anomalies hypophysaires malformatives et dÉficit en
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ANOMALIES HYPOPHYSAIRES MALFORMATIVES
ET DÉFICIT EN HORMONE DE CROISSANCE: étude de 52 cas
Dr Kafi I
Service d’Endocrinologie et Maladies Métaboliques CPMC Pr Mimouni
Société Algérienne d’Endocrinologie et Métabolisme 35ème Congrès National d’Endocrinologie
INTRODUCTION
• Le progrès de l’imagerie par résonnance magnétique (IRM)
Une meilleure compréhension de la pathologie hypophysaire.
• Réduction de la fréquence du déficit en hormone de croissance idiopathique (DGHI) de: 86.4% à 68.9%.*
* Magnetic resonance imaging of CNS in 15 043 children with GH deficiency in KIGS (Pfizer International
Growth Database) European Journal of Endocrinology (2013)
Sd d’interruption de la tige pituitaire
Selle turcique vide
Hypoplasie hypophysaire
(Triade classique) (Arachnoidocèle) Hauteur hypophysaire < -2DS
ANOMALIES MALFORMATIVES
AUTRES: Kyste de la poche de Rathke, Kyste arachnoïdien, Kyste dermoide,
Hamartome…
OBJECTIF
• Étudier les paramètres auxologiques et la fonction hypophysaire des enfants présentant un DGH avec anomalie malformative à l’IRM.
MATÉRIELS ET MÉTHODES
• Étude rétrospective descriptive sur une période de 5 ans (2012-2016)
• Population pédiatrique confiée à la consultation d’endocrinologie du CPMC pour retard statural.
CRITÈRES D’INCLUSION: - DGH - Anomalie malformative à l’IRM CRITÈRES D’EXCLUSION: - IRM normale - Tumeurs, Radiothérapie, Mdie infiltrative
52 ENFANTS
MATÉRIELS ET MÉTHODES
• RECUEIL DES DONNÉES:
• Interrogatoire/ examen clinique
• ATCDs personnels / familiaux
• Paramètres auxologiques Cliniques
• IGF1 / Tests de stimulation
• Axes hypophysaires
• IRM Paracliniques
ANALYSE STATISTIQUE
• Le test du Chi-deux pour la comparaison entre les groupes (variables qualitatives) et le test de Fisher des probabilités exactes pour les échantillons à effectif théorique inférieur à 5.
• Pour les variables quantitatives : l’analyse de variance (ANOVA) à un facteur a été utilisée. Et le test de Kruskal Wallis
• Le niveau alpha de signification a été fixé à 5%.
RÉSULTATS:
• Age moyen au diagnostic : 9 ans 6 mois ± 4.57 ans
• Sexe ratio : 1.88 G / 1F
Répartition selon l'âge et le sexe
0
5
10
15
20
25
30
[0-5[ [5-10[ [10-15[ [15-20[
35%
65%
Filles Garçons
‒ Consanguinité: 12 cas 23% ‒ Petite taille familiale: 5 cas 9%
‒ Petit poids de naissance: 5 cas 9% ‒ Souffrance fœtale: 1 cas
‒ Ictère néonatal prolongé: 6 cas 11% ‒ Cryptorchidie: 8 cas 15% ‒ Micropénis: 8 cas 15% ‒ Hypoglycémie néonatale: 0%
‒ Traumatisme crânien: 2 cas (ITP / Hypoplasie)
RÉSULTATS: Antécédents
Familiaux
Périnataux
RÉSULTATS : MOTIF DE CONSULTATION
Retard statural dans 100% des cas
-12
-10
-8
-6
-4
-2
0
2
4
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18
Par rapport à l'age Taille cible parentale
Moy: - 4,27 DS ± 2.31
LMS Parameters for Boys and Girls : Height for Age. National health and nutrition survey (NHANES), CDC/National Center for Health Statistics.
