Module Kind Module Kind lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand lengtegroeistoornissen bij het schoolgaand
kind en adolescent kind en adolescent
Prof dr Jean De SchepperProf dr Jean De Schepper
Vakgroep Pediatrie en GeneeskundeVakgroep Pediatrie en Geneeskunde
U Gent U Gent
definitiesdefinities Te kleine gestalte : Lengte/Gestalte<P3 of < 2SD voor Te kleine gestalte : Lengte/Gestalte<P3 of < 2SD voor
de populatiede populatie Te grote gestalte: Lengte/Gestalte>P97 of > 2SD voor Te grote gestalte: Lengte/Gestalte>P97 of > 2SD voor
de populatiede populatie Abnormaal vertraagde lengtegroei: toename in lengte Abnormaal vertraagde lengtegroei: toename in lengte
over één jaar <P3; of daling van 1 percentiel breedte in over één jaar <P3; of daling van 1 percentiel breedte in twee opvolgende jarentwee opvolgende jaren
Abnormaal versnelde lengtegroei : toename in lengte > Abnormaal versnelde lengtegroei : toename in lengte > P97; of stijging van 1 percentiel breedte in twee P97; of stijging van 1 percentiel breedte in twee opvolgende jaren opvolgende jaren
Oorzakelijke indeling groeistoornissen Oorzakelijke indeling groeistoornissen
Primair:Primair: intrinsiek defect van het intrinsiek defect van het bot/steunweefsels (vaak aangeboren)bot/steunweefsels (vaak aangeboren)
Secundair:Secundair: extrinsiek defect (vaak extrinsiek defect (vaak verworven)verworven)
Idiopatisch:Idiopatisch: (nog)onbekend defect(nog)onbekend defect
- familiaal kleine gestalte- familiaal kleine gestalte
- constitutioneel verlate groei en puberteit - constitutioneel verlate groei en puberteit
Klinische indeling groeistoornissenKlinische indeling groeistoornissen- aangeboren - verworven aandoening- aangeboren - verworven aandoening- prenatale - postnatale oorsprong- prenatale - postnatale oorsprong- geassocieerd met een - geassocieerd met een
- normale/ abnormale groeisnelheid - normale/ abnormale groeisnelheid (afwijkende (afwijkende groeicurve)groeicurve)
- normale/abnormale gewichtsevolutie- normale/abnormale gewichtsevolutie- normale/abnormale - normale/abnormale
lichaamsegment verhoudingenlichaamsegment verhoudingen- normale/abnormale botmaturatie- normale/abnormale botmaturatie- normale/abnormale puberteitsaanvang- normale/abnormale puberteitsaanvang- normaal/ dysmorf uitzicht- normaal/ dysmorf uitzicht- normale/abnormale intelligentie- normale/abnormale intelligentie
Alarmtekens voor een ernstige Alarmtekens voor een ernstige groeistoornis bij schoolgaande kind groeistoornis bij schoolgaande kind
Gestalte > + 2,5 SDS of < - 2,5 SDSGestalte > + 2,5 SDS of < - 2,5 SDS Gestalte projectie > of < doellengtegebiedGestalte projectie > of < doellengtegebied Groeisnelheid >P97 of <P3 Groeisnelheid >P97 of <P3 Dysproportie Dysproportie Dysmorfisme Dysmorfisme Mentale achterstand Mentale achterstand Midline defect / HersenpathologieMidline defect / Hersenpathologie Botmaturatie > +2SD of < -2SDBotmaturatie > +2SD of < -2SD
Kleine gestalte Kleine gestalte
Etiologische indeling Etiologische indeling groeistoornissen met kleine gestaltegroeistoornissen met kleine gestalte
Primaire stoornissen :Primaire stoornissen : SkeletdysplasieënSkeletdysplasieën
Stoornissen in het bot-kraakbeenmetabolismeStoornissen in het bot-kraakbeenmetabolisme Genetische Syndromen (met/zonder chromosoom afwijkingen)Genetische Syndromen (met/zonder chromosoom afwijkingen) Intra-uteriene groeiretardatie(IUGR) of SGA met persisterende kleine gestalteIntra-uteriene groeiretardatie(IUGR) of SGA met persisterende kleine gestalte Secundaire stoornissen :Secundaire stoornissen :
