geenit ja yhteiskunta: parempaa terveyttä genomitiedon avulla

Geenit ja yhteiskunta:Parempaa terveyttä genomitiedon avulla

Tuula Tiihonen, Hyvinvointia tiedosta –avainalue, Sitra,[email protected]

5.6.2015

© Sitra 2009

McGinnis, et al., Health Affairs; 21(2), 2002

© Sitra 2009

5.6.2015 3

Muutoksen ajurit

terveyden-hoidossa

Sosiaalinen media ja verkostot Skannaus

Diagnostics, imaging

Sekvensointi

Sensori-teknologia ja älypuhelin

© Sitra 2009

5.6.2015 4Lähde: sovelto

© Sitra 2009

5.6.2015 5

© Sitra 2009

5.6.2015 6

© Sitra 2009

Promeathease for deep diving

5.6.2015 7

© Sitra 2009

8T-11076 Sitra

Genomitieto/syksy2013/eah/mn

Mitä kansalaiset ajattelevat geeni-testeistä?

© Sitra 2009

T-11076 Sitra


9

84

7

25

75

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

kyllä

ei

Ei osaa sanoa

kyllä

ei

..

%

Perinnöllisten riskitekijöiden kartoittamisesta...

Kaikki vastaajat (kuluttajat), n=2071

Jos päätyisi tekemään

perinnöllisten riskitekijöiden

kartoituksen eli geenitestin,

tietäisikö, missä voisi sen tehdä?

Tietääkö miten geenitesti

voidaan tehdä?

9

© Sitra 2009

10T-11076 Sitra


© Sitra 2009

My health information

Time

Volu

me

Prenatal data Child health center

Health-care center

OccupationalHealth care

Hospitals

© Sitra 2009

© Sitra 2013 • Etunimi Sukunimi • 5.6.2015 • 12

Suuri genomitiedon

varustelu-kilpailu

• Valtiot käyvät kilpajuoksua siitä, mikä valtio tulee

ottamaan ensimmäisenä käyttöön laajamittaisen

genomitiedon käytön terveydenhuollossa sekä

luomaan sille puitteet ja standardit (Nesta).

• Kilpailussa olennaista erityisesti se, kuka ylittää

kriittiseen massan rajan geenitiedon

varastoinnissa ja käyttöönotossa.

• Tulee mullistamaan terveydenhuollon ja siihen

liittyvän liiketoiminnan

Lue artikkeli Nestan sivuilta

http://www.nesta.org.uk/news/14-predictions-2014/great-whole-genome-race

© Sitra 2009

Tarkemmat diagnoosit, parempi hoito

• Hoidot ja ennaltaehkäisy tulisi suunnitella yksilöllisistä lähtökohdista perustuen muun muassa elintapoihin, geeniperimään ja henkilökohtaiseen lääkevasteeseen.

• Tavoitteena on tehostunut hoito ja vähentyneet haittavaikutukset.

- Tieto geenimuutoksista tulisi olla lääkärin käytettävissä jo silloin kun päätetään lääkehoidon aloituksesta.

- Terveydenhuollon vuotuinen kustannussäästö olisi Suomessa 10 miljoonaa euroa pelkästään sydän- ja verisuonitautien osalta (Suomen

molekyylilääketieteen instituutti,FIMM)

5.6.2015 13

© Sitra 2009

Genomistrategia

Kansallinen toimeenpanosuunnitelma miten geenitieto otetaan osaksi terveydenhuollon arkea.

• Suomalaisilla tulee olla mahdollisuus hyödyntää perinnöllistä riskitekijätietoa turvallisesti osana oman terveytensä edistämistä.

• Suomella on hyvät mahdollisuudet olla yksi maailman johtavista maista genomitiedon soveltamisessa yksilölliseen terveydenhuoltoon.

