Genética Medica

Modulo 4 _________

Dr. Cristian Peña Padilla

http://www.omim.org/entry/

Mojarro Carvajal Rico Vega

Romo Flores Sánchez Rubio Sedano Ortiz

Preguntas

1. Estructura del folículo piloso

• El folículo piloso es una pequeña glándula que produce el pelo que se extiende desde la superficie de la epidermis, hasta dentro de la dermis.

• El bulbo piloso o región proliferativa está situado en la capa más interna de la dermis. En ella se encuentran las células madre a partir de las cuales se formarán los queratinocitos y los melanocitos.

Capas transversal y longitudinal

2. Primordios embrionarios foliculares y origen del pelo

• El desarrollo del pelo empieza a partir de la capa basal de la epidermis derivada del ectodermo embrionario. • La formación del folículo piloso comienza por la formación engrosamiento epidérmico denominado placoda.

Luego la placoda emite una señal hacia la dermis que induce el agrupamiento de las células .Una segunda señal dérmica del condensado induce la proliferación y la movilización de células epiteliales hacia la dermis, para formar un germen del pelo. El estadio siguiente es la papila folicular, caracterizado por queratinocitos presentes en el folículo y el mesénquima de la vaina y la papila foliculares. Por ultimo el folículo continúa elongándose, forma una papila bulbar.

• Cuando el folículo comienza a producir el pelo, las células centrales de las columnas de folículo se degeneran, y forman un túnel para que pueda salir el nuevo pelo formado.

3. Equivalentes filogeneticos del cabello

• Liso, lacio o losotrico. • Ondulado o cinotrico • Rizadoo ulotico

4. Etapas del ciclo piloso• Fase anágena, en ella se forma activamente el pelo. El

pelo nace de la papila pilosa y sale al exterior y crece en longitud con un tiempo medio de 3 a 5 años de vida.Durante todo este tiempo las células que forman el cabello se dividen mitóticamente de forma continuada.

• Durante la fase catágena o catagen, se detiene la división de las células madre y el folículo piloso se retrae. Esta fase que tiene una duración de unas 3 semanas el pelo deja de crecer y se separa de la papila pilosa que lo nutría. Los melanocitos y queratinocitos, los principales formadores del pelo se retraen y el bulbo que envolvía la papila pilosa adquiere una forma redondeada.

• Finalmente en la fase telógena o telogen el cabello cae. El pelo puede aguantar en el folículo hasta 3 meses. En esta fase las células del bulbo piloso no se dividen y se dice que están en reposo.

• Tras esta fase el mismo folículo piloso puede dar lugar a un nuevo pelo.

5. Densidad normal del pelo en el cuero cabelludo por etapa de desarrollo

• Niñez: 600 cabellos por cm2

• Adultos:20-30 años: 615 cabellos por cm2

30-50 años: 485 cabellos por cm2

80-90 años: 435 cabellos por cm2

6. Tipos de queratinas que forman el pelo y otras citoqueratinas

• Es una proteína con estructura fibrosa, que constituye el componente principal que forman las capas más externas de la epidermis y de otros órganos derivados del ectodermo. Se encuentra en cabello y uñas.

Queratina presenta en sus cadenas

de aa monómeros de cisteína, los cuales

constituyen puentes disulfuro,

proporcionando rigidez y resistencia

Citoqueratinas ácidas y básicas presentes en las

células epiteliales.

El pelo que emerge del folículo completamente

queratinizado está compuesto por Queratina

dura.

7. Velocidad del crecimiento piloso y sus variantes

Un pelo del cuero cabelludo crece durante 2-5 años, a una velocidad de unos 0,33 mm/día. Las variaciones en este ritmo y en la duración del ciclo de crecimiento del pelo, explican las

diferencias individuales que afectan a la longitud del pelo sin cortar.

8. Biosíntesis de melaninas

Feomelanina:Pigmentos amarillos o rojo-

parduscos que integran mayor proporción de azufre que la

eumelanina. Son responsables de las coloraciones claras.

Eumelanina:Pigmentos de color pardo o negro, contienen azufre y

proporcionan las coloraciones oscuras.

Se observó que la eumelanina es fotoprotector, mientras que la feomelanina puede contribuir al daño de la piel inducido por UV debido a su potencial para

generar radicales libres en respuesta a la radiación ultravioleta.

