sonno fra cui un aumen-to degli episodi di sonno NREM e ad una ridotta latenzadel sonno. I risultati suggeriscono come l’obestatina pos-sa avere un effetto promotore del sonno e che questofaccia parte delle manifestazioni comportamentali le-gate al senso di sazietà generato dal peptide stesso.

L’importanza di questi studi sperimentalisull’interrelazione sonno-fame nei soggetti affetti da PWS,che spesso presentano anche alterazioni del sonno, èevidente.

Altri Autori hanno invece osservato come lasomministrazione di obestatina a livello centrale nell’ani-male da esperimento inibisca l’introito di acqua in modomolto più marcato rispetto alla riduzione (attesa) nell’introi-to di cibo, tanto da ipotizzare che l’effetto dell’obestatinasull’inibizione della fame sia solo un “effetto collaterale” dellapiù potente azione di inibizione del senso della sete.

La ricerca attuale appare comunque estremamente at-tiva ed orientata al ritrovamento di un farmaco anti-fame:è recentissima la segnalazione di un possibile “vaccinoantiobesità”.

In questo caso non viene sfruttata la conoscenza delmeccanismo d’azione di un ormone per inibirne l’azionecon un farmaco antagonista, ma viene ipotizzata l’idea didistruggere l’ormone responsabile di una certa azione

metabolica mediante un vero e proprio vaccino, sfruttan-do quindi il nostro sistema immunitario e dirigendo la suaazione contro la sostanza endogena che si vuole elimi-nare.

Nel nostro caso un vaccino anti-GHrelina è stato va-lutato nell’animale da esperimento ed ha provocato unariduzione del peso e del grasso corporeo. Per ora entu-siasmi ma anche grandi perplessità si sono levate dalmondo scientifico, dato che la GHrelina è un ormone adistribuzione ubiquitaria nell’organismo: la sua sistemati-ca distruzione da un lato potrebbe portare a conseguen-ze per ora imprevedibili, da un altro implicherebbe unareazione immunitaria anche a livello del sistema nervosocentrale, con effetti sconosciuti e difficilmente reversibili.

Un altro problema terapeutico aperto oltre a quello del-la fame, è sicuramente la corretta cura dell’ipogonadismodel paziente PWS in particolare di sesso maschile.

L’ipogonadismo associato alla PWS è stato ricollegatoda un punto di vista eziopatogenetico soprattutto ad unadisfunzione ipotalamica primaria (centrale), anche se unacomponente periferica non può non essere citata. Spes-so danni periferici, cioè delle gonadi, vengono spiegaticome secondari al criptorchidismo stesso o all’interventocorrettivo di orchidopessi: ma anche nei testicoli sponta-neamente normoposizionati sono descritte alterazioniquali per esempio la assenza di spermatogenesi.

Lo sviluppo puberale nella maggioranza dei bambiniPWS è spesso ritardato o incompleto, se non del tuttoassente, mentre in una piccola ma significativa percen-tuale di casi si può avere una pubertà precoce. Nei bimbigravemente obesi si assiste spesso ad un adrenarcaanticipato cui raramente fa seguito uno sviluppo puberalearmonioso e completo. La terapia con testosterone spes-so allarma le famiglie ed i medici per le riferite possibilimodificazioni del carattere dei ragazzi.

In uno studio recente sono stati valutati gli effetti deltrattamento dell’ipogonadismo con hCG (gonadotropinacorionica umana) su alcuni pazienti PWS maschi.

I valori ormonali pre-terapia indicavano come alla basedell’ipogonadismo dei pazienti vi fosse una forma “com-binata” che sommava cause centrali (bassi valori di LH)a cause periferiche (bassi valori di inibina B ed elevativalori di FSH). Alla base della mancata pubertà dei PWSsono pertanto due meccanismi distinti: l’assente picco diLH associato ai bassi livelli di testosterone sono conse-guenza di un ipogonadismo centrale, mentre l’aumentodi FSH associato ad una riduzione dei livelli di Inibina Briflette il danno periferico a caro dell’epitelio tubulare.

Il trattamento con hCG, iniziato al momento dell’arre-starsi dello sviluppo puberale spontaneo, promuoveva losviluppo stesso attraverso un aumento (anche se nonuna normalizzazione) dei valori di testosterone più fi-siologico rispetto alla somministrazione diretta ditestosterone, con conseguente compliancecomportamentale migliore, ed una riduzione dei livelli diFSH. Negli adolescenti PWS il trattamento con hCG assi-cura il raggiungimento di un aspetto fisico più ma-schile senza effetti collaterali.

Un altro campo in cui la ricerca è particolarmente attivain questi anni, è quello dei temuti problemi respiratori


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associati alla PWS. La patogenesi appare multifattoriale,comprendendo alterazioni a livello centrale e periferico.

La ridotta massa magra concorre all’inefficienza del-la muscolatura respiratoria rendendo l’atto respiratoriomeno efficace: molti recenti studi mostrano come la te-rapia con GH (ormone della crescita), incrementando lamassa magra stessa, possa condurre ad un migliora-mento della funzionalità respiratoria.

D’altro canto la grave obesità di per se può originareuna ipoventilazione per maggior carico meccanico, ac-compagnata da ipossia ed ipercapnia, con tendenzaall’ipersonnolenza diurna.

I bambini PWS possono soffrire di disturbi del sonnoquali eccessiva sonnolenza diurna, apnee notturne edesaturazioni, ma anche di una anomala rispostacardiorespiratoria con risveglio più rallentato dopo sti-moli ipossici o ipercapnici nel sonno, a causa di una ri-dotta sensibilità dei chemorecettori periferici allevariazioni del contenuto ematico di ossigeno (O2) eanidride carbonica (CO2).

Le disfunzioni ipotalamiche possono poi contribuirea spiegare le risposte ventilatore alterate riscontrate inmolti pazienti PWS quali una anomala rispostaall’ipercapnia (aumento CO2) ed una aumentata frequen-za di desaturazioni (diminuzione O2) durante il sonnoREM. Queste caratteristiche enfatizzano il ruolo crucia-le delle strutture ipotalamiche, coinvolte nell’integrazio-ne delle funzioni dei chemocettori periferici con i centridel respiro troncoencefalici.

Altri fattori importanti contribuiscono alla patogenesidei disturbi respiratori: tra questi dismorfismi facciali, ilridotto diametro delle vie aeree (peggiorato da ipotoniadel faringe, concomitanti infezioni delle prime vie aereee/o diatesi allergica) e l’ipertrofia adenotonsillare, so-prattutto nel piccolo paziente.

Bisogna infine ricordare come anche una gravescoliosi possa contribuire ad alterare la ventilazione.

L’adenotonsillectomia rappresenta il trattamento discelta nei bambini qualora si dimostri mediante una va-lutazione otorinolaringoiatrica con fibroscopia la pre-senza di una iperplasia adenotonsillare e lapolisonnografia evidenzi apnee ostruttive associate.

Uno studio polisonnografico è altamente indicato intutti i pazienti, soprattutto in presenza di russamentonotturno ed eccessiva sonnolenza diurna.

Possibili complicanze post-intervento includono un ri-sveglio difficoltoso post-anestesia, emorragie,laringospasmo, necessità di reintubazione, o diossigenoterapia: fondamentale è l’attento e prolungatomonitoraggio di tutti i pazienti PWS sottoposti ad inter-vento di adenotonsillectomia ed in generale a procedu-re anestesiologiche.

Infine un accenno alla terapia con ormone della cre-scita. E’ necessario ricordare come tra le finalità princi-pali di questa terapia applicata alla PWS prevalgano,più che la preoccupazione per la prognosi staturale, l’in-teresse per i possibili effetti favorevoli sulla composizio-ne corporea, sulle ricadute metaboliche, sulraggiungimento di favorevoli e armoniose proporzionicorporee (per esempio riduzione dell’acromicria).

In corso di terapia con GH si assiste ad una riduzionedella massa grassa (effetto lipolitico del GH) e ad unincremento della massa magra, che consente di eleva-re il dispendio energetico, migliorare l’adesione ai pro-grammi dietetici e di attività fisica, di aver una più inten-sa capacità di partecipare alle attività della vita quotidia-na.

Recenti lavori scientifici hanno evidenziato come giàdopo sei mesi di terapia con GH si assista ad migliora-mento delle capacità motorie dei pazienti trattati; tale mi-glioramento è riferito essere più marcato nei soggettiche hanno intrapreso la terapia prima dei 18 mesi di età.

La spinta ad iniziare sempre più precocemente la te-rapia con GH è stata in parte frenata dalle segnalazionidel 2003 su casi di decessi inaspettati in bimbi PWS interapia con ormone della crescita. Dal riesame delle variecasistiche emergeva come i decessi nei bimbi più pic-coli (età < 1 anno) fossero imputabili soprattuttoall’inalazione di latte. I decessi nella prima infanzia e nelleetà successive si verificavano quasi sempre nel sonnoe prevalentemente in concomitanza di episodi infettivivirali. Non vi era invece un’evidente correlazione con laterapia con GH: le cause di morte improvvisa non appa-rivano diverse nei pazienti trattati o non trattati con GH.

Resta comunque necessaria una attenta e prudentevalutazione del paziente prima di intraprendere la tera-pia.

Non solo la ricerca ha però delle novità per la nostraAssociazione: è infatti in atto un progetto per una casaper vacanze.

Questa casa prenderà il nome di “Casa Sora per voi”:nel nome è contenuta tutta l’apertura agli altri, la capaci-tà di accoglienza e la grandezza del cuore di chi metteràa disposizione una struttura nella quale bambini e gio-vani PW insieme alle loro famiglie possano trovare ac-coglienza e gioia. Sarà una casa a misura d’uomo, chenon avrà nulla che richiami “un ospedale”, immersa nelverde ed in un contesto climatico favorevole alle espe-rienze all’aperto.

Grazie poi alla generosità di una seconda famiglia saràpossibile organizzare dei programmi di vacanza specifi-ci per i ragazzi PWS.

L’iniziativa parte dalla consapevolezza che i giovaniPWS, a causa delle loro caratteristiche fisiche e psichichee dei limiti delle strutture socio-educative a loro disposi-zione, spesso non possono realizzare adeguatamentele loro potenzialità.

Si terrà conto nell’organizzare i soggiorni di vacanzadi quei numerosi aspetti positivi e spesso trascurati del-la Sindrome: ovvero le caratteristiche migliori dei pazientiaffetti da PWS, quali l’amore ed interesse per la natura,gli animali, la musica, che ha effetti distensivi, il deside-rio di avere relazioni significative con coetanei, l’esigen-za di praticare esperienze fisiche liberatorie e valoriz-zanti. Naturalmente i programmi saranno disegnati te-nendo conto anche delle peculiarità quali difficoltà disocializzazione, di adattamento a nuove situazioni, dimantenere un impegno motorio prolungato, di contene-re le tensioni emotive.

Non ci resta che ringraziare di cuore le generose fa-miglie promotrici di questa iniziativa!


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La sindrome di Prader-Willi è una sindrome geneticae rappresenta il primo esempio di entità clinica causatada un’alterazione di una regione del cromosoma 15soggetta ad imprinting.

L’imprinting è un fenomeno determinato da una diversametilazione del DNA nella linea germinale che determinauna diversa espressione del carattere genetico a secon-da che sia stato trasmesso l’allele materno o paterno.

Nei soggetti sani l’allele materno del cromosoma 15 èmetilato, e quindi inattivato, mentre quello paterno è at-tivo perché non metilato. Nei PWS la regione critica delcr. 15 di origine paterna non è presente o è inattivata.

La metilazione del DNA è una delle più importantimodificazioni postreplicative del genoma. Consiste nellegame covalente di gruppi metilici alle basi azotate delDNA. Negli eucarioti avviene principalmente lametilazione delle citosine ed è associata a ridotti livellidi traslocazione dei geni; incide pertanto sull’espressio-ne di diversi geni eucariotici fino alla completainattivazione di regioni regolatrici di geni “imprinted”.

