Enfermedades por Enfermedades por atesoramientoatesoramiento

Angel Chan AguilarAngel Chan Aguilar

Los errores innatos del metabolismo (EIM):Los errores innatos del metabolismo (EIM):

se caracterizan por alteraciones bioquímicas de origen se caracterizan por alteraciones bioquímicas de origen genético que modifican la estructura o función de genético que modifican la estructura o función de moléculas proteicas que intervienen en el metabolismo.moléculas proteicas que intervienen en el metabolismo.

el defecto estructural se expresa en la actividad de el defecto estructural se expresa en la actividad de enzimas u otros compuestos que intervienen en enzimas u otros compuestos que intervienen en procesos de transporte, síntesis, o degradación de procesos de transporte, síntesis, o degradación de sustancias químicas bloqueando el flujo de metabolitos sustancias químicas bloqueando el flujo de metabolitos o de otros productoso de otros productos

DIAGNOSTICO PERINATALDIAGNOSTICO PERINATAL

Tamiz MetabólicoTamiz Metabólico

Antecedentes familiares (caso confirmado Antecedentes familiares (caso confirmado EIM)EIM)

Neonatos enfermos en los que se Neonatos enfermos en los que se sospecha EIMsospecha EIM

Cuatro sitios de acumulación:Cuatro sitios de acumulación: SNCSNC HígadoHígado Bazo Bazo Medula óseaMedula ósea

FIBROSIS QUÍSTICAFIBROSIS QUÍSTICA Autosómica recesiva Autosómica recesiva CFTR * ( cromosoma 7),: alteración de la regulación de CFTR * ( cromosoma 7),: alteración de la regulación de

los canales iónicos de las membranas. los canales iónicos de las membranas.

Enf. Pulmonar, insuf. Pancreática y elevación de los Enf. Pulmonar, insuf. Pancreática y elevación de los niveles de cloro en el sudor 90% de los pacientes.niveles de cloro en el sudor 90% de los pacientes.

Neumonías, bronquiectasias, Íleo meconial, sudor Neumonías, bronquiectasias, Íleo meconial, sudor salado, moco espeso, estreñimiento. Diarreas cronicas, salado, moco espeso, estreñimiento. Diarreas cronicas, Desnutrición. Desnutrición.

Dx: Prueba de sudor (cantidad de cloro )Dx: Prueba de sudor (cantidad de cloro )

GALACTOSEMIAGALACTOSEMIA no pueden mno pueden metabolizar el azúcar simple galactosa. el azúcar simple galactosa.

Existen 3 formas de la enfermedad:Existen 3 formas de la enfermedad:

Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave)forma más común y la más grave)

Deficiencia de galactosa cinasaDeficiencia de galactosa cinasa Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasaDeficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

Etapa clínica: los primeros signos y síntomas corresponden a falla renal y Etapa clínica: los primeros signos y síntomas corresponden a falla renal y hepatica, vomito y diarrea en los primeros días de haber iniciado la hepatica, vomito y diarrea en los primeros días de haber iniciado la lactancia.lactancia.

Dx: niveles elevados de galactosa en orina y sangreDx: niveles elevados de galactosa en orina y sangre

Tx: restringir lacteosTx: restringir lacteos

FENILCETONURIAFENILCETONURIA Autosómica recesivaAutosómica recesiva

carecen de una enzima denominada fenilalanina carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina.esencial, llamado fenilalanina.

Sintomas: Retraso de las habilidades mentales y Sintomas: Retraso de las habilidades mentales y sociales, microcefalia, Hiperactividad, Movimientos sociales, microcefalia, Hiperactividad, Movimientos espasmódicos de brazos y piernas, Retardo mental, espasmódicos de brazos y piernas, Retardo mental, Convulsiones, Temblores.Convulsiones, Temblores.

olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina.

HomocisteinuriaHomocisteinuria Las manifestaciones clínicas son de carácter progresivo y cursan, Las manifestaciones clínicas son de carácter progresivo y cursan,

fundamentalmente, con afectación neurológica, oftalmológica, fundamentalmente, con afectación neurológica, oftalmológica, vascular y esquelética.vascular y esquelética.

