ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK

2003

SE I. Belklinika

Újabb adatok a primer hyperparathyreosisról

Epidemiológia a harmadik leggyakrabban diagnosztizált endokrin kórkép

USA (1999):- csökken!- 21 / 100 000 a prevalenciája 55-57 éves korú nőkben- 3 / 100 000 az általános populációban - 83 haláleset (2.4 millióból)- 8 / 100 000 a hospitalizáltak aránya (12 000 beteg) - operáltak aránya 4,4 / 100 000- gyakoribb nőkben, korral nő

Rizikófaktorok I

- nyaki irradiáció után: 11x-re nő - kisebb nyaki terápiás irradiáció után (pl.: acne): 2,3x-ra nő- az atomtámadás után 4x-re nőtt (Japán)- középkorúak: gyakoribb (idősekosteoporosisseCa hiába?) - ösztrogénhiány (menopauza)

Rizikófaktorok II

- kalcium, D vitamin hiányabefolyásolja a tumor tömegét és a klinikai megjelenését

(osteitis fibrosa gyakori a D vitamin-hiányos területeken)- diabetes (inzulinrezisztencia)- Paget kór- malignus betegségek- göbös pajzsmirigybetegségek- lithium-terápia, CaCo3, tiazid-diuretikumok

Patofiziológia

CASR (kalcium-senzing receptor) - mellékpajzsmirigy expresszálja

endocrin feedback a CaSR közreműködésével extracelluláris Ca CaSR célszerv-válasz

m.p.m. CaSRpélda: Ca szint PTH

vese CaSR vizelet Ca

csont CaSR csontresorptio

1. primer HPTCaSR expresszió , „érzékenység” (30-60%-al)

vs. normál m.p.m szövet„érzékenység” = müködés

- nem a struktúra károsodik, hanem a funkció! azaz nincs mutáció

CaSR mutációk

funkcióvesztő mutációk:se. Ca, PTH - a vese és a mellék p.m. rezisztens Ca-ra

2. FHH (familiális hypocalcuriás hypercalcaemia)3. NSHPT (neonatális súlyos hyperparathyreosis)

Patofiziológia

CaSR-hoz társuló betegségek

veleszületett: - FHH (familiális hypocalcuriás hypercalcaemia)- NSHPT (neonatális súlyos hyperparathyreosis)szerzett:- primer HPT

Patogenetika

- cyclin D1/PRAD1 gén túlműködése- MEN1 (tumor szuppresszor) mutációja - inaktivációja - D vitamin receptor gén mutációja- RET gén mutációja (MEN2A)

primer HPT és morbiditás, mortalitás

- hipertonia- lipoproteinaemia- inzulin rezisztencia- kardiális és vaszkuláris diszfunkció (kalcifikáció miatt)- egyéb kardiovaszkuláris betegségek

LVH (op. után javul!), QT rövidül (ritmuszavarok) - neuropsychiátriai kórképek- gyomorfekély (H. pylori infekció gyakoribb: 94% vs. 65%)- pancreatitis (?)

- korábban: fokozott volt a mortalitás pHPT-ben- manapság: a korai operáció az életkilátásokat normalizálta

primer HPT és BMD

- főleg kortikális csontvesztés- a törési rizikó fokozott

Dán adat, 674 nő, csigolya: 3x, csukló: 2x, femura: 1,5x- a műtéti indokot nagyban befolyásolja a BMD: ha a Z score –2.0

alatt van, vagy ha a BMD a kontrollok során - a műtét után a BMD 8-12%-al nő, már az első 6 hónapban- műtét nélkül: BP vagy ösztrogén stabilizálja a BMD-t

műtéti indikációakár aszimptomatikus pHPT-ben is

AMIKOR a- se. Ca nő- vesefunkció csökken (creat clr: 30%-al)- nephrolithiasis- BMD csökken (Z score –2.0 alatt)- neuromusculáris, psychiátriai problémák- 50 év alatt- képtelen a kontroll vizsgálatokra bejárni

ANYAGCSERE CSONTBETEGSÉGEK

2003

SE I. Belklinika