doğumsal anomalilerin önlenmesi slideshareson

DOĞUMSAL ANOMALİLERİN

ÖNLENMESİ

Prof. Dr. Sebahat ATAR

DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN SIKLIĞI ve

NEDENLERİ

• Sıklık: %3-%4

• Nedenleri:

▫ Genetik: %15-%20

▫ Çevresel ve anne ile ilişkili: %8-%10

▫ Çok faktörlü (genetik + çevresel)

▫ BilinmiyorAygün ve ark: 87.7/1000, 2003

GENETİK NEDENLER

• Mendelian hastalıklar

▫ Otozomal dominant

▫ Otozomal resesif

▫ X’e bağlı resesif

• Polijenik (çok faktörlü)

• Kromozom bozuklukları

ÇEVRESEL ETMENLER

• Viral hastalıklar

• Radyasyon

• İlaç kullanımı

• Alkol kullanımı

• Vitamin eksikliği ▫ Ör. folik asit

• Mineral eksikliği ▫ Ör. İyot

GELİŞMEKTE OLAN ÜLKELERDE TERATOJEN

ETKİYE MARUZ KALMA DAHA FAZLA

• Düşük sosyoekonomik düzey

• Düşük eğitim düzeyi

• Yetersiz beslenme

• Mineral ve vitamin eksikliği

• İntrauterin enfeksiyonlar

• Çevre kirliliği

• Gebelikte uygun olmayan koşullarda çalışma

• İlaca kolay erişim

• Alternatif tedavi yöntemlerinin yaygın kullanımı

DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN

ÖNLENMESİ

• Toplumda doğumsal sakatlıkların sıklığı

ve tipi ile ilgili epidemiyolojik bilgi

• Sağlık çalışanlarının eğitilmesi

• Toplumun eğitilmesi

• Doğum öncesi bakım hizmetleri

• Aile planlaması


ÖNLENMESİ-I

Birinci düzey önleme

• Kızamıkçık aşılaması

• Folik asit desteği

• Tuza iyot eklenmesi

• Aile planlaması

• Teratojenlerden

sakınma

• İleri yaş gebeliklerin

önlenmesi

• Akraba evliliklerinin

önlenmesi

• Gebelik öncesi bakım

• İkiz gebeliklerin önlenmesi

• Preimplantasyon genetik

tanı


ÖNLENMESİ-II

İkinci düzey önleme

• Gebelikte kromozom anomalisi taraması

• Ayrıntılı ultrasonografi

• Yenidoğanın muayenesi

• Fenilketonüri taraması

• Konjenital hipotiroiditaraması

Kızamıkçık için aşılama

• Döküntülü, viral hastalık

• Bağışıklık oranı > %90-95

• Gebeliğin ilk üç ayında geçirildiğinde

▫ Sakat doğum %25

▫ Ceninde etkilenme: %50-%80

• Gebeliğin 13-16. hfgeçirildiğinde

▫ Sağırlık gelişme riski: %50

• RubellaIg G testi

• Aşılama

Bağışık olmayan kadınlar gebe kalmadan önce

kızamıkçık aşısını yaptırmalı

Folik asit desteği

• Nöral tüp defektleri (NTD)▫ Anensefali

▫ Spina bifida

▫ Ensefalosel

• Folik asit ▫ NTD sıklığını %50-%80

azaltır.

Folik asitin verilme şekli

• 1. Folik asitten zengin diyet

▫ Yeşil yapraklı sebzeler (ıspanak, brokoli)

▫ Kuruyemiş (fındık)

▫ Turunçgiller

▫ Kepekli ekmek

▫ Yer fıstığı

▫ Karnabahar


• 2. Gebelik öncesi ve gebelikte folik asit desteği▫ Planlı olmayan gebelikler▫ Gebelik öncesi muayene olmama▫ Doktorun önermemesi▫ Kadının kullanmaması ▫ Kullanımı yarıda kesmesi

• Daha önce NTD li doğum yapanlarda 5 mg/gün

• Diğer gebelerde 400 mcg/gün • Gebelikten 1-3 ay öncesinden gebeliğin 3.

ayının sonuna kadar


• Unun folik asit ile takviye edilmesi ile NTD’li doğumlarda %40 azalma ▫ Hertrampf, E. 2004

• Unun folik asit ile takviye edilmesi

• Pek çok ülkede uygulanıyor.