9. Pigmentos rojos del pelo

En el cuerpo tenemos una sustancia llamada melanina, que hace que el cabello y piel sean

oscuros o claros. Pero en realidad hay dos tipos de melanina, se llaman: eumelanina y la

feomelanina.

Eumelanina (de color negro, marrón, amarillo). Eumelanina negra. Provoca el color negro del pelo.Eumelanina marrón. Provoca el color castaño o rubio del pelo, dependiendo de la cantidad.Feomelanina (de color rojo-granate). Produce el color rojizo a los pelirrojos.

El cabello rojo se cree que es causado por variaciones en el gen recesivo ( c. 16) que codifica el receptor MC1R de la melanotropina que da lugar a

un predominio en la síntesis de feomelaninas frente a la eumelaninas.

2% Poblacion mundial Pelirroja NaturalMenos cabello

Mas grueso

10. Color «Natural» del pelo (sin pigmento)

El cabello blanco (o gris), es cuando el pelo no

tiene melanina de ningún tipo.

Se puede nacer con algo de cabello gris porque se transmite genéticamente.Se puede nacer con algo de

cabello gris porque se transmite genéticamente.

El cambio en el color del pelo es causado por un descenso de la pigmentación que ocurre cuando la melanina deja de producirse en las

raíces y los nuevos pelos crecen sin pigmento. Genes: Bcl2 y Mitf.

11. Composición de la caspa

• La caspa es el desprendimiento de las células muertas de la piel del cuero cabelludo.

• Normal: sobre 487.000 células/cm2• Inusual: normal; sobre 487.000 células/cm2

A medida que la capa epidérmica continuamente se reemplaza, las células son empujadas hacia afuera donde eventualmente mueren y se

desprenden.

ciertas condiciones causan la renovación

celular para ser inusualmente rápida

Personas con caspa: maduran y se

derrama en 2-7 días

Personas sin caspa: alrededor de un mes

El resultado es que las células muertas de la piel se desprenden en grupos grandes y aceitosas, que aparecen como manchas blancas o grisáceas en el cuero cabelludo.

La caspa se ha demostrado para ser el resultado de tres factores requeridos:

• Aceite de la piel comúnmente se conoce como sebo o secreciones sebáceas

• El subproductos metabólicos de la piel micro-organismos

• La susceptibilidad individual

Hongo M. globosa

Hongo Malassezia

Corneocitos con un alto grado de cohesión entre sí y que se

separan a partir de la superficie del estrato córneo.

Gen AIRE ( autoinmune reacción)

Gen aire (autoinmune regulador)• 545 aa 58 KDa• Cromosoma 21q22.3• Restringido al epitelio tímico (células dendríticas, cTEC, mTEC• Regulador transcripcional con una serie de motivos

conservados• PHD- ubicuitina ligasa• SAND- unión a DNA• HSR- factor transcripcionsl

(Aps-1) SÍNDROME POLIENDOCRINOPATOLOGÍA AUTOINMUNITARIA

(apeced) POLIENDOCRINOPATOLOGÍA AUTOINMUNITARIA Y DESTROFIA ECTODÉRMICA

• 50 mutaciones de todos tipos• Disfunción del complejo multienzimático del

proteosoma• Falta de presentación por MHC 1• Generación de respuesta autoinmune contra

una variedad de glándulas endócrinas

TRICOGLIFOS• A continuación el profe…

Fenotipos

Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio ALOPECIA COMÚN localización: -fronto-parietal -occipito-parietal Alopecia (abstent hair )Balding

Del griego alopekia= enfermedad con caida del pelo; alópex=Zorra

Observación Anamnesis

Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico Pérdida de pelo del cuero cabelludo que sigue un patrón definido. Se produce en las mujeres, así como en los hombres. Es causada por un acortamiento de la fase anágena (crecimiento) y la minimiza del folículo piloso, lo hace más delgado y más corto. En los hombres, la condición se refiere a menudo como patrón de calvicie masculina (MPB) y parece estar dependiente de andrógenos

Herencia Mendeliana

AGA13q26 alopecia, androgenética, 109200 AD

50 años, 55% de los hombres y alrededor del 10% de las mujeres

fenotipo del cual no se conoce la base molecular

Distrofia Miotónica

Distrofia Miotónica DM hereditaria AD

OMIM 160900 602668

• Reducción de masa muscular (distrofia muscular)

• Cataratas posteriores (opacidad del cristalino)

• Defectos del impulso cardiaco • Alopecia frontal • Mitonía (dificultad para relajar el músculo)

Su prevalencia se estima en 1/20000 habitantes

Hay un 50% de probabilidad de recibir DM del progenitor afectado

(DM1)Steinert.