Chronische systeemaandoeningenChronische systeemaandoeningen Endocriene stoornissenEndocriene stoornissen Metabole stoornissenMetabole stoornissen Nutritionele stoornissenNutritionele stoornissen Psychogene aandoeningenPsychogene aandoeningen Idiopatisch kleine gestalte:Idiopatisch kleine gestalte:
Familiaal kleine gestalteFamiliaal kleine gestalte Constitutioneel vertraagde groei en puberteitConstitutioneel vertraagde groei en puberteit
Indeling idiopatische Indeling idiopatische groeistoornissen met kleine gestaltegroeistoornissen met kleine gestalte
Familiaal kleine gestalte Familiaal kleine gestalte Constitutionele vertraagde lengtegroei en Constitutionele vertraagde lengtegroei en
puberteitpuberteit
Kunnen gecombineerd voorkomenKunnen gecombineerd voorkomen Meest frequente oorzaak van kleine gestalteMeest frequente oorzaak van kleine gestalte
Familiaal kleine gestalteFamiliaal kleine gestalte
Eén van de of beide (groot)ouders zijn klein Eén van de of beide (groot)ouders zijn klein ( ( ♀ <155cm;♂ <168cm)♀ <155cm;♂ <168cm)
Geen aantoonbare afwijking bij onderzoekGeen aantoonbare afwijking bij onderzoek Geboortelengte vaak kleinGeboortelengte vaak klein Normale groeisnelheid en botmaturatieNormale groeisnelheid en botmaturatie Meestal laag serum IGF-1 gehalteMeestal laag serum IGF-1 gehalte Te differentiëren van mineure botdysplasieTe differentiëren van mineure botdysplasie Kleine volwassen gestalteKleine volwassen gestalte
Constitutionele vertraagde groei en Constitutionele vertraagde groei en puberteitpuberteit
Familiale geschiedenis van verlate puberteit - late Familiale geschiedenis van verlate puberteit - late groeispurt groeispurt
Ouderlengte meestal onder P50Ouderlengte meestal onder P50 Vaak al groeivertraging eerste 3 levensjaren of Vaak al groeivertraging eerste 3 levensjaren of
peri-pubertair optredend.peri-pubertair optredend. Vertraagde botmaturatie- meestal laag serum IGF-Vertraagde botmaturatie- meestal laag serum IGF-
1 gehalte1 gehalte Te differentiëren van een groeihormoon deficiëntie Te differentiëren van een groeihormoon deficiëntie
(normale GH respons na priming met sexuele (normale GH respons na priming met sexuele steroïden) en een subklinische systeemziektesteroïden) en een subklinische systeemziekte
Volwassen gestalte normaal, doch vaak<P50Volwassen gestalte normaal, doch vaak<P50
Indeling primaire groeistoornissen Indeling primaire groeistoornissen met kleine gestaltemet kleine gestalte
SkeletdysplasieënSkeletdysplasieën
Stoornissen in het bot-kraakbeenmetabolismeStoornissen in het bot-kraakbeenmetabolisme
Genetische Syndromen (met/zonder Genetische Syndromen (met/zonder chromosoom afwijkingen)chromosoom afwijkingen)
Intra-uteriene groeiretardatie(IUGR) of SGA met Intra-uteriene groeiretardatie(IUGR) of SGA met persisterende kleine gestaltepersisterende kleine gestalte
SkeletdysplasieënSkeletdysplasieën
Gekenmerkt door een abnormale Gekenmerkt door een abnormale lichaamsegment verhoudinglichaamsegment verhouding
-korte ledematen vb achondroplasie,-korte ledematen vb achondroplasie,hypochondroplasie,Leri-Weill ziekte hypochondroplasie,Leri-Weill ziekte
(geassocieerd relatief groot hoofd)(geassocieerd relatief groot hoofd) -korte romp vb spondylo-epifysaire dysplasie -korte romp vb spondylo-epifysaire dysplasie
(geassocieerd met (geassocieerd met kyfoscoliosis)kyfoscoliosis)
Diagnose door skeletradiografieën (schedel, Diagnose door skeletradiografieën (schedel, wervelzuil, bekken, voorarm, hand) en door wervelzuil, bekken, voorarm, hand) en door mutatieanalyse (vb FGFR3-SHOX)mutatieanalyse (vb FGFR3-SHOX)
Epifysaire spondylodysplasieEpifysaire spondylodysplasie
AchondrodysplasieAchondrodysplasie
HypochondrodysplasieHypochondrodysplasie
