Tavolo interregionale

per le malattie rare

P .

FA

CC

HIN

CENTRI ESPERTI E RETI EUROPEE DI RIFERIMENTO PER LE MALATTIR RARE

Cosa sono le

malattie rare?

Malattie a bassa frequenza

NOMI TOTALI MR

(entità/mal. comprese)

3116

Elenco di MR

codici esenzione 331 “NOMI” del Decreto 581 categorie nosologiche 13

DECRETO NAZIONALE 279/2001

Prevalenza grezza

5 X 1.000

abitanti

5.000 malati per milione d’abitanti

5% MC dermato

Dist. immunitari

4%

Tumori

4%

Malformazioni

congenite

17%Endocrino

5%

Malattie del

metabolismo

9%

Circolo

3%App. digerente

6%

SNC

6%

Osteomusc e

conn

7%

Mal.

Ematologiche

13%

Genito-urin

3%

App. visivo

16%

Pelle e tess.

sottocutaneo

3%

Dist. immunitari

4%

Tumori

4%

Malformazioni

congenite

17%Endocrino

5%

Malattie del

metabolismo

9%

Circolo

3%App. digerente

6%

SNC

6%

Osteomusc e

conn

7%

Mal.

Ematologiche

13%

Genito-urin

3%

App. visivo

16%

Pelle e tess.

sottocutaneo

3%

0

100

200

300

400

500

600

700

800

00

-04

a

05

-09

a

10

-14

a

15

-19

a

20

-24

a

25

-29

a

30

-34

a

35

-39

a

40

-44

a

45

-49

a

50

-54

a

55

-59

a

60

-64

a

65

-69

a

70

-74

a

75

-79

a

80

-84

a

85

-89

a

90

-94

a

95

+a

Età

33% ped

Anni di Vita Perduti

%

Malattie Rare 4,6

Diabete 2,6

Infarto miocardico 8,6

Malattie Infettive 1,2

Incidenti stradali 5,7

Carico Familiare

Rottura della famiglia 36% 7%

Cambiamento/abbandono lavoro madre 64% 34%

Cambiamento lavoro padre 22% 11%

Cambiamento dei piani per il futuro 50% 19%

IL PESO DELL’ASSISTENZA

52% vs 25

Uso di psicofarmaci, ansiolitici e antidepressivi, da parte dei familiari care giver a 1 anno dalla morte del congiunto

IL PESO DELL’ASSISTENZA

31% vs 7

Comparsa di patologie psicosamatiche, autoimmuni o tumorali, da parte dei familiari care giver a 1 anno dalla morte del congiunto

Spesa per farmaci aggiuntivi

115 milioni

23 milioni X 1,000,000 ab

7% della spesa farmaceutica totale della Regione Veneto

Off-label 1,275,000

Per milione di abitanti

ITALIA Decreto 18 maggio 279/2001

Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie

rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie

DM

279/2001

Punti cruciali

•Lista di MR

•Legare l’erogazione dei benefici al paziente con l’accertamento della diagnosi da pochi Centri selezionati

•Obbligare l’autorità a definire attraverso una

procedura formale i centri di riferimento

per specifici di gruppi di malattia

•Istituire I Registri di MR

20

01

Cambiamento della Costituzione

Assunto il compito di disegnare e far funzionare la rete di assistenza

per le persone con MR

REGIONI

ORGANIZZAZIONE/PROGRAMMAZIONE

2 RETI MULTIDIMENSIONALI PER LA PRESA IN CARICO DELLA PERSONA

Dove la famiglia vive RETI ORIZZONTALI

Rete di Centri di Eccellenza, massima competenza clinica e di ricerca RETI VERTICALI

1 Collegata con

CREARE LA RETE DEI CENTRI

ACCREDITATI

Cos’è un centro

Come si seleziona

Come funziona

????????????

A che cosa deve essere dedicato

Da cosa deve essere composto

Quali e quanti indicatori di esperienza?

Standard ex ante o ex post?

Riferiti o misurati da fonte indipendente?

.dedicato a gruppi di patologie

.composto da più unità operative

.capace fornire l’intero percorso diagnosrico e di definire il pino globale di presa in carico

.collegato alle rete dei servizi prossimi ai luoghi di vita

Centri di expertise Progetto Community Definizione

I centri di Competenza sono unità funzionali, costituiti da una o più unità organizzative/operative, dove si gestisce il percorso diagnostico per giungere il più precocemente possibile all'individuazione della patologia e dove si definisce il percorso socio-sanitario globale individuale della persona con malattia rara.

Tali Centri devono garantire competenze specialistiche multidisciplinari diagnostiche, terapeutiche e assistenziali, finalizzate al mantenimento delle funzioni e dell’autonomia, alla qualità della vita, alla dignità della persona e all’inserimento nei diversi contesti familiari e sociali. Devono quindi necessariamente avere un ampio bacino d’utenza e sviluppare ricerca clinica.