Questo tipo di “regolazione genica” è definito feno-meno epigenetico ovvero un’alterazione del grado difunzionamento dei geni tramite processi chimici che noncomportano cambiamenti del codice del DNA, ma pos-sono modificare il fenotipo dell’individuo e/o della pro-genie alterando l’accessibilità fisica al genoma da partedi complessi molecolari deputati all’espressione genica.

La PWS compare nella maggioranza dei casi spora-dicamente; solo una stretta minoranza di pazienti PWS(< 2%) presenta un’eredità familiare.

La regione cromosomica critica è situata sul bracciolungo del cromosoma 15 (15q11.2-q13) che contieneun cluster dei geni sottoposto ad imprinting nel qualespecificamente solo l’allele ereditato dal padre vieneespresso, mentre quello materno è inattivato. La PWSsi presenta quindi solo nei soggetti che hanno ereditatodal padre le regione PWS del cr. 15 alterata. Si parlapertanto di variante della trasmissione mendelianaautosomica dominante. Tre sono i principali meccani-smi di alterazione de novo della regione PWS. Circa il70% dei pazienti presenta una delezione (DEL)interstiziale nella regione 15q11.2-q13 dell’allele pater-no. Una disomia uniparentale materna (UPD) può es-sere dimostrata nel 20-25% dei casi; mentre nel 2-5%dei casi si riscontra un difetto (mutazione/microdelezione) a livello dell’imprinting center (IC). Altricasi molto rari sono conseguenti a traslocazioni eduplicazioni.

1) DelezioneIn circa il 70% dei casi di PWS è riscontrata una

delezione interstiziale de novo della regione q11-q13del cr. 15 paterno che interessa l’intero dominio sogget-to ad imprinting e numerosi altri geni (circa 4 Mb). Pre-senta un rischio di ricorrenza inferiore all’1%. Molto rarala delezione atipica dovuta ad una traslocazione nonbilanciata.

LA GENETICA DELLA SINDROME DI PRADER-WILLIDOTTRESSE V. CERIONI, L. BOSIO - CENTRO DI ENDOCRINOLOGIA DELL’INFANZIA E DELL’ADOLESCENZA, U.O.

PEDIATRIA, OSPEDALE H SAN RAFFAELE, MILANO

Se la delezione è abbastanza estesa è evidenziabilemediante cariotipo ad alta risoluzione. Il break-pointcentromerico della delezione è frequentemente situatoin due regioni evidenziabili dai microsatelliti, prossima-mente e distalmente al gene D15S542.

Tale evidenza ha permesso recentemente di distin-guere, da un punto di vista molecolare, due sottoclassidi delezioni tipiche:

Tipo I (30%-40%): presenta il break-point centromericoprossimale al gene D15S542

Tipo II (60%-70%): presenta il break-pointcentromerico distalmente al gene D15S542.

2) Disomia Uniparentale MaternaSporadica, è presente nel 25% dei pz PWS e presen-

ta un rischio di ricorrenza inferiore all’1%.Il principale meccanismo d’insorgenza di una UPD, nei

casi in cui entrambi i genitori della persona affetta abbia-no cariotipo normale, è costituito dalla “correzione” di unatrisomia: in questi casi, dopo l’insorgenza di una trisomia(generalmente meiotica), una delle tre copie del cromo-soma interessato viene persa durante le prime fasi dellosviluppo embrionale. L’incidenza di UPD aumenta paral-lelamente all’età materna, infatti nelle donne sopra i 35anni è noto esistere un aumentato rischio di trisomia.

Un’altra situazione di aumentato rischio per l’insorgenzadi una UPD sussiste quando uno dei genitori sia portatoredi una traslocazione bilanciata (es. le traslocazioniRobertsoniane); in questi casi la probabilità di avere figlicon una trisomia parziale, e quindi una UPD, è aumentata.

Esistono due sottotipi di UPD:- Isodisomia: presenza di 2 alleli materni identici; pertale motivo rappresenta una condizione predisponentea malattie genetiche recessive associate.- Eterodisomia: presenza di 2 alleli materni non identici.

La dimostrazione di UPD è possibile mediante analisidei microsatelliti in quanto la diagnosi avviene median-te dimostrazione della mancata trasmissione di marcatorimolecolari del cromosoma paterno. La discriminazionetra etero- ed iso-disomia per un determinato segmentocromosomico si effettua mediante la dimostrazione di“riduzione dell’eterozigosità dei genitori ad omozogosità”nel probando.

3) Mutazioni dell’Imprinting Center (IC)Solo l’1% dei casi di PWS è dovuto a mutazione dell’IC.In questa condizione il cromosoma 15 del soggetto

PWS è apparentemente normale, ma l’allele paternoha un imprinting materno come conseguenza della com-pleta perdita di espressione di tutti i geni paterni dellaregione q11-q13.

Da un punto di vista funzionale è pertanto una condi-zione identica all’UPD.

Solo il 15% dei casi è causato da una microdelezionesituata all’interno dell’imprinting center.

La mutazione/delezione può essere un fenomeno denovo con nessun rischio di ricorrenza, ma esistono ancherarissimi casi in cui tale mutazione viene ereditata dalla


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nonna paterna con un rischio di ricorrenza anche del 50%.La diagnosi è ancora di esclusione quando si abbia

un test di metilazione positivo, una FISH negativa e l’ana-lisi dei microsatelliti normale.

Storicamente la prima descrizione di una delezioneinterstiziale della regione prossimale del braccio lungodel cr. 15 (q11-q13) come causa genetica della PWS furiportata nel 1981 da Ledbetter et al: veniva riscontratanella maggioranza dei soggetti affetti da PWS mediantel’analisi cromosomica ad alta risoluzione.

Nel 1983 Butler e Palmer scoprirono per la prima vol-ta che la delezione era una mutazione de novo e che ilcromosoma interessato era in tutti i casi quello di origi-ne paterna. Solo nel 1989 nuove tecniche di geneticamolecolare permisero di identificare casi di PWS in cuivenivano ereditati entrambi i cromosomi 15 materni(disomia uniparentale materna).

Oggi, il primo approccio per diagnosticare questa sin-drome è l’analisi citogenetica che si basa su:

- Cariotipo ad alta risoluzione dei cromosomi perevidenziare traslocazioni, riarrangiamenti e/o estesedelezioni a carico del cr. 15.

- FISH (Fluorescent in situ Hybridization) che utilizzauna sonda di DNA complementare alla regione 15q11-13 la cui adesione si evidenzia come un’immagine fluo-rescente e permette di trovare tipiche delezioni.

Ulteriori tecniche diagnostiche sono rappresentate

dall’analisi molecolare attraverso:- Test di Metilazione del DNA mediante PCR o SouthernBlot che permette di evidenziare una delezione, una mu-tazione dell’imprinting center e una disomia uniparentalematerna, ma non di differenziare l’una dall’altra.- Ricerca dei polimorfismi genetici mediante analisi deimicrosatelliti permette di evidenziare una disomiauniparentale materna. È l’unica tecnica genetica che ne-cessita di un campione di sangue anche di entrambi iGenitori.

In tutti i casi in cui si sospetti una Sindrome di Prader-Willi o ci si trovi di fronte ad un neonato ipotonico consuzione ipovalida, criptorchidismo e/o note dismorfichetipiche i primi test genetici da richiedere sono il cariotipoad alta risoluzione ed il test di metilazione. Se normali,si può escludere la Sindrome di Prader-Willi. Se il test dimetilazione è patologico si ha la conferma della diagno-si di PWS e si può procedere con altri test citogenetici/molecolari per determinarne la forma specifica.

Se la FISH risulta positiva si ha la conferma della pre-senza di una delezione. Nel caso di negatività della FISHè necessario effettuare l’analisi dei microsatelliti perevidenziare una forma di UPD oppure orientarsi (peresclusione) verso una mutazione dell’imprinting center.

Attualmente solo in pochi Centri specializzati sono incorso i primi studi genetici per determinare microdelezionie mutazioni specifiche dell’imprintig center.

A livello intellettivo i soggetti P.W. presentano notevolivariazioni in quanto si collocano da un estremo che com-prende i gravi ritardi mentali all’estremo opposto dovel’intelligenza è quasi nella norma. Uno studio da noi con-dotto su 41 P.W. dai 4 ai 27 anni, confrontati, con la po-polazione generale, indica che il numero maggiore, quasiil 40%, comprende soggetti con ritardo mentale lieve (QI51-70) cioè considerati “educabili” che possono raggiun-gere un discreto livello di scolarizzazione e possono, senon ci sono controindicazioni per la situazionecomportamentale, eseguire semplici attività lavorative.In seconda posizione vi è il gruppo del ritardo mentalemedio (26%) con un QI da 35 a 50, che comprendesoggetti che possono acquisire una discreta autonomianelle cure personali ed accedere a semplici attività ma-nuali, con stretta supervisione. Il 5% si colloca nella fa-scia del ritardo mentale grave, con un QI inferiore a 35.Il 20% si trova nella fascia “borderline”, cioè vicina perdifetto al limite inferiore della norma (QI 71-89). Seusufruiscono di un’adeguata preparazione scolastica,possono ottenere un diploma che gli permette di impe-gnarsi in attività nell’area del terziario. Solo il 2% restan-te si colloca nella media (QI 90-109).

I P.W. presentano notevole disarmonia rispetto allediverse aree che si riferiscono al quoziente globale che

PROFILO PSICOLOGICO, CONSEGUENZE NELLA VITA DIRELAZIONE, SCOLASTICA E LAVORATIVA NEI SOGGETTI P.W.DOTTORESSA PALMA BREGANI - CENTRO DELL’ENDOCRINOLOGIA DELL’INFANZIA E DELL’ADOLESCENZA -

UNIVERSITÀ VITA-SALUTE SAN RAFFAELE - MILANO

può rendere particolarmente difficile il rendimento sco-lastico. I livelli nelle capacità intellettive sono diversi:particolarmente elevate sono le abilità che si riferisconoalla memoria a lungo termine, alle abilità meccaniche eall’acquisizione di informazioni. Al contrario, si nota de-bolezza nella memoria a breve termine, nel pensieroastratto e nell’elaborazione del processo sequenziale.Il deficit di quest’ultima area determina particolari diffi-coltà per il PW, sia a livello dell’apprendimento, sia delcomportamento nella sua vita quotidiana. Non avere pa-dronanza dei concetti temporali quali prima, dopo e du-rante, rende difficoltosa l’organizzazione degli eventi ela pianificazione della successione delle fasi per ilcompletamento di un compito. La maggior parte deisoggetti a causa di un’insufficiente capacità di organiz-zazione sequenziale, non riuscendo a programmare oordinare una strategia per arrivare ad un risultato, di-viene eccessivamente rigida ed incapace di modificarela propria condotta o di adattarsi ai cambiamenti. Si com-porta con testardaggine, che è una tipica caratteristicadella sindrome. Inoltre, spesso, attraverso la ripetitivitàalle domande cerca di cogliere il senso sequenziale chegli sfugge provocandogli molta insicurezza.

