“Disturbi Pervasivi dello sviluppo

- Definizione - Caratteristiche

comunicative, sociali e comportamentali”

Dott. ssa Gianfranca Auricchio

Neuropsichiatra Infantile

Disturbi pervasivi dello Disturbi pervasivi dello svilupposviluppo

Diversi quadri clinici caratterizzati Diversi quadri clinici caratterizzati

dalla compromissione:dalla compromissione: Interazione socialeInterazione sociale Comunicazione verbale e non verbaleComunicazione verbale e non verbale Repertorio di interessi ed attività Repertorio di interessi ed attività ristrettiristretti

DEFINIZIONE DI AUTISMODEFINIZIONE DI AUTISMO

L’Autismo è una sindrome L’Autismo è una sindrome comportamentale causata da comportamentale causata da un un disordine dello sviluppodisordine dello sviluppo

biologicamente determinatobiologicamente determinato con esordio nei primi tre anni con esordio nei primi tre anni

di vita. di vita.

Spettro autisticoSpettro autistico

Notevole variazione nell’espressività Notevole variazione nell’espressività clinicaclinica

Continuum di situazioni da quelle lievi a Continuum di situazioni da quelle lievi a quelle graviquelle gravi

SPETTRO AUTISTICOSPETTRO AUTISTICO

Tale insieme comprende una vasta gamma di Tale insieme comprende una vasta gamma di manifestazioni, dalle forme più gravi di autismo manifestazioni, dalle forme più gravi di autismo in cui gli individui possono essere in cui gli individui possono essere socialmente socialmente isolatiisolati, gravati da , gravati da comportamenti stereotipaticomportamenti stereotipati con con profonda profonda disabilità intellettivadisabilità intellettiva e e assenza totale assenza totale del linguaggio del linguaggio alle forme più leggere in cui gli alle forme più leggere in cui gli individui manifestano problemi nella individui manifestano problemi nella comunicazione e interazione sociale, mostrano comunicazione e interazione sociale, mostrano scarsa flessibilità o interessi ristretti, ma hanno scarsa flessibilità o interessi ristretti, ma hanno capacità intellettive e di linguaggio tali da rendere capacità intellettive e di linguaggio tali da rendere possibile l’adattamento in contesti protetti.possibile l’adattamento in contesti protetti.

SPETTRO AUTISTICO O DPSSPETTRO AUTISTICO O DPS

AUTISMO LFASPERGER

DPS-NASAUTISMO HF

Continuum (Wing, 1988)

HELLER

Variabilità Variabilità fenotipicafenotipica

Deficit socialeDeficit sociale

Anomalie comunicaz.Anomalie comunicaz.

Atipie comportamentaliAtipie comportamentali

Disturbo di AspergerDisturbo di Asperger

Compromissione qualitativa Compromissione qualitativa interazione sociale (approccio interazione sociale (approccio sociale eccentrico, “unilaterale”)sociale eccentrico, “unilaterale”)

Attività ed interessi ristretti Attività ed interessi ristretti (interessi assorbenti)(interessi assorbenti)

Assenza di ritardo del linguaggioAssenza di ritardo del linguaggio Assenza di ritardo cognitivoAssenza di ritardo cognitivo

EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA1966 – Lotter 1966 – Lotter

4-5 casi su 10.0004-5 casi su 10.000

– – Rapporto M/F = 4:1Rapporto M/F = 4:1

2003 – Fombonne 2003 – Fombonne 10 casi su 10000 10 casi su 10000 (AUTISMO)(AUTISMO)

– – Rapporto M/F = 4:1Rapporto M/F = 4:1

COMORBIDITA’COMORBIDITA’

(Klin, Volkmar, 1995)(Klin, Volkmar, 1995)

- Sindrome di Tourette (2%)Sindrome di Tourette (2%)- DOC (19%)DOC (19%)- ADHD (28%)ADHD (28%)- Depressione (15%)Depressione (15%)- Epilessia (20-30%)Epilessia (20-30%)

CAUSECAUSE

LA RICERCA NELL’AUTISMOLA RICERCA NELL’AUTISMO

1943 Leo Kanner1943 Leo Kanner Dibattito scientifico florido negli ultimi Dibattito scientifico florido negli ultimi

20 anni20 anni

Persistono incertezze circa:Persistono incertezze circa: EziologiaEziologia Elementi caratterizzanti il quadro Elementi caratterizzanti il quadro

clinicoclinico Evoluzione a lungo termineEvoluzione a lungo termine

Fattori casualiFattori casuali

Gravidanza e periodo neonataleGravidanza e periodo neonatale

Immunologia e vacciniImmunologia e vaccini assenza di evidenze scientificheassenza di evidenze scientifiche

