genetica 2012 area biologia instituto de ciencias basicas, universidad nacional de cuyo
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GENETICA2012
Area BiologiaInstituto de Ciencias Basicas,
Universidad Nacional de Cuyo
LA HEMOFILIA REAL Y EL DNA DE LOS ROMANOV
http://www.youtube.com/watch?v=YadlDQ4JBmo&noredirect=1
HEMOFILIA….
Localizacion: cromosoma X, brazo largo, posicion 28Localizacion: cromosoma X, brazo largo, posicion 28
GEN F8
La hemofilia se transmitio a traves de las familias de la realeza europea debido a una mutacion en el gen F8 ligado al cromosoma X. Los varones resultaban afectados, la mayoria de las mujeres eran portadoras…
1944
Cual es la molecula que
transmite la herencia?
Avery, MacLeod, and McCarty demonstrate that DNA is the genetic material . These researchers prepared an extract from the disease-causing S strain and identified the "transforming principle" that would permanently change R-strain pneumococci into the lethal S strain as DNA. This was the first evidence that DNA could serve as the genetic material
1953
27 anos despues:
Estampillas del gobierno de Suecia, 1989.
PROGRAMA
PARTE I: Naturaleza del Material genético y Dogma central de la biologia molecular
Parte II: Herencia del Material genéticoParte III: Variabilidad del Material genéticoParte IV: Dinámica y Evolución del Material genéticoParte V: Aproximación a la bioética genética
PARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL
GENETICO
Francis Crick
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR PUBLICADO EN 1958
Crick, F.H. 1958. On protein synthesis. Symp. Soc.Exp. Biol. 12: 138–163.
CONCEPTO DOMINANTE:
EL ADN, COMO MATERIAL GENETICO, DETERMINA LAS ACCIONES DE LAS
CELULAS
1.TRANSCRIPCION REVERSA
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
VIRUS EUCARIOTAS
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
2.PROCESAMIENTO POST-TRANSCRIPCIONAL DEL RNACappingCleavage and PolyadenylationSplicing
Protein B
Protein C
A
3.CONCEPTO DE “JUNK DNA”: 99% del genoma humano
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
4.DNA PROOFREADING REQUIERE DE PROTEINAS
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
Protein B
Protein C
A
5.SENALES EXTERNAS CONDICIONAN EXPRESION GENICA
DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS
Protein B
Protein C
A
CH3
QUE LECCIONES DEJA ESTO?
1.QUE EL DOGMA NO ES UNIDIRECCIONAL Y NO ESTA COMPLETO2.QUE LA DEFINICION DE GEN NO ES CORRECTA
3.LO QUE CONTROLA A LAS CELULAS SON FUNCIONES INFORMATIVAS MAS QUE MECANISTICAS
CONCEPTOS A TENER PRESENTES PARA ESTUDIAR GENETICA:
Le da la propiedad “acida” liberando H+ a pH fisiologico
3’
5’
UNION FOSFO DI-ESTER COVALENTE:Estable pero susceptible a enzimas
hidroliticas (endonucleasas y exonucleasa)
Estruct 1aria
CONCEPTO IMPORTANTE: HAY UN SENTIDO
ESTRUCTURA 3ARIA: DOBLE HELICE:
Union de purina con pirimidina
CONCEPTO IMPORTANTE: La información esta en una hebra y tiene su
información complementaria en la otra
TRANSCRIPCION
ESTRUCTURA DEL RNA
TRANSCRIPCION DE UNA HEBRA DEL ADN
MIS
MO
IDIO
MA
DE RNA A PROTEINA: CAMBIA EL IDIOMA
CODIGO DE TRADUCCION
CODONANTI-CODON
CO
NC
EP
TO
IMP
OR
TA
NT
E: E
L C
OD
IGO
ES
DE
GE
NE
RA
DO
PROPIEDADES A RESALTAR:
•Las uniones intra-hebras son fosfo-diester, covalentes, estables y sensibles a cortes enzimaticos•Las uniones inter-hebras son puentes de hidrogenos, mas debiles que las uniones fosfo-diester• Las hebra tienen un sentido especifico 5’>3’•La informacion de una hebra es complementaria a la informacion de la segunda hebra•La transcripcion mantiene el mismo idioma•La traduccion cambia de idioma•El codigo genetico esta degenerado
Manana discutiremos :