El gen afectado es el DMPK (proteína quinasa de distrofia miotónica, que codifica

la kinasa miosina), expresada en los músculos esqueléticos. Se localiza en el brazo largo del cromosoma 19.

(DM2)PROMM o miopatía proximal miotónica.

causada por un defecto del gen ZNF9 en el cromosoma 3 q21.

Vs-Son identificables mediante análisis de ADN. -Afecciones degenerativas de desarrollo lento

Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio

ALOPECIA TOTAL Alopecia universal Alopecia Absten hair

Del griego alopekia= enfermedad con caida del pelo; alópex=Zorra

Observación Anamnesis

Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico Causado por una mutación en el homólogo humano del gen del ratón 'sin pelo' (HR; 602302)Es un tipo de caída del cabello que ocasiona parches redondos que termina siendo en su totalidad. (alopecia universal).

Herencia Mendeliana

2248003051001295001294908p21.3 Alopecia universal 203655 AR 3 HR 602302

2.5 personas sobre 10 mil

Fenotipo representado por más de un locus.

Displasias ectodérmicas

Displasias ectodérmicas • PIEL.

• PELO: el cabello y el pelo corporal puede ser fino, claro, ralo o incluso ausente. El pelo de la barba en muchos hombres puede ser normal.

• DIENTES.• GLANDULAS SUDORÍPARAS.• UÑAS.• OTROS RASGOS.

ligada al cromosoma X pero también puede ser autosómica dominante o recesiva.

1/5.000-10.000 recién nacidos vivos

caracteriza por hipotricosis (escasez de vello corporal y de pelo en cuero cabelludo)

Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio ALOPECIA AREATA Localización: -Piel cabelluda -Barba y/o bigote

Del griego alopekia= enfermedad con caida del pelo; alópex=Zorra

Observación Anamnesis

Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico Es un trastorno genéticamente determinado, inmunomediada del folículo piloso con un riesgo de por vida estimado de aproximadamente 2%, por lo que es una de las enfermedades autoinmunes humanas más comunes. Se muestra un espectro de gravedad que va desde la pérdida de pelo en parches localizados en el cuero cabelludo a la ausencia completa de pelo por todas partes en el cuerpo.

Herencia Mendeliana

10400018p11.3-p11.2 (GRCh38): 18: 0-15,400,000

0,1% de la población general

fenotipo del cual no se conoce la base molecular

Enfermedades Auntoinmunes

Enfermedades Auntoinmunes En los folículos de alopecia areata inmunorreactividad del complejo mayor de

histocompatibilidad (CMH) tipo I y tipo II.

Liberación de citoquinas por ciertos estímulos, incluyendo traumatismos, inflamación neurogénica o agentes infecciosos.

Ataque casi exclusivo a folículos en anagen melanogénicamente activos hace que ésta sea una hipótesis muy probable.

HLA se ha mostrado que existe una asociación genética con la susceptibilidad y el grado de severidad de la alopecia areata. ENFERMEDADES AUTOINMUNES ASOCIADAS A ALOPECIA

AREATA

Lupus eritematoso (discoide y sistémico) Tiroiditis autoinmune (Hashimoto)VitíligoEsclerodermiaArtritis reumatoideMiastenia gravisEnfermedad de AddisonGastritis crónica atróficaAnemia perniciosaColitis ulcerosaSíndrome de cándida-endocrinopatíaPolimialgia reumática

-Otro hallazgo inmunológico interesante es la presencia de células de Langerhans (CD1+) en la región de la matriz folicular y la papila dérmica, dado que estas células son presentadoras de antígenos, podría deducirse que existiría una inducción local de la respuesta inmune.- Otro factor sobre su naturaleza autoinmune es la asociación con enfermedades producidas por autoanticuerpos

Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio ALOPECIA DIFUSA Pelo ralo Sparce hair Hypotrichosis

Del griego alopekia= enfermedad con caida del pelo; alópex=Zorra

Observación Anamnesis

Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico pérdida de cabello más o menos intensa, aguda o crónica, pero reversible y no localizada en una determinada porción del cuero cabelludo.

