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GENETICA2012
Area BiologiaInstituto de Ciencias Basicas,
Universidad Nacional de Cuyo
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LA HEMOFILIA REAL Y EL DNA DE LOS ROMANOV
http://www.youtube.com/watch?v=YadlDQ4JBmo&noredirect=1
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HEMOFILIA….
Localizacion: cromosoma X, brazo largo, posicion 28Localizacion: cromosoma X, brazo largo, posicion 28
GEN F8
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La hemofilia se transmitio a traves de las familias de la realeza europea debido a una mutacion en el gen F8 ligado al cromosoma X. Los varones resultaban afectados, la mayoria de las mujeres eran portadoras…
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1944
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Cual es la molecula que
transmite la herencia?
Avery, MacLeod, and McCarty demonstrate that DNA is the genetic material . These researchers prepared an extract from the disease-causing S strain and identified the "transforming principle" that would permanently change R-strain pneumococci into the lethal S strain as DNA. This was the first evidence that DNA could serve as the genetic material
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27 anos despues:
Estampillas del gobierno de Suecia, 1989.
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PROGRAMA
PARTE I: Naturaleza del Material genético y Dogma central de la biologia molecular
Parte II: Herencia del Material genéticoParte III: Variabilidad del Material genéticoParte IV: Dinámica y Evolución del Material genéticoParte V: Aproximación a la bioética genética
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PARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL
GENETICO
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Francis Crick
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DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR PUBLICADO EN 1958
Crick, F.H. 1958. On protein synthesis. Symp. Soc.Exp. Biol. 12: 138–163.
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CONCEPTO DOMINANTE:
EL ADN, COMO MATERIAL GENETICO, DETERMINA LAS ACCIONES DE LAS
CELULAS
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1.TRANSCRIPCION REVERSA
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
VIRUS EUCARIOTAS
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DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
2.PROCESAMIENTO POST-TRANSCRIPCIONAL DEL RNACappingCleavage and PolyadenylationSplicing
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Protein B
Protein C
A
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3.CONCEPTO DE “JUNK DNA”: 99% del genoma humano
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
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4.DNA PROOFREADING REQUIERE DE PROTEINAS
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
Protein B
Protein C
A
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5.SENALES EXTERNAS CONDICIONAN EXPRESION GENICA
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
Protein B
Protein C
A
CH3
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QUE LECCIONES DEJA ESTO?
1.QUE EL DOGMA NO ES UNIDIRECCIONAL Y NO ESTA COMPLETO2.QUE LA DEFINICION DE GEN NO ES CORRECTA
3.LO QUE CONTROLA A LAS CELULAS SON FUNCIONES INFORMATIVAS MAS QUE MECANISTICAS
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CONCEPTOS A TENER PRESENTES PARA ESTUDIAR GENETICA:
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Le da la propiedad “acida” liberando H+ a pH fisiologico
3’
5’
UNION FOSFO DI-ESTER COVALENTE:Estable pero susceptible a enzimas
hidroliticas (endonucleasas y exonucleasa)
Estruct 1aria
CONCEPTO IMPORTANTE: HAY UN SENTIDO
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ESTRUCTURA 3ARIA: DOBLE HELICE:
Union de purina con pirimidina
CONCEPTO IMPORTANTE: La información esta en una hebra y tiene su
información complementaria en la otra
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TRANSCRIPCION
ESTRUCTURA DEL RNA
TRANSCRIPCION DE UNA HEBRA DEL ADN
MIS
MO
IDIO
MA
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DE RNA A PROTEINA: CAMBIA EL IDIOMA
CODIGO DE TRADUCCION
CODONANTI-CODON
CO
NC
EP
TO
IMP
OR
TA
NT
E: E
L C
OD
IGO
ES
DE
GE
NE
RA
DO
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PROPIEDADES A RESALTAR:
•Las uniones intra-hebras son fosfo-diester, covalentes, estables y sensibles a cortes enzimaticos•Las uniones inter-hebras son puentes de hidrogenos, mas debiles que las uniones fosfo-diester• Las hebra tienen un sentido especifico 5’>3’•La informacion de una hebra es complementaria a la informacion de la segunda hebra•La transcripcion mantiene el mismo idioma•La traduccion cambia de idioma•El codigo genetico esta degenerado
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Manana discutiremos :