• Ülkemizde uygulanmıyor

• Kolorektal kanser riskinde artış yapabilir

Tuza iyot eklenmesi

• Günlük alım: 90-150 mcg

• İyot yetersizliği▫ Zeka geriliği

▫ Cücelik

▫ Sağırlık

▫ Doğumsal anomaliler

▫ Düşük

▫ Kısırlık

▫ Guatr

▫ Öğrenme güçlüğü

▫ Bebek/çocuk ölümlerinde artış

• 2005 Tüketiciye sadece iyotlu tuz satılacak

Aile planlaması

• İleri yaş gebeliklerin önlenmesi

• Ergen gebeliklerin önlenmesi

• İstenilmeyen gebeliklerin önlenmesi

• Planlı gebelikler

Türkiye’de aile planlaması

hizmetlerinin mevcut durumu

Türkiye’de karşılanmamış aile

planlaması ihtiyacı

Gebeliğin oluşumu

▫ Yumurtlama▫ Döllenme▫ Gebeliğin tanısı

Teratojenlerden sakınma

• Gebeliğin ilk üç ayı önemli

• Korunmasız döngünün ikinci yarısına dikkat

• Dr önerisi dışında ilaç kullanılmamalı

• Gereksiz ilaç kullanılmamalı

• İlaç dışı ted. Yönt. dikkat

• Diğer teratojenlerdenkaçınma

TÜRKTEDAM (Türkiye Teratojenite Danışma Merkezi)

• Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı bünyesinde

• Teratojenlere maruz kalma durumunda oluşabilecek riskler ile ilgili bigi verir

▫ Gebelik ve emzirme döneminde ilaç vb kullanımı

▫ Diğer teratojenlere (radyasyon, kimyasallar vb) maruz kalma

İLERİ YAŞ GEBELİKLERİ

ERGEN GEBELİKLERİ

Doğumda

Anne Yaşı

TNSA

1993

TNSA

2013

< 20 15.7 16.0

20-34 76.6 71.2

35, + 7.7 12.8

YAŞLI GEBELERDE CENİNE AİT

ARTMIŞ RİSKLER

• Kromozom anomalisi

• Kromozomalolmayan doğumsal sakatlık

▫ 102 728 gebede yapılan çalışma

▫ 25 yaşdan itibaren risk artışı

▫ ≥35 yaş ilave risk artışı %1 Hollier ve ark, 2000

• Perinatal ölüm• Bebek ölümü• İri bebek• Dış gebelik• Yenidoğan yoğum

bakımda • Düşük doğum ağırlığı

• Kendiliğinden düşük

• Ölü doğum

DOWN SENDROMU• Sıklık: 1:600

• Klinik▫ Zeka geriliği

▫ Doğumsal anomaliler

▫ Özel fiziksel görünüm

ANNE YAŞINA GÖRE KROMOZOM

ANOMALİLİ BEBEK DOĞURMA RİSKİ

Anne yaşı Gebelik yaşı (hafta)

12 16 20 40

20 1/1068 1/1200 1/1295 1/1527

25 1/946 1/1062 1/1147 1/1352

30 1/626 1/703 1/759 1/895

35 1/249 1/280 1/302 1/356

37 1/152 1/171 1/185 1/218

39 1/89 1/100 1/108 1/128

41 1/51 1/57 1/62 1/73

43 1/29 1/32 1/35 1/41

44 1/21 1/24 1/26 1/30

45 1/16 1/18 1/19 1/23

İLERİ YAŞ GEBELİKLERİN ÖNLENMESİ

• Kadınların eğitim düzeyinin yükseltilmesi

• Etkili aile planlaması yöntemlerinin kullanılması

• İleri yaş gebeliklerinin riskleri konusunda toplumun eğitilmesi

• Türkiyenin en yaşlı annesi, 64 yaşında KKTC de yumurta nakli ile gebe kaldı▫ SABAH Gazetesi, 12 Ekim