Osteochondrosteosis Osteochondrosteosis (Leri-Weill ziekte) (Leri-Weill ziekte)
Belangrijkste genetische Belangrijkste genetische syndromen met kleine gestaltesyndromen met kleine gestalte
Down syndroom (1/ 600)Down syndroom (1/ 600) Turner syndroom (1/2500 Turner syndroom (1/2500 ♀) ♀) Noonan syndroom (1/10000) Noonan syndroom (1/10000) Prader-Willi syndroom (1/15000)Prader-Willi syndroom (1/15000) Williams syndroom (1/15000)Williams syndroom (1/15000) Silver-Russel syndroom (1/30000)Silver-Russel syndroom (1/30000)
Turner syndroomTurner syndroom
Noonan syndroomNoonan syndroom
Silver-Russel syndroomSilver-Russel syndroom
Williams-Beuren syndromeWilliams-Beuren syndrome
Prader Willi syndroomPrader Willi syndroom
Stoornissen in het bot-kraakbeen Stoornissen in het bot-kraakbeen metabolismemetabolisme
Mucopolysaccharidose ( type 4 en 6)Mucopolysaccharidose ( type 4 en 6)cellulaire opstapeling van partieel gedegradeerde cellulaire opstapeling van partieel gedegradeerde glycosamineglycanenglycosamineglycanenin gedeeld in subtypes volgens het specifiek in gedeeld in subtypes volgens het specifiek
lysosomiaal enzyme defect lysosomiaal enzyme defect multiple botmisvormingen, normale intelligentie en multiple botmisvormingen, normale intelligentie en weinig dysmorfisme bij type 4 en 6weinig dysmorfisme bij type 4 en 6
uitgesproken wervelaantasting bij uitgesproken wervelaantasting bij Morquio ziekte (type 4A)Morquio ziekte (type 4A)
meer variabele skeletaantasting bij meer variabele skeletaantasting bij Maroteaux-Lamly (type 6)Maroteaux-Lamly (type 6)
MucopolysaccharidoseMucopolysaccharidose
Intra-uteriene groeiretardatie met Intra-uteriene groeiretardatie met persisterende kleine gestaltepersisterende kleine gestalte
10 % van IUGR kinderen vertoont geen 10 % van IUGR kinderen vertoont geen inhaalgroei eerste 2-4 jaar (vnl. eerste 6m)inhaalgroei eerste 2-4 jaar (vnl. eerste 6m)
Vaak geassocieerd met magerte, relatief groot Vaak geassocieerd met magerte, relatief groot hoofd, clinodactylie vd.pinkenhoofd, clinodactylie vd.pinken
Vaak versnelde botmaturatie rond 8-10 jaar, Vaak versnelde botmaturatie rond 8-10 jaar, eerder vroege puberteit met geringe groeispurt.eerder vroege puberteit met geringe groeispurt.
Kleine volwassen gestalteKleine volwassen gestalte Risicogroep voor diabetes-hypertensie-Risicogroep voor diabetes-hypertensie-
ischemische hartziekte op oudere leeftijdischemische hartziekte op oudere leeftijd
SGA met persisterende kleine gestalteSGA met persisterende kleine gestalte
Indeling secundaire groeistoornissen Indeling secundaire groeistoornissen met kleine gestaltemet kleine gestalte Chronische systeemaandoeningenChronische systeemaandoeningen
Endocriene stoornissenEndocriene stoornissen
Metabole stoornissenMetabole stoornissen
Nutritionele stoornissenNutritionele stoornissen
Psychogene aandoeningenPsychogene aandoeningen
Psychosociale deprivatiePsychosociale deprivatie Tengevolge van misbruik,verwaarlozing of emotionele Tengevolge van misbruik,verwaarlozing of emotionele
deprivatie door de ouders - opvoedersdeprivatie door de ouders - opvoeders Vaak in de kleuterleeftijd voorkomendVaak in de kleuterleeftijd voorkomend Wisselend groeiverloop – soms gepaard met obesitasWisselend groeiverloop – soms gepaard met obesitas Geassocieerd met endocriene afwijkingen (GH Geassocieerd met endocriene afwijkingen (GH
deficiëntie, hypercorticisme, low T4 syndroom)deficiëntie, hypercorticisme, low T4 syndroom) Meestal afwijkende gedragingen: polydipsie, voedsel Meestal afwijkende gedragingen: polydipsie, voedsel
stelen, afwezig pijngevoel, slapeloosheid, passief gedragstelen, afwezig pijngevoel, slapeloosheid, passief gedrag Vaak geassocieerd met vertraagde psychomotore Vaak geassocieerd met vertraagde psychomotore