Herencia Mendeliana

604379607903146520278130

Frecuencia mayor en hombres

s.Trico-rino-falangicoDisplasias ectodérmicas

s.Trico-rino-falangico TRPS hereditaria AD

OMIM 190350- 190351

• Estatura baja• Cabello escaso• La punta de la nariz bulbosa • Epífisis con forma de cono• Reducción generalizada de todas las

falanges, los metacarpianos y los metatarsianos.

TPRS1, localizado en 8q24.12.

InfanciaNeonatal

Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio APLASIA CUTIS CONGÉNITA Piel cabelluda, otra.Pseudo pelada Scalp defects

Del griego a, neg. + plassein, formar.

Observación Anamnesis Cariotipo…

Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico

Ausencia congénita de la piel localizada. La piel aparece como una membrana delgada y transparente a través del cual las estructuras subyacentes son visibles. La ubicación es por lo general en el cuero cabelludo. Aproximadamente el 20-30% de los casos tiene implicación ósea subyacente.

Herencia Mendeliana

10760010q11.21Aplasia cutis congénita, no sindrómica AR, 3 AD BMS1 611448

1 y 3 casos por cada 10.000 nacimientos

Fenotipo representado por más de un locus.

Trisomía 13

Trisomia 13. Patau hereditaria

OMIM 264480

• Discapacidad mental• Dilatación de la bifurcación ventricular• Alargamiento del surco posterior• Comunicación interventricular• Displasia valvular• Tetralogía de Fallot• Polidactilia• Pie valgo• Onfalocele• Extrofia vesical• Hipotonía muscular• Labio leporino/paladar hendido• Aplasia Cutis Congenita

Prevalencia 1:12.000 nacidos vivos

Cromosoma 13 13q14

Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio IMPLANTACIÓN BAJA DE PELO EN NUCA Low posterior hailine ´´hairline´´

Del latín pilus, pelo Observación Anamnesis

Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico Crecimiento del pelo desde la parte inferior de la nuca

Herencia autosomica Recesiva 60962510q26 síndrome de supresión

Poco frecuente

-S. Turner-S. Noonan-S. Klippel-feil

S.Turner hereditaria / No hereditaria

OMIM313000

• Baja estatura, • Piel del cuello arrugada• Desarrollo retardado o ausente de las

características sexuales secundarias (mamas pequeñas),

• Ausencia de la menstruación, • Ptosis palpebral,• Implantación baja de orejas y de cabello• Tórax ancho

Prevalencia 1 de cada 2.500 niñas

monosomía del X

El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

S. NoonanHerencia AD

OMIM 609942

• Talla baja• Cardiopatía• Rasgos faciales típicos• Implantación baja del cabello • Alteraciones esqueléticas

Prevalencia 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos.

mutación cromosoma 12

-S. Klippel-feil KFSHerencia AD

OMIM613702

• Charnela cráneocervical (unión entre la parte superior de la columna y el cráneo), •fusión congénita de dos o más vértebras cervicales•Implantación baja del cabello•Cuello corto • Limitación de la movilidad del cuello.

Prevalencia

desarrollo embrionario, entre las 3ª y 8ª semanas de gestación (somitas)

Tipo I consistente en una fusión masiva en bloque, de toda la columna cervical.Tipo II se presenta con la fusión de 2 vértebras solamente.Tipo III: Tipo I o II asociado a anomalías de las vértebras torácicas o lumbares.

GDF3 gene (606522) on chromosome 12p13.

Nombre y sinónimos Etimología Esquema Método de estudio PICO DE VIUDA Window´s peak

Observación Anamnesis

Descripción Etiología Frecuencia Otros Signo Clínico El pico de viuda es una anomalía capilar que causa la formación distintiva de la línea del cabello en forma de V sobre la mitad superior de la frente.

194000Gen Dominante

Poca frecuencia

-displasia frontonasal

Displasias Fronto-Nasal No herencia/herencia

OMIM136760304110

• Hipertelorismo• Base nasal ancha• Punta de la nariz larga y bífida • Implantación de los cabellos en ``V'' sobre

la frente. • Apéndices nasales accesorios• Fisura labial• Anomalías oculares• Pérdida de audición conductiva

Prevalencia

1p13.3 gen ALX3; 606.014

Recesión temporalMétodo de estudio

• Exploración física• Interrogatorio

Etiología• OMIM de alopecia

androgénica 109200 ubicado en 3q26

Frecuencia• 90% hombres mayores de

21 años

DescripciónPérdida de pelo con pequeñas recesiones

en el área fronto-temporal del cuero cabelludo.