- Ilman kansallista genomistrategiaa ja sen pikaista toimeenpanoa, hukkaamme todennäköisesti etumatkan, joka Suomella vielä tällä hetkellä on.

aloituskokous 7.3.2014

työryhmän toimikausi 1.9.2014 – 30.4.2015

strategian lanseeraus 11.6.2015

5.6.2015 14

© Sitra 2009

Vuonna 2020 hyödynnämme genomitietoatehokkaasti ihmisten terveyden hyväksi

5.6.2015 15

© Sitra 2009

Genomitiedon vastuulliselle käytölle on eettiset periaatteet ja lainsäädäntö

• Vahvistetaan eettiset periaatteet genomitiedon käytölle

• Tunnistetaan lainsäädännön kehitystarpeet ja valmistellaan tarvittavat säädösmuutokset• Esimerkiksi syrjinnän kieltäminen, geenitestien vakuutusoikeudellinen asema, oikeus saada ja

olla saamatta tietoa, tietoturva, yhdenvertaisuus, yksityiselämän suoja, oikeus korkeatasoiseen terveydenhuoltoon, geenitestit työelämässä ja viranomaistoiminnassa

16

© Sitra 2009

Genomitutkimus on liitetty kiinteästi terveydenhuollon toimintaan

• Luodaan kansallinen genomitietokanta• Kaikki suomalainen genomitieto samaan tietokantaan

• Selvitetään menettelytavat ja luodaan edellytykset sille, ettätutkimustoiminnassa tuotettua tietoa käytetään terveydenhuollossatehokkaalla ja vaikuttavalla tavalla• Luodaan menettelytapa, jolla arvioidaan mistä tutkimuksessa ilmenneistä satunnaislöydöksistä

informoidaan henkilöä

• Sovitaan, miten tutkimuksessa ilmenneistä satunnaislöydöksistä informoidaan henkilöä

(esim mahdollisuus antaa suostumus KanTa –arkiston kautta)

• Suunnitellaan ja toteutetaan rutiininomainen suostumusten kerääminen genomitutkimusta varten julkisen terveydenhuollon käyntien yhteydessä yksilön oikeudet huomioiden

17

© Sitra 2009

Lääkäreiden näkemyksiä geenitesteistä (12/2013, Taloustutkimus)

Sitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013

56

31

13

24

57

19

0

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

TOIMIIKO…

Yleislääkärinä

Erikoislääkärinä

Työterveyslääkärinä

TYÖSKENTELEEKÖ…

Yksityisellä sektorilla

Julkisella sektorilla

Molemmilla sektoreilla

Ei työskentele tällä hetkellä (esim. äitiysloma,opiskelu)

%

Vastaajien taustatiedot

Kaikki vastaajat, n=100


© Sitra 2009

T-11076 eah, mnSitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013

84 14 2

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

Kaikki vastaajat (n=100)

%

Tuleeko geenitestien käyttö osana lääkärien työtä tulevaisuudessa...

yleistymään pysyy ennallaan / ei suurta muutosta EOS merkitys tulee vähenemään

n=kaikki vastaajat

© Sitra 2009

T-11076 eah, mn

Sitra/Genomitieto

asenneselvitys/lääkärit 2013

58

25

13

4

35

37

18

11

37

37

16

11

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

Sairausriskien arvioinnissa

Geenitestit sairauksien diagnostiikassa

Syövän genetiikassa

Farmakogenetiikassa

%

Millä alueella geenitiedon hyödyntäminen tulee yleistymään eniten

tulevaisuudessa

Yksityisellä sektorilla (n=24)

Julkisella sektorilla (n=57)

Molemmilla sektoreilla (n=19)

Kaikki vastaajat, n=100Työskentelee…

© Sitra 2009

21

110126215 3,80

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

Kaikki vastaajat (n=100)