ontwikkelingontwikkeling Vaak laag socio-economisch niveauVaak laag socio-economisch niveau
MalnutritieMalnutritie
Afwijking van de gewichtscurve meer uitgesproken Afwijking van de gewichtscurve meer uitgesproken dan de lengtecurve dan de lengtecurve
In de eerste levensjaren meestal tgv ongepaste In de eerste levensjaren meestal tgv ongepaste voeding (verdunde zuigelingenmelk; overdreven voeding (verdunde zuigelingenmelk; overdreven fruitsap inname; vetarm dieet)fruitsap inname; vetarm dieet)
In de puberteitsjaren (vnl bij meisjes) meestal In de puberteitsjaren (vnl bij meisjes) meestal eetstoornis ( “ fear of obesity” versus anorexia eetstoornis ( “ fear of obesity” versus anorexia nervosa)nervosa)
Anorexia nervosaAnorexia nervosa
Metabole stoornissenMetabole stoornissen
Meestal in de eerste levensmaandenMeestal in de eerste levensmaanden Vaak geassocieerd met neurologische Vaak geassocieerd met neurologische
symptomen of vertraagde psychomotore symptomen of vertraagde psychomotore ontwikkelingontwikkeling
Endocriene stoornissenEndocriene stoornissen
GH deficiëntie, hypothyroidie en GH deficiëntie, hypothyroidie en hypercorticisme (meestal iatrogeen)hypercorticisme (meestal iatrogeen)
Meestal geassocieerd met overgewichtMeestal geassocieerd met overgewicht Bij een zich instellend GH en SKH tekort Bij een zich instellend GH en SKH tekort
kunnen andere klinische tekens nog kunnen andere klinische tekens nog ontbreken ontbreken
Groeihormoon deficiëntieGroeihormoon deficiëntie
Cushing syndroomCushing syndroom
HypothyroidieHypothyroidie
Chronische systeemaandoeningenChronische systeemaandoeningen
Vaak al gekend of klinisch duidelijk (uitz: coeliakie, Vaak al gekend of klinisch duidelijk (uitz: coeliakie, ziekte van Crohn, chronische nierinsufficiëntie, ziekte van Crohn, chronische nierinsufficiëntie, congenitale tubulopathie(renale tubulaire acidose))congenitale tubulopathie(renale tubulaire acidose))
Tengevolge van gecombineerde invloeden: Tengevolge van gecombineerde invloeden: malnutritie, zuurstofgebrek,inflammatie, hormonale malnutritie, zuurstofgebrek,inflammatie, hormonale dysregulatie,medicatiegebruik (corticoïden), verlate dysregulatie,medicatiegebruik (corticoïden), verlate puberteitpuberteit
Soms persisterende groeiachterstand onder Soms persisterende groeiachterstand onder behandeling (partieel gecorrigeerde cardiopathie, behandeling (partieel gecorrigeerde cardiopathie, bronchopulmonaire dysplasie, post transplantatie,…)bronchopulmonaire dysplasie, post transplantatie,…)
Te kleine gestalte : Te kleine gestalte : differentiële diagnosedifferentiële diagnose
Verkeerde lengtemeting (patiënt positie, Verkeerde lengtemeting (patiënt positie, meetlatpositie; overgang liggend/staande meetlatpositie; overgang liggend/staande positie)positie)
Verkeerde groeicurve Verkeerde groeicurve
- bevolkingspecifieke (bv Turkse bevolking)- bevolkingspecifieke (bv Turkse bevolking)
-syndroom specifieke ( bv Down syndroom)-syndroom specifieke ( bv Down syndroom)
Te kleine gestalte : Te kleine gestalte : klinische indelingklinische indeling
Concordant met ouderlijke lengte/ groeiverloopConcordant met ouderlijke lengte/ groeiverloop familiaal kleine gestaltefamiliaal kleine gestalte
constitutionele verlate groei en puberteitconstitutionele verlate groei en puberteit
Discordant met ouderlijke lengte/ groeiverloopDiscordant met ouderlijke lengte/ groeiverloop abnormale lichaamsproporties : botdysplasie, rachitis, abnormale lichaamsproporties : botdysplasie, rachitis, mucopolysacharidose type 4 en 6mucopolysacharidose type 4 en 6