RÉSULTATS : Données de l’IRM
Sd d’interruption de la tige pituitaire
• 17 cas
Hypoplasie hypophysaire
• 32 cas
Selle turcique vide
• 3 cas
RÉSULTATS:
ITP Hypoplasie STV
> -2 DS 0 2 0
[-2 DS ; -3 DS[ 3 9 0
[-3 DS ; -4 DS[ 5 9 1
< -4 DS 9 12 2
MOYENNE (DS) - 4.13 - 4.1 - 6.76
Degré du retard statural
P-value = 0.07264
RÉSULTATS :
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
0 - 2 ans 2 - 4 ans 4 - 6 ans > 6 ans
No
mb
re d
e p
atie
nts
Degré du retard
ITP
STV
Hypoplasie
Le retard de l'âge osseux
Exploration hormonale
Axe somatotrope: IGF1
-4,86
-4,14
-2,82
-6
-5
-4
-3
-2
-1
0
DS
ITP
STV
Hypoplasie
Valeurs standard IRSA des marqueurs du renouvellement osseux chez les enfants âgés de 6 à 20 ans.
P-value = 0.29087
MOY: -3.9462
Axe somatotrope: Tests de stimulation
• 2 TESTS NÉGATIFS (Glucagon / Hypoglycémie insulinique): 38%
• 1 TEST DE STIMULATION: 62%
20%
5%
50%
25%
75%
ITP complet
STV complet
Hypoplasie complet
Hypoplasie partiel
90%
10% ITP
Complet
Partiel
100%
0% STV
Complet
Partiel
92%
8% Hypoplasie
Complet
Partiel
FONCTION HYPOPHYSAIRE: DÉFICITS COMBINÉS
STV ITP HYPOPLASIE
Déficit combiné (%)
100% 70% 21%
Corticotrope 2 7 4
Thyréotrope 2 6 1
Gonadotrope 0 3 2
Diabète insipide 0 2 0
DISCUSSION:
KIGS (1987-2011) NOTRE ETUDE
Prévalence 2.968 (19.7%) 52 (19.25%)
Prédominance masculine
67% 65%
Hypoplasie 39% 61%
ITP 34% 32%
STV 15% 5%
Sévérité du GHD ITP, STV >> Hypoplasie Non significative
Déficit combiné
RUSHAID et al NOTRE ETUDE
Prévalence 41 (32%) 52 (19.25%)
Prédominance masculine
76.7% 65%
Hypoplasie 31% 61%
ITP 51% 32%
STV 7% 5%
Déficit combiné 21% 40%
DISCUSSION: • PRÉSENTATION CLINIQUE:
Retard de croissance
Hypopituitarisme néonatal: 1/3 des cas d’ITP !
Syndromique: Anomalies de la ligne médiane
• ÉVOLUTION DU DGH:
Permanant: ITP / STV pas de test en transition
Hypoplasie / post hypophyse ectopique Réévaluer l’axe somatotrope
Pituitary stalk interruption syndrome: etiology and clinical manifestations J Vergier and others European Society of Endocrinology 2019
Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents: Growth Hormone Deficiency, Idiopathic Short Stature, and Primary Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency Horm Res Paediatr 2016
DISCUSSION:
CONCLUSION
• Intérêt : DIANGOSTIQUE et PRONOSTIQUE
• Anomalie malformative : SUIVI À LONG TERME
MERCI
RÉSULTATS :
MISE EN ROUTE DE TRAITEMENT PAR
HORMONE DE CROISSANCE
• Dose moyenne de 0.11 mUI/Kg/j
RÉSULTATS : Gain 1ère année de traitement
0
1
2
3
4
5
6
< 6 cm 6 - 10 cm > 10 cm
ITP
0
0,5
1
1,5
2
2,5
3
3,5
< 6 cm 6 - 10 cm > 10 cm
STV
0
2
4
6
8
10
12
14
16
< 6 cm 6 - 10 cm > 10 cm
HYPOPLASIE
Moyenne : 9 cm > 10 cm : 16 cas 30%
• SITUATIOINS OÙ LES TESTS DE STIMULATION NE SONT PAS NÉCESSAIRES AU DIAGNOSTIC DE DGH:
Critères auxologiques
Anomalie hypothalomo-hypophysaire à l’IRM
≥ 1 déficit associé
Nouveau né présentant une hypoglycémie
GH< 5 ng/ml
ITP à l’IRM et/ou ≥ 1 déficit associé