L’ipotonia nei primi anni di vita è da ritenersi unaconcausa, sia pure meno importante dell’alterazione


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estrinsecazione delle tendenze costituzionali verso lealterazioni comportamentali e il disturbo psichico o nel-l’avere l’effetto opposto, cioè di ridurre l’intensità e fre-quenza dei fenomeni ad essi associati. Tenendo contodi questo dato sono stati studiati programmi molto effi-caci per genitori ed educatori, che costituiscono, nell’or-dine, le relazioni più influenti per questi soggetti, e inter-venti mirati per bambini e adolescenti P.W. L’obiettivoprioritario degli interventi con i genitori e gli educatori èdi ottenere che si liberino dalle percezioni stereotipate,che spesso hanno dei loro figli o allievi, che li induconoa notare in loro soprattutto, o unicamente, le caratteristi-che comportamentali tipiche dei P.W. Si è compresoche la personalità di un P.W. deve essere considerata,usando una metafora, come un paesaggio dove in pri-mo piano si evidenziano barriere difficili: una striscia diterreno sconnesso e roccioso, una striscia di cespuglispinosi, un’area di vegetazione aspra ed incolta. Tuttequeste differenti zone rappresentano i comportamentiaberranti dei P.W. che spesso colpiscono l’osservatorecome gli aspetti più significativi della sua personalità.Esse gli impediscono di vedere, ad un primo contatto,ciò che si trova oltre queste barriere. Al di là vi è un lagocon molte sfumature di differenti colori. Il lago è l’imma-gine del mondo emotivo del P.W. che è fatto di senti-menti, emozioni, desideri, paure e sofferenze come inogni essere umano.

Gli interventi descritti hanno lo scopo di aiutare geni-tori e educatori a superare queste barriere e a promuo-vere in loro la capacità di individuare gli indizi che con-ducono al lago superando i propri pregiudizi ed atteg-giamenti emotivi che spesso ostacolano questo percor-so. La loro comprensione di questi aspetti, presenti alivello profondo nel soggetto P.W. ha effetti importantis-simi sulla situazione emotiva di quest’ultimo. Solo sesente riconosciuti i suoi vissuti emotivi la sua tensione siplaca. L’incomprensione a questo livello induce altera-zione del suo stato emotivo che è alla base dei compor-tamenti anomali di cui si è detto.

Obiettivo primario degli interventi per i giovani P.W. èguidarli in esperienze mirate dove possano esprimere evalorizzare la loro sensibilità, migliorare il controllo del-l’impulsività e la capacità di socializzare.

Dal livello del benessere emotivo, lo ripeto, dipende laqualità della vita del bambino e adolescente P.W. e lapossibilità che si realizzi adeguatamente, nella famiglia,nella scuola e nel lavoro.

“Le malattie rare interessano tutti”Il 7 ottobre 2006 presso l’Oratorio della basilica di San Filippo Neri a Torino, si è svolto un incontro pubblico

dedicato alle Malattie Rare. L’incontro era organizzato dalla Federazione Malattie Rare infantili, dalle Associa-zioni “Una Mano Amica”, “Partecipare per testimoniare” e “Carta e penna” con lo scopo di diffondere nellapopolazione la conoscenza dei problemi dei malati affetti da malattie rare. Ritengo che, per essere il primoappuntamento culturale sull’argomento, l’incontro ha riscontrato un discreto successo di pubblico. Una gior-nata accolta con grande soddisfazione dai rappresentanti delle organizzazioni di Malattie Rare, presenti, chesono grati alle associazioni che hanno organizzato l’evento e si augurano che questo incontro possa ripetersiin futuro.

genetica cerebrale, rispetto all’anomalo sviluppocognitivo di questi soggetti in quanto interferisce negati-vamente sugli esercizi spontanei, motori e sensoriali,attraverso i quali si sviluppa normalmente l’intelligenzanei primi due anni di vita.

Nello sviluppo del linguaggio i P.W. presentano spes-so ritardi e anomalie che in genere, con un adeguatotrattamento logopedico, si riescono quasi sempre a ri-solvere. Solo raramente si stabilizzano gravi deficit nellinguaggio verbale difficilmente superabili.

La situazione emotiva è il fattore che ha maggiori ri-percussioni negative sulla qualità della vita di questi sog-getti e dei loro familiari. I P.W. presentano una vulnera-bilità emotiva dipendente dall’alterazione genetica e sonopredisposti a sviluppare reazioni comportamentali ano-male e disturbi emotivi di varia gravità. La letteraturarileva problemi di adattamento sociale nei P.W. (difficol-tà d’adattamento alle nuove situazioni sociali e nellagestione dei rapporti interpersonali) nel 20% dei bambi-ni della scuola materna e nel 70% di quelli delle ele-mentari. Questi bambini presentano delle tipiche carat-teristiche comportamentali quali il brusco cambiamentodi umore, cocciutaggine, ripetitività nelle azioni e nel lin-guaggio, attacchi di rabbia e di aggressività, iperfagia eautolesionismo. Durante l’adolescenza generalmente,si accentuano i problemi comportamentali e in alcunicasi si sviluppano disturbi psichici anche gravi.

La forte compulsione verso il cibo induce i P.W. a com-piere frequenti trasgressioni alimentari, dannose per laloro salute. Finora non esiste alcuna terapia efficace perquesto problema. Per evitare l’obesità è necessario so-prattutto un controllo dietetico, che è fonte di continuostress per questi soggetti, e costituisce uno dei fattoripiù rilevanti nella comparsa dei disturbi emotivi. Letrasgressioni alimentari divengono sempre più numero-se come essi crescendo divengono più autonomi e menocontrollati da genitori ed educatori. Non avendo i requi-siti intellettivi per interiorizzare le regole, sono incapacidi resistere alla forte pulsione verso il cibo se non per-cepiscono il rischio immediato di punizione. La compren-sione di questo dato è importante al fine di evitare dicolpevolizzare i giovani P.W. per le loro trasgressioni edi impedire che sentimenti di impotenza e frustrazioneaffliggano i genitori che si curano di loro.

Gli stimoli indotti dalle relazioni socio/ambientali gio-cano un ruolo importante nel favorire la piena


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Studi epidemiologici effettuati in alcune nazioni (Italia,Stati uniti, Giappone e Germania) hanno evidenziato chela statura definitiva dei soggetti con sindrome di PraderWilli (PWs) oscilla nei maschi tra 147.7 e 159 cm e nellafemmine tra 141.2 e 148.6 cm, cioè nettamente inferiorialla altezza media dei soggetti di controllo sani per quantoriguarda l’aspetto endocrinologico. Questi dati hanno por-tato a differenti studi per valutare la secrezione di ormonedella crescita, anche in considerazione de l fatto che inquesti soggetti è stata dimostrata una alterata funzionalitàdell’ipotalamo che è una zona fondamentale per una nor-male produzione di GH.

È emerso che nella maggior parte dei casi i soggetti conPWs presentano una ridotta produzione di questo ormo-ne. Di conseguenza, da circa 15- 20 anni i soggetti conPWs sono frequentemente sottoposti a terapia con GH.Dalla letteratura emergono diversi dati, la maggior partedei quali limitati alla efficacia del GH sulla crescita staturaleed alla modificazione del peso e della composizione cor-porea, altri, meno numerosi, sullo sviluppo psicomotorio esulla prestazione fisica di questi soggetti.

È stato dimostrato che la terapia con GH determina, insoggetti trattati in età prepubere, un netto miglioramentodella crescita annua (10.1 cm nel primo anno di terapia e7,8 cm nel secondo anno), doppia di casi di pari età e nontrattati. Il miglioramento prosegue negli anni successivi(seppur con velocità di crescita inferiori) ma allo stato at-tuale, non abbiamo ancora molto dati inerenti la staturadefinitiva.

Noi del gruppo di studio delle obesità genetiche abbia-mo voluto valutare l’effetto del GH in soggetti trattati sin daiprimi anni di vita ed abbiamo visto come nella maggiorparte dei casi,è stata realizzato un netto miglioramento dellavelocità di crescita. In quattro anni di osservazione la velo-cità di crescita media è passata da -1.2 a + 1.5 HVSDSnell’arco degli anni, cioè da un livello nettamente inferioread uno nettamente superiore alla normalità che è rappre-sentato da 0.

È importante segnalare inoltre che il miglioramento si èmantenuto per tutti gli anni di osservazione.

La modificazione del peso e della composizione corpo-rea si caratterizza per una riduzione della massa grassache varia dal 5 al 14 % soprattutto nella fase iniziale dellaterapia ed un aumento della massa magra dimostrata finoad ora soprattutto nei primi 1-2 anni dall’inizio del tratta-mento. Fino ad ora comunque, non è stato dimostrato cheil deficit della massa magra non viene totalmente compen-sato negli anni successivi.

La riduzione della componente adiposa e l’aumento dellacomponente muscolare determinano un aumento dellacapacità fisica di questi soggetti. All’inizio della osservazio-ne dei vari autori, i soggetti PWS prima della terapia pre-sentavano circa un 40% di potenza muscolare inferiorerispetto ai coetanei di controllo; dopo un periodo di osser-vazione di 1-2 anni, il difetto della potenza muscolare siera dimezzato. Questo determina ovviamente, oltre ad unminor rischio di problematiche correlate alla obesità a me-

EFFETTI DELLA TERAPIA CON ORMONE DELLA CRESCITA (GH)IN SOGGETTI AFFETTI DA SINDROME DI PRADER WILLI

PROF. ANDREA CORRIAS - DIVISIONE DI ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA, OSPEDALE INFANTILE REGINA MARGHERITA DI TORINO

dio - lungo termine, anche un netto beneficiocomportamentale e psicologici non solo nel soggetto PWs,ma certamente anche n ella famiglia.

In ogni caso è importante segnalare che l’ormone dellacrescita può migliorare il quadro della obesità di questisoggetti, ma, in ogni caso, bisogna assolutamente far se-guire a questi soggetti una corretta alimentazione.

Quando si valuta l’efficacia di un farmaco, è necessarioconsiderare da una parte gli effetti positivi e dall’altra lacomparsa di effetti collaterali; tra questi ricordiamo lascoliosi, l’intolleranza glucidica / il diabete mellito e la pato-logia respiratoria.

È utile precisare che la scoliosi è frequentemente se-gnalata nei soggetti con PWs: la prevalenza di questo sin-tomo è stata riportata nel 46-80% dei casi. I dati desuntidal nostro lavoro collaborativo hanno evidenziato che lascoliosi si presenta in circa un terzo dei soggetti trattati conGH. Tra i vari soggetti, 2 hanno dovuto sospendere la tera-pia per un quadro di scoliosi molto grave.

Peraltro la scoliosi viene frequentemente segnalata an-che nei soggetti mai sottoposti a terapia con GH. Di con-seguenza si può concludere che la terapia con GH nondetermina un aumento dei casi con scoliosi.

Un dato analogo è riferibile anche al problema dell’intol-leranza glucidica/ diabete mellito. È stata dimostrata lapresenza di alterata tolleranza glicidica nel 35 – 51% deicasi nei soggetti pws. nei soggetti trattati con gh, l’altera-zione glicidica è segnalata, ma nella maggiore parte deicasi è transitoria a meno che la dose terapeutica sia ele-vata e/o l’eccesso ponderale sia particolarmente elevato.Nella nostra casistica di 39 soggetti trattati con gh sin daiprimi anni, solo raramente ( 2 casi ) viene segnalata unaintolleranza glicidica dopo 4 anni dall’inizio della terapia.

La patologia respiratoria è frequentemente segnalata insoggetti PWs ed è legata a dimorfismi facciali, debolezzadei muscoli respiratori, scoliosi, obesità, alterato controlloneurologico del respiro. È stato riportato che la terapia conGH può determinare effetti benefici sul meccanismoventilatorio.

In questo articolo è importante ricordare che la terapiacon GH non determina un aumento del rischio di morte,come si era temuto alcuni anni or sono.

Rimangono comunque ancora aperti alcuni problemi:chi trattare? quando iniziare la terapia? quali dosi impiega-re? Teoricamente possono essere trattati tutti i soggetti,ma si ricorda che particolare cautela deve essere impie-gata quando si trattano soggetti con patologia respiratoria,sia legata a problemi polmonari che otorinolaringoiatrici osoggetti con obesità di grado elevato.