%

Oma suhtautuminen geenitestien yleistymiseen terveydenhuollossa

5=erittäin myönteinen myönteinen en osaa sanoa/samantekevää kielteinen 1=erittäin kielteinen KA

n=kaikki vastaajat


© Sitra 2009

Terveydenhuollon henkilöstöllä on hyvät valmiudet genomitiedon käyttöön

• Ajantasaistetaan genomiikan opetusta terveydenhuollon ammattilaisten perus-ja erikoistumiskoulutuksessa• Lääkäreiden peruskoulutukseen sisällytetään genomiikan opetusta kliinisiin kursseihin

• Laaditaan ja toteutetaan työelämässä olevien lääkäreiden ja muiden terveydenhuollon ammattilaisten koulutusohjelma• Laaditaan terveydenhoidon ammattilaisille viestintäohjelma miten genomitiedosta viestitään

terveyspalvelujen käyttäjille

• Arvioidaan genetiikan eri ammattiryhmien koulutustarve

22

© Sitra 2009

T-11076 eah, mn


43

23

16

15

1

0

2

0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100

tiedon ja riittävän osaamisen puute terveydenhuollonammattilaisten parissa

resurssien vähyys ja testien kalleus

testien luotettavuus/riittämätön tutkimustieto testeistä

mahdolliset eettiset ongelmat

haluttomuus geenitestien hyödyntämiseen

heikosti toimiva potilastietojärjestelmä

muu este

%

Merkittävin este geenitestien yleistymiselle terveydenhuollossa


© Sitra 2009

Mitä tulevat lääkärit ajattelevat genomitiedosta?

© Sitra 2009

Suomessa on genomitiedon tehokkaan hyödyntämisen mahdollistavat tietojärjestelmät

• Laaditaan genomitiedon kokonaisarkkitehtuuri• Luodaan kansallinen alusta, jossa voidaan yhdistää esim. terveydenhuollon, tutkimuksen ja

biopankkien tietoja joustavasti

• Laaditaan tarvittavat kansalliset standardit genomitiedon tallentamiseen, siirtämiseen ja hyödyntämiseen

• Otetaan käyttöön omien hyvinvointi- ja terveystietojen hallinta-alusta genomitiedon tallentamiseen ja hyödyntämiseen

• Luodaan yhteydet tarvittaviin kansainvälisiin tietokantoihin

• Laaditaan kansallinen ohjeistus tietoturvaan ja tietosuojaan liittyen

25

© Sitra 2009

• Varmistetaan, että potilaille tehdään riittävät geenitutkimukset sairauden syyn selvittämiseksi, ja että niiden tuloksia hyödynnetään myös potilaan perheen ja suvun hyväksi

• Edistetään geneettisen riskiprofiloinnin käyttöä sairauksien ennaltaehkäisyssä

• Luodaan menettely geenitestien systemaattiseen arvioimiseen ja käyttöönottoon (kliininen validiteetti ja hyödyllisyys)• Laaditaan ja päivitetään ohjeistus genomitiedon käytöstä sairauksien ennaltaehkäisyssä ja hoidossa

(testien tilaamisen indikaatiot, asiakasohjaus, neuvonta)

• Otetaan käyttöön genomitietoa hyödyntävä kliininen päätöksenteon tuki

• Arvioidaan genomitiedon hyödyntämisen kustannuksia ja hyötyjä

26

Genomitietoa käytetään laajasti terveydenhuollossa yksilön ja väestön tarpeista lähtien

© Sitra 2009

T-11076 eah, mnSitra/Genomitieto asenneselvitys/lääkärit 2013

5050

Onko vastaanotolle tullut potilaita, joilla on valmiita geenitesti- tai

riskitietotuloksia

Kyllä

Ei


© Sitra 2009

T-11076 eah, mn

Sitra/Genomitieto

asenneselvitys/lääkärit 2013

3

68

29

Onko Suomen terveydenhuollossa olemassa selkeä ohjeistus ja yhtenäiset

käytännöt geenitestien osalta

Kyllä

Ei

Ei osaa sanoa


© Sitra 2009

Genomitiedon kustannusvaikuttavuus Suomessa

5.6.2015 29

Kuva: Leif Groop

Laskelmat: Aalto-yliopisto,Hema-instituutti

© Sitra 2009

Ihmiset kykenevät hyödyntämään genomitietoa omassa elämässään

• Ohjeistetaan ihmisiä geenistestaukseen liittyvistä palveluista

• Luodaan palvelupolku ja ohjeistus ihmisille siitä mistä, miten ja millaisia testejä saa ja millaista testien tulkintaa ja niihin liittyvää neuvontaa on tarjolla