normale lichaamsproporties : prenatale oorsprong: genetisch syndroomnormale lichaamsproporties : prenatale oorsprong: genetisch syndroom chromosoomafwijkingchromosoomafwijking
placenta insufficientie placenta insufficientie toxische foetopathietoxische foetopathie
postnatale oorsprong: endocrinopatiepostnatale oorsprong: endocrinopatie malabsorptie (coeliakie,z.v.Crohn)malabsorptie (coeliakie,z.v.Crohn) chronische nierziektechronische nierziekte
psychosociale deprivatiepsychosociale deprivatie
Te kleine gestalte : anamneseTe kleine gestalte : anamnese
Gestalte en puberteitsaanvang bij de (groot)ouders/ Gestalte en puberteitsaanvang bij de (groot)ouders/ broers en zussen, ethische origine broers en zussen, ethische origine
Geboortegeschiedenis : Geboortegeschiedenis : gewicht/lengte/stuitligging/asfyxie/gewicht/lengte/stuitligging/asfyxie/
licham. afwijking(lymfoedeem/cryptorchidie)licham. afwijking(lymfoedeem/cryptorchidie) Neonatale periode: verlengde icterus, hypoglycemieNeonatale periode: verlengde icterus, hypoglycemie Psychomotore ontwikkeling en scholing ; gebruik Psychomotore ontwikkeling en scholing ; gebruik
van ADHD medicatievan ADHD medicatie
Te kleine gestalte : anamneseTe kleine gestalte : anamnese Voorafgaande ziektes/operaties; gebruik Voorafgaande ziektes/operaties; gebruik
van corticoïdenvan corticoïden Voorgeschiedenis van hersentraumata, Voorgeschiedenis van hersentraumata,
tumoren of infecties en hun behandelingtumoren of infecties en hun behandeling Voeding & activiteitsanamneseVoeding & activiteitsanamnese Systeemanamnese :Systeemanamnese :
- hoofdpijn, ochtendbraken,zichtdaling- hoofdpijn, ochtendbraken,zichtdaling
- buikpijn, diarrhee, braken - buikpijn, diarrhee, braken
- polydipsie, polyurie - polydipsie, polyurie
Te kleine gestalte : Te kleine gestalte : lichamelijk onderzoeklichamelijk onderzoek
Gewicht , GestalteGewicht , Gestalte Bloeddruk, HartslagBloeddruk, Hartslag Dysmorfisme gelaat (oogstand,oorstand, Dysmorfisme gelaat (oogstand,oorstand,
epicanthus) epicanthus) Lidmaatafwijkingen ( brede polsen & Lidmaatafwijkingen ( brede polsen &
enkels , brachydactylie, clinodactylie 5enkels , brachydactylie, clinodactylie 5dede vinger, korte 4vinger, korte 4dede metacarpaal, genu varum, metacarpaal, genu varum, vorkvorm van de pols, hypotrofie, vorkvorm van de pols, hypotrofie, assymetrie ) assymetrie )
Te kleine gestalte : Te kleine gestalte : lichamelijk onderzoeklichamelijk onderzoek
Thoraxafwijkingen ( pectus Thoraxafwijkingen ( pectus carinatum/excavatum) carinatum/excavatum)
Organomegalie (schilklier/lever/milt)Organomegalie (schilklier/lever/milt) Genitalia ( micropenis, cryptorchidie)Genitalia ( micropenis, cryptorchidie) Huidafwijkingen (café-au-lait,carotenemie)Huidafwijkingen (café-au-lait,carotenemie) Haar en nagelafwijkingen ( dof haar, lage Haar en nagelafwijkingen ( dof haar, lage
haarimplanting, hypoplasie nagels) haarimplanting, hypoplasie nagels)
Te kleine gestalte: Te kleine gestalte: bijkomende onderzoekenbijkomende onderzoeken
Opstellen en interpretatie van de groeicurveOpstellen en interpretatie van de groeicurve Radiografie van de li hand en pols Radiografie van de li hand en pols
(botleeftijdbepaling)(botleeftijdbepaling) Screenend bloed en urine onderzoek, inclusief Screenend bloed en urine onderzoek, inclusief
lymfocieten karyotypering bij het meisjelymfocieten karyotypering bij het meisje Radiografie van het skelet bij vermoeden Radiografie van het skelet bij vermoeden
botdysplasiebotdysplasie GH stimulatietest bij vermoeden GH deficiëntieGH stimulatietest bij vermoeden GH deficiëntie
Analyse groeicurve Analyse groeicurve
Zeer plotse afbuiging : Zeer plotse afbuiging : hypothyroidie/ hypothyroidie/ craniopharyngeoomcraniopharyngeoom