2006

AKRABA EVLİLİKLERİNİN ÜREME SAĞLIĞI

AÇISINDAN OLUMSUZ SONUÇLARI

• Çekinik (resesif) geçiş

gösteren genetik

hastalık sıklığında artış

• Doğuşsal sakatlık

sıklığında artış, (2-2.5

misli)

• Kısırlık

• Ölü doğum

GENETİK HASTALIKLAR

• 20 binden fazla hastalık

• Kimde ortaya çıkacağı bilinmez

• Tam olarak tedavileri yok

• Bazılarının doğum öncesi tanısı var ancak güç ve masraflı

• Genellikle tedavileri masraflı ve ömür boyu

• Akraba evliği, nadir görülen çekinik geçişli genetik hastalıkları sıklığını çok arttırır.

• Genetik hastalıklar, doğuşsal anomaliler vb bebek ölüm sıklığını arttırır.

ÇEKİNİK GEÇİŞLİ GENETİK HASTALIKLARIN

AKRABA EVLİLİĞİ YAPANLARDA SIK GÖRÜLMESİ

• Fenilketonüri• Talasemi• Kistik fibrozis• Spinal müsküler

atrofi• Jüvenil müsküler

distrofi• Retinosblastoma

• (binden fazla hastalık var)

AKRABA EVLİLİKLERİNDE DOĞUMSAL

SAKATLIK SIKLIĞINDA ARTIŞ

• Toplumda doğumsal sakatlık: %2-%4

• Akraba evliliklerinde 2-2.5 misli yüksek

• Akraba evliliklerinde %4-%8

• Bebekte hastalık geç ortaya çıkabilir.

BİRMİNGHAM ÇALIŞMASI

• Akraba evliliği▫ İngiliz: %0.4

▫ Pakistanlı: %69 (1. derece: %57)

• Doğumsal ve genetik hast▫ İngiliz: %4.3

▫ Pakistanlı: %8.0 (iki misli)

• Çekinik genetik hast▫ İngiliz: %0.3

▫ Pakistanlı: %3 (10 misli)

GENETİK HASTALIKLARIN ÖNLENMESİ

• Akraba evlilikleri önlenmeli

▫ (Özellikle riskin arttığı

durumlarda)

• İleri yaş gebelikleri önlenmeli

• Genetik danışma

• Preimplantasyon genetik tanı

▫ Ölümcül kas erime hastalığı

(spinal müsküler atrofi)

GEBELİK ÖNCESİ BAKIM

• Folik asit desteği

• Bağışık olmayan kadınlarda kızamıkçık aşılaması

• Mevcut hastalıkların uygun tedavisinin yapılması ▫ Şeker hastalığı

▫ Epilepsi

▫ Depresyon

▫ Tiroid hastalıkları

• Genetik danışma

• Diğer sorunların giderilmesi

DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN ÖNLENMESİNDE

DOĞUM ÖNCESİ BAKIMIN ÖNEMİ

• SAKATLIKLARIN ÖNLENMESİNDE EN ETKİLİ YÖNTEM

• Kromozom anomali tarama testleri

• Ayrıntılı ultrasonografi

• Genetik tanı testleri

• Ağır sakatlık varlığında gebeliğin sonlandırılması

KROMOZOM BOZUKLUKLARINI SAPTAMADA

KULLANILAN TARAMA TESTLERİ

• Biyokimyasal testler▫ İkili test (11-14 hf)▫ Üçlü test (16-21 hf)▫ Dörtlü test (16-21 hf)

• Ultrason ile yapılan testler▫ Ense saydamlığı ölçümü

(11-14 hf)▫ Ayrıntılı ultrasonografi▫ Burun kemiğine

bakılması▫ Diğerleri

Duktus venosus kan akımı, Triküspitkapakta kaçak, vb

GENETİK TANI TESTLERİ

• Dölsuyu örneklemesi

(amniyosentez)

▫ Gebelik kaybı: %0.5

• Döleşi örneklemesi

(CVS)