Deficit de cistationina b sintetasa (+ frecuente).Deficit de cistationina b sintetasa (+ frecuente).

Manifestaciones clínicas durante la lactancia, son inespecíficas. Manifestaciones clínicas durante la lactancia, son inespecíficas. Después del 3r año de vida, ectópica del cristalino, glaucoma, Después del 3r año de vida, ectópica del cristalino, glaucoma, iridodonesis, cataratas, es frec el retraso mental, alteraciones iridodonesis, cataratas, es frec el retraso mental, alteraciones esqueléticas, escoliosis, osteoporosis generalizada. Episodios esqueléticas, escoliosis, osteoporosis generalizada. Episodios tromboembólicos.tromboembólicos.

Dx: homocistina en los liquídos corporales.Dx: homocistina en los liquídos corporales.

/Tx: dosis elevadas de vit B6 (200-1.000 mg /24hrs./Tx: dosis elevadas de vit B6 (200-1.000 mg /24hrs.

Sx HunterSx Hunter enfermedad hereditaria en la cual los mucopolisacáridos enfermedad hereditaria en la cual los mucopolisacáridos

no se descomponen correctamente y se acumulan en el no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo. cuerpo.

falta de la enzima iduronato sulfatasa. falta de la enzima iduronato sulfatasa.

La forma severa y de aparición temprana de la La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. enfermedad comienza poco después de los 2 años.

Síntomas: Comportamiento agresivo, Hiperactividad, Síntomas: Comportamiento agresivo, Hiperactividad, Deterioro mental con el tiempo, Espasticidad Deterioro mental con el tiempo, Espasticidad

Enfermedad de Hurler y sheieEnfermedad de Hurler y sheie El síndrome de Hurler es la forma más grave de las mucopolisacaridosis. El síndrome de Hurler es la forma más grave de las mucopolisacaridosis.

Su evolución progresiva lleva por lo general a la muerte al comienzo de la Su evolución progresiva lleva por lo general a la muerte al comienzo de la segunda década de la vida. segunda década de la vida.

Están afectados casi todos los tejidos del organismo, con aparición de Están afectados casi todos los tejidos del organismo, con aparición de gargolismo (presencia anómala de células vacuoladas típicas, cargadas de gargolismo (presencia anómala de células vacuoladas típicas, cargadas de lisosomas repletos de mucopolisacáridos).lisosomas repletos de mucopolisacáridos).

CLASIFICACIONCLASIFICACION LA CLASIFICACION ES EN BASE A LA GRAVEDAD DE LA LA CLASIFICACION ES EN BASE A LA GRAVEDAD DE LA

ENFERMEDAD:ENFERMEDAD:

••  Hurler como MPS1 graveHurler como MPS1 grave ••  Hurler Scheie como MPS1 intermedioHurler Scheie como MPS1 intermedio ••  Scheie como MPS1 leveScheie como MPS1 leve

No pueden metabolizar No pueden metabolizar glucosaminoglicanos:glucosaminoglicanos:

alfa-L-iduronidasa (IDUA) alfa-L-iduronidasa (IDUA)

Los síntomas abarcan:Los síntomas abarcan: Huesos anormales en la columnaHuesos anormales en la columna Mano en garraMano en garra Córneas opacasCórneas opacas Sordera Sordera Crecimiento interrumpidoCrecimiento interrumpido Problemas de valor cardíacoProblemas de valor cardíaco Enfermedad articular, incluyendo Enfermedad articular, incluyendo

rigidezrigidez Retardo mental que empeora con Retardo mental que empeora con

el tiempoel tiempo Rasgos faciales gruesos y toscos Rasgos faciales gruesos y toscos

con puente nasal bajocon puente nasal bajo

Enfermedad de SanfilippoEnfermedad de Sanfilippo

Es una enfermedad de Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal, en el cual existe almacenamiento lisosomal, en el cual existe un déficit de cuatro enzimas requeridas para un déficit de cuatro enzimas requeridas para la degradación de heparan sulfato (HS).la degradación de heparan sulfato (HS).

autosomico recesivo.autosomico recesivo.

Células hematopoyeticas afectadas son:Células hematopoyeticas afectadas son: ••Linfocitos B y sus derivados maduros.Linfocitos B y sus derivados maduros.