• Genomitietoja hyödyntävien työkalujen tuominen ihmisten käyttöön

• Ohjeistusta genomitiedon käytöstä yksilön terveyden edistämisessä, päätöksenteon tuki yksilölle

• Luodaan yläasteen ja toisen asteen koulutuksessa valmiudet käyttää genomitietoa omassa elämässä

30

www.fimm.fi

Genetic risk prediction based on FINRISK-cohort

Virtuaaliklinikka • Hoidontarpeen arviointi, päätöksentuki

• Integroi tiedon ja jalostaa sitä

32

Tutkimus- ja vertailutiedot• Väestökohortit

• Geenitietokannat ja biopankkien näytekokoelmat

• Tutkimusarkisto• Hoitosuositukset

Sähköiset potilastietorekisterit

Kansalaisen käyttöliittymä,

esim. nettisivu tai mobiilisovellus

Palveluhakemisto & sähköinen

ajanvaraus (esim. palveluvaaka.fi)

Terveystieto-palvelu ja oirearvio,

päätöksentuki

Terveystarkastus netissä

Mobiilit ja ketterät palvelumuodot sekä –kanavat, etäkonsultaatio

Kuvien lähteet: Mukaillen Intel Free Press, flickr.com/photos/neven/, Healthspot.com

Kansalaisen terveystili• Terveystiedot

• Hyvinvointitiedot• Suorituskyky- ja

kuntoilutiedot• Geenitiedot

© Sitra 2009

Genomiikassa Suomi on kansainvälisesti houkutteleva tutkimus- ja liiketoimintaympäristö

• Luodaan kansallinen palvelupiste, joka tarjoaa yrityksille ja tutkimusorganisaatiolle keskitetysti palveluita tutkimus-, sopimus- ja kaupallistamisasioissa

• Luodaan julkisen ja yksityisen sektorin yhteistyölle kansallinen toimintamalli, joka mahdollistaa genomitiedon ja siihen liitetyn terveystiedon hyödyntämisen tutkimus- ja tuotekehityshankkeissa

• Tarjotaan eri organisaatioiden tietokantoja yhdistävää genomi- ja terveystietoa tutkimus- ja kehitystoiminnan käyttöön

• Luodaan rahoitus-, tuotteistamis-, ja kaupallistamisohjelma (mm. genomitutkimuksen

pohjalta kehitettävien sovellusten ja tuotteiden aikaansaamiseksi)

33

© Sitra 2009

5.6.2015 34

Alan muutos on hyvin nopeaa.

Välitön liiketoimintapotentiaali

saattaa olla vaatimatonta, mutta

geenitiedon ymmärrys ja

käyttökohteet voivat olla lyhyenkin

ajan päästä yllättäviä

(Sitran selvitys 2013)

© Sitra 2009

Perinteiset IT-yritykset

Sekvensointi-palvelut

Tietojenkäsittelyntyökalut

Genomitiedotkokonaisratkaisut

LIMS-palvelut

Genomi –informaationkonsultointi

Genomikka-alanlaitevalmistajat

Kentän moninaiset toimijat

Muokattu lähteestä Frost&Sullivan

Biopankit?

sitra.fi

Facebook.com/SitraFund

@SitraFund

Rakennamme huomisen menestyvää Suomea

geenit ja yhteiskunta: parempaa terveyttä genomitiedon avulla

Documents