I Centri di Competenza devono mantenere i legami tra le azioni poste in atto dai diversi attori coinvolti nell’assistenza comprese le reti ospedaliere e quelle territoriali per l’assistenza primaria e riabilitativa, mantenere la storia clinica e l’evoluzione sanitaria del malato anche nel passaggio tra età pediatrica ed età adulta.

Il centro di esperienza è

dove si aggregano i

pazienti

Si può monitorare oggettivamente

dove questo accade

Risultati Accreditamento

Raccolta candidature dalle

ASL

Istruttoria pubblica

260

Da 1 a 5 centri per gruppo di

patologia

SISTEMI DI MONITORAGGIO

AREA BASED (REGISTRI)

Revisione sistematica letteratura basata sui principi della EBM

Consenso tra Centri della rete per specifica patologia e altri Servizi locali

Delibere congiunte di Giunta integrazione LEA

PROTOCOLLI E PERCORSI

Mal. neurologiche rare

Mal. metaboliche ad interess. neurologico

Mal. metaboliche rare

Mal. ematologiche rare

Mal. genito-urinarie

Mal. dermatologiche rare

Mal. oculari rare

1954 malattie esaminate 359 PA esaminati

di cui approvati 144 Totale articoli valutati 1682

Cosa c’è oggi in

Italia per le

malattie rare?

Rete dei Centri Accreditati

Sistema di monitoraggio area based

Protocolli e percorsi clinico assistenziali

IL CONTESTO EUROPEO

Centri di competenza e ERN

2008 : prima menzione nella relazione

dell’HLG per la Comunicazione della Commissione al Parlamento, al Consiglio, al Comitato delle Regioni e al Comitato economico e sociale , dal titolo “Malattie rare: una sfida per l’Europa”

Malattie rare

2009: Raccomandazione del Consiglio per un’azione nel campo delle MR (2009/C 151/02 8 giugno 2009)

-Raccomandazione del Consiglio per un’azione nel campo delle MR

(2009/C 151/02 8 giugno 2009)

Azioni degli SM:

-Identificazione Centri entro il 2013;

-promozione partecipazione dei Centri nelle reti europee;

-organizzazione di percorsi per i pazienti;

-telemedicina;

-favorire organizzazione dei Centri basata su

approccio multidisciplinare

e presa in carico vicino al luogo di vita

ORGANISMI TECNICI A SUPPORTO DELLA COMMISSIONE PER LA VALUTAZIONE (COMPRESO

CENTRI E ERN)

-European Rare Disease Task Force (2005-2009)

-EUCERD (2010-2013)

ORPHANET (AGENZIA TECNICO INFORMATIVA)

Direttiva 2011/24/EU 9 marzo 2011

Art.12 Reti di riferimento europee

Da sviluppare tra prestatori di assistenza e Centri di eccellenza, soprattutto per le MR

La Commissione adotta un elenco di criteri di

selezione e valutazione attraverso atti

delegati

Art. 13 Malattie rare Rendere disponibili le reti di riferimento

Per migliorare la capacità diagnostica e

di cura e rendere accessibili le

Prestazioni di diagnosi e cura non disponibili

nello SM

ORGANISMI TECNICI PREVISTI PER LA STESURA DEGLI ATTI DELEGATI

-EXPERT GROUP ON CROSS BORDER HEALTH CARE

-COMMITTEE ON CROSS BORDER

HEALTH CARE

1. Raccomandazioni sui criteri applicabili ai

Centri di competenza per le MR negli Stati membri

(ottobre 2012)

EUCERD

Comitato europeo di esperti sulle MR

Decisione della Commissione 30/11/2009

2. Raccomandazioni sulle reti europee di

riferimento per le malattie rare

(gennaio 2013)

EUCERD ISTRUISCE IL LAVORO PER IL COMMITTEE NEL CAMPO

DELLE MALATTIE RARE

FEBBRAIO 2013 IL COMMITTE TIENE ATTO E ACQUISISCE LE

RACCOMANDAZIONI DI EUCERD

CRITICITA’

Cosa sta

avvenend

o

Orphanet per EUCERD

censisce i centri del proprio database e li preseleziona secondo i criteri EUCERD

Solo tra i preselezionati verranno scelti i Centri di competenza, nodi delle ERN

PROBLEMI Centri accreditati non sono nel database, altri non accreditati sono compresi

Non sono noti gli indicatori utilizzati e i pesi usati

I dati di base sono auto dichiarati e non calcolati a partire da fonti obiettive ed indipendenti

.

FARE SISTEMA

TRA REGIONI

TRA

REG

ION

I E MIN

ISTERO

TAV

OLI D

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TERIE D

IVER

SE