Afbuiging met Afbuiging met gewichtstoename : gewichtstoename : hypothyroidie, GH def, hypothyroidie, GH def, Cushing syndroomCushing syndroom
Variabel patroon:Variabel patroon:
psycho-sociale psycho-sociale deprivatiedeprivatie
Stroomdiagram Stroomdiagram
Stroomdiagram Stroomdiagram
Frequente oorzaken van Frequente oorzaken van vertraagde lengtegroeivertraagde lengtegroei
Peuter-kleuter:Peuter-kleuter: aangeboren GH deficiëntie, Turner of aangeboren GH deficiëntie, Turner of ander genetisch syndroom met IUGR, psychosociale ander genetisch syndroom met IUGR, psychosociale deprivatiedeprivatie
Preadolescentie:Preadolescentie: constitutionele verlate groei, constitutionele verlate groei, hypothyroidie, chronische inflammatoire darmziekte, hypothyroidie, chronische inflammatoire darmziekte, chronische nierinsufficiëntie, idiopatische GH deficiëntiechronische nierinsufficiëntie, idiopatische GH deficiëntie
Adolescentie:Adolescentie: verlate puberteit, anorexia nervosa, verlate puberteit, anorexia nervosa, botdysplasiebotdysplasie
Gevolgen van kleine gestalteGevolgen van kleine gestalte
Medische gevolgen Medische gevolgen
- geringere sportprestaties - geringere sportprestaties
- orthodontie problemen- orthodontie problemen
- hoger risico op sectio caesarea- hoger risico op sectio caesarea Psychosociale gevolgen Psychosociale gevolgen
- sociale discriminatie ( school, werk, politiek) - sociale discriminatie ( school, werk, politiek)
- gedragsadaptatie (Peter Pan & mascotte reactie, - gedragsadaptatie (Peter Pan & mascotte reactie, rebellisme, psychotisch gedrag) rebellisme, psychotisch gedrag)
Behandeling van te kleine gestalteBehandeling van te kleine gestalte
Oorzakelijk (waar mogelijk) vb. verhoogde Oorzakelijk (waar mogelijk) vb. verhoogde calorietoevoer, correctie bicarbonaatverlies, calorietoevoer, correctie bicarbonaatverlies, uithuisplaatsing…uithuisplaatsing…
GH behandelingGH behandeling -fysiologisch: GH deficiëntie, PWS-fysiologisch: GH deficiëntie, PWS
-supra-fysiologisch:Turner S., Chron. Nierinsuff., -supra-fysiologisch:Turner S., Chron. Nierinsuff., SGA met persisterend kleine gestalte op 4 jaarSGA met persisterend kleine gestalte op 4 jaar
Beenverlenging (vnl. bij botdysplasieën) vb. Ilazarov Beenverlenging (vnl. bij botdysplasieën) vb. Ilazarov distractiedistractie
Psychologische ondersteuningPsychologische ondersteuning
Ilizarov beenverlengingIlizarov beenverlenging
Grote gestalte Grote gestalte
Etiologische indeling Etiologische indeling groeistoornissen met grote gestaltegroeistoornissen met grote gestalte
Primaire stoornissen :Primaire stoornissen : -geslachtschromosoomafwijkingen-geslachtschromosoomafwijkingen-genetische syndromen-genetische syndromen
Secundaire stoornissen :Secundaire stoornissen :-overvoeding-overvoeding-endocriene aandoeningen-endocriene aandoeningen
Idiopatisch grote gestalte:Idiopatisch grote gestalte:-familiaal grote gestalte-familiaal grote gestalte-constitutioneel versnelde groei en puberteit-constitutioneel versnelde groei en puberteit
Constitutioneel versnelde groei en Constitutioneel versnelde groei en puberteitpuberteit
Familiale geschiedenis van versnelde groeiFamiliale geschiedenis van versnelde groei Normale tot grote geboortelengteNormale tot grote geboortelengte Vaak versnelde lengtegroei eerste 3 jaar en Vaak versnelde lengtegroei eerste 3 jaar en
soms rond 6-8 jaarsoms rond 6-8 jaar Versnelde botmaturatie en vroege Versnelde botmaturatie en vroege
puberteitsaanvangpuberteitsaanvang Normale volwassen eindlengte, doch vaak > Normale volwassen eindlengte, doch vaak >
P50P50
Familiale grote gestalte.Familiale grote gestalte.