Ereditarietà e geniEreditarietà e geni

EZIOLOGIAEZIOLOGIA

L’AUTISMO INFANTILE L’AUTISMO INFANTILE RAPPRESENTA UNA CONDIZIONE RAPPRESENTA UNA CONDIZIONE MULTIFATTORIALEMULTIFATTORIALE

E’ UNA SINDROME RISULTANTE E’ UNA SINDROME RISULTANTE DALL’INTERAZIONE TRA FATTORI DALL’INTERAZIONE TRA FATTORI GENETICI E AMBIENTALIGENETICI E AMBIENTALI

DiagnosiDiagnosi

La diagnosi è clinica, ossia La diagnosi è clinica, ossia basata sull’osservazione del basata sull’osservazione del comportamento e la raccolta dei comportamento e la raccolta dei dati anamnesticidati anamnestici..

Non esistono tests biologici Non esistono tests biologici capaci di individuare la sindrome capaci di individuare la sindrome autistica.autistica.

Linee guida per la Linee guida per la diagnosidiagnosi

Raccolta dei dati necessari facendo riferimento a fonti di informazione diversificate accanto all’osservazione diretta del bambino

Prevedere più incontri, permettere al bambino di familiarizzare con l’equipe.

Equipe: NPI, PSI, TNPEE, LG, Educatore. Tutte le figure devono aver maturato

specifiche esperienze nell’ambito dei DPS.

Linee guida Linee guida Strumenti per la diagnosi Strumenti per la diagnosi CARSCARS ADI-RADI-R ADOSADOS

Strumenti per la valutazioneStrumenti per la valutazione Vineland (VABS o ABS Vineland)Vineland (VABS o ABS Vineland) PEP-RPEP-R

AREE DI INTERESSEAREE DI INTERESSE

LINGUAGGIO E COMUNICAZIONELINGUAGGIO E COMUNICAZIONE

INTERAZIONE SOCIALE INTERAZIONE SOCIALE RECIPROCARECIPROCA

COMPORTAMENTI STEREOTIPATI COMPORTAMENTI STEREOTIPATI E INTERESSI RISTRETTIE INTERESSI RISTRETTI

Criteri diagnostici per Criteri diagnostici per F84.0 - Disturbo Autistico [299.00]F84.0 - Disturbo Autistico [299.00]

Un totale di 6 (o più) voci da Un totale di 6 (o più) voci da (1)(1), , (2)(2), e , e (3)(3), con , con almeno 2 da almeno 2 da (1)(1), e uno ciascuno da , e uno ciascuno da (2)(2) e e (3)(3)::

1)1) compromissione qualitativa compromissione qualitativa dell'interazione dell'interazione socialesociale

2) compromissione qualitativa della 2) compromissione qualitativa della comunicazionecomunicazione

3) modalità di comportamento, 3) modalità di comportamento, interessi e attività interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipatiristretti, ripetitivi e stereotipati

Compromissione qualitativa Compromissione qualitativa dell’interazione socialedell’interazione sociale

I annoI anno: atipie nel dialogo tonico, sguardo : atipie nel dialogo tonico, sguardo sfuggente, assenza di sorriso sociale, sfuggente, assenza di sorriso sociale, mancanza atteggiamenti anticipatori, mancanza atteggiamenti anticipatori, assenza di attenzione congiunta.assenza di attenzione congiunta.

II-VI annoII-VI anno: tendenza all’isolamento, “non : tendenza all’isolamento, “non risponde se chiamato”, non richiede risponde se chiamato”, non richiede partecipazione dell’altro, utilizza l’altro in partecipazione dell’altro, utilizza l’altro in maniera strumentale.maniera strumentale.

Il rapporto con l’altro non è mai Il rapporto con l’altro non è mai completamente assente, ma completamente assente, ma limitato a limitato a richiedere e non a condividere.richiedere e non a condividere.

Compromissione qualitativa Compromissione qualitativa dell’interazione socialedell’interazione sociale

3 sottogruppi:3 sottogruppi: Bambini “inaccessibili”Bambini “inaccessibili” Bambini passivi che tendono ad Bambini passivi che tendono ad

isolarsi, ma se adeguatamente isolarsi, ma se adeguatamente sollecitati sono in grado di interagiresollecitati sono in grado di interagire

Bambini attivi ma “bizzarri”Bambini attivi ma “bizzarri”I diversi profili non solo variano da I diversi profili non solo variano da

bambino a bambino, ma possono bambino a bambino, ma possono alternarsi nel corso dello sviluppo!alternarsi nel corso dello sviluppo!