• Dölkanı örneklemesi

(kordosentez)

ÇOĞUL GEBELİKLERDE ARTMIŞ RİSKLER

• Erken doğum

• Doğumsal sakatlıklar

• İkizden ikize kanama (transfüzyon)

• Kordon kazaları

• Ceninde (dölüt) gelişme geriliği

• Rahim içi cenin ölümü

▫ Perinatal ölüm 10 misli

ÇOĞUL GEBELİKLERDE DOĞUMSAL SAKATLIKLAR

• Tek yumurta ikizlerinde ikizlerde 2-3 misli yüksek

• En iyi 18-22. hf yapılan ultrason ile saptanır

• Yapısal anomaliler:

▫ İkizlerde ayrışım anomaliler

▫ Yer darlığına bağlı anomaliler

▫ Diğerleri

ÇOĞUL GEBELİKLERİN ÖNLENMESİ

• Dizigotik ikiz sıklığını etkileyen faktörler▫ Irk▫ Aile veya kadında çoğul gebelik

öyküsü▫ İleri anne yaşı▫ Yüksek doğurganlık▫ Yüksek sosyal sınıf▫ İlişki sıklığı ▫ Doğum kontrol hapı bıraktıktan

sonra 1 ay içinde gebe kalma▫ Yumurtlatma tedavisi ile ikiz

gebelik sıklığı Klomifen: %5-%10 Gonadotropin: %30-%50

ERKEN DOĞUM VE RİSKLER

• Tanım

• Sıklık

• Sık görüldüğü durumlar▫ Çoğul gebelikler

▫ Miyom varlığı

▫ Erken doğum öyküsü

▫ Sigara içme

▫ Diğer kötü alışkanlıklar

▫ Düşük sosyoekonomik düzey

▫ 19 ≥ Anne yaşı ≥ 35

▫ Gebenin aşırı zayıf olması

▫ Stres

▫ Enfeksiyon

▫ Ağır çalışma koşulları

▫ Gebenin sistemik hastalıkları

• Yenidoğan ölümlerinin %80’inden sorumlu

• Yaşayan bebeklerde görülme sıklığı artar: ▫ Beyin içi kanama

▫ Körlük

▫ Zeka geriliği

▫ Motor fonksiyon bozuklukları

▫ Öğrenme güçlüğü

▫ Barsak sorunları

▫ Solunum problemleri

PREİMPLANTASYON GENETİK TANI

• Teknik

• Yapıldığı durumlar

▫ Ailede genetik hastalık riskinin yüksek olması

▫ X’e bağlı geçiş gösteren hastalıkların önlenmesi

▫ Tekrarlayan düşük varlığı

▫ Kardeşi ile doku uygunluğu gösteren bebek isteği

▫ Dengeli translokasyontaşıyıcısı çiftler

▫ TESE olguları

SAĞLIKLI KOŞULLARDA DOĞUM YAPMA

• Hastanede doğum

• Doğumların sağlık personeli tarafından yaptırılması

• Yüksek riskli gebelerde doğum 3. düzey merkezlerde

• Yenidoğan yoğun bakım imkanlarının geliştirilmesi

SONUÇ

DOĞUMSAL SAKATLIKLARIN ÖNLENMESİ

▫ Diğer önlemler

Kızamıkçık aşılaması

Folik asit desteği

Tuza iyot eklenmesi

▫ Preimplantasyon genetik tanı

▫ Perinataloji merkezleri yaygınlaştırılmalı Kromozom anomali

taraması

Ayrıntılı ultrasonografi

Yüksek riskli gebeliklerin uygun takibi ve yönetimi

▫ Sık görüldüğü durumlar önlenmeli

İleri anne yaşı

Akraba evlilikleri

Çoğul gebelikler

Erken doğum

▫ Gebelik öncesi ve doğum öncesi bakım hizmetleri iyi verilmeli

• Aile planlaması hizmetleri iyileştirilmeli

• Toplum bu konuda bilinçlendirilmeli

doğumsal anomalilerin önlenmesi slideshareson

Health & Medicine