Retraso progresivo de la línea de implantación.

Signo clínico

Carácter sexual secundarioEn hombres, normalmente se debe a una hipersensibilidad de los

folículos capilares a los andrógenos. Los receptores de los folículos, reaccionan ante las hormonas testosterona y

dihidrotestosterona (DHT). La DHT interactúa en los receptores de los folículos capilares genéticamente afectados, acortando la fase de crecimiento. En consecuencia, los pelos van perdiendo

grosor y finalmente los folículos capilares se degeneran.

Anti-recesión temporal

Método de estudio• Observación

DescripciónAumento de implantación de la línea germinal del cuero cabelludo. Salidas.

Pelo ensortijadoMétodo de estudio

• Examen de pelos dispersos para Torti pili

Etiología• OMIM 309400

Ubicación Xq21.1Gen ATP7A

FrecuenciaAl nacimiento 1/300.000En Australia 1/50.000 -

100.000

DescripciónCabello como lana de acero,

despigmentado y quebradizo. Microscópicamente se muestra torsión,

diámetro variable a lo largo de la longitud del eje, y con frecuencia fracturas de la

diáfisis a intervalos regulares.

Signo Clínico

Síndrome de MenkesTrastorno recesivo ligado al cromosoma X que se

caracteriza por la deficiencia de cobre generalizada. Las características clínicas son el resultado de la

disfunción de varias enzimas dependientes del cobre. Se caracteriza por el retraso en desarrollo, pelo descolorido, escaso ensortijado, degeneración

cerebelosa y por lo tanto, un retraso mental profundo, piel arrugada, micrognatia (mandíbula pequeña) e

hipotonia.

Pelo rojoMétodo de estudio

• Observación

Etiología• OMIM *266300 16q 24.3 Gen MC1R

Frecuencia• 2%

DescripciónIndividuos con pelo rojo tienen predominio de feomelanina en el cabello y la piel y / o

una disminución de la capacidad para producir eumelanina

Pelo rubioMétodo de estudio

• Observación

EtiologíaOMIM 210750

14q 32.12Gen SLC24A4

Frecuencia10%

DescripciónCaracterizado por niveles bajos

eumelanina. El color puede variar desde un rubio muy pálido (causado por la

irregular y escasa distribución de pigmento), hasta rubios rojizos o dorados-

marrones (con más melanina).

Signo clínico

Síndrome de AngelmanCausado por la falta de contribución materna a la región en

el cromosoma 15q11. trastorno del neurodesarrollo caracterizado por retraso

mental, el movimiento o trastorno del equilibrio, comportamientos típicos anormales, y severas limitaciones

en el habla y el lenguaje. Rasgo característico es el cabello, piel y color de los ojos

claro en comparación con el resto de la familia.

Pelo crespoMétodo de estudio

• Observación

EtiologíaOMIM 139450

1q21.3

Frecuencia1.56%

Predominantemente personas de raza africana

DescripciónCabello con un rizo muy cerrado. Tiene un diámetro menor, y una ruptura temprana.El rizo de pelo se programa desde el bulbo y está vinculado a la asimetría durante la

diferenciación.

• 6. Existen 8 categorías de cabello, de la categoría 5 a la 8 se les clasifica al cabello de los africanos. 8=crespo

• Suele ser dominante ante el cabello liso y seudodominante ante cabello ondulado

Canicie PrematuraMétodo de estudio

• Observación

EtiologíaOMIM %139100

Genes PAX3 Y MITF (ubicados en el cromosoma 2 Y 3)

Frecuencia9 afectados de 5 generaciones

DescripciónCausada por la migración defectuosa de células madre

de melanocitos en el bulbo del cabello, lo que resulta en el mantenimiento de la pigmentación defectuosa.Existen posibles causas como vitíligo, alteraciones

hormonales como hipotiroidismo, déficit de vitaminas (vitamina B12) o ingesta de algunas medicaciones como

antimaláricos o quimioterápicos.

Signo Clínico

Síndrome Branquio-oculo-facialBOFS: Clínicamente se caracteriza por pliegues profundos

en el labio superior, que asemejan un labio leporino reparado, lesión dérmica atrófica o lesión hemangiomatosa (tumor benigno formado por vasos sanguíneos) en el área

postauricular, obstrucción del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la

pubertad.