Meest frequente oorzaak van grote gestalteMeest frequente oorzaak van grote gestalte Eén of beide ouders zijn langEén of beide ouders zijn lang Normale tot lange geboortelengteNormale tot lange geboortelengte Meestal wat langere benen en wat soepelere Meestal wat langere benen en wat soepelere
gewrichtengewrichten Normale botmaturatie en puberteitsaanvangNormale botmaturatie en puberteitsaanvang
Geslachtschromosomiale Geslachtschromosomiale afwijkingen met grote gestalteafwijkingen met grote gestalte
47, XXY; 48,XXXY (Klinefelter syndroom)47, XXY; 48,XXXY (Klinefelter syndroom) 47, XXX47, XXX 47, XYY47, XYY
Klinefelter syndroomKlinefelter syndroom
Frequente genetische syndromen Frequente genetische syndromen met grote gestaltemet grote gestalte
Beckwith-Wiedemann syndroomBeckwith-Wiedemann syndroom Sotos syndroomSotos syndroom Weaver syndroomWeaver syndroom Marshall-Smith syndroomMarshall-Smith syndroom Marfan syndroomMarfan syndroom Men IIb syndroomMen IIb syndroom HomocystinuriaHomocystinuria Fragiel X syndroomFragiel X syndroom
Marfan syndroomMarfan syndroom
Sotos syndromeSotos syndrome
Beckwith-Wiedemann syndroomBeckwith-Wiedemann syndroom
Fragile X syndromeFragile X syndrome
Secundaire groeistoornissen met Secundaire groeistoornissen met grote gestaltegrote gestalte
Overvoeding-familiale Obesitas (MCR4 genotype)Overvoeding-familiale Obesitas (MCR4 genotype) Endocriene stoornissen :Endocriene stoornissen :
Hypofysair gigantismeHypofysair gigantisme Vervroegde puberteit :Vervroegde puberteit :
pubertas praecox verapubertas praecox verapseudopubertas praecoxpseudopubertas praecox
Congenitale bijnierschorshyperplasieCongenitale bijnierschorshyperplasie HyperthyroidieHyperthyroidie Cortisol deficiëntie (ACTH resistentie)Cortisol deficiëntie (ACTH resistentie)
Te grote gestalte : Te grote gestalte : klinische indelingklinische indeling
Normaal aspect :Normaal aspect : concordant met familiaal groeiverloop :concordant met familiaal groeiverloop : familiaal/constitutioneel familiaal/constitutioneel
discordant met familiaal groeiverloopdiscordant met familiaal groeiverloop:: overproductie van GH, schildklierhormoon,seksuele overproductie van GH, schildklierhormoon,seksuele
steroïden,bijnierandrogenensteroïden,bijnierandrogenen
Abnormaal aspect :Abnormaal aspect : normale ledematen:normale ledematen: sotos syndroom sotos syndroom abnormale ledematen:abnormale ledematen: marfan syndroom marfan syndroom
klinefelter syndroomklinefelter syndroom 47,XYY47,XYY homocysteinuriehomocysteinurie
Acromegalie Acromegalie
Hyperthyroidie Hyperthyroidie
Te grote gestalte : anamneseTe grote gestalte : anamnese
Gestalte en groeiverloop bij ouders en Gestalte en groeiverloop bij ouders en grootouders – land van herkomst grootouders – land van herkomst
Familiale voorgeschiedenis van hartkleplijden en Familiale voorgeschiedenis van hartkleplijden en lensverplaatsinglensverplaatsing
Geboortelengte en gewichtGeboortelengte en gewicht Psychomotore ontwikkelingPsychomotore ontwikkeling GedragsproblemenGedragsproblemen GewichtsevolutieGewichtsevolutie
Te grote gestalte : Te grote gestalte : lichamelijk onderzoeklichamelijk onderzoek