La terapia può essere iniziata anche già dal secondoanno di vita e senza dimostrazione di una ridotta secrezio-ne di ormone della crescita ( come deliberato da una di-sposizione europea, poi ripresa in Italia e sancita dalla nota39 ); secondo altri Autori, è preferibile iniziare la terapiaquando si evidenzia una ridotta velocità di crescita.

Le dosi impiegate attualmente sono quelle di 0.175 –0.235 mg/kg/settimana.


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La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia quasisempre invalidante, ha un decorso cronico con soloalcune possibilità di miglioramento; alcuni pazienti de-vono essere assiduamente sorvegliati specialmentequando rubano continuamente il cibo e presentano di-sturbi comportamentali più o meno gravi che rendonospesso difficile la loro vita in ambito familiare.

I soggetti affetti da PWS sono destinati, in assenza diadeguato trattamento, a vivere una vita di emarginazionee di disagio psico-sociale e a sviluppare gravicomplicanze che li possono condurre a morte prematu-ra. È possibile intervenire favorevolmente sul decorsoclinico della malattia se si attuano adeguate misure diprevenzione, di educazione alimentare e di riabilitazio-ne. Le famiglie devono comunque affrontare serie diffi-coltà per i vari problemi assistenziali. Esiste una man-canza di strutture idonee ad affrontare i vari problemiclinici, cognitivi, neuromotori e riabilitativi. È inoltre diffi-cile gestire tali pazienti anche durante i normali ricoveriospedalieri e una volta diventati più grandi essi non tro-vano adeguate strutture disposte ad ospitarli. Pochimedici, inoltre, conoscono le problematiche della sin-drome e le commissioni mediche, mancando almenofino a poco tempo fa una opportuna normativa, hannodifficoltà a riconoscere l’invalidità di tali pazienti.

Esiste una richiesta sempre più pressante da partedell’Associazione dei Familiari con PWS per garantire lorouna adeguata assistenza. L’assistenza al paziente conPWS richiede un approccio multidisciplinare in cui è fon-

PROBLEMATICHE ASSISTENZIALIDR. ANTONINO CRINÒ - STRUTTURA SEMPLICE DI PATOLOGIA - ENDOCRINA AUTOIMMUNE - U.O.C. DI

PEDIATRIA - OSPEDALE BAMBINO GESÙ, IRCCS -

damentale la necessaria collaborazione di vari specialistiquali l’endocrinologo, il neuropsichiatria infantile, lo psi-cologo, il dietologo, il genetista, l’ortopedico, l’ORL, l’odon-toiatra, lo psichiatra ecc. In ogni caso un frequente follow-up è necessario per ottenere un successo terapeutico.

L’endocrinologo assume un ruolo importante nellagestione di tali pazienti in quanto molte caratteristichecliniche della sindrome sono la conseguenza di un di-fetto pluritropinico a livello ipotalamo-ipofisario (deficitdell’ormone della crescita, ipogonadismo, obesità coniperfagia e ossessione verso il cibo, sleep apnea,ipotonia neonatale, instabilità della temperatura ecc.).Egli ha pertanto un ruolo di sostegno e di coordinamen-to dell’assistenza multispecialistica di cui ha bisogno lamaggior parte dei soggetti affetti.

Il protocollo clinico-assistenziale prevede, oltre alleindagini endocrino-metaboliche (GH, tiroide, gonadi,metabolismo glico-lipidico ecc.) e a quelle strumentali(ecografia, polisonnografia, DEXA ecc), l’intervento divari consulenti specialisti (fig1). Il follow-up per il pazientecon sindrome di Prader-Willi (in base all’età), è statoratificato dalla commissione malattie rare/farmaci orfanidella Società Italiana di Endocrinologia e DiabetologiaPediatrica (SIEDP) nel 2004.

Presso la sede di Palidoro del nostro Ospedale è sta-to recentemente attuato un protocollo assistenziale di“Case Management” per il paziente PWS.

Esso prevede un approccio multispecialistico coordi-

Struttura polispecialistica

Struttura Struttura polispecialisticapolispecialistica

associazione familiaripazienti con PWS

associazione familiariassociazione familiaripazienti con PWSpazienti con PWS

famigliafamigliafamiglia

assistente sanitariaassistente sanitariaassistente sanitaria

medicimedicimedici

dietistadietistadietista

infermiereinfermiereinfermiere

psicologopsicologopsicologo

pazientepazientepaziente

strutture sanitarie di zona - scuolastrutture sanitarie di zona strutture sanitarie di zona -- scuolascuola

medico/pediatradi base

medico/pediatramedico/pediatradi basedi base

Proposta assistenziale al paziente con PWSProposta assistenziale al paziente con PWSProposta assistenziale al paziente con PWS


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nato e integrato in grado di gestire e risolvere oquantomeno di controllare adeguatamente la maggiorparte delle problematiche caratteristiche della sindro-me. Un’ottimale assistenza potrà essere effettuata inregime ambulatoriale e/o di Day Hospital (2-3 volte l’an-no) e, in base alle necessità, con un breve ricovero pro-grammato (ogni 1-2 anni).

Viene assicurata la contemporanea presenza di altrispecialisti, a seconda delle necessità del momento, evi-tando, al paziente e alla famiglia, ulteriori e inutilispostamenti; in particolare è costante la presenza delladietista, dello psicologo e della/e infermiera/e specializ-zate. Il Centro è in grado di offrire tutte le attività che ri-guardano la diagnosi, il follow-up e la gestione della tera-pia. Nei soggetti adulti, con la collaborazione dello staffneuro- neuropsicologico, dà un sostegno all’inserimentodel paziente nella vita sociale e familiare e possibilmentelavorativa, sostenendolo durante le varie problematichecliniche e ponendo attenzione alla sua qualità di vita.

Tale programma di intervento multispecialistico ha loscopo di prevenire le maggiori complicanze legate allasindrome e permetterà al paziente PWS di raggiungerecompletamente le proprie potenzialità ed autonomie.

Verranno organizzati in Ospedale gruppi di sostegnoper i genitori condotti da uno(a) psicologo(a), in presen-za di un medico e di un’infermiera. Durante gli incontricon i genitori i pazienti PWS potranno partecipare a deilaboratori ludici, creativi. Si desidera inoltre realizzareuna mappa territoriale delle strutture sanitarie presentie del tipo di servizi erogati al fine di individuare struttureidonee che possano seguire i pazienti PWS nei loro bi-sogni terapeutici.

Dopo la valutazione diagnostica effettuata in Ospe-dale sarà compito dell’operatore sanitario ospedaliero

di prendere contatti con gli operatori del territorio ed in-sieme concordare il percorso terapeutico più idoneo peril paziente. Ciò verrà realizzato anche nel contestoscolastico attraverso contatti con gli insegnanti e parte-cipazione attiva ai GLH.

Potranno, infine, essere organizzati piccoli meetingsul territorio per spiegare agli operatori coinvolti nel pro-cesso di cura la complessità della sindrome. Un’ade-guata assistenza globale al paziente con PWS vede lastruttura polispecislistica al centro dell’organizzazionein stretta collaborazione con l’Associazione PWS, la fa-miglia (e il paziente), le strutture sanitarie di zona, lascuola, e il medico o pediatra di base (fig.2). A tal pro-posito il sospetto diagnostico e la conferma genetica diPWS è resa accessibile alla generalità dei pediatri emedici di famiglia che devono avere un ruolo importan-te nel progetto di assistenza multispecialistica.

In conclusione un programma di interventomultidisciplinare integrato, potrà migliorare la qualitàassistenziale per il paziente e la sua famiglia, sia dalpunto di vista strettamente clinico sia dal punto di vistapsicologico-comportamentale. È necessario identifica-re sul territorio nazionale strutture idonee ad affrontare ivari problemi clinici e inoltre bisogna identificare struttu-re residenziali, comunità alloggio o di recupero specifi-che per i pazienti più grandi in grado di alleviare la fami-glia, almeno parzialmente, del peso della malattia.

L’importanza di una diagnosi precoce è suggerita dal-la possibilità di ottenere un impatto positivo sulla storianaturale della malattia (evitando la comparsa dellecomplicanze) e un miglioramento clinico con un idoneotrattamento riabilitativo, tale da permettere un certo in-serimento sociale e migliorare la qualità di vita di talipazienti.


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I problemi iniziano alla diagnosi di PWS, non doveterinunciare mai a:-chiedere spiegazioni su quanto non è stato ben com-preso;-discutere sulle modifiche dello stile di vita necessarie;-mantenere un dialogo aperto con il pediatra sulle stra-tegie di management;

In adolescenza compaiono alcuni aspetti specifici del-l’età quali:• problematiche inerenti il peso, la pubertà (ipogonadismo)e la sessualità;• inserimento nella scuola superiore, lavorativo, attivitàsportiva o ricreativa;• disturbi comportamentali (irascibilità, testardaggine, ecc)

Le alterazioni dei genitali e dello sviluppo puberale sonouna caratteristica della Sindrome di Prader Willi. Varianoin rapporto al sesso e all’età del soggetto e sono più evi-denti nel maschio. In entrambi i sessi la maturazione ses-suale è quasi sempre alterata. La pubertà è ritardata e,quando inizia spontaneamente, risulta rallentata e incom-pleta: ipogonadismo ipogonadotropo

L’adrenarca precoce isolato (14% dei casi nei quali èpresente precocemente la comparsa di peluria ad ope-ra degli ormoni sessuali) è correlabile all’obesità. Rarisono i casi di pubertà precoce.

Nel maschio dalla nascita è evidente la presenza di:Criptorchidismo (bilaterale, raro mononolaterale) 100%,Scroto ipopolasico 69%Microrchia 80%Micropene 36 - 40%

Alla pubertà vi è la comparsa dei caratteri sessualisecondari che sono caratterizzati da testicoli (d” 6-7 ml)e pene che rimangono poco sviluppati. I peli pubici eascellari compaiono in epoca normale in quanto la pro-duzione di ormoni surrenalici non è alterata o talvoltapiù precocemente (adrenarca precoce isolato). La scar-sa produzione di testosterone fa sì che barba, baffi, pelicorporei e muta della voce si riscontrino raramente. Lafertilità non è dimostrata (nelle rare biopsie dei testicoli:immaturità dei tubuli seminiferi e anomalie cellule delSertoli (aspetto a sole).

Nelle femmine alla pubertà lo sviluppo della mammel-la è ritardato e mal evidenziabile per la presenza di adipe(adipomastia). L’amenorrea primaria ovvero l’assenzadi mestruazioni è frequente (60% dei casi), quando av-viene il menarca è quasi sempre tardivo (40 %) e nonseguito da flussi regolari. L’ età del menarca è moltovariabile (10-38 aa) con flussi da mensili a 1-2 volteall’anno (spotting). L’amenorrea secondaria ovvero l’as-senza di mestruazioni dopo la comparsa del menarca èpresente in oltre un terzo dei casi. La gravidanza è mol-to rara ma possibile (3 casi in letteratura) con alterazio-ne cromosomica del neonato.

L’IPOGONADISMO, LO SVILUPPO PUBERALE, LA SESSUALITÀDOTT. TERESA DE TONI - CENTRO DI ADOLESCENTOLOGIA -

DIPARTIMENTO DI SCIENZE PEDIATRICHE “G DE TONI” - UNIVERSITÀ DI GENOVA ISTITUTO G GASLINI

Assetto ormonaleL’ipogonadismo ipogonadotropo dipende da una di-

sfunzione ipotalamica. Talvolta la risposta ai test da sti-molo risulta normale nonostante lo sviluppo sessualesia incompleto. Abitualmente i livelli di testosterone nelmaschio o di estrogeni nella femmina sono a livelli infe-riori alla norma come pure quelli delle gonadopropineipofisarie (FSH e LH). Gli ormoni sessuali hanno effettosui caratteri sessuali secondari, sullo scheletro (deposi-zione di calcio), psiche, massa magra, attività fisicacorrelata all’aumento della forza. Quale terapia se èpresente un ipogonadismo evidenziato anche dadosaggi ormonali ? Nel maschio: Testosterone adosaggio personalizzato: per via transdermica ogni gior-no (cerotto o gel) o intramuscolare ogni 4 settimane

Nella femmina: Estrogeni per via transdermica (ce-rotto o gel) o per via orale. In epoca post menarcale:estroprogestinici a basso dosaggio (pillola). Alcuni psi-cofarmaci possono inibire la produzione digonadotropine.