CatatriquiaNombre y Sinónimos

Etimología Método de Estudio

CatatriquiaCatathrichy

(gr. Kata, junto, con + thrix, pelo)

Observación

DescripciónEn este rasgo un mechón de

pelo de 4 a 6 pulgadas de largo está presente. El cabello es por lo general más fina que

la del resto de la cabeza y puede ser más ondulado que

el resto.

Etiología 116850

AD

Frecuencia Más evidente

en hombresMas o menos

frecuente

Pelo de Crecimiento Lento

Nombre y Sinónimos

Etimología Método de Estudio

Pelo de crecimiento lento

(lat. Pilus, pelo)

Observación

DescripciónEl cabello crece menos de

1.25 cm al mes o menor a 15 cm por año

Etiología

Frecuencia

Remolinos en el PeloNombre y Sinónimos

Etimología Método de Estudio

Localización: parietal, lateral, frontal; giro: derecho/izquierdo TricoglifosHair whorl/trichoglyphics

(gr. Thrix, pelo + glyphèin, grabar)

Observación

Descripción Espiral en el pelo del cuero cabelludo. Parietal, lateral,

frontal. Giro derecho o izquierdo. El alelo en sentido

de las agujas del reloj es dominante para el alelo para

la izquierda.

Etiología139400

AD un solo gen con

dos alelos

Frecuencia94% RN EUA

1.5% RN blacos (doble)

Microcefalia Primaria

• Retraso mental• Estatura Baja

Convulsiones levesPerímetro cefálico por debajo de 3 desviaciones estándar

• Presencia de espiral en el pelo

1/1.000.000 anual

ARTipo 5

OMIM #608716Loc. Crom. 1q31.3 + frecuente en poblaciones asiáticas y de Oriente Medio que

en poblaciones caucásicas

Mechón Hipocrómico

Nombre y Sinónimos

Etimología Método de Estudio

Localizacion: medio, temporal u occipital PiebaldismoPoliosis/piebald trait

(gr. Hypo, debajo + khròomo, color)

Observación

DescripciónMechón de cabello de color blanco a menudo en forma

triangular o Cabello sin pigmento en mechón, tanto el

pelo y la frente subyacente puede estar involucrado. Las cejas y las pestañas pueden

verse afectadas.

Etiología#172800

AD4q11-q12 KIT

8q11.21 SNAI2

Frecuenciapoco frecuente

Sindrome de Waardenburg• Labio leporino (infrecuente)• Sordera (más común en la enfermedad de tipo II)• Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color

diferente (heterocromía)• Piel, cabello y ojos de color claro (albinismo

parcial)• Dificultad para enderezar completamente las

articulaciones• Probable disminución leve de la capacidad intelectual• Ojos ampliamente separados (en el tipo I)• Mechón de pelo blanco o encanecimiento

prematuro del cabello

AD2q36.1 PAX3

1/30.000 personas 90% de los pacientes tiene

uno de los padres afectados.

#193500#611584#148820#277580#613266#608890 Existen 4 tipos principales del síndrome de Waardenburg.

Anemia de Fanconi

Cambios en el color de la piel, como áreas cutáneas oscurecidas, llamadas manchas de color café con leche y vitiligo.

Hirschsprung2 hermanos que tenían piebaldness (copete blanco, manchas de despigmentación sobre el tercio superior de la antebrazos y la parte inferior de los brazos, hipopigmentación difusa del abdomen y el pecho, y heterocromía del iris)

Pitiriasis CapitisNombre y Sinónimos

Etimología Método de Estudio

Caspa seborrea Pitiriasis oleosa capitis Dandruff

(gr. Pit`yron, salvado + iasis; lat. Olesus, graso; capitis, caspa)

Observación y anamnesis

Descripción La pitiriasis o caspa es un estado

de descamación acelerada del cuero cabelludo en el que se forman agregados de células

córneas que se pueden observar simple vista como placas blancas

o amarillentas.

EtiologíaNo está clara, sin

embargo, son muchos los factores que pueden

favorecer la aparición de la caspa.

Frecuencia20% de la población

Personas de 20-40 años 50%

Pili torti• Etimología:(Lat. Pilus, pelos; tortus, torcido)• Método de estudio: observación y microscopio• Descripción: Torti de Pili o el pelo trenzado, es una

condición en que los ejes del pelo aplanados y girados a lo largo de su eje longitudinal. Los pelos son frágiles y rompen en longitud corta.