Compromissione qualitativa della Compromissione qualitativa della comunicazionecomunicazione

Incapacità a padroneggiare i Incapacità a padroneggiare i codici della comunicazionecodici della comunicazione

Alterazione del linguaggio verbale, della Alterazione del linguaggio verbale, della componente posturo-cinetica e di componente posturo-cinetica e di quella non verbale (sguardo, mimica, quella non verbale (sguardo, mimica, gesti,intonazione, prosodia, pause)gesti,intonazione, prosodia, pause)

Deficit linguaggio ricettivoDeficit linguaggio ricettivo Deficit linguaggio espressivoDeficit linguaggio espressivo

Compromissione qualitativa della Compromissione qualitativa della comunicazionecomunicazione

Primi anni di vitaPrimi anni di vita::assenza del linguaggio verbale, disattenzione assenza del linguaggio verbale, disattenzione

verso il linguaggio altruiverso il linguaggio altruiPresenza di gergolalie, ecolalia immediata, Presenza di gergolalie, ecolalia immediata,

ecolalia differita, inversioni pronominali, ecolalia differita, inversioni pronominali, stereotipie verbali.stereotipie verbali.

Dopo il VI anno di vitaDopo il VI anno di vita: circa il 50% accede al : circa il 50% accede al linguaggio verbale che tuttavia risulta linguaggio verbale che tuttavia risulta qualitativamente alterato (frasi bizzarre, qualitativamente alterato (frasi bizzarre, non reciprocità nella conversazione, non reciprocità nella conversazione, perseverazione nel porre domande, deficit perseverazione nel porre domande, deficit pragmatica, incapacità a riconoscere motti pragmatica, incapacità a riconoscere motti di spirito, intonazione ecc..)di spirito, intonazione ecc..)

Compromissione qualitativa della Compromissione qualitativa della comunicazionecomunicazione

Deficit della capacità di Deficit della capacità di giochi di giochi di finzionefinzione

Il gioco di finzione è inteso come Il gioco di finzione è inteso come capacità del bambino di riproporre in capacità del bambino di riproporre in chiave ludica situazioni sociali vissute chiave ludica situazioni sociali vissute e rielaborate rappresenta una tappa e rielaborate rappresenta una tappa obbligata nello sviluppo del bambinoobbligata nello sviluppo del bambino

Gioco alterato , ipostrutturato, privo Gioco alterato , ipostrutturato, privo di piacere di condivisionedi piacere di condivisione

Intensa attività immaginativaIntensa attività immaginativa

Modalità di comportamento, Modalità di comportamento, interessi ed attività ristretti, interessi ed attività ristretti,

ripetitivi, stereotipatiripetitivi, stereotipati Movimenti, gesti ed azioni che per la loro Movimenti, gesti ed azioni che per la loro

frequenza e scarsa aderenza al contesto frequenza e scarsa aderenza al contesto assumono la caratteristica di bizzarri ed assumono la caratteristica di bizzarri ed atipici (dondolarsi, leccare, strappare carta atipici (dondolarsi, leccare, strappare carta …).…).

Interesse assorbente ad alcune attività, nel Interesse assorbente ad alcune attività, nel guardarsi le mani, assumere posture strane, guardarsi le mani, assumere posture strane, osservazione di oggetti.osservazione di oggetti.

Sottomissione rigida a routine quotidiane Sottomissione rigida a routine quotidiane che devono svolgersi secondo sequenze che devono svolgersi secondo sequenze rigide ed immutabili, intolleranti al rigide ed immutabili, intolleranti al cambiamento.cambiamento.

Altri sintomi caratteristiciAltri sintomi caratteristici

Abnorme risposta agli stimoli Abnorme risposta agli stimoli sensorialisensoriali

IperattivitàIperattività Labilità attentivaLabilità attentiva Condotte auto-aggressiveCondotte auto-aggressive Particolari abilitàParticolari abilità: discriminare e : discriminare e

riconoscere stimoli visivi, eccezionale riconoscere stimoli visivi, eccezionale memoria, inaspettata capacità di memoria, inaspettata capacità di leggere o recitare brani.leggere o recitare brani.