La sessualitàQuanto sotto affermato non si riferisce esplicitamente

ai soggetti PWS ma è un discorso più generale chepuò essere utilizzato come spunto di riflessione ancheper questi ragazzi. L’estrema variabilità dell’handicappresuppone un cammino individualizzato nei tempi enelle modalità, oltre che negli obiettivi realisticamenteperseguibili. È un cammino che deve iniziare precoce-mente: il bambino non deve mai essere considerato“asessuato”. L’attenzione deve essere focalizzata nonsulla disabilità ma sulla singola persona e a lei vannoriconosciuti l’esigenza di una relazione affettiva e i biso-gni sessuali. In adolescenza occorre aiutare il ragazzo/a a capire le modificazioni indotte dalla pubertà.

È pertanto necessario che il bambino sia stato istruitoa conoscere il suo corpo, a rispettare e far rispettare laprivacy di alcuni organi e funzioni. Ciò costituisce an-che un meccanismo di difesa contro i maltrattamenti egli abusi, di cui i disabili sono fatti oggetto con frequen-za quasi doppia rispetto ai non disabili.

In un soggetto con ritardo mentale l’educazione el’istruzione verbale possono non essere efficaci. Puòessere opportuno ricorrere a fotografie, video, dimostra-zioni pratiche di compor-tamenti accettabili o da evitaree modificazioni comportamentali.

Il timore che il parlare di sessualità possa incentivarel’attività sessuale rappresenta un rischio minore rispet-to ai pericoli correlati a una mancata educazione ses-suale. In chi subisce un abuso o è sessualmente attivo,non deve essere trascurato il rischio di MST e di gravi-danze, anche se improbabili, come evidenziato su am-pie casistiche.


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La prima descrizione in una rivista scientifica di soggetticon Sindrome di Prader Willi ( Prader et al., 1956)relazionava su 9 soggetti (5 maschi e 4 femmine) di etàcompresa tra 5 e 23 anni (la maggioranza tra 5 e 10) incui gli Autori riconoscevano alcune caratteristiche co-muni: bassa statura, obesità, ipogonadismo, ritardomentale, aspetto tipico del volto, estremità piccole.Tali caratteristiche sono state per anni considerate ne-cessarie e sufficienti per la diagnosi di sindrome di PraderWilli (PWS).

Gradualmente è però apparso evidente che questogruppo di soggetti aveva in realtà caratteristiche diffe-renti secondo l’età considerata: una grave ipotonianeonatale con difficoltà di accrescimento nei primi annidi vita, l’instaurarsi progressivo di una grave obesità dal2° - 3° anno, una insufficiente funzionalità gonadica evi-dente dall’epoca puberale. Pertanto la diagnosi clinicanecessita della valutazione di parametri diversi, a se-conda dell’età del soggetto.

La individuazione del meccanismo genetico alla basedella PWS ha fornito il mezzo diagnostico fondamenta-le; attualmente la diagnosi può essere formulata solose il sospetto clinico viene confermato dal dato geneti-co (anomalia a livello del braccio lungo del cromosoma15 ). Gli approcci analitici con punteggi hanno ormaisolo l’utilità di avvalorare il sospetto ed avviare ad inda-gini specifiche; peraltro appare sempre più evidente chel’indagine genetica per la PWS andrebbe effettuata atutti i neonati che presentano ipotonia grave, senza ri-cercare altre caratteristiche.

La disponibilità di un mezzo diagnostico preciso staottenendo due scopi:

a) differenziare i soggetti con PWS da quegli obesicon ritardo mentale che presentano caratteristiche si-mili ma dovute ad altre cause.

b) individuare i soggetti con PWS che presentanocaratteristiche cliniche differenti dalla generalità dei pa-zienti per ora noti. Infatti indagini retrospettive hannoevidenziato come 1/6 dei soggetti confermatigeneticamente non soddisfino i criteri clinici tradizionali.

Come è successo per molte altre sindromi, la disponi-bilità di un test genetico diagnostico ha portato ad unampliamento di variabilità delle manifestazioni cliniche(“spettro fenotipico”): si riconoscono più soggetti menotipici, in cui le caratteristiche genetiche ed ambientaliportano ad una espressione differente della anomalia dibase.

Attualmente la clinica dei soggetti con PWS può es-sere descritta più che con una elencazione minuziosa,con poche caratteristiche principali:

a) un interessamento multisistemico, biologico epsicosociale

b) l’evolutività nel corso della vita, sia spontanea, sia,sempre più, modificata dal trattamento.

Nella diverse età il quadro clinico è dominato da ca-ratteristiche differenti, pur senza confini netti: -l’ipotonia generalizzata nell’epoca perinatale

CARATTERISTICHE CLINICHE NELLE VARIE ETA’ DELLA VITADOTT. LUIGI GARGANTINI, U.O. PEDIATRIA, A.O. TREVIGLIO, TREVIGLIO (BG)

- la disfunzione ipotalamo-ipofisaria nell’etàevolutiva- le problematiche comportamentali nell’età adulta.

Grazie alla diagnosi precoce, il trattamento può mi-gliorare l’evoluzione prevenendo alcune delle conse-guenze patologiche:- sorveglianza e superamento dell’ipotonia nel pri-mo anno di vita- terapia con GH per la statura e la composizionecorporea- correzione del criptorchidismo- terapia ormonale in età puberale. sostegno alla famiglia ed al paziente per l’educa-zione e l’apprendimento- terapia comportamentale

I risultati, raggiunti per ora solo parzialmente, stannogià modificando il quadro clinico degli adolescenti at-tuali; spesso si riesce a prevenire la grave obesità e lesue complicanze, viene raggiunta una statura soddisfa-cente, un discreto sviluppo della muscolatura, unasocializzazione accettabile. Le caratteristiche clinichedei soggetti con PWS stanno cambiando; con l’aiuto dimedici esperti e soprattutto di famiglie preparate e col-laboranti il futuro potrà essere migliore e consentire unavita soddisfacente ai bambini di oggi.


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La grande maggioranza dei soggetti adulti con sin-drome di Prader-Willi (PWS) ha una statura significa-tivamente inferiore al bersaglio genetico. Ciò sembrariconducibile alla mancanza dello scatto di crescitache si verifica alla pubertà, conseguente alla condi-zione di ipogonadismo, ed alla presenza di una di-sfunzione riguardante l’ormone di crescita (o GH).

Per correggere quest’ultimo aspetto è stata appro-vata anche in Italia l’indicazione al trattamento deisoggetti affetti da PWS con GH esogeno, ma limitata-mente alla sola fase dell’accrescimento. Diversamenteda quanto previsto per l’età pediatrica, durante laquale la terapia è consentita sulla base della sola dia-gnosi genetica di PWS, per poter trattare i pazientiPWS adulti è infatti necessario dimostrare la presen-za di un suo deficit di secrezione, in analogia conquanto avviene per le altre forme non sindromiche dideficit di GH (ad esempio quelle idiopatiche, chirurgi-che e post-traumatiche).

Ciò avviene mediante l’utilizzo di quei test di stimo-lo che vengono comunemente impiegati per tale fa-scia di età, in accordo con la nota AIFA n.° 39. In ge-nere si preferisce valutare la risposta del GH allasomministrazione di GHRH (1 mcg/kg in bolo endo-venoso al tempo 0’)+arginina (0.5 g/kg fino ad un mas-simo di 30 g in 100 ml di fisiologica dal tempo 0’ altempo 30’). Il test di tolleranza insulinica (ITT) vieneusato di meno, in quanto la condizione di severa obe-sità spesso presente richiede la infusione di grandiquantità di insulina (0.1 UI/kg per via endovenosa altempo 0’), con i possibili effetti collaterali legati all’in-duzione di ipoglicemia.

Secondo la nota 39 il deficit è dimostrato quando ilpicco di risposta del GH al GHRH+arginina è inferio-re a 9 ng/ml, oppure inferiore a 3 ng/ml dopo ITT. Piùrecentemente sono stati proposti dei limiti di rispostamolto più restrittivi, in quanto l’eccesso ponderale, in-dipendentemente dalla presenza o meno di PWS, ègià di per sé caratterizzato da una ridotta secrezionedi GH. Nei soggetti obesi, quelli cioè con un BodyMass Index (BMI= peso/statura2) superiore o ugualea 30, si parla quindi di deficit di ormone di crescitaquando il picco di secrezione di GH dopoGHRH+arginina è inferiore a 4.2 (o 4.1) ng/ml.

Nei pazienti in sovrappeso (BMI compreso tra 25 e29.9) la risposta del GH è invece considerata norma-le quando è superiore a 8.0 ng/ml. Quando abbiamoapplicato questi ultimi criteri in un gruppo di 44 pa-zienti adulti con PWS, abbiamo trovato che il 38.6%dei soggetti aveva un deficit severo di GH. La pre-senza di un difetto di secrezione dell’ormone di cre-scita sembra inoltre essere dimostrata dal rilievo che

LA TERAPIA CON GH NEL PAZIENTE ADULTO CON SINDROMEDI PRADER-WILLI

DOTT. GRUGNI GRAZIANO - DIVISIONE DI AUXOLOGIA, IRCCS OSPEDALE S. GIUSEPPEFONDAZIONE ISTITUTO AUXOLOGICO ITALIANO, VERBANIA

le caratteristiche cardiovascolari dei soggetti adulti conPWS differiscono significativamente da quelle degliobesi semplici di pari età, potendosi paragonare aquelle che accompagnano generalmente i pazienti condeficit di GH. Si tratta in particolare di una riduzionedella massa ventricolare sinistra, di un ridotto incre-mento della frazione di eiezione ventricolare sinistrae della frequenza cardiaca dopo stimolazioneadrenergica con dobutamina. Sembra inoltre di estre-mo interesse che i livelli di IGF-I, cioè di quell’ormoneche media gran parte delle azioni del GH e che daesso dipende per la sua secrezione, paiono essereuno dei più importanti fattori predittivi della funzionecardiaca negli adulti con PWS. A questo proposito èutile ricordare che nei PWS si osservano frequente-mente ridotte concentrazioni ematiche di IGF-I, diver-samente da quanto avviene nei soggetti con obesitàsemplice. Sempre a differenza di questi ultimi, i sog-getti con PWS evidenziano una riduzione della mas-sa magra e della mineralizzazione scheletrica.

Ma che dati abbiamo sulla efficacia della terapiacon GH negli adulti PWS ? A tutt’oggi sono stati docu-mentati dei significativi effetti positivi sia sulla compo-sizione corporea (ma non sul peso) che sulleperformances muscolari, oltrechè sugli aspetti piùpropriamente psicologici. Nella nostra esperienzaabbiamo valutato 13 soggetti adulti con PWS dopo 1anno di terapia con GH, rilevando:

- una riduzione significativa della massa grassa (dal56.3% al 53.9%), in particolare del suo compartimen-to viscerale, che è quello più direttamente collegatoai fattori di rischio cardiovascolare;

- un incremento della massa ventricolare sinistra(+15% circa);

- un incremento della massa e della forza muscolare;- un significativo miglioramento della qualità di vita,

dello stato di benessere individuale e dei sintomi le-gati all’ansia ed alla depressione, confermato in 9pazienti anche dopo 2 anni di trattamento.