• Etiología: 261900• Signo clínico: Sx. De Menkes

Pili torti

Sx. de Menkes• Etiología: 309400• la enfermedad de Menkes es causada por la mutación en el

gen que codifica la Cu(2+) transporte ATPasa, polipéptido alfa • Es un desorden recesivo X-ligado caracterizado por

deficiencia de cobre generalizada. El resultado de las características clínicas de la disfunción de varias enzimas dependientes de cobre

• caracterizado por retraso temprano en el crecimiento, pelo peculiar y degeneración cerebral y cerebelosa focal

Sx. De Menkes

Pili triangulati• Etimología: (lat. Pilus, pelo; triangulum, tres ángulos.• Método de estudio: observación y microscopía• Descripción: patrón desorganizado, indisciplinado e

imposible de peinar. Surco longitudinales y aspecto triangulo transversal o arriñonado.

• Etiología: 191480• Signo clínico: Sx. del pelo uncombable

Pili triangulati

Pili anulati• Etimología: (lat. Pilus, pelo; anulus, anillo)• Método de estudio: observación y refracción bajo luz

transmitida y reflexivo.• Descripción: alternancia de bandas claras y oscuras.

No muestra fragilidad a vista macroscópica es de aspecto grisáceo

• Etiología:180600• Signo clínico: no está asociado a patogénesis

Pili anulati

Monilétrix• Etimología: (lat. monile, collar * gr. thrix, pelo• Método de estudio: Examinación fotomicroscópica• descripción: cabello normal al nacer, pero dentro de los primeros meses de

vida desarrollan pelo frágil que tiende a quebrarse y producir diversos grados de alopecia distrófica. En las formas más suaves, sólo las regiones occipitales del cuero cabelludo están involucradas; sin embargo, en las formas severas se implica las cejas, pestañas y pelo sexual

• • Etiología: 15800 mutación heterocigótica en los genes de la queratina de

pelo cortex KRTHB1,3,6 • Signo clínico: hipotricosis congénito

Monilétrix

Hipotricosis congénito• Es causada por la mutación compuesta del gene que

codificación desmoglein-4 (DSG4) en cromosoma 18q12• Descripción: se caracteriza por pelos frágiles que se

rompen fácilmente, dejando pelos de cuero cabelludo corto, escaso. El trastorno afecta el tronco y las extremidades así como el cuero cabelludo y las cejas y las pestañas pueden también participar. Además, los pacientes pueden desarrollar pápulas foliculares hiperqueratinosis, eritema y prurito en las zonas afectadas

Pseudomoniletrix *• Etimología: (gr. Pseude, falso * lat. Monile, collar * gr.

Thrix, pelo.)• Método de estudio: microsopia• descripción: los nodos están espaciados irregularmente y

los entrenudos representan el calibre capilar normal. Se manifiesta por la alopecia, como monilethrix verdadero.

• Etiología: 177750• Signo clínico:

Tricorrexis nodosa

• Etimología: (gr. trikhos, pelo + rheexis, fractura)• Método de estudio:

Examen microscópico.• Descripción:

Es la alteración capilar o la fragilidad del cabello, y es la formación de nódulos en el cabello que dan lugar a fractura y rotura por astillamiento.

• Frecuencia:Femenino

• Etiología:275550

• Signo clinico:

Tricotiodistrofia• La apariencia clínica se caracteriza siempre por

cabello frágil y quebradizo, combinado a menudo con retraso del crecimiento y déficit intelectual, ictiosis congénita y anomalias de las uñas.

• Frecuencia:• 1% de la población

Pili multigemini• Etimología: (lat. Pilus, pelo; multus, varios

+germinus, gemelo)• Método de estudio:

examen microscópico , observación• Descripción:

Múltiples pelos en un mismo poro• Frecuencia:

no determinada

Tricoptilosis • Etimología: (gr. Trikhos, pelo+ ptilon, pluma + osis,

condicion)• Descripción:

Fractura longitudinal en el extremo distal del tallo capilar• Metodo de estudio:

observación, examen microscópico• Frecuencia:

N/D

Triconodosis• Etimología: (gr. Trikhos, pelo +nodus, nido• Método de estudio:

observación, examen microscópico• Descripción:

Presencia de nudos en un solo cabello• Frecuencia:

no determinada

Tricosis malar• Método de estudio:

observación• Descripción:

Crecimiento de pelo grueso y pigmentación en la región malar de la cara

• Signo clínico:Hipertricosis

Hipertricosis• La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia

de un exceso de vello.

• Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo