1/23/13

1

Genomika u sportu Ultimativna dijagnostika za XXI stoljeće?

Sergej M. Ostojić, Julio Calleja-Gonzalez, Igor Jukić Fakultet sporta i fizičkog vaspitanja, Novi Sad

Fakultet sportskih znanosti, Vittoria-Gasteiz, Španjolska

Kineziološki fakultet, Zagreb

Venerando, A., & Milani-Comparetti, M. (1971). Heredity versus

Environment in Biomechanics. Exercise and cardiac death, 8, 151.

Daniels, J. (1974). Physiological characteristics of champion

male athletes. Research Quarterly; Research Quarterly.

Klissouras, V. (1973). Prediction of potential performance with special reference to

heredity. The Journal of sports medicine and physical fitness, 13(2), 100.

HU

MA

N G

ENO

ME

PRO

JEC

T

1/23/13

2

Ca dojke Dijabetes

Hipertenzija Da li zaista postoje geni povezani sa sportskim postignućem?

1/23/13

3

Genetika i izdržljivost !   Genetske determinante mitohondrijalne aktivnosti in vitro

!   Peroksizmalni proliferativni receptor (PPAR)-delta (PPARD)

!   PPAR- gama koaktivator 1 alfa (PPARGC1A)

!   Funkcionalni polimorfizam +294T/C povezan sa predispozicijom za izdržljivost

!   Jedarni respiratorni faktori NRF1 i NRF2 utiču na mitohondrijalnu biogenezu

!   Kontrola ekspresije gena oksidativne fosforilacije – PGC-1 alfa

!   Porodica proteina faktora idukovanih hipoksijom (HIFs)

!   Endotelni proteini (PAS)

!   Geni za hemoglobin (+16C/C ili -551C/C)

!   Vaskularni endotelni faktor rasta (VEGF)

Genetika i mišićne sposobnosti

!   CK MM – gen za enkodiranje izoenzima kreatin kinaze MM

!   aktin vezujući protein alfa-aktinin 3 (ACTN3) !  prisutvo ACTN3 povezano sa poboljšanjiem brzinskih sposobnosti

!   Enzim miozin kinaza lakog lanca (MLCK) !  polimorfizam gena je povezan sa post-exercise strength loss

!   Gen-enkodirajući angiotenzin- konvertujui enzim (ACE) – aleli I i D !  povećana frekvencija ACE I prisutna kod elitnih dugoprugaša

!  povećana frekvencija ACE D kod elitnih sprintera

!   AMDP1 – adenozin monofosfat deaminaza 1 !  osove sa c34T AMDP 1 henom imaju snižen kapacitet za vežbanje

!   ekspresija IGF-1 gena utiče na povećanje mišićne mase i snage

Genom

ičko profilisanje DN

K

1/23/13

4

Genomičko profilisanje DNK Benefits vs. Drawbacks

•  Identifikacija urođenih nepromenljivih (!!!) kapaciteta za sport

•  Diskutabilna validnost (ne uključuje poligenske interakcije)

•  Metodologija zaštićena patentom (u pojedinim zemljama)

•  Varijabilne cene i obim metoda (identifikacija 1-17 gena)

•  Ograničena na profilisanje kod naroda evropskog porekla

•  Etički aspekti vs. marketinški potencijal

Genomika u sportu – ŠTA DALJE

GENSKI DOPING Neterapijska upotreba gena, genetskih elemenata i modulacija genske ekspresije u cilju poboljšanje sportskih rezultata.

1/23/13

5

Umesto zaključka Hvala na pažnji