I risultati finora acquisiti sembrano dunque promet-tenti, anche se è evidente che questi dati preliminaridevono essere confermati su casistiche più ampie eper periodi di terapia più protratti nel tempo, tenendooltretutto conto dei possibili effetti collaterali, per lopiù legati al metabolismo del glucosio. A questo ri-guardo consigliamo di instaurare il trattamento conGH con una posologia iniziale di 0.02 mg/kg/settima-na in 6-7 somministrazioni giornaliere. Successiva-mente riteniamo che il dosaggio dell’ormone di cre-scita vada regolato sulla base dei livelli di IGF-I, cosìda essere mantenuti tra il 25° ed il 50° percentile delrange di riferimento.


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SIGNIFICATO DEL TERMINE“Dopo di noi” è un’espressione semplice ma fortemen-

te evocativa, nata dalla preoccupazione e dai sentimentidei familiari; rimanda ad un affetto e ad un calore tipicodelle relazioni forti:

Ha un soggetto: noi genitoriHa un passato: implicitamente evoca un “prima”Manifesta una presenza: noi adessoIndica una volontà: operare positivamente per il “dopo”Tre parole semplicissime per un concetto molto chia-

ro. La sua semplicità non rende meno forte il suo signi-ficato ossia la consapevolezza di dover dare una rispo-sta al venir meno di uno dei perni più importanti del si-stema socio-assistenziale, la famiglia, e conseguente-mente tutto il lavoro di cura e di assistenza che essagarantisce.

QUANDO NASCE QUEST’ESPERIENZAL’esperienza nasce dalla concomitanza di due feno-

meni.Primo: l’innalzamento del benessere e le maggiori di-

sponibilità di cure e assistenza che hanno aumentato lavita media delle persone comprese quelle con disabilitàle quali sempre più spesso oggi sopravvivono ai lorogenitori.

Secondo: i mutamenti dei modelli sociali e culturaliche sin dalla fine degli anni 60’ hanno avviato il proces-so di deistituzionalizzazione con la progressiva chiusu-ra dei manicomi e l’abolizione di istituti para psichiatrici;ciò ha consentito alle persone con disabilità una qualitàdi vita migliore con l’inserimento in centri diurni e struttu-re semiresidenziali, ma ha anche comportato per le fa-miglie un carico di lavoro maggiore.

Questi genitori che negli anni 70’ (quando avevano30 o 40) hanno lottato anni per un futuro migliore deiloro figli, oggi sono anziani e dopo aver loro assicurato,con tanti sacrifici, un’esistenza dignitosa non si accon-tentano di una risposta qualsiasi e si domandano: “Qualesarà il futuro di mio figlio dopo di noi?”

COME AFFRONTARE IL DOPOPreoccupazioni che spaziano dalla cura ed assisten-

za quotidiana, per passare alla tutela giuridica e per fini-re alla questione del sostentamento economico.

Molte sono le problematiche che si presentano ad ungenitore quando pensa al futuro di suo figlio.

Ovviamente il desiderio del genitore sarebbe quello dipotersi sempre occupare del figlio in prima persona, equando ciò non sarà più possibile affidarlo ad una perso-na di fiducia. Pur essendo questa una preoccupazionericorrente si tende comunque a rimandare il problema,mettendo in atto quasi una sorta di rimozione. Affrontareil “dopo” significa rompere questo circolo vizioso

ALCUNI ASPETTI GIURIDICI E LEGISLATIVINon esiste oggi nel nostro ordinamento giuridico un

istituto che possa, in modo adeguato, soddisfare l’esi-genza del genitore di garantire al figlio disabile una si-curezza economica ed affettiva.

Possiamo comunque individuare alcuni istituti giuridi-

DOPO DI NOICONTRIBUTO ALLA DISCUSSIONE PRESENTATO DA: SILVANO CIANCAMERLA, ASS.NE PWS MARCHE

ci che possono consentire di raggiungere, anche se in-direttamente, lo scopo sopra ricordato.

In particolare ricordiamo:

a) l’amministratore di sostegno: è una figura istituitacon la legge n.6/04, è un tutore delle persone dichiaratenon autonome, anziane o disabili. Viene nominato dalgiudice tutelare e scelto se possibile nello stesso nu-cleo familiare.

Rappresenta il beneficiario nel compimento di deter-minati atti e presta la sua assistenza quando è neces-sario. Il beneficiario della misura conserva la capacitàd’agire per gli atti che richiedono la rappresentanza ol’assistenza dell’amministratore.

B) Interdizione e inabilitazione: la sentenza di interdi-zione è pronunciata dal tribunale su istanza di un pa-rente o di un affine prossimo. A seguito della sentenza ilgiudice tutelare nomina un tutore dell’interdetto che hagli stessi poteri di legale rappresentanza del tutore delminore.

L’istituto dell’inabilitazione presenta caratteri menorestrittivi. Questi soggetti infatti hanno una capacità limi-tata agli atti di ordinaria amministrazione e possono com-piere quelli di straordinaria amministrazione con l’assi-stenza del curatore.

C) Sostituzione fedecommisaria: è un istituto stretta-mente connesso a quello dell’interdizione ed è regolatodall’art. 692 e seg. del codice civile, che stabilisce “…cia-scuno dei genitori dell’interdetto possono istituire rispet-tivamente il figlio, il discendente o il coniuge con l’obbli-go di conservare e restituire alla sua morte i beni anchecostituenti la legittima a favore della persona o degli Entiche sotto la vigilanza del tutore, hanno avuto cura del-l’interdetto medesimo….”

Ciò assicura di fatto la cura della persona che non èin grado di attendere in via autonoma alla cura dei pro-pri interessi.

D) Contratto di mantenimento o vitalizio:Si pone le stesse finalità della sostituzione

fedecommissaria e scatta quando mancano i presup-posti necessari alla sua applicazione. È un contratto inbase al quale si stipula un accordo con cui una parte incorrispettivo del trasferimento di un immobile o dellacessione di un capitale, si obbliga a fornire all’altra, pre-stazioni alimentari o assistenziali, per tutta la durata dellavita. Lo stipulante può essere un soggetto che non siagenitore, ascendente o coniuge del terzo beneficiariodell’assistenza, il quale può essere anche un soggettonon interdetto. Sul piano legislativo esistono diverse di-sposizioni che possono essere applicate. La principalefonte legislativa in materia è la legge 5/2/92 n. 104 chedisciplina l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti dellepersone handicappate.

La legge 21/5/98 n.162 ha introdotto modifiche alla


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legge 104 concernenti misure di sostegno in favore dipersone con handicap grave. Inoltre la legge 8/11/2000n.328 che è la legge quadro per la realizzazione delsistema integrato di interventi e servizi sociali.

Infine il decreto n.470/01 pubblicato sulla G.U n.15del 18/01/02 che prevede criteri e modalità per la con-cessione e l’erogazione dei finanziamenti previsti dallalegge 23/12/00 n. 388 all’art. 81 (la materia disciplinataè quella degli interventi in favore di soggetti con handi-cap grave privi di assistenza dei familiari: il cosiddettoprogetto “Dopo di Noi”)

Il decreto riporta il regolamento è i criteri con cui lostato trasferisce alle regioni i finanziamenti nonché lemodalità per la concessione e l’erogazione deifinanziamenti alle Regioni.

TRE ESPERIENZE

PROGETTO GIONA (Convenzione fra Comune,ASL, Regione)

Prende nome dall’omonimo personaggio biblico, mu-tuando da esso una serie di significati metaforici cheben illustrano lo spirito di “uscita” da un istituto residen-ziale di un gruppo di persone adulte con deficitpsicofisico. Nasce nel 1998 ed è rivolto a quattro uominie due donne, tutti con deficit medio grave con sufficien-te autonomia personale a livello di funzioni primarie.

Il progetto consiste in un programma di reinserimentosociale che ha come punti cardine:

1)l’apertura di una comunità alloggio gestita da per-sonale educativo;

2) l’individuazione di obiettivi di integrazione socialeanche attraverso il lavoro protetto;

3) l’attuazione di una programmazione educativa il piùpossibile individualizzata.

CASA DON GAUDIANO(Convenzione fra Comune, Regione, ASL)

Nasce nel 2005, struttura residenziale funzionante 24ore su 24, è presente un coordinatore a tempo pieno esei educatori che si alternano con turni di sette ore,compreso il turno notturno. Ospita 6 persone con etàfra i 33 e i 47 anni, con disturbi psico - fisici che vannodal medio al grave. Rende possibile e praticabileun’esperienza di casa costruendo una convivenza chepermette di soddisfare sia i bisogni primari degli ospitiche le loro qualità di vita. Consente la ri- appropriazionedella quotidianità organizzando la scansione temporaledelle giornate. La retta di ospitalità è coperta al 50%dalla Regione Marche e per il restante 50% si provvedecon la disponibilità economica dell’utente ed eventual-mente dei familiari, la eventuale quota residua è divisain parti uguali tra il Comune e l’ASL.

CASA T41 (Convenzione fra Comune, Regione, ASL)Nasce nel 2005 per dare concreta attuazione al “Pro-

getto Residenzialità Disabili” promosso dalla RegioneMarche nell’ambito dei finanziamenti statali per ladisabilità adulta denominato “Dopo di Noi” e riferito allepersone disabili che in presenza di un discreto livello di

autonomia non hanno però la possibilità di permanerenel proprio ambito familiare perché lo stesso risulta ini-doneo o inesistente.

La Casa funziona 24 ore su 24 ore, è sempre pre-sente un coordinatore e si alternano con turni altri 8operatori; è coperta anche la notte. Accoglie 8 personedi età diversa che va dai 25 ai 54 anni, tutti con deficitmedio gravi. Il progetto educativo definito “circolare”prevede un’uscita tutte le mattine per recarsi in una co-operativa dove in base alle possibilità viene svolto unlavoro protetto. Al rientro in casa vengono svolte le va-rie attività alle quali partecipano anche gli ospiti in basealle loro attitudini e capacità.

CONCLUSIONEDue sono le direttrici sulle quali si può muovere la

famiglia del disabile per ridurre le difficoltà che potrà in-contrare il figlio in futuro.

Valutare quale fra gli istituti giuridici possa risponderealle proprie esigenze partendo dall’Amministratore disostegno di recente approvazione.

Verificare se nella propria Regione esistono strutturerealizzate in base alle legislazioni vigenti. In particolarequella riguardante il progetto “Dopo di Noi”.

Infine, la nostra Associazione Nazionale e le SezioniRegionali, dovrebbero attivarsi per promuovere, maga-ri in rete con altre associazioni di familiari, strutture resi-denziali protette per giovani ed adulti con handicap prividi adeguata assistenza.


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La nostra associazione è nata a Milano nel 1991 edè progressivamente cresciuta su tutto il territorio na-zionale. La collaborazione con i medici è stata fonda-mentale e ha concorso a creare una prima banca datidi pazienti Prader Willi, utile a dare avvio ai rapporticon le famiglie. Sin dall’inizio l’associazione si è im-pegnata per raggiungere alcuni dei seguenti obiettivi:- favorire con ogni mezzo la ricerca scientifica;- divulgare la conoscenza della malattia;- sensibilizzare gli organi politici, amministrativi e sani-tari;- promuovere corsi, pubblicazioni, conferenze;- collaborare con Enti pubblici e privati sia nazionaliche internazionali.

In merito all’attività svolta dalla Federazione nel 2005ricordo le tappe più importanti:

Il 26/02/2005 a Verbania presso la Sala Conferen-ze di Villa Caramora, sede dell’IRCCS Ospedale SanGiuseppe Istituto Auxologico di Piancavallo, un centi-naio di persone tra medici, operatori sanitari, genitorie ragazzi si sono riunite per il 1° Convegno delVerbano. “Primo” perché organizzato in alta Italia percoinvolgere gli operatori e i medici del territorio e perfavorire la partecipazione delle famiglie residenti.