Altri sintomi Altri sintomi caratteristicicaratteristici

RITARDO MENTALERITARDO MENTALE

““autismo low-functioning”autismo low-functioning”““autismo hight-functioning”autismo hight-functioning”

EPILESSIAEPILESSIA

EVOLUZIONEEVOLUZIONE

Il bambino con diagnosi certa di Il bambino con diagnosi certa di autismo cresce con il suo disturbo autismo cresce con il suo disturbo anche se nuove competenze vengono anche se nuove competenze vengono acquisite con il tempo.acquisite con il tempo.

La prognosi è fortemente condizionata La prognosi è fortemente condizionata dal dal GRADO DI FUNZIONAMENTO GRADO DI FUNZIONAMENTO COGNITIVOCOGNITIVO indicatore più idoneo dello indicatore più idoneo dello sviluppo futurosviluppo futuro..

EVOLUZIONEEVOLUZIONE

I bambini che sviluppano linguaggio entro i I bambini che sviluppano linguaggio entro i cinque anni sembrano avere prognosi cinque anni sembrano avere prognosi migliore, ma anche il linguaggio è migliore, ma anche il linguaggio è fortemente condizionato dal livello cognitivo.fortemente condizionato dal livello cognitivo.

Studi di follow-up mostrano che una alta Studi di follow-up mostrano che una alta percentuale di bambini (60-70%) diventano percentuale di bambini (60-70%) diventano adulti non autosufficienti.adulti non autosufficienti.

Alcune persone con autismo arrivano a Alcune persone con autismo arrivano a condurre una vita pressocchè normale.condurre una vita pressocchè normale.

EVOLUZIONE SEVERITA’ DEI SINTOMIEVOLUZIONE SEVERITA’ DEI SINTOMI

ISIS

ComCom

II&&AA

SPETTRO AUTISTICOSPETTRO AUTISTICO

3 anni3 anni 5 anni5 anni 7 anni7 anni

SSeevveerriittàà

SSiinnttoommii

TRATTAMENTOTRATTAMENTO

Non esiste un intervento che va bene Non esiste un intervento che va bene

per tutti i bambiniper tutti i bambini Non esiste un intervento che va bene Non esiste un intervento che va bene

per tutte le etàper tutte le età

Il trattamento va individualizzato Il trattamento va individualizzato

tenendo presente le caratteristiche tenendo presente le caratteristiche

cliniche e comportamentali del cliniche e comportamentali del

bambino.bambino.

RIABILITAZIONERIABILITAZIONE

SospettoSospetto

ConfermaConfermadiagnosticadiagnostica

Interventi “medici” Interventi “medici”

Interventi riabilitativiInterventi riabilitativi

Interventi psicoeducativiInterventi psicoeducativi

Interventi scolasticiInterventi scolastici

Attività del tempo liberoAttività del tempo libero

PPAARRTTEECCIIPPAAZZIIOONNEE

Presa in caricoPresa in carico

Terapia PsicomotoriaTerapia Psicomotoria

LogopediaLogopedia

Terapia OccupazionaleTerapia Occupazionale

Centro di RiabilitazioneCentro di Riabilitazione

Inserimento scolastico con sostegnoInserimento scolastico con sostegno

DiagnosiDiagnosi

2 anni2 anni 3 anni3 anni 4 anni4 anni 5 anni5 anni 11 anni11 anni 12 anni12 anni 13 anni13 anni 14 anni14 anni

Coinvolgimento dei genitoriCoinvolgimento dei genitori Lavoro basato su programmi Lavoro basato su programmi

personalizzatipersonalizzati Lavoro di reteLavoro di rete Verifiche periodicheVerifiche periodiche

Coinvolgimento dei genitoriCoinvolgimento dei genitori Lavoro svolto in accordo ad un “programma Lavoro svolto in accordo ad un “programma

personalizzato”, elaborato su:personalizzato”, elaborato su: Valutazioni funzionali periodiche, con “test”Valutazioni funzionali periodiche, con “test”

… … e definito negli:e definito negli: ObiettiviObiettivi Strategie per il loro conseguimentoStrategie per il loro conseguimento VerificheVerifiche

Lavoro di reteLavoro di rete Sistema di valutazione periodica delle attivitàSistema di valutazione periodica delle attività

TRATTAMENTOTRATTAMENTO

GRAZIE GRAZIE PER PER

L’ATTENZIONEL’ATTENZIONE

Aree compromesseAree compromesse

Le aree prevalentemente Le aree prevalentemente interessate sono:interessate sono:

Interazione sociale reciprocaInterazione sociale reciproca Abilità di comunicare idee e Abilità di comunicare idee e

sentimentisentimenti Capacità di stabilire Capacità di stabilire

relazioni con gli altrirelazioni con gli altri