HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS

CARACTERES.

Todas las personas presentamos unas características comunes que nos

definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos

exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas,

por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo,

el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia.

Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el

ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero

puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.

Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo

largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos

en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en

generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el

desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.

Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del

ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.

A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o

tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter

hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una

correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.

Muchos de los caracteres heredados se manifiestan de una manera diferente

según las condiciones ambientales en las que vive o se ha desarrollado un

individuo. Sin embargo, las variaciones en los caracteres provocadas por el

ambiente se caracterizan por no ser heredables, es decir, por no transmitirse a la

descendencia.

Para que la variación de un carácter sea heredable ha de afectar al material

hereditario, es decir, a la información que los padres transmiten a los hijos.

Algunas anomalías genéticas tienen una herencia de carácter recesivo. En estos

casos son necesarias dos copias del gen recesivo para que la enfermedad se

manifieste. Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de

ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En la ilustración, el gen dominante se

representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el

padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene

dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los

hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las

distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda

reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto,

portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan

de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos

copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos

padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 %

de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de

posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que

los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.

Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada

tipo de organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie

humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos

según el tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la

otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la

recombinación genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una

generación a otra.

BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA

CARIOGRAMA

Los cromosomas contienen la información genética del organismo. Cada tipo de

organismo tiene un número de cromosomas determinado; en la especie humana,

por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos según el

tamaño y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra

mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinación

genética de estos juegos de cromosomas al pasar de una generación a otra.

Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos

se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran

comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y

sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban

en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.

Cada célula procede de la división de otra célula. Todas las células que

componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una única célula,

el cigoto, que se forma a partir de la unión de un óvulo y un espermatozoide. La

composición del material genético es idéntica en la mayoría de las células y con

respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutación).

Cada célula de un organismo superior está formada por un material de aspecto

gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeñas. Este

material citoplasmático envuelve un cuerpo prominente denominado núcleo.

Cada núcleo contiene cierto número de diminutos cromosomas filamentosos.

Ciertos organismos simples, como las algas verde-azuladas y las bacterias,

carecen de un núcleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno

o más cromosomas.

Morgan contribuyó a los estudios genéticos cuando en 1910 observó

diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como

herencia ligada al sex

Determinación del sexo, tipo XX-XY

En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de

espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el

óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña

(XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y

el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una

niña es exactamente la misma.

El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la

transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les

permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto

que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.

HERENCIA CITOPLASMÁTICA

Además del núcleo, ciertos componentes de las células contienen ADN.

Éstos incluyen los cuerpos citoplasmáticos denominados mitocondrias (los

productores de energía de la célula), y los cloroplastos de las plantas, en los que

tiene lugar la fotosíntesis. Estos cuerpos se auto reproducen. El ADN se replica

de manera similar al del núcleo, y algunas veces su código se transcribe y se

traduce en proteínas. En 1981 se determinó la secuencia completa de nucleótidos

del ADN de una mitocondria. En apariencia, la mitocondria utiliza un código que

difiere muy poco del utilizado por el núcleo.

Los caracteres determinados por el ADN citoplasmático se heredan con más

frecuencia a través de la madre que del padre (exclusivamente a través de la

madre en el caso del Homo sapiens), ya que los espermatozoides y el polen

contienen por lo general menos material citoplasmático que el óvulo. Algunos

casos de herencia materna aparente están, en realidad, relacionados con la

transmisión de virus de la madre al hijo a través del citoplasma del óvulo.

HERENCIA CUANTITATIVA

Los caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión,

como el peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos

genes, así como de las influencias del medio. Con frecuencia, los efectos de

genes distintos parecen ser aditivos, es decir, parece que cada gen produce un

pequeño incremento o descenso independiente de los otros genes. Por ejemplo, la

altura de una planta puede estar determinada por una serie de cuatro genes: A, B,

C y D. Supongamos que cuando su genotipo es aabbccdd, la planta alcanza una

altura media de 25 cm, y que cada sustitución por un par de alelos dominantes

aumenta la altura media en unos 10 centímetros. En el caso de una planta que es

AABBccdd su altura será de 45 cm, y en aquella que es AABBCCDD será de 65

centímetros. En realidad, los resultados no suelen ser tan regulares. Genes

diferentes pueden contribuir de forma distinta a la medida total, y ciertos genes

pueden interactuar, de modo que la aportación de uno depende de la presencia de

otro. La herencia de características cuantitativas que dependen de varios genes se

denomina herencia poligénica. La combinación de influencias genéticas y del

medio se conoce como herencia multifactorial.

EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS

GENES DETERMINANTES DE CARACTERES

TRIVIALES

GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O

MALFORMACIONES

DOMINANTES RECESIVOS DOMINANTES RECESIVOS

Lengua enrollable Lengua no enrollable Enanismo Estatura normal

Rh + Rh - Braquidactilia Dedos normales

Pelo rizado Pelo liso Corea de Huntington Sin Corea de Huntington

Cabello oscuro Cabello claro Pigmentación normal Albinismo

Ojos oscuros Ojos claros Coagulación normal de la

sangre

Hemofilia

Labios gruesos Labios finos Visión normal Daltonismo

Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez

Oreja con lóbulo Oreja sin lóbulo Polidactilia N.º normal de dedos

Grupos sanguíneos Ay

B

Grupo sanguíneo O Visión normal Ceguera para los colores