Il 10/11 Marzo a Milano si è tenuto presso il CentroCongressi dell’Ospedale San Raffaele il “XII Workshopin endocrinologia e metabolismo dell’età evolutiva”,presieduto dal Prof. Chiumello, dove è stata riservatauna sessione su “Sindrome di Prader Willi: nuove pro-spettive” con gli interventi del dott. Lee di Los Angeles,del dott. Crinò e di Giorgio Fornasier Direttore di Pro-gramma Sviluppo di IPWSO.

L’8-9 Aprile 2005 a Venezia, Valentino Colosso, neodelegato IPSWO delle famiglie italiane, ha partecipa-to all’incontro dei soci Eurordis (associazione euro-pea malattie rare) “Bulding a Community” 2005 - Con-ferenza su “Accesso alla diagnosi e ai servizi di assi-stenza” dal quale è emerso che l’Italia, diversamentedagli altri paesi europei, come la Francia, la Spagna,non era rappresentata da esponenti delle associazio-ni di malattie rare ma da rappresentanti istituzionaliquali la dott. Congiu del Ministero della Salute e ladott.ssa Domenica Taruscio dell’Istituto Sup. di Sani-tà.

Questo dimostra, purtroppo, che in Italia, non si èancora giunti ad un serio accordo per operare con-giuntamente tra le varie associazioni di malattie rare.

A giugno 2005 il dott. Ciancamerla, presidente del-l’associazione P.W. delle Marche, ha partecipato perconto della Federazione italiana P.W. alla Conferen-za europea sulle malattie rare. È stata un’occasioneper incontrare i referenti del progetto di studio sulla

ATTIVITÀ DELLA FEDERAZIONE P.W.S. IN ITALIARELAZIONE DI MARIA ANTONIETTA RICCI

sindrome di Prader Willi, finanziato dalla Commissio-ne europea, con i quali ha pianificato le fasi del pro-gramma di lavoro congiunto sull’attività dello studioitaliano.

Questo importante evento, organizzato da Eurordis,si è svolto presso la Camera di Commercio in Lussem-burgo ed ha visto la partecipazione di molte Organiz-zazioni di Malattie rare europee. La Conferenza ha por-tato all’attenzione di tutti i partecipanti i problemi esi-stenti nell’ambito delle malattie rare e le possibili solu-zioni da proporre al mondo politico per la loro soluzio-ne. Tutto questo è raccolto in un documento sottoscrit-to da tutte le associazioni che è stato inserito nelle car-telle della Conferenza e verrà, quanto prima, pubblica-to nel nostro giornale.

Il 17 settembre si è tenuto a Parma il X° Congressonazionale della Federazione. Con grande soddisfa-zione degli organizzatori per la grande partecipazio-ne delle famiglie che hanno animato il dibattito con imedici. I relatori presenti hanno dato il loro preziosoapporto facendo il punto sullo stato delle conoscenzedella sindrome e rispondendo alle numerose doman-de.

Puntualmente, come ogni anno, a novembre 2005si è svolto a Roma, presso l’Istituto Superiore di Sani-tà, il Convegno sulle Malattie Rare e Farmaci orfani,organizzato dalla dott.ssa Domenica Taruscio e i col-laboratori del Centro Nazionale delle Malattie Rare.

L’interesse per l’incontro è confermato, come sem-pre, dalla presenza di autorevoli studiosi, valenti me-dici e dai molti rappresentanti delle associazioni chehanno la possibilità di confrontare le loro esperienzee descrivere il lavoro che svolgono sul loro territorio.

Lo scopo del convegno è stato quello di dare unquadro generale ed aspetti specifici propri delle ma-lattia rare e dei farmaci orfani ed inoltre di affrontarele problematiche inerenti gli aspetti sanitari, sociologicie socioeconomici dei malati rari.

Nel 2005 è inoltre proseguito il progetto di redazio-ne, pubblicazione ed invio del giornale “Impegno peruna vita migliore”. Una periodico che ha ottenuto ilconsenso dei medici e delle famiglie e che si prefiggedi divulgare tutte le informazioni sulla malattia.

Infine è arrivato nel 2005 il tanto atteso provvedi-mento che ha determinato l’iscrizione della Federa-zione nel registro regionale delle organizzazioni divolontariato nella sezione dei servizi sociosanitari dellaRegione Lazio. Questo atto è il riconoscimento istitu-zionale dell’attività che svolge la nostra Federazionenel campo del volontariato e che ci auguriamo possacontinuare a accrescere con l’importante sostegnodelle famiglie.


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SCARTABELLANDOFinanziaria 2007

Disegno di Legge governativo(tratto da handilex)

Il Governo ha presentato il 29 settembre scorso il Di-segno di Legge che costituirà la base di discussioneper la Legge Finanziaria 2007. È bene precisare che,quanto anticipato dagli organi di informazione, non èancora legge. Il Disegno passa ora all’esame della Com-missione Bilancio della Camera, dopodiché seguirà ildibattito nei due rami del Parlamento. Interverranno moltiemendamenti sia di origine governativa che proposti inAula. È ipotizzabile che il testo definitivo verrà approva-to, come ormai d’uso, negli ultimissimi giorni dell’anno.

Nel testo presentato, salvo due passaggi, sono as-senti misure, positivo o negative, che riguardino diretta-mente le persone con disabilità o le loro famiglie.

Il primo passaggio che riguarda le persone condisabilità è citato nell’articolo 3 nella parte che tratta delledetrazioni per carichi di famiglia. Il provvedimento è in-serito nelle nuove misure che rivedono il calcolo dell’IR-PEF cioè delle imposte sui redditi. Attualmente è in vi-gore il regime della deduzione per carichi di famiglia,cioè è possibile dedurre dal reddito lordo un importovariabile, a seconda del proprio reddito, per i figli e ifamiliari a carico. La nuova Finanziaria reintrodurrebbe,se approvata, il precedente sistema della detrazione: sidetraggono cioè importi variabili a seconda del redditoper i figli e i familiari a carico.

In sintesi: è prevista una detrazione di 800 euro (ascalare a partire da un reddito di 95.000 euro). La detra-zione è aumentata a 900 euro per ciascun figlio di etàinferiore a tre anni. Le predette detrazioni sono aumen-tate di un importo pari a 70 euro per ogni figlio portatoredi handicap ai sensi dell’articolo 3 della legge 5 febbraio1992, n. 104. Per i contribuenti con più di tre figli a cari-co la detrazione è aumentata di 200 euro per ciascunfiglio a partire dal primo.

Tornando alla detrazione aggiuntiva prevista per i figliportatori di handicap, va ricordato che anche in prece-denza era prevista una maggiorazione. Quando vigeval’analogo regime di detrazione (fino al 31 dicembre 2004)per i figli con handicap era prevista una detrazione di774,69 euro, contro i 516,46 previsti per gli altri figli.

Una maggiorazione di oltre 250 euro contro i 70 pre-visti ora. Il secondo e ultimo passaggio riguarda leagevolazioni sui veicoli per le persone disabili, ed è in-serito nell’articolo 5 relativo – non è un caso – alle misu-re contro l’elusione fiscale.

Nel suo Disegno di Legge il Governo puntualizza: “Leagevolazioni tributarie e di altra natura relative agli au-toveicoli utilizzati per la locomozione dei soggetti di cuiall’articolo 3 della legge 5 febbraio 1992, n. 104, conridotte o impedite capacità motorie, sono riconosciute acondizione che gli autoveicoli vengano utilizzati in viaesclusiva o prevalente a beneficio dei predetti soggetti.”

È quasi superfluo sottolineare l’inapplicabile vacuitàdi questa enunciazione. Come si accerterà l’uso esclu-sivo o prevalente? Più perentorio e operativo il commasuccessivo che recita: “in caso di trasferimento a titolooneroso o gratuito delle autovetture per le quali l’acqui-rente ha usufruito dei benefici fiscali prima del decorsodel termine di due anni dall’acquisto, è dovuta la diffe-renza fra l’imposta dovuta in assenza di agevolazioni equella risultante dall’applicazione delle agevolazioni stes-se. La disposizione non si applica per i disabili che, inseguito a mutate necessità dovute al proprio handicap,cedano il proprio veicolo per acquistarne un altro su cuirealizzare nuovi e diversi adattamenti.”

Nella sostanza il Governo intende impedire al disabile,o al suo familiare, che abbiano acquistato un veicolo“agevolato” di rivenderlo nell’immediato a meno che nonabbiano necessità di altri adattamenti. La valenzadiscriminatoria di questa indicazione si accompagna conla non considerazione della normativa già vigente. Comesi ricorderà, infatti, già oggi non è possibile ottenerenuovamente i benefici prima che siano trascorsi quattroanni dal precedente acquisto agevolato.

Inoltre, l’ipotesi crea disparità fra le stesse personecon disabilità: il Disegno si riferisce, in chiusura delcomma citato, a “nuovi e diversi adattamenti”. Si ricordiche non tutte le persone con disabilità necessitano diadattamenti sui veicoli e che lo stesso Legislatore nonimpone a tutti l’obbligo di adattare il veicolo quale condi-zione per accedere ai benefici fiscali. Su tali aspetti si ciaugura intervengano successivi emendamenti.

Va da ultimo segnalato che non si trovano nel testodel Disegno le temute misure relative alla riduzione de-gli insegnanti di sostegno presenti nelle “bozze non uffi-ciali” del Disegno di Legge e su cui la FISH (Federazio-ne Italiana per il Superamento dell’Handicap) avevaespresso una dura posizione.

In compenso è previsto un piano per tentare di risolve-re il problema degli insegnati in soprannumero. È previ-sto un piano per la loro riconversione professionale fina-lizzata alla copertura dei posti di insegnamento per ma-terie affini e dei posti di laboratorio compatibili con l’espe-rienza professionale maturata, nonché all’acquisizione deltitolo di specializzazione per l’insegnamento sui posti disostegno. Questo non significa che saranno assegnati più insegnanti di sostegno di quanti attualmente previsto(1 ogni 138 alunni frequentanti salvo deroghe per casigravissimi). Inoltre l’effettiva ricaduta positiva dipende inmodo determinante dalla qualità della formazione, aspettoche interessa, comunque, anche gli insegnanti – di so-stegno e non – già in ruolo.

Ingresso gratuito agli istitutied ai luoghi della cultura

È stato pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 26 lu-glio 2006, il Decreto del Ministero Ministero per i beni ele attività culturali n. 239 del 20 aprile.


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Il Decreto, modifica un precedente regolamento di-sciplinando in modo diverso il libero ingresso e l’ingres-so gratuito negli istituti ed ai luoghi della cultura.

È bene precisare che sono tali i monumenti, musei,gallerie, scavi di antichità, parchi e giardini monumentalidello Stato. Sono quindi esclusi i parchi e i musei gestitidirettamente da privati e non di proprietà dello Stato.

Il nuovo Decreto, elencando gli aventi diritto all’ingres-so gratuito, ha introdotto una novità anche a favore del-le persone con disabilità. Sarà infatti riservato l’ingressogratuito ai cittadini dell’Unione europea “portatori di han-dicap e ad un loro familiare o ad altro accompagnatoreche dimostri la propria appartenenza a servizi di assi-stenza socio-sanitaria”.

Il decreto non fornisce alcuna indicazione circa la do-cumentazione da esibire per poter godere di questonuovo diritto. Non è precisato quale documentazionesia necessaria per dimostrare la propria invalidità, né -soprattutto - come si accerti l’appartenenza a servizi diassistenza socio-sanitaria. Si tratta di una lacuna chepotrebbe generare degli equivoci, ma che verosimilmen-te verrà definita con successiva circolare applicativa.