Gestalte, Gewicht Gestalte, Gewicht Bloeddruk, Hartslag Bloeddruk, Hartslag Lichaamsbouw ( struis, tenger)Lichaamsbouw ( struis, tenger) Hyperlaxiteit(duimteken, platvoeten, scoliose)Hyperlaxiteit(duimteken, platvoeten, scoliose) Lange ledematen : armspan (>+5cm, lange vingers : Lange ledematen : armspan (>+5cm, lange vingers :
positief polsteken en duimteken positief polsteken en duimteken Genitale ontwikkeling /borstontwikkeling / gynecomastie Genitale ontwikkeling /borstontwikkeling / gynecomastie Testisvolume ( micro & macro-orchidisme)Testisvolume ( micro & macro-orchidisme) Dysmorfisme (prognatisme, grote oren)Dysmorfisme (prognatisme, grote oren) Thoraxafwijkingen(pectus carinatum/excavatum)Thoraxafwijkingen(pectus carinatum/excavatum) HartgeruisHartgeruis SchildkliervergrotingSchildkliervergroting Pubis - & okselbeharing Pubis - & okselbeharing
Te grote gestalte : Te grote gestalte : bijkomende onderzoekenbijkomende onderzoeken
Radiografie van de li hand en polsRadiografie van de li hand en pols Karyotypering bij jongensKaryotypering bij jongens Hormonale screening bij sterk versnelde Hormonale screening bij sterk versnelde
botmaturatie (TSH,IGF-1,DHEAS, 17-botmaturatie (TSH,IGF-1,DHEAS, 17-OHProg,LH, FSH,testosterone of estradiol)OHProg,LH, FSH,testosterone of estradiol)
Echografie van het hart en spleetlamponderzoek Echografie van het hart en spleetlamponderzoek bij vermoeden van Marfanbij vermoeden van Marfan
Aminozurenbepaling bij vermoeden Aminozurenbepaling bij vermoeden homocysteinuriehomocysteinurie
Analyse groeicurve Analyse groeicurve
Versnelling met Versnelling met gewichtsafname : gewichtsafname : hyperthyroïdie hyperthyroïdie
Versnelling na Versnelling na gewichtstoename : gewichtstoename : overvoedingovervoeding
Stroomdiagram Stroomdiagram
Stroomdiagram Stroomdiagram
Frequente oorzaken van Frequente oorzaken van versnelde lentegroeiversnelde lentegroei
Peuter-Kleuter:Peuter-Kleuter: overvoeding, pubertas praecox overvoeding, pubertas praecox
Peri-adolescentie :Peri-adolescentie : familiaal grote gestalte, Marfan syndroom, familiaal grote gestalte, Marfan syndroom, Klinefelter syndroomKlinefelter syndroom
Adolescentie Adolescentie : familiaal grote gestalte, Klinefelter syndroom, : familiaal grote gestalte, Klinefelter syndroom, XYY syndroomXYY syndroom
Gevolgen van grote gestalteGevolgen van grote gestalte Medische gevolgen Medische gevolgen
- hoger risico op scoliose / fracturen - hoger risico op scoliose / fracturen
- hoger risico op kanker als volwassene- hoger risico op kanker als volwassene Psychosociale gevolgen Psychosociale gevolgen
- isolatie tijdens puberteit ( meisjes)- isolatie tijdens puberteit ( meisjes)
- - associative mating associative mating
Behandeling van te grote gestalteBehandeling van te grote gestalte
Oorzakelijk (als mogelijk) vb. somatostatine Oorzakelijk (als mogelijk) vb. somatostatine analoog bij acromegalieanaloog bij acromegalie
Geslachtshormonen in hoge dosis Geslachtshormonen in hoge dosis -indicatie: gestalte >185 cm -indicatie: gestalte >185 cm ♀♀; >200cm ; >200cm ♂♂-effect : 2-10 cm (afhankelijk botmaturatie: best -effect : 2-10 cm (afhankelijk botmaturatie: best
vanaf 10jaar ♀ en 12 jaar ♂)vanaf 10jaar ♀ en 12 jaar ♂) Epiphysiodesis van de distale femur en proximale Epiphysiodesis van de distale femur en proximale
tibia epiphysen tibia epiphysen
Epiphysiodesis / Stapling Epiphysiodesis / Stapling