Permessi lavorativi,ferie e tredicesima mensilità

Da anni uno dei quesiti più frequenti, relativamente aipermessi riconosciuti dalla Legge 104/1992 ai lavora-tori con disabilità e a quelli che assistono familiari conhandicap grave, è incentrato sull’incidenza di tale be-

neficio su ferie e tredicesima mensilità. Quei permessiincidono negativamente sulla maturazione delle ferie edella tredicesima mensilità?

Il tentativo di soluzione della questione l’aveva com-piuto il Ministero del lavoro: nel proprio parere del 5maggio 2004 aveva affermato, rifacendosi a direttivecomunitarie, che ferie e tredicesima mensilità non pote-vano essere decurtate.

Anche il Dipartimento della Funzione Pubblica con unapropria nota circolare (8 marzo 2005, n. 208) aveva con-fermato la medesima indicazione rispetto alle ferie.

A suffragare l’interpretazione più favorevole per i la-voratori è giunto finalmente l’autorevole Parere del Con-siglio di Stato (9 novembre 2005, n. 3389): tredicesimamensilità e ferie non possono essere decurtate quandoi permessi sono fruiti in modo non cumulativo agli altricongedi parentali. Nella quasi totalità dei casi i permes-si non vengono cumulati con altri congedi: di qui la por-tata notevole del Parere.

Peraltro il Consiglio di Stato non si riferisce nemmenoalla normativa comunitaria pur recepita in Italia, ma allanormativa sulla paternità e sulla maternità (Testo Unico,Decreto legislativo 151/2001).

Sia l’INPS che il Ministero del Lavoro, con proprie notecircolari hanno ripreso le indicazioni del Consiglio di Sta-to, mettendo finalmente la parola “fine” ad un dubbiointerpretativo che creava notevole sperequazioni e di-sparità di trattamento.

Ricordo quel pomeriggio in cui mia madre mi disseche cosa aveva mia sorella. Ero piccola, avrò avuto cir-ca 4 anni, ma mia madre mi reputava abbastanza matu-ra da poter capire. “Dobbiamo farci forza e affrontare lacosa insieme”.

Parole sante. È proprio vero. Dobbiamo affrontare in-sieme ogni problema, dal più stupido al più grave.… nonè stato semplice crescere in questa famiglia, lo ammet-to. ma so che è stato molto più difficile per mia madrevivere una vita così tormentata. È la persona che stimodi più al mondo. È forte, sincera, leale, capace di affron-tare qualunque cosa DA SOLA.

È proprio così. Sola contro tutti. È stata una madremodello perché nonostante tutto a saputo dare a me emia sorella tutto l’affetto e il conforto di cui avevamo eabbiamo ancora bisogno. Sono fiera di lei. Non ci sonomolte di persone così. Un matrimonio difficile, pieno diproblemi e di incomprensioni e poi la prima gravidanzache forse poteva risolvere le divergenze. E invece pur-troppo tutto non è andato come speravano.

Una bambina, bellissima, bionda con quegli occhi verdicosì innocenti, ma sfortunatamente con dei problemi.Mia madre con grande forze di volontà , nonostante ab-

LETTERE DALLE FAMIGLIE

bia sofferto per questo, è riuscita a crescerla in unamaniera esemplare senza l’aiuto di nessuno poiché no-stro padre, oltre a non esistere, ha sempre influito nega-tivamente.

Non l’ha mai amata, come non ha mai amato nessu-no. Una suora un giorno ci disse: “Non sa amare”.

Purtroppo è così, e come lui, la buona parte delle per-sone non riesce a amarne un’altra anche solo la metà diquanto ama se stesso. È anche per questo che mammaè speciale. Riesce ad amare tutti, riesce a trasmettere ilsuo amore a me e ad Elena, riesce a farci sentire il suocalore.

Grazie mamma di tutto quello che fai per noi e scusa-mi se, a volte, invece di aiutarti ti vengo contro.

Sai che non lo faccio di proposito.È solo che ho PAURA, paura di non amarla abbastan-

za, di non capirla, di non farla sentire amata da me. Matu sai che siete le due persone più importanti della miavita e lo rimarrete per sempre. Vi amo

Giulia Zigolifiglia di Franca Di Pierro

Responsabile della Sezione PW Toscana


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LE RICETTE DI ELENA

Oggi voglio parlarvi di come fare un dolce meno calorico.Bisogna usare olio, sale, farina, latte, lievito, zucchero,pangrattato e al posto delle uova bisogna mettere lo yogurtdolce, normale, intero non scremato, senza frutta così èpiù magro. Provate a fare il dolce e poi vedrete che restamolto magro e se ne può mangiare di più.

LASAGNE CON RAGU E VERDUREIngredienti per 6 persone:- per la pasta: farina g 200, 2 uova, spinaci lessati

strizzati e tritati, g 30 sale;- per il condimento: ragù alla bolognese g 300,

besciamella g 300, zucchine g 200, porro g 150 pro-sciutto cotto a fettine g 100, parmigiano grattugiato,burro, olio d’oliva, sale, pepe

PreparazioneCon gli ingredienti indicati preparate la pasta. Lascia-

tela riposare per 30 minuti e, intanto, fate appassire in 3cucchiate d’olio il porro e le zucchine, il tutto tagliato arondelle; salate e pepate. Tirate la pasta in sfoglie sottili,lessatele al dente, scolatele su un canovaccio quindisistematele a strati in una pirofila condendole con labesciamella, il ragù, le fettine di prosciutto, le verdurerosolate, abbondante parmigiano e fiocchetti di burro.Passate in forno a 200° per 30 minuti circa. Servite lelasagne tiepide.

MALTAGLIATI AI FRUTTI DI MAREIngredienti per 6 persone:- per la pasta: farina g 300, 3 uova, peperoncino pic-

cante in polvere, sale- per il sugo: pomodori g 600, calamari g 500, code di

gambero g 300, cipolla g 120, aglio, prezzemolo, oliod’oliva, sale, pepe

PreparazionePreparate una pasta soda ma elastica lavorando a

lungo la farina, le uova, un cucchiaino di peperoncino eun pizzico di sale. Lasciatela riposare per 30 minuti,quindi tiratela in sfoglie sottili che taglierete a rombi irre-golari maltagliati. Riducete ad anelli i calamari puliti, sgu-sciate le code di gambero, pelate i pomodori e tritateli.Rosolate a fuoco vivo gamberi e calamari in 4 cucchia-iate di olio con uno spicchio d’aglio e la cipolla tritati;unite dopo 5 minuti la polpa di pomodoro, sale, pepe e imaltagliati lessati al dente e non eccessivamente scola-ti. Saltate la pasta e servitela con un trito di prezzemolo.

FARFALLE VEGETARIANEIngredienti per 6 persone:farfalle g 500, pomodori maturi g 450, peperone ros-

so g 200, melanzana g 180, capperi sotto sale g 20,aglio, origano fresco, basilico, sale, olio extravergined’oliva

PreparazioneTritate alcune foglioline di origano, un ciuffetto di basi-

lico, i capperi sciacquati dal sale e uno spicchietto d’aglio.Raccogliete il tutto in una ciotola e conditelo con g 110d’olio. Tagliate la melanzana a dadini e rosolatela in unfilo d’olio caldo. Bruciacchiate il peperone, spellatelo etagliatelo a dadini che metterete nella ciotola del condi-mento, insieme con i pomodori pelati, svuotati dei semi,tritati grossolanamente, sale e la dadolata di melanza-ne. Unite le farfalle che nel frattempo avrete lessate aldente; trasferite la pasta in una padella e, su fuocovivissimo, rigirandola velocemente, fatela insaporire,quindi servitela.

Soluzione dei giochi di questo numero:Le frasi: Chi trova un amico trova un tesoro – chitrova un tesoro trova tanti amici – Non chiedeteminulla, potrei rispondere con la verità – Le avversitàpossono essere delle formidabili occasioni – Nes-suno ha più bisogno di una vacanza quanto chi neha appena avuta una – L’unica cura per l’acne gio-vanile è la vecchiaia.

SUDOKU 3 9 7 2 4 1 5 8 6 4 1 2 8 6 5 3 9 7 5 8 6 7 9 3 1 2 4 9 5 1 6 8 4 7 3 2 2 6 4 3 7 9 8 5 1 7 3 8 1 5 2 4 6 9 1 4 3 5 2 6 9 7 8 6 7 9 4 3 8 2 1 5 8 2 5 9 1 7 6 4 3

SOLUZIONE DEL QUIZ DI CIFRONI DELLOSCORSO NUMERO:Si vedono i cavalieri della tavola rotonda, due coltellinisvizzeri e la regina Elisabetta, è evidente che il rife-rimento è alla regina Ginevra e quindi la città di Gi-nevra. Gli orologi indicano le 12,15, che è l’ora del-l’appuntamento, la festa dei lavoratori cade il primomaggio e un ritardo di 181 giorni sposta la data al 28ottobre. Il treno e i binari indicano certamente la sta-zione ferroviari mentre il podio indica chi l’incontrodovrà avvenire presso uno dei primi tre binari.


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riproviamo con un semplice schema. Ricordate le regole? In ogni riga,in ogni colonna e in ogni quadrato limitato dalla riga più marcata devonocomparire tutte le cifre da 1 a 9.

a cura di Vincenzo VitaglianoGIOCHIQuando riceverete questa copia del giornale sarà ormai Natale. Ci avviamo verso la fine di un anno pieno di

avvenimenti e per nostra natura ricordiamo più facilmente quelli negativi e dolorosi ma tendiamo a dimenticare infretta quanto di positivo questo mondo ci offre. Io sono convinto che affrontare la vita di tutti i giorni con un poco piùdi ottimismo ci può far sentire meglio e, anche se è più facile a dirlo che a farlo, ci dobbiamo provare. Se sorridere-mo un poco di più ai nostri amici, ai genitori, ai nostri medici, ci accorgeremo di ricevere più sorrisi e più attenzioni.Siamo qui, sulla terra, e stiamo vivendo tutti la più bella avventura che ci potesse capitare. Nonostante tutte le cosenegative questo è un bel mondo e se sapremo gustare il bello che è in tutte le giornate, anche le più noiose, lasperanza per un futuro migliore sarà più concreta.

Beh, dopo queste raccomandazioni, che faccio prima a me stesso, andiamo ai nostri giochi che, per motivi dispazio, saranno più brevi.

proponiamo una serie di frasi celebri che potrete leggere collegando in modo opportuno ogni parte della primacolonna con una della seconda.

Chi trova un amico trova molti amici

Chi trova un tesoro trova un tesoro

Non chiedetemi nulla delle formidabili occasioni

Le avversità possono essere potrei rispondere con la verità

Nessuno ha più bisogno di una vacanza è la vecchiaia

L’unica cura per l’acne giovanile quanto chi ne ha appena avuta una

3 7 1 5

4 6 3 9

5 8 9 2

5 6 4 7 3

2 6 7 1

8 1 2 6

1 4 5 2 7

6 7 4 3 1 5

5 9

Per risolvere uno schema di sudoku non ci

sono regole se non quelle che abbiamo

ricordato sopra. Però, provate a incrociare i 7

della seconda e quarta colonna e quello della

quarta riga. Vedrete che la posizione del sette

nella prima colonna può essere una sola. Se

prendiamo in considerazione il quadrato

centrale vediamo che incrociando i nove della

quarta e quinta colonna avremo una sola

possibilità di inserire un nove nella sesta

colonna. Ci vuole solo un poco di pazienza. E

poi provate a incrociare i quattro della quarta e

sesta colonna, ecco che la posizione del quattro

nel quadrato centrale è univoca. In ogni caso,

se proprio non riuscite, aiutatevi con la

soluzione pubblicata a fine giochi ......... però

non è così che si fa!

GIOCO 1 – FRASI DA RICOSTRUIRE

GIOCO 2 – SUDOKU

anno ix - n. 4 ottobre, novembre, dicembre